简介:Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病,1898年首次由皮肤科医生Anderson和JohannFabry各自报告1例,故名Andemon-Fabry’病,简称Fabry病。本病患者由于基因突变导致细胞溶酶体中水解酶——啦半乳糖苷酶A(a2GalA)先天缺乏或活性降低,致使糖鞘脂成分如神经酰胺三己糖苷(CTH或称为Gb3),以及二乳糖苷神经酰胺等堆积于体内各器官,如肾脏、心血管系统、神经系统等,引起患者多个系统出现相应的临床表现如肢端疼痛和感觉异常、皮肤血管角质瘤、少汗、心血管损伤及肾衰竭等,故又称a2GalA缺乏症。
简介:目的提高对腹膜后Castleman病的认识,探讨其诊治方法。方法报告北京友谊医院收治的3例腹膜后Castleman病患者的临床资料,并结合有关文献进行分析。结果3例均成功行手术切除并经病理证实。术后随访12~16个月未发现肿瘤复发。结论腹膜后Castleman病临床上少见,肿块可发生在淋巴组织的任何部位。CT扫描是重要的影像学诊断方法,手术切除肿瘤为首选治疗手段。
简介:目的探讨超声造影对高强度聚焦超声(HIFU)治疗局限性前列腺癌早期疗效评价的应用价值.方法采用HIFU-2001型高强度聚焦超声肿瘤治疗系统,对17例局限性前列腺癌进行治疗.治疗前及治疗后1个月分别行超声造影检查,观察瘤体内部及周边组织血流灌注信号特点,据此判定疗效.同时根据直肠指检、经直肠前列腺B超检查前列腺肿块大小、血清PSA等结果进行客观疗效判定.将两疗效判定结果进行对比分析.结果HIFU治疗前,所有前列腺低回声结节均呈快速高增强.HIFU治疗后,超声造影显示治疗有效15例,其中无增强12例、少量低增强3例;无效2例,仍表现为快速高增强.客观疗效判定有效15例,血清PSA下降幅度均≥50%,其中2例前列腺结节体积缩小≥50%;无效2例,血清PSA、前列腺低回声结节大小体积均与治疗前水平相当.客观疗效判定结果与超声造影结果相符.结论超声造影能准确显示HIFU治疗局限性前列腺癌的消融范围及程度,是评价早期治疗效果的可靠方法.
简介:目的:观察中药肾康灵干预治疗小儿频复发性肾病综合征对尿RBP、α1-MG和NAG酶的影响,探讨中医肾康灵干预治疗的作用机制。方法:选择符合FRNS诊断标准的患儿60例,随机分为两组,西药对照组(A组)30例、肾康灵+西药治疗组(B组)30例。观察A、B两组在治疗前后尿RBP、α1-MG和NAG酶的变化及疗效。并选择30例健康儿童作为正常组。结果:治疗前A、B两组尿RBP、α1-MG和NAG酶比较无统计学差异(P均〉0.05),而与正常组比较明显升高,有统计学差异(P均〈0.01);治疗后A、B两组尿RBP、α1-MG和NAG酶水平与治疗前比较均有所降低,有统计学差异(P〈0.05或P〈0.01),而B组比A组降低更为明显,A、B两组比较有统计学差异(P〈0.05)。结论:(1)FRNS患儿治疗前尿RBP、α1-MG和NAG酶均明显高于正常组,说明FRNS患儿存在肾小管间质损害的临床表现。(2)中药肾康灵干预治疗能明显降低FRNS患儿异常升高的尿RBP、α1-MG和NAG酶,从而改善患儿肾小管间质功能,提高临床疗效。
简介:循环成血管细胞数(CACs)与来源于循环单核细胞的集落形成单位数(CFUs)在实验室检测中代表内皮细胞的修复能力。具有血管危险因素(VRF)的ED男性血清中内皮细胞损伤/功能障碍的标志物水平增加以及来源于健康男性的循环成血管细胞数和集落形成单位数减少。我们研究了选择性磷酸二酯酶5抑制剂他达拉非能否改善有VRF的ED男性内皮细胞的修复能力以及减少血清内皮细胞损伤/功能障碍标志物的水平。36例ED患者的20%血清培养健康男性的单核细胞以检测循环成血管细胞和集落形成单位。检测JED患者服用他达拉非(隔日20毫克)及安慰剂前及用药4周后的血清标志物。他达拉非治疗能改善勃起功能(P=0.0028),但不能减轻ED患者的血清对健康男性的CACs和CFUs的抑制。与基线及安慰剂比较,治疗后内皮素.1的水平(P=0.011)和组织型纤溶酶原激活物(P=0.005)均减少,而E-选择素水平无变化。有血管危险因素的ED患者经他达拉非治疗后实验室检测内皮细胞损伤与修复能力显示只有轻微影响。PDE5抑制剂对血管稳态的可能益处尚需进一步研究。