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  • 简介:【摘要】目的:分析持续非卧床腹膜透析( CAPD)患者死亡和转血液透析( HD)治疗的原因及相关影响因素。方法:收集 2010年 8月至 2014年 10月在我院治疗的 CAPD 患者,对治疗情况进行分析。结果: 16 例死亡患者主要死亡原因为心脑血管疾病占 50.0%( 8/16)、肺部感染 37.5%( 6/16)、腹透相关性腹膜炎( PDAP) 12.5%( 2/16)。结论: PDAP仍为 PD患者退出转 HD治疗的主要原因,其次是透析不充分及导管功能障碍。

  • 标签: 腹膜透析 临床原因 分析
  • 简介:摘要先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是目前我国最常见的出生缺陷。其中,心脏瓣膜缺陷是CHD的重要表型。心脏瓣膜发育是胚胎发育的重要过程,受到多种信号通路的调控。若内皮细胞、心肌细胞的增殖、分化或迁徙过程出现异常,则心脏瓣膜发育异常,可引起患儿心功能不全,严重者可以致死。组织外植体系统和各类动物模型实验已经证明,多种信号通路相互作用,形成一个巨大的调节网络,共同调控心脏瓣膜的发育过程。该文将选择其中研究相对成熟的信号通路进行综述,主要阐述它们在上皮-间充质转化过程中的作用。这些信号通路包括VEGF、NFATc1、Notch、Wnt、TGF-β、ErbB和NF1信号通路。

  • 标签: 心脏瓣膜 VEGF NFATc1 Notch Wnt TGF-β BMP ErbB NF1
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  • 简介:摘要唇腭裂是一种常见的出生缺陷,其发生的分子机制是近年来的研究热点。目前已有超过100个唇腭裂相关基因被发现,但这些基因的致病机制还有待阐明。基因携带的遗传信息通过信号通路来影响表型,信号通路的顺利传递是机体正常发育的必要条件。唇腭裂的形成过程中亦有信号通路的异常表达。一系列信号因子参与基因表达的调控,它们之间又相互作用,构成信号通路及复杂精细的信号调控网络,共同参与指导细胞活动及组织形成。本文就目前研究较多的与唇腭裂相关的几个重要信号通路进行概括,综述了唇腭裂发展过程中的重要分子机制,以期为唇腭裂的病因学及遗传学研究提供参考。

  • 标签: 唇腭裂 信号通路 信号因子
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  • 简介:摘要目的检测胃癌患者血清和胃癌组织中结肠癌转移相关基因1(MACC1)的表达水平,分析血清及胃癌组织中MACC1表达的相关性,并对MACC1作为胃癌发病标记物诊断的有效性进行探讨。方法收集51例胃癌患者的血清标本、胃癌组织、癌旁组织、正常胃黏膜标本,同时收集30例正常人血清标本。分别通过和免疫组织化学法和酶联免疫吸附法(ELISA)测定MACC1在胃癌组织、癌旁组织、正常胃黏膜及血清中的表达水平。分析MACC1在血清与胃癌组织中表达的关系,并绘制受试者操作特征(ROC)曲线。分析MACC1的表达与临床病理参数(性别、年龄、发生部位、肿瘤大小、病理分型、胃壁浸润深度、局部淋巴结转移、远处转移、TNM分期)的关系。结果与健康者相比,胃癌患者血清MACC1表达显著升高(P<0.05)。与胃黏膜组织、癌旁组织相比,胃癌组织中MACC1的表达显著升高(均P<0.05),癌旁组织和正常组织中MACC1的表达差异无统计学意义(P>0.05)。胃癌组织和胃癌患者血清中的MACC1水平呈正相关(P<0.01)。胃癌患者血清及胃癌组织中MACC1水平与患者临床病理参数间均无统计学意义(均P>0.05)。结论MACC1在胃癌患者血清及胃癌组织中均高表达,且表达水平呈正相关。MACC1有望成为诊断胃癌的临床生物指标。

  • 标签: 胃癌 结肠癌转移相关基因-1 免疫组化 酶联免疫吸附反应
  • 简介:摘要胃淋巴瘤是我国最常见的胃恶性肿瘤之一,近年来发病率明显上升。胃淋巴瘤的发生与幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,HP)感染所致的慢性胃炎关系密切。慢性胃炎、宿主反应以及特征性炎性微环境在胃淋巴瘤的发生发展中扮演着重要角色。该文重点综述了HP感染相关性慢性胃炎与胃B细胞淋巴瘤的相关研究进展。

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  • 简介:摘要目的探讨80岁以上老年患者导尿管相关性尿路感染合并血流感染相关因素。方法回顾性调查2014年8月至2019年9月在我院行保留导尿并发导尿管相关性尿路感染年龄大于80岁老年患者临床资料,进行单因素与多因素方法分析患者合并血流感染的独立相关因素。结果138例患者合并血流感染,感染率为9.28%。单因素与多因素分析结果显示,拔管时机(感染后延期拔管或未拔管)、泌尿道手术、使用糖皮质激素、肿瘤化疗、人血白蛋白浓度降低、血糖、多重耐药菌感染是80岁以上老年患者导尿管相关性尿路感染合并血流感染的独立危险因素。结论早期拔管,控制血糖,纠正低蛋白血症,减少多重耐药菌感染,合理使用糖皮质激素与肿瘤化疗和关注泌尿道手术等可减少80岁以上导尿管相关性尿路感染老年患者合并血流感染风险。

  • 标签: 泌尿道感染 感染 危险因素
  • 作者: 杜鹏 李宁 蒋玮莹
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2020-11-08
  • 出处:《国际遗传学杂志》 2020年第05期
  • 机构:中山大学中山医学院遗传学教研室,广州 510080;广州市妇女儿童医疗中心临床基因检测诊断中心 510623,广州市妇女儿童医疗中心临床基因检测诊断中心 510623,中山大学中山医学院遗传学教研室,广州 510080
  • 简介:摘要目的对1个泛酸激酶相关神经变性病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)家系进行致病性变异鉴定并对已发表的文献进行综述,为以后临床诊断、产前诊断和遗传咨询提供理论依据。方法抽取家系成员的外周血提取基因组DNA,用PCR扩增PANK2基因并进行Sanger测序。根据ACMG/AMP指南对新变异进行致病性分析。同时通过数据库查询已发表的病例并对其进行综述。结果在先证者中发现2个可能的变异,其中c.1355A>G(p.D452G)来自先证者的母亲,为已知的致病性的变异,c.833G>A(p.R278H)来自先证者的父亲,为新变异,根据ACMG/AMP国际遗传变异分类标准与指南将其定义为可能致病性的变异。通过查询数据库回顾了80篇文献中的263个患者,详细总结了临床表型和变异位点,对基因型和表型的相关性进行分析,发现肌张力障碍是PKAN最常见的表型,142个致病性的变异位点中最常见的变异为c.1583C>T(p.T528M)(43/526)。值得注意的是目前报道的变异位点随机分布在PANK2基因的c.390C之后,但在c.390C之前未报道任何致病性的变异。结论c. 833G>A(p.R278H)是引发PKAN的新的可能致病性变异。已发表病例的总结能够为今后相关患者的临床诊断、遗传学诊断及生育指导提供重要依据。

  • 标签: 泛酸激酶相关性神经变性病 PANK2 新变异 致病性鉴定
  • 简介:摘要EB病毒相关性平滑肌肿瘤(Epstein-Barr virus-associated smooth muscle tumors,EBV-SMT),主要与人免疫缺陷病毒(HIV)感染、先天性免疫缺陷综合征及移植术后相关,可分为HIV相关性平滑肌肿瘤、先天性免疫缺陷综合征相关性平滑肌肿瘤及移植术后相关性平滑肌肿瘤。该文报道1例EBV-SMT与上述三者均不相关,为31岁男性患者,无HIV感染、无先天性免疫缺陷综合征、无移植术的EBV-SMT,该例为结肠多发肿物,因无相关病史,易于误诊。分析该病例特点并结合国外文献,就EBV-SMT的临床表现、病理学特征、发病机制、检测方法及预后进行探讨,以期提高病理工作者对非HIV感染、非先天性免疫缺陷综合征和非移植术后的EBV-SMT的认识。

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  • 简介:摘要子宫颈癌是女性常见的妇科恶性肿瘤之一,以宫颈鳞癌多见,每年超过50万的女性被确诊宫颈癌,其发病有着漫长、复杂的特点,因而常被忽视。叉头框C2蛋白(FOXC2)是一种新型转录因子,结肠癌转移相关因子(MACC1)是通过10余年研究,表明其具有驱动肿瘤进入转移阶段的多种特性。同时近年来一些研究显示,二者在宫颈癌致病进程中发挥着重要作用,对宫颈癌具有很大的研究价值。现结合二者的分子机制及与肿瘤的关系进行讨论,以便探索其在宫颈鳞癌上的临床意义,期望对宫颈癌诊疗方面提供帮助。

  • 标签: 宫颈肿瘤 叉头框C2蛋白 结肠癌转移相关因子
  • 简介:摘要目的探讨自噬相关蛋白LC3Ⅱ与结直肠癌血管生成和转移的相关性。方法采用免疫组化方法检测结直肠癌(90例)、结直肠腺瘤(20例)、癌旁组织(20例)及转移灶(60例)中LC3Ⅱ、VEGF及CD34的表达,分析在结直肠癌发生发展及临床病理学特征中LC3Ⅱ和VEGF的表达水平及微血管密度(MVD)分布情况,采用Spearman法分析结直肠癌中LC3Ⅱ表达与VEGF及MVD的相关性。结果结直肠癌中LC3Ⅱ及VEGF的表达及MVD较癌旁组织及腺瘤组织明显增加(P=0.000、0.000、P=0.000),但癌旁组织及腺瘤组织的均相近(P均>0.05)。LC3Ⅱ及VEGF的表达和MVD与结直肠癌组织学分化、伴淋巴结转移、癌结节、伴肝转移、临床分期相关(LC3Ⅱ:P=0.015、0.018、0.008、0.034、0.008; VEGF: P=0.034、0.043、0.006、0.009、0.002; MVD: P=0.039、0.002、0.026、0.034、0.004),与患者年龄、性别、肿瘤大小和浸润深度无关(P均>0.05)。LC3Ⅱ、VEGF的表达及MVD在淋巴结转移灶、癌结节及肝转移灶中均相近(P均>0.05),但与原发灶不同义(分别为LC3Ⅱ:P=0.037、0.036、0.037; VEGF: P=0.041、0.011、0.041; MVD: P=0.020、0.039、0.020)。相关性分析发现结直肠癌中LC3Ⅱ的表达与VEGF的表达及MVD呈正相关关系(分别为r=0.520, P=0.000; r=0.656, P=0.000)。结论抑制自噬可能是改善经抗血管治疗结直肠癌患者预后的一种辅助方法。

  • 标签: 结直肠癌 自噬 血管内皮生长因子 转移 抗血管治疗
  • 简介:【摘要】目的:观察妊娠期贫血患者的血常规检验以及贫血程度和预防不良事件价值。方法:随机选定本院妇科门诊接诊的妊娠期贫血患者 60例作为试验组,以及同期门诊体检的健康女性 60例作为对照组, 2016年 2月至 2018年 2月为研究时段,检验并对比血常规。结果:与对照组 MCH、 MCV、 MCHC指标比较,试验组较高,与对照组 RBC、 Hb、 RDW指标比较,试验组较低,具统计学差异, P<0.05;大细胞性贫血患者的 MCH、 MCV、 MCHC指标显著较小细胞性贫血患者的高, RBC、 Hb、 RDW指标显著较小细胞性贫血患者的低,具统计学差异, P<0.05。结论:妊娠期贫血患者进行血常规检查,有助于临床医师评估患者贫血程度,进而制定针对性的治疗方案,降低不良事件发生率。

  • 标签: 妊娠期 贫血 血常规 贫血程度 不良事件
  • 简介:【摘 要】:目的 探究应用血透室护理流程管理对护理质量及不良事件发生率影响。方法 选我院72例血透室治疗患者,将其以入院时间点分为A(2019年1月至6月)、B(2019年7月至12月)组,分别实施常规护理管理、护理流程管理,比较两组护理质量及护理不良事件发生率。结果 B组护理质量优良率较A组高(P<0.05);B组不良事件发生率较A组低(

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  • 简介:摘要:新冠肺炎疫情暴发以来,许多医疗机构虽然不直接承担医疗救治任务,但在疾病筛查、隔离管理、健康教育等方面都发挥着不可替代的作用。本文以某三级儿童医院为例,分析疫情发生以来应急管理工作开展状况和应对方式,提出医疗机构在应对突发公共卫生事件能力方面的建议,为进一步加强和完善医疗机构有效应对突发公共卫生事件应急处理能力的体系化建设提供参考和依据。

  • 标签: 突发公共卫生事件 医疗机构 应对能力
  • 简介:【摘要】目的: 探究在消毒供应室管理中予以科室联系制度对其质量管理效果以及不良事件的影响。 方法: 研究样本从本院消毒供应室护理人员中选取,总例数为 50 ,研究时间始于 2017 年 1 月,止于 2019 年 1 月,依据管理方式的异同进行分组,实验组予以科室联系制度,对照组予以常规管理制度,对比两组护理人员管理效果。 结果: 研究明确,实验组与对照组护理人员在工作质量评分上存在差异,其中实验组工作人员较优( P<0.05 );实验组与对照组在供应服务中心满意率上存在差异,其中实验组工作人员较高( P<0.05 )。 结论: 据此研究表明,在消毒供应室管理中予以科室联系制度,能明显改善护理人员工作质量,并提升供应服务满意率。

  • 标签: 消毒供应室 科室联系制度 质量管理效果 不良事件
  • 简介:摘要:新冠肺炎疫情爆发以来,全国公共卫生防疫体系经历2003年SARS事件之后最大的一次考验。医疗卫生机构及医护人员作为疫情防控“火线”上的中流砥柱,冲锋在战“疫”一线;公立医院纪委作为医院履行党的纪律检查的办事机构,为坚决保障各项疫情防控措施落地落实提供了坚强的纪律保障。本文以全国23所公立医院纪委在抗击疫情所承担的工作为例,对公立医院纪委在抗击疫情中的地位和作用进行了初步探讨与分析,并对公立医院纪委在应对突发公共卫生事件中应当发挥的作用进行了思考。

  • 标签: 医院纪委 突发公共卫生事件 实践