简介:摘要分子诊断正在迅速发展,但许多尚未得到外部评价。Kelly Holloway及其同事发现目前监管体系的不足,并报告了近期做出的一些改革举措。
简介:摘要视网膜由多类细胞组成,每类细胞都有着独特的生物学功能。即使是同类细胞,也会因遗传异质性导致细胞功能出现差异。以往传统的研究手段无法分辨这些差异,有些细胞由于缺乏特异性分子标记或数量稀缺也难以定义,阻碍了人们对这些细胞的认识及研究。随着生物技术的发展,单细胞转录组测序技术可以获得单个细胞转录组表达谱、识别细胞间异质性、鉴别细胞亚类及稀有细胞群,揭示每个细胞的转录组表达谱特征和功能差异,剖析细胞的起源、功能及变异特征。可获得与疾病相关的特征性细胞亚类及特异性差异表达基因,加深我们对疾病起因、发展的理解,也为临床诊断及靶向治疗提供帮助。
简介:摘要目的探讨后组肾盏的分型及临床价值。方法回顾性分析2020年4月至2021年6月武汉大学人民医院行CT尿路造影(CTU)检查的640例患者的临床资料。男320例,女320例;年龄(52.4±11.9)岁。患者两侧均有肾,501例集合系统正常,139例有轻度积水。对患者的CTU图像进行三维重建,以脊柱为标记在立体空间旋转集合系统图像,模拟俯卧体位。采取两人阅片方式,观察俯卧位肾盏的影像学形态,统计左、右侧各640个肾后组肾盏的分型。依据肾盏形态及其对手术通道建立的影响,将后组肾盏分为3个类型。壶腹型:肾盂形如壶腹,肾盂直接与杯口状肾小盏相连,没有明显的肾大盏。经典分支型:≥2个肾大盏呈分支状汇集形成肾盂。细长分支型:肾大盏呈分支状,至少有1个肾大盏轴线长度≥0.9 cm且盏颈宽度≤0.3 cm。依据后组肾小盏从属肾大盏的关系,又将经典分支型分为a、b、c 3种类型,包括7个亚型。仅来源1组肾大盏为a型,同时来源于2组肾大盏为b型,同时来源于上、中、下3组肾大盏为c型。a型包含3种亚型,仅来源于上组肾大盏为a1型,仅来源于中组肾大盏为a2型,仅来源于下组肾大盏为a3型。b型也分为3种亚型,同时来源于上、中组肾大盏为b1型,同时来源于中、下组肾大盏为b2型,同时来源于上、下组肾大盏为b3型。c型无相应亚类。结果本组640例(共1 280个肾)均有后组肾盏。后组肾盏的形态学分型中壶腹型占8.83%(113/1 280),其中2个肾小盏占比最高(5.63%,72/1 280);经典分支型占71.25%(912/1 280),其中3个肾小盏占比最高(31.17%,399/1 280);细长分支型占19.92%(255/1 280),其中3个肾小盏占比最高(9.92%,127/1 280)。经典分支型的解剖学分型中a型占20.50%(187/912),b型占66.45%(606/912),c型占13.05%(119/912)。a1、a2、a3型的比例分别为4.06%(37/912)、6.14%(56/912)、10.31%(94/912)。b1、b2、b3型的比例分别为2.03%(21/912)、7.46%(68/912)、56.69%(517/912)。结论后组肾盏结构复杂,变异极大。本研究中所有患者均存在后组肾盏,后组肾盏形态学分3种类型,以经典分支型占比最高,且以3个后组肾小盏占比最高。经典分支型解剖学分型以b3型占比最高。后组肾盏分型可为PCNL从后组穿刺提供解剖学基础。
简介:摘要全表型组关联研究(PheWAS)是一种反向遗传学分析方法,旨在研究哪些表型可能与给定的遗传变异相关联。随着生物医疗数据库和电子病历信息的开放获取,PheWAS已逐渐成为探索暴露因素与多种健康结局之间关联的有效方法。这种方法具有同时探索某一种暴露与多种疾病表型之间的统计学关联的独特优势,从而有助于揭示多重因果关联以及各疾病间共同的致病机制。然而,PheWAS目前也面临诸多挑战。该方法本身存在一定的局限性,包括工具变量的选择是否具有代表性以及繁重的多重校正负担。此外,如何应用生物学知识阐释研究结果是PheWAS的另一重点问题。本文将围绕PheWAS方法学进行概述,以期为后续更好地开展PheWAS提供思路和建议。
简介:摘要近年来,新型冠状病毒肺炎、流行性感冒、埃博拉出血热等病毒性疾病呈现愈演愈烈、愈发愈快的趋势。为保障人民健康和国民经济的稳定运行,研究病毒的致病机理与宿主免疫调控机制,解析病毒与宿主的基因表达调控规律,监测病原病毒与防治病毒病的重要性逐渐凸显。转录组测序是一类在RNA水平上关注基因在特定时空状态下表达特征的技术,是分析差异基因表达和研究mRNA差异剪接必不可少的工具。随着分子生物学实验技术的进步和生物信息学分析平台的成熟,转录组学研究向着低成本、低技术门槛的方向发展,逐渐从理论研究领域向临床实验室过渡,改变着临床工作人员对病毒与病毒病的传统认知,被越来越多的用于病毒转录机制、病毒与宿主的免疫互作、追踪疾病进展以及抗病毒药物研发等方面研究。本文主要对宏转录组的技术流程、常用软件以及病毒与病毒病方向的应用场景进行综述,并对细胞群转录组、单细胞转录组、单细胞核转录组以及空间转录组的方法与应用进行简要介绍,以期为病毒转录机制研究与病毒病的防控提供方法学参考。
简介:目的调查三组妇女阴道菌群动态变化,并提供简便、易行之诊断方法。方法取妊娠、体检、病人三组妇女阴道分泌物涂片,行革兰氏染色以缩小视野油镜观察计数。结果乳酸杆菌为优势菌检出率:孕妇组69.86%,体检组46.15%,病人组31.15%。孕妇组与病人组呈显著差异(P<0.005),其他各组间无差异(P>0.05)。I(线索细胞检出率:孕妇组17.8%、体检组38.50%、病人组41.6%.病人组明显高于孕妇组(P<0.05)。白细胞数:在加德纳菌与乳酸杆菌为优势菌的阴道分泌物中检出白细胞X/HP分别为7.99和6.0.两者无差异(P>0.05)。结论采用阴道涂片染色观察可快速诊断细胞性阴道病,可观察疗效,可分析菌群动态变化。
简介:由于人类基因组计划的实施,特别是目前较为精确的人类基因组全序列的初步绘制,以及大量单核苷酸多态性(single-nucleotidepolymorphisms,SNPs)的检测与发现,在基因水平研究药物反应个体差异的药物基因组学在生物技术和医药工业界掀起了前所未有的高潮.药物基因组学[1]是以提高药物疗效及安全性为目标,研究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的基因特征,以及基因变异所致的不同病人对药物的不同反应,即应用已获得的遗传信息预测药物治疗结果(治疗作用和毒副作用),阐明决定药物反应个体差异的根本机理,将从根本上改变临床药物治疗模式和新药开发方向.本文简述药物基因组学对药物效应、药物不良反应和新药临床评价等方面的影响,希望对我们从事医院临床药学研究工作的同仁有参考价值.