简介：【摘要】目的：分析孕中期2205例胎儿羊水染色体核型情况。方法：于2015年2月至2018年2月期间抽取2205例孕中期实施胎儿羊水染色体核型检测的人员，对胎儿染色体异常类型和发生率进行分析。结果：2205例孕妇中，经胎儿羊水染色体核型检测后，结果显示有132例染色体异常人员，占比为5.99%；其中有75例数目异常、有57例结构以上。根据不同产前诊断指征进行统计分组，异常发生率分别为：高龄组8例，占比为6.06%；唐筛高风险组5例，占比为3.79%；超声异常组25例，占比为18.94%；NIPT阳性组89例，占比为67.42%；其他组5例，占比为3.79%。结论：经检查结果分析，依照产前诊断相关指征指导孕妇实施产前诊断，进而有效的预防出生缺陷，使胎儿出生质量提升。

简介：【摘要】目的：分析染色体畸变的放射工作者，工作状态以及疾病情况，从而探讨放射工作行业的防护干预措施。方法：观察了1例本院核医学科的技师，连续两年的染色体畸变和淋巴微核检查的情况，该工作者刚工作时指标无明显异常，工作二年后检测显示双着丝粒体出现变异情况，并对其技师进行病情观察，定期随访。随访一年后诊断显示染色体畸变情况明显，遂住院检查。结果：经临床诊断显示，放射工作者工作期间工作量大，自我防护意识较低，导致出现染色体畸变情况。结论：在放射工作者工作期间，需提高工作者防护意识，加强防护管理，同时提高染色体检测频率，便于提高放射工作中的工作安全性。

简介：

简介：摘要目的探讨1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)辅助报告提示X染色体基因组拷贝数变异(copy number variation，CNV)胎儿的染色体核型。方法采集孕妇的羊水及脐血样本，常规进行G显带染色体分析，用高通量测序检测染色体微缺失/微重复，之后对分裂中期细胞进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)验证。结果孕妇NIPT检测提示21-三体、18-三体、13-三体低风险，但辅助报告提示X染色体数目偏少(45，X)。羊水及脐血细胞染色体核型为46，XX，高通量测序结果为seq[hg19](X)×1，(Y)×2；FISH结果为46，X，ish idic(Y)(q11.23)(SRY++，DXZ1+)；C显带Y染色体两端可见一深染致密和一浅染疏松的着丝粒，异染色质区缺失。胎儿的核型最终被确定为46，X，pus idic(Y)(q11.23)。结论对NIPT辅助报告提示的异常，应采取染色体核型分析结合高通量测序进行确诊，以避免染色体微缺失/微重复综合征患儿的出生。

简介：由邓学东教授主讲，“十二五”国家重点音像出版物中华医学会医师培训工程超声专辑DVD系列光盘《胎儿染色体异常的超声诊断和胎儿畸形的遗传学检查》已出版发行，每盘60元。邮购地址：100710北京东四西大街42号121室，收款人：中华医学超声杂志（电子版）编辑部。

简介：摘要目的探讨染色体核型分析与染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）技术在染色体平衡易位/倒位携带者产前诊断中的应用价值。方法本研究为回顾性研究。纳入既往因自然流产（≥2次）、死胎、胎儿多发畸形或染色体异常患儿生育史，夫妇双方行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测确诊夫妻一方为平衡易位/到位携带者，孕妇此次自然受孕并妊娠至18～25周（90例）；以及因孕妇高龄、产前超声提示胎儿结构异常和产前筛查高风险行胎儿染色体核型分析发现胎儿染色体结构异常后，夫妇行染色体检查确诊为夫妻一方为易位/倒位携带者（27例）。这117例孕妇在孕18～25周行羊膜腔穿刺染色体核型分析和CMA。比较并总结产前诊断结果。采用描述性统计分析。比较并总结产前诊断结果，采用描述性统计分析。结果2种方法检测成功率均为100.0%（117/117）。染色体核型分析检出6.0%（7/117）的胎儿携带不平衡易位/倒位，33.3%（39/117）携带平衡易位/倒位。CMA检出14例胎儿携带有致病性拷贝数变异（copy number variation，CNV），1例临床意义未明CNV，异常检出率为12.8%（15/117）。15例检出CNV胎儿中与父母易位/倒位相关的CNV有13例，新发变异1例（22q11.2微缺失综合征），Duchenne肌营养不良基因变异携带者1例。综合核型与CMA结果，最终确定携带有不平衡易位/倒位片段胎儿占10.3%（12/117），携带平衡易位/倒位胎儿占31.6%（37/117），染色体正常胎儿占58.1%（68/117）。结论染色体核型分析与CMA技术联合应用优势互补，当夫妻一方染色体平衡易位/倒位携带时可提供更加准确的产前遗传学诊断结果。

简介：摘要目的探讨高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation sequencing, CNV-seq)与染色体核型分析在产前诊断中联合应用价值。方法收集2016年1月至2018年12月在枣庄市妇幼保健院进行产前诊断的905例羊水标本的G显带核型分析和CNV-seq结果，并对CNV-seq提示可疑致病性或临床意义未明的拷贝数变异(copy number variants, CNVs)进行变异来源的亲本分析。结果除罗氏易位引起的染色体数目异常外，CNV-seq对G显带核型分析确诊的70例染色体数目异常，9例染色体嵌合体异常和7例染色体非平衡性结构异常均成功确诊并且额外多发现10例致病性明确的染色体微缺失/微重复。CNV-seq与G显带核型联合使用能将染色体异常阳性率从11.27%(102/905)提高到12.38%(112/905)。对33例存在可疑致病性CNVs或临床意义未明CNVs (variats of uncertain significance, VUS)胎儿样本的亲本验证分析表明，81.82% (27/33)的胎儿可疑致病性CNVs或VUS源于父母遗传，仅有18.18% (6/33)源于新发变异。结论CNV-seq与G显带核型联合使用能多发现1.11%的致病性明确CNVs，可以有效减少G显带核型分析无法检测的染色体微缺失/微重复综合征缺陷儿的出生。同时，对可疑致病性CNVs和VUS进行父母亲本家系验证有助于确定CNVs的来源和遗传咨询。

简介：摘要本研究在构建（陆地棉×黄褐棉）BC1种间群体基础上，利用第11、21染色体的1012对SSR引物，对陆地棉品种中棉所35与黄褐棉进行多态性筛选，共获得212对多态性引物，多态性引物比例为20.7%。以多态引物检测群体92个单株基因型，共获得53个SSR标记位点。利用这些新获得的标记位点与实验室前期定位到第11和21染色体的标记进行遗传连锁分析，构建（陆地棉×黄褐棉）BC1种间群体第11、21染色体新的遗传图谱。新的加密后的第11染色体共有111个标记位点，新增位点36个，覆盖长度为190.4cM，标记间的平均距离为1.7cM；第21染色体共有141个标记位点，新增位点81个，覆盖长度为194.2cM，标记间的平均距离为1.4cM。遗传图谱上的141个标记位点中有3个标记位点偏离孟德尔11分离比例(P<0.05)，偏分离标记占标记位点总数的2.1%。本研究结果为构建（中棉所35×黄褐棉）BC1群体高密度遗传图谱奠定了基础。

简介：摘要目的分析1例外周血染色体核型为单纯型18三体但智力正常女性的遗传学机制。方法用G显带染色体核型分析、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray，SNP-array)技术对患者的外周血和颊粘膜细胞进行检测。结果患者的外周血染色体核型、SNP-array以及FISH检测结果均提示为47，XX，＋18；颊粘膜间期细胞FISH检测结果提示为45，X合并低比例的18三体和18单体。结论胚层染色体嵌合的个体临床表现复杂，遗传学异常所造成的影响取决于相关胚层分化所形成的器官及功能。

简介：本实验改进了鱼类淋巴细胞培养方法，采取全血短时离心方法纯化淋巴细胞，分离效果较好，使鱼血清保留在培养液中，促进了淋巴细胞的增殖。进行染色体制片时，背景清晰，分裂相多，满足了核型分析和原位杂交等研究需要。

简介：无

简介：摘要目的分析产前诊断羊水细胞中胎儿性染色体异常的构成情况。方法回顾2017年1月到2020年12月在湖南省妇幼保健院行孕中期羊膜腔穿刺术的12 164例孕妇的临床资料，对其中确诊为性染色体异常胎儿的染色体核型和染色体微阵列分析等遗传学检测结果进行描述性统计分析。结果（1）在12 164例孕妇中，检出387例（3.2%）胎儿性染色体异常，包括351例染色体核型异常和36例性染色体微缺失/微重复。（2）以无创产前检测性染色体高风险为指征的性染色体异常占比最高（74.2%，287/387），之后依次为其他超声异常（8.5%，33/387）、唐氏综合征筛查高风险（7.0%，27/387）、高龄（4.7%，18/387）、不良孕产史（3.3%，13/387）和颈项透明层增厚或颈部淋巴水囊瘤（2.3%，9/387）。（3）351例染色体核型异常包括数目异常（257例，73.2%）、嵌合体（66例，18.8%）和结构异常（28例，8.0%）。染色体数目异常以47,XXY［46.7%（120/257）］最多，嵌合体以45,X/46,XX［48.5%（32/66）］最多，结构异常以X染色体缺失［39.3%（11/28）］最多。36例性染色体微缺失/微重复中，15例（41.7%）为致病性，7例（19.4%）为良性，14例（38.9%）临床意义未明。15例致病性拷贝数变异的片段大小［M（min~max）］为1.68 Mb（0.37~9.20 Mb），其中14例为X染色体微缺失/微重复。9例微缺失中的7例为Xp22.31区域缺失。结论羊水性染色体异常主要为性染色体数目异常，另有部分为嵌合体和染色体结构异常。

简介：摘要目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。

简介：采用常规染色体制片方法对雏蝗属的褐色雏蝗(Chorthippusbrunneus(Thunb.)),异色雏蝗(C.biguttulus(D.)),小翅雏蝗(C.fallax(Zub.))的染色体核型进行分析,结果:染色体数目均为2n(♂)=17=16+XO;常染色体类型为两类,近中着丝点染色体(m,6条)和近端着丝点染色体(T,10条),性染色体类型为近端着丝点。褐色雏蝗和异色雏蝗的核型公式和染色体的相对长度组成:K(2n,♂)=17=6m+11T=6L+6M+4S+XO,K(2n,♀)=18=6m+12T=6L+6M+4S+XX;小翅雏蝗的为:K(2n,♂)=17=6m+11T=6L+4M+6S+XO,K(2n,♀)=18=6m+12T=6L+4M+6S+XX。褐色雏蝗性染色体中部有次缢痕,染色体臂数NF=23(♂)、24(♀)。

简介：无

简介：摘要目的评估染色体微阵列分析（CMA）在珠海市产前诊断中的应用价值。方法对605例同时接受CMA和核型分析的产前诊断孕妇结果进行回顾性分析。结果CMA及核型分析均检出异常6.3%（38/605），CMA异常而核型分析正常4.6%（28/605），CMA正常而核型分析异常1.7%（10/605）。CMA总的异常检出率10.9%（66/605），核型分析总的异常检出率7.9%(48/605)。结论CMA较传统核型分析更敏感，能检出更多的染色体异常，避免更多的缺陷儿出生，在珠海市产前诊断中具有很重要的应用价值。

简介：摘要目的应用基于多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles，MALBAC)的单细胞测序技术分析卵裂期优质胚胎的嵌合体率及类型。方法收集接受卵胞浆内单精子显微注射治疗并生育正常后代的夫妇捐献的卵裂期冷冻优质胚胎，解冻，消化透明带，收集卵裂球，进行单细胞全基因组扩增及二代测序。结果共解冻胚胎23枚，收集184个卵裂球。175个(95.1%)卵裂球获得了测序结果，其中100个(57.1%)为非整倍体。在23枚胚胎中，3个(13.0%)为正常的二倍体，20个(87.0%)为嵌合体，其中包括5个(21.7%)非整倍体嵌合型、7个(30.4%)为二倍体-非整倍体嵌合型、5个(21.7%)为异常嵌合型、3个(13.0%)为无规律分离型。结论卵裂期优质胚胎中存在较高的染色体嵌合体率。复杂染色体异常或高比例异常细胞的嵌合体可能是影响胚胎发育潜能的重要因素。

简介：罗非鱼类(Tilapia属鱼类约有100种、亚种)广泛分布于非洲内陆水域，其资源相当丰富(维多利亚湖、乍得湖等大湖泊的年产量为1—3万吨)，已成为当地居民宝贵的动物蛋白源。由于罗非鱼具有味道鲜美、生长快、繁殖力强，同时能以浮游生物为饵料生产动物性蛋白等种种特长，所以世界各地都有养殖。在我国，以尼罗罗非鱼(T.nilotica)为养殖品种进行企业化养殖已获成功，

简介：目的探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。方法对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16～28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体。结果1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4%,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8%。另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2%,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。结论合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术。

简介：对121例性征发育异常者进行染色体分析,发现性分化异常32例。其中先天性卵巢发育不全综合征9例,先天性睾丸发育不全综合征2例,女性假两性畸形5例,男性假两性畸形12例,真两性畸形4例。就所检出的性分化异常的染色体核型及临床特点进行了讨论。