简介：不育问题惊人地困扰着15％想要组建新家庭的人群。尽管如此，不育的分子遗传因素大多还不清楚。不过，越来越多不育遗传因素正逐渐被发现。本综述主要讨论目前了解的男性不育的染色体因素，尤其是染色体非整倍体、染色体组型的结构和数量异常和Y染色体微缺失。染色体非整倍体是人类流产和发育残疾的主要原因。非整倍体主要起源于母体，但是人们正在关注单精子注射的安全性，因为不育男性的精子非整倍体水平明显比起配偶高。染色体组型结构和数量异常的男性产生非整倍体精子的风险也越来越高。本文还综述了精子非整倍体如何被翻译至胚胎非整倍体，以及植入前基因诊断在这些病例中的应用。如果可能，文章还会做一下临床方面的建议，并讨论一些新兴的阵列技术在植入前基因诊断中使用以及在男性不育的潜在应用。

简介：无

简介：染色体是遗传物质的载体，研究染色体的结构和功能首先需要进行染色体标本的制备，优良的染色体制备技术是其他技术的先决条件．随着各种生物技术的不断完善，染色体制备技术取得长足进展，本文主要介绍动、植物几种主要的染色体制备方法．

简介：

简介：无

简介：无

简介：

简介：无

简介：摘要目的探讨染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系。方法随机抽取2017年6月-2018年6月至我院接受治疗的不孕患者45例为研究组，再选取45例健康者为对照组，对两组精液浓度、总活力及小Y染色体微缺失（AZF）进行检测。结果对照组精液浓度与总活力均显著优于研究组（P＜0.05）；研究组AZF缺失率显著高于对照组（P＜0.05）。结论AZF缺失是导致男性少精、弱精的主要原因之一，因此应予以不孕患者小Y染色体微缺失检测。

简介：摘要目的评估染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)对于产前诊断的价值。方法对546例孕妇的羊水同时进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果共检出82例异常，其中43例两种方法的检测结果一致，包括21三体14例、18三体6例、13三体1例、性染色体数目异常14例、染色体缺失4例、染色体重复3例以及嵌合体1例。核型分析漏检15例，包括染色体微缺失9例和染色体微重复6例。CMA漏检16例，包括染色体易位15例，性染色体嵌合1例。有7例核型分析与CMA检测结果不一致。1例核型分析为标记染色体，经CMA检测为9号染色体p13.1p21.1重复。结论染色体核型分析联合CMA技术可以提高染色体异常的检出率，对产前诊断具有重要的意义。

简介：【摘要】目的：探讨染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用效果。方法：本次研究主要对自然流产的女性进行样本收集，收集本院2020年7月-2022年9月期间的样本共计768例，对胚胎绒毛组织实施染色体微阵列分析进行检测。结果：检测出胚胎染色体异常共计336例，异常率为43.75%，数目异常占比63.39%，染色体结构异常占比36.61%；大于35岁的孕妇染色体异常率更高，其中孕妇自然流产孕周在12周以内更易出现流产情况（P＜0.05），流产次数与胚胎染色体异常不存在统计学差异（P＞0.05）。结论：应用染色体微阵列分析技术实施自然流产胚胎检测，能够为临床病因分析提供重要指导，值得推广使用。

简介：【目的】调查佛山汉族15个常染色体STR基因座（D8S1179、D21S11、D7s820、CSFIPO、D3S1358、TH01、D13S317、D16S539、D2S1338、D19s433、VWA、TPOX、D18S5I、D5S818、FGA）的突变情况，探讨突变率及突变特征。【方法】对1960例肯定亲权关系的案例进行分析，筛选突变事件，确定突变来源，统计各STR基因座的突变率，分析突变的规律及其特点。【结果】在15个STR基因座中共观察到33次突变事件，STR基因座的突变率介于0．04％-0．16％。每个突变案例的突变基因座数目为1-3个。突变模式符合逐步突变模式，最多突变步数为二步。父系突变与母系突变比例为4．50：1。【结论】准确获得佛山汉族15个STR基因座的突变率；并首次发现1例3个STR基因座同时突变的案例，提出只有将排除标准定为3个以上基因座违反遗传规律，鉴定结论才更为可靠的建议。

简介：

简介：【摘要】目的：探讨染色体畸变检测在自然流产绒毛组织染色体核型分析中的应用价值。方法：选取2019年3月至2020年11月对80例自然流产患者作为研究对象，用随机数字表法将其分对照组和观察组，各40例，对照组接受细胞培养染色体核型检测，观察组接受染色体畸变检测，比较两组患者检测阳性率和检测成功率。结果：观察组检测阳性率90%、检测成功率92.50%高于对照组70%、65%（X2=5.0000、9.0383，P

简介：摘要目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测，并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿，具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46，XY，r(4)(p16.3q35.2)[259]/45，XY，-4[25]/47，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)[8]/46，XY，der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46，XY，dic？r(4；4)(p16.3q35.2；p16.3q35.2)[4]/48，XY，r(4)(p16.3q35.2)，+r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46，XY，r(4)(p1？q2？)[2]；CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1；FISH检测结果为45，XY，-4[12]/45，XY，-4×2，+mar1.ish r1(4)(WHS-，D4Z1+)[1]/46，XY，-4，+mar1.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)[73]/46，XY，-4，+mar2.ishr2(4)(WHS-，D4Z1++)[1]/47，XY，-4，+mar1×2.ishr1(4)(WHS-，D4Z1+)×2[4]/46，XY，del(4)(p16.3)．ish del(4)(p16.3)(WHS-，D4Z1+)[9]。结论患儿的4号环状染色体为新发变异，在胚胎发育过程中产生了多种细胞系，形成同源嵌合体。4号环状染色体综合征临床表型多变，与其本身的不稳定性、是否存在嵌合体核型、是否伴有缺失/重复及其范围等有关。

简介：摘要目的产前诊断1例孕中期胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚且孕妇无创产前检测提示X染色体异常的胎儿。方法采集羊水细胞，联合使用染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列、荧光原位杂交和多重荧光定量PCR等技术对胎儿进行产前诊断，并行父母验证。结果胎儿羊水细胞核型为46，X，r(X)[42]/45，X[56]/47，X，r(X)，+dic r(X；X)[2]，微阵列芯片提示Xp21.31-p22.33和Xq21.2-q28区分别缺失约28.3 M和70.2 M，父母外周血核型分析未见异常。结论细胞遗传技术和分子诊断技术相结合可为环状染色体提供更精准的产前诊断，遗传咨询需全方面评估胎儿的疾病严重程度，综合相关指南和环状X染色体自身特殊性，本例变异评估为致病性变异，且预后不良。

简介：染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis,CMA）技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异（copynumbervariation,CNV）,成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。

简介：摘要神经母细胞瘤(nueroblastoma，NB)是最常见的小儿颅外实体肿瘤，以起病隐匿，恶性度高，易发生骨髓、骨骼和远处器官转移为特点，在生物学、遗传学、临床和形态学等方面均表现出高度异质性。目前高危及难治复发NB的预后极差，研究发现多种染色体异常与NB发生和增殖转移密切相关，包括染色体数目、基因结构、节段碎裂、染色质重塑等异常。推测治疗中肿瘤患儿个体间的遗传学变异，可能是导致肿瘤进展或复发的主要原因之一。该文对NB染色体异常相关的分子遗传学研究进行综述，为寻找潜在的NB治疗靶点提供依据。

简介：摘要目的分析1例自闭症、智力低下和癫痫患儿的遗传学病因。方法应用常规G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)技术检测染色体变异，用高通量测序筛选致病变异位点，Sanger测序验证，查阅数据库及文献分析，以明确缺失区及致病变异基因的病理意义。结果患儿及其父母外周血G显带核型分析结果均未见异常。SNP array检测发现患儿染色体14 q11.2区存在460 kb的缺失，高通量及Sanger测序显示患儿携带NALCN基因新发变异，患儿及其母亲COL4A5基因发生半合子变异。结论染色体14q11.2微缺失与NALCN变异可能与患儿自闭症、智力低下及癫痫等表型相关。

简介：摘要目的对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMC)的来源与结构进行鉴定，探讨其发生机理，为临床遗传咨询提供参考。方法应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析，基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域，并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术进行验证。结果例1　外周血染色体核型为47，XY，＋mar，为新发变异，sSMC为双着丝粒双随体结构，芯片结果示未包含已知人类疾病相关致病基因，推测不增加子代表型异常的风险。例2胎儿染色体核型结果为47，XY，＋mar[17]/46，XY[33]，为新发变异，常规显带技术提示mar上有常染色质，芯片检测结果为arr[hg19]5p12q11.1(45 694 574-49 475 697)×3，经FISH验证，明确胎儿sSMC片段含有HCN1基因部分区段的5p12片段。例3胎儿染色体核型为45，XY，-13[25]/46，XY，r(13)[18]/46，XY，-13，＋mar[7]，夫妻双方拒绝进一步检查。结论传统的显带技术联合分子检测技术能对sSMC的结构及来源进行分析，可明确sSMC的致病性，为临床遗传咨询提供参考。