简介:摘要目的对1个色素失禁症家系进行基因诊断,以明确致病基因突变位点。方法收集整理该家系所有患者的临床资料。提取该家系中患者、健康人、100例无关健康对照外周静脉血细胞DNA,针对NEMO基因外显子区及其侧翼序列进行Sanger测序。结果该家系4代共4例患者,均有典型皮损,其他症状各有差异。基因测序示先证者及其他3例患者均存在NEMO基因8号外显子的杂合无义突变c.1153C>T(p.Gln385X),编码区第1153位碱基由C突变为T,导致肽链第385位谷氨酰胺密码子(CAG)变成终止密码子(TAG),14例健康亲属和100例健康对照未发现该突变。该突变与色素失禁症符合共分离,数据库查询显示其为新发无义突变,美国遗传学与基因组学学会指南判定致病证据为极强致病位点。结论NEMO基因突变c.1153C>T与该家系色素失禁症发病有关。
简介:摘要先证者为5岁男童,自幼双眼内斜视,眼部检查示:双眼视杯宽而深,有多发睫状视网膜血管自盘周呈放射状发出,左眼可见视网膜神经上皮脱离。对先证者父母及妹妹行眼科检查,其父自述自幼右眼视力极差,10年前有肾移植病史。眼部检查示先证者父亲右眼视盘增大,血管走行异常,左眼视盘大小正常,多发视网膜血管自盘周放射状发出,可见黄斑区及视盘周围视网膜劈裂,右眼黄斑区视网膜神经上皮浅脱离。先证者妹妹双眼视杯宽而深,血管走行大致正常,黄斑区无明显异常。肾脏彩超及尿常规检查示先证者及其妹妹均可见双侧肾脏钙化灶及肾盂分离,轻度蛋白尿。基因检测结果示:先证者及其父亲、妹妹均存在PAX2基因c.419_421delGGA杂合突变。结合上述检查结果,诊断为:肾-视神经乳头缺损综合征。(中华眼科杂志,2021,57:454-457)
简介:摘要目的探究和分析云南省新生儿院内感染情况。方法选择云南省有地域代表性和不同级别的11家医院,生后转到新生儿普通病房和新生儿重症监护室(NICU)2060例新生儿作为研究对象,统计新生儿院内感染的类型,并分析和探讨引起感染的相关因素。结果新生儿在院内易感染发生败血症、肺炎、消化道等疾病,究其原因主要与新生儿胎龄、出生体重、侵袭性操作、使用广谱抗菌素、住院环境和住院时间长等因素有关。结论由于新生儿自身各系统发育不完全且受侵袭性操作、住院环境、住院时间长等的影响,易发生院内感染加重病情,明确易引发新生儿感染的相关因素,并做好相应的防护措施,能有效降低新生儿院内感染的发生机率,提高新生儿的生存率。
简介:摘要目的报道脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis, CTX)一家系的临床资料,以期提高临床上对该病的认识。方法收集河北医科大学第二医院神经内科于2019年5月30日收治的1例CTX先证者的病史,对其进行影像学检查、跟腱肿物病理检查,对先证者及其家族成员进行CYP27A1基因突变分析。系统检索相关文献并复习已报道的CTX病例,总结CTX的临床特征。结果先证者为39岁女性,因“双下肢无力5年余,加重伴言语不清1年”入院,神经系统损害主要表现为智力低下,双侧锥体束受损表现,以及小脑病变的表现。跟腱组织可见胆固醇结晶沉积,CYP27A1基因存在c.435G>A和c.1263+1G>A的复合杂合突变,先证者姐姐CYP27A1基因突变与其相同,其母亲为c.435G>A突变的携带者,父亲为c.1263+1G>A突变的携带者。从国内主要数据库中检索到17例临床资料详细的CTX病例报道,结合本文的1例患者,其中临床特征出现频率>50%的有锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足。结论CTX起病隐匿,若患者出现常见疾病无法解释的锥体束征、智力下降、共济失调、构音障碍、跟腱肿物、白内障、高弓足等临床表现时,应考虑CTX可能,可通过组织病理、CYP27A1基因检测明确诊断。
简介:目的报告VonHippel-Lindau病3家系临床特征并综述该病与神经系统相关病变的临床和基础研究进展。方法对中国人VonHippel-Lindau病3家系进行流行病学调查并复习相关文献。结果3家系均符合常染色体显性遗传特征。结论VonHippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,可累及多个器官,随着医学影像学、基因检测和神经外科手术技术的发展。VonHippel-Lindau病与神经系统相关病变的诊断与治疗取得了很大进步。VonHippel-Lindau病家庭联盟的建立可能会为VonHippel-Lindau病患者及其家庭的相互支持帮助提供有益的平台。