简介:摘要目的探讨丙酮酸激酶缺乏症和ABO亚型鉴定诊断中运用PCR测序技术的临床效果。方法选择ABO血型正反定型不符和丙酮酸激酶缺乏症患儿各1例为研究对象,通过提取外周血DNA,设计引物进行PCR测序、扩增,运用生物信息学软件分析先证者基因型,对PCR测序技术的临床价值进行分析。结果在1例丙酮酸激酶缺乏症患儿中,发现先证者PKLR基因的7号和9号外显子区分别存在2处杂合突变,通过蛋白预测软件分析,提示两个突变导致酶活力降低和蛋白结构改变;而1例B(A)亚型患儿存在ABO基因多个变异,其第6和7外显子区分别存在2处和11处杂合变异,根据A101等位基因标准,将其血型判断为B(A)04/O06血型。结论临床上将PCR测序技术运用在丙酮酸激酶缺乏症和ABO亚型鉴定诊断中可以使诊断的灵敏度和特异性提高。
简介:摘要目的临床观察溶血对临床生化检验结果的影响。方法收集的72例健康体检者的血液标本,根据血液标本是否出现溶血现象进行分组,溶血组和非溶血组各36份血液标本;使用全自动生化分析仪分别检查常见的生化检验指标,包括酸性磷酸酶(ALP)、血糖(GLU)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、谷氨酰转肽酶(γ-GT)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、尿酸(UA)、乳酸脱氢酶(LDH)、尿素氨(BUN)、血清葡萄糖(GLU)、肌酐(Cr),对比分析两组生化检验指标的差异性。结果溶血组的ALP、GLU表达水平显著低于非溶血组,TBIL、DBIL、γ-GT、ALT、AST、UA、LDH表达水平显著高于非溶血组;上述两组生化检验结果具有显著性差异(P<0.05);两组的BUN、GLU、Cr表达水平无显著性差异(P<0.05)。结论溶血可影响大多数临床生化检验指标的结果,在临床生化检验中,应合理处理血液标本,避免血液标本出现溶血现象。
简介:摘要目的探讨临床生化检查中出现异常结果的原因、临床意义并进行临床指导的探讨。方法随机选取本院2016年6月至2016年8月之间收治的需要进行生化标本检验的患者共100例,将100名患者随机分成实验组和对照组,实验组的50名患者采取质量严格控制的检验方法进行标本采集及生化检验,而对照组则采取临床常规标本采集及生化检验方式进行相关检验。结果实验组患者检查结果显示异常的病例共有3例(6%),而对照组病例中临床生化检验结果显示异常的共有17例(34%),两组患者生化检验结果异常的概率存在较大差异,具有统计学意义(P<0.05)。结论在对患者进行临床生化检验的一系列操作过程中,采取质量严格控制、采集标本途径科学、采集标本条件适宜的方法进行检验能够有效降低临床生化检验出现异常结果的概率,提高生化检验的准确性与可靠性,能够有效降低治疗成本,为医生的诊断及对症治疗提供科学而有效的理论依据,对于临床治疗及护理都能够取得更加理想的效果,值得在临床中进行推广。