简介：摘要目的了解自贡地区近两年临床分离的金黄色葡萄球菌中耐药基因qacA的携带情况。方法采用CLSI推荐的30mg头孢西丁纸片法进行耐甲西林金黄色葡萄球菌（MRSA）鉴定，采用PCR技术检测qacA基因。结果临床分离的143株金黄色葡萄球菌中65株为MRSA(其中qacA基因阳性率为10.8％)，共有9株qacA基因呈阳性(阳性率为6.3％)。结论自贡地区临床分离的金黄色葡萄球菌中qacA基因携带率低于国外文献报道，与国内文献报道一致。

简介：p16是kamb和kolnik于1994年初首先报道的一种新型抑癌基因。已证实p16基因位于人9号染色体的p21区域，其由3个外显子和2个内含子组成。这个部位的缺失、突变易发生恶性肿瘤。p16基因的重要性不亚于p53和RB肿瘤抑制基因、甚至更为重要。为了探讨p16的表达及在胃癌中的意义，

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简介：摘要免疫应答基因1(IRG1)是一种促炎状态下在巨噬细胞线粒体中高表达的基因，IRG1催化衣康酸的产生，并抑制琥珀酸脱氢酶的活性，影响线粒体三羧酸循环进而改变巨噬细胞的代谢状态，是连接细胞代谢与免疫的枢纽，IRG1及其代谢产物通过多种通路及机制发挥抗菌、抗炎抗氧化、影响肿瘤进程等效应，其在感染、免疫相关疾病以及部分肿瘤进程中发挥重要作用。本文就IRG1的研究进展做简要综述。

简介：摘要转基因技术的飞速发展和转基因作物的大规模种植，引发全球生物安全顾虑。多数民众对生物技术、转基因食品和生物安全并不了解，对转基因食品的盲目怀疑，甚至产生恐慌，而地球资源的不断减少，人口数量的不断增长，环境的日益恶化，能源的不断匮乏，人类利用转基因技术在内的新技术解决这些问题是人类发展的必然趋势，转基因技术带来的巨大利益成为国际市场竞争的新焦点。作者介绍了生物安全的含义及内容，并分析讨论转基因作物为人类带来的利益和潜在风险，通过本文让人们理性的看待转基因食品和转基因作物的安全。

简介：　　相关的研究还发现(-/-)PvuⅡER/bbVDR基因型妇女的BMD明显高于(-/-)PvuⅡeR/BBVDR基因型的妇女［11］,最近在VDR基因第2外显子发现的另一个多态性,Kundsen等［22］在39例骨质疏松患者第五外显子上发现存在两种基因变异

简介：摘要肯尼迪病，是一种x连锁隐性遗传性下运动神经元变性疾病，是一种少见的遗传晚发性疾病，表现为缓慢进展的肌无力,延髓部、面部及肢体部肌肉菱缩,伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现。目前肯尼迪病的确诊均需要进行基因检测。该病致病基因定位于X染色体长臂近侧端（Xq11-12），编码雄激素受体(androgenreceptor,AR)蛋白。当编码区域内的三核苷酸序列CAG的重复次数病态扩增超过一定限度时即导致疾病的发生。

简介：全程免疫后的时间与抗-HBs有效阳性率之间存在线性关系,　　2.2 接种后不同时间的HBsAg、抗-HBc、HBV感染情况 ,将各组之间有效阳性率回归分析发现全程免疫后的时间与抗-HBs有效阳性率之间存在线性关系(P＜0.01)

简介：乳腺癌的发生与遗传等因素密切相关，随着分子生物学研究的深入，人们认识到肿瘤是一种基因性疾病。细胞癌变是一个以多种原癌基因的激活和抑癌基因的失活为基础的过程。目前学者们应用分子生物学技术研究癌基因抑癌基因与肿瘤发生、发展的关系，并试图为肿瘤早期发现和诊断，监测肿瘤复发和转移，判断肿瘤的疗效和预后提供指标。

简介：摘要唇腭裂是一种常见的出生缺陷，其发生的分子机制是近年来的研究热点。目前已有超过100个唇腭裂相关基因被发现，但这些基因的致病机制还有待阐明。基因携带的遗传信息通过信号通路来影响表型，信号通路的顺利传递是机体正常发育的必要条件。唇腭裂的形成过程中亦有信号通路的异常表达。一系列信号因子参与基因表达的调控，它们之间又相互作用，构成信号通路及复杂精细的信号调控网络，共同参与指导细胞活动及组织形成。本文就目前研究较多的与唇腭裂相关的几个重要信号通路进行概括，综述了唇腭裂发展过程中的重要分子机制，以期为唇腭裂的病因学及遗传学研究提供参考。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：女性通常比男性更长寿已广为人知,但其中原因尚不明确。英国研究人员最新报告说,他们找到了从基因角度解释男女寿命差异的线索,即有些只影响男性不影响女性的基因变异可以在线粒体中长期积累。研究者用果蝇进行实验后发现,线粒体基因中存在一些只损

简介：目的介绍药物基因组学的研究目的、内容和方法，指导用药的安全性及合理用药。方法对近年国内外发表的文献作分析、归纳，总结了药物基因组学的概念，了解遗传基因多态性与药物对机体影响差异之间的关系。结果与结论药物基因组学在促进合理用药、推动新药开发、降低医疗保健费用开支等方面具有广泛意义。

简介：癌症的发展是一个复杂和多步骤的过程,在这个过程中一系列进行性改变导致体细胞的失控性增殖。癌细胞的特征是能够无约束地生长,能够侵袭到周围正常的组织,并能够转移到远处的器官。大多数肿瘤,包括神经系统的肿瘤,都是原发的。改变后细胞的遗传学破坏可能是由于遗传中的倾向性,细胞周期中DNA重排,病毒感染和整合;也可能是暴露在突变因子情况下,诸如离子辐射一类,这些因素可以使癌细胞的生长优于它的正常部分。通常广谱的肿瘤遗传学改变包括两类基因的改变:第一,癌基因的优势,它的出现导致细胞的改变;第二,隐性抗癌基因的缺乏,它的缺乏引起细胞的改变。后者通常又称为肿瘤抑制基因,生长抑制基因或隐性抗癌基因。可以相信正常细胞的增殖是在这些促进生长的原癌基因和抑制生长的抗癌基因的内在控制下进行的突变、重排、缺失或扩增而潜在地激活原癌基因导致肿瘤的形成。同样的事件可以发生在抗癌基因和抑癌基因的失活,干扰它们在细胞中作为细胞增殖的负性调控作用。本文主要介绍在GenBank中登录的与人脑肿瘤相关的抑癌基因的情况。

简介：结肠癌转移相关基因1（metastasis．associatedincoloncancer-1，MACC1）是通过对结肠癌的研究新发现并证实的基因，近年来对MACC1与多种恶性肿瘤的相关研究逐渐受到关注，并取得一定成果，本文就此进行综述。

简介：对晚期胰腺癌这一“回天乏术”的恶性疾病，上海瑞金医院研究出一种新的治疗方法。在超声内镜引导下植入基因重组的人5型腺病毒治疗一例晚期胰腺癌患者，疗效观察发现具有缩小肿瘤体积、破坏肿瘤新生血管的作用，有望为晚期胰腺癌患者提供一种新的治疗手段。

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