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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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简介：背景：依柏康唑是一种对皮肤浅部真菌病、念珠菌病和糠疹治疗有效的外用广谱咪唑类衍生物。既往研究显示依柏康唑治疗皮肤浅部真菌病较克霉唑更为有效。本试验旨在比较1％依柏康唑乳膏与2％咪康唑乳膏治疗皮肤浅部真菌病的有效性。方法：653例皮肤浅部真菌病患者纳入此多中心、双盲、随机临床试验，随机选用1％依柏康唑乳膏、每日2次或2％咪康唑乳膏、每日2次，连续4周。4周后根据真菌检查和临床症状评估有效性。结果：纳入本试验的653例患者中，360例基线真菌培养阳性，纳入有效性评估。临床显示接受依柏康唑治疗的患者有76．1％有效，而接受咪康唑治疗的患者有75．0％有效。治疗相关不良事件发生率分别为：依柏康唑0．91％，咪康唑0．92％，均不严重且较局限而短暂。

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