简介：摘要目的研究Stathmin1基因表达对微管药物抑制细胞增殖作用的影响。方法分析Stathmin1基因表达与微管药物联合对人肺腺癌细胞A549细胞存活率的影响。结果0.5μM紫杉醇和去氧鬼臼毒素作用A549细胞时，细胞存活率分别为28.5%、45.8%，Stathmin1与0.5μM紫杉醇、DPPT联合作用A549细胞时，细胞存活率有所下降。结论Stathmin1基因表达与微管药物结合，能够起到抑制细胞增殖作用，降低肿瘤药物用量。

简介：１病例资料患儿男，1岁6月，因“生长发育迟缓1年余，多饮、多尿3个月”于2016年11月23日入住河北省儿童医院（我院）。患儿系G1P1，母孕期无特殊。足月顺产，生后无窒息抢救史，出生体重3.2kg，身长50cm，羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养，新生儿期无病理性黄疸。2月抬头，4月翻身，8月能独坐，12月能爬，16月能扶走，18月仍独走不稳。6月龄时体重5.5kg，身长62cm。3个月前出现多饮、多尿，当地医院诊断低钾血症（血钾2.5mmol·L-1），未予处理。为进一步诊治来我院。否认慢性腹泻病史和毒物接触史。父母非亲近婚配，余家族史无特殊。

简介：

简介：摘要目的本文主要探讨KLF1基因对α-地中海贫血的遗传修饰作用。方法通过筛查大样本的α-地中海贫血人群的KLF1基因突变，通过比较携带具有功能影响的KLF1突变个体与KLF1野生型个体之间血液学指标和临床表型差异，观察KLF1基因是否对α-地中海贫血具有遗传修饰作用。结果HBA基因型、HBB基因型以及性别和HbH病严重程度有显著性关联，其中，HBA基因型对HbH病严重程度作用最强，其次是HBB基因型，第三是性别。而KLF1基因和HbH病严重程度没有显著关联。结论KLF1基因突变和α-地中海贫血有着非常密切的联系，有助于辅助α-地中海贫血进行临床诊断，同时也阐明了α-地中海贫血携带者表型多样性和缺失型α-地中海贫血特殊的血液学表型出现的原因。

简介：摘要患儿女，5月龄，因"10 d内抽搐5次"住院。特殊面容，浓眉、弓形眉、连心眉，睫毛长且弯曲，小下颌，肌张力略增高，大运动和精神发育落后。头颅磁共振成像示胼胝体变薄；视频脑电图示双侧前头部异常放电；家系全外显子组检测提示患儿存在SMC1A基因NM_006306:exon4:c.607A>G（p.K203E）杂合变异所致Cornelia de Lange综合征Ⅱ型。患儿SMC1A基因检测到的杂合变异c.607A>G是新发变异，在国内未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。

简介：无

简介：摘要对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿，女，4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病，发作类型为强直发作，发育严重落后，脑电图示多灶放电，后转为高度失律，头颅影像学阴性，3月龄时出现喂养困难。基因检测结果示FGF12基因新发杂合错义突变(Arg114His)。多种抗癫痫药物、生酮饮食治疗均无效，加用苯妥英钠后2个月未发作。患儿发作控制后可自行进食，但智力运动发育无进步。FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病预后不佳，发作较难控制，应尽早应用苯妥英钠等钠离子通道阻滞剂。

简介：摘要患儿 女，15岁，因“多饮、多尿1年”于2019年11月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科，患儿1年前出现多饮多尿，10余日前因上呼吸道感染就诊，血糖28.3 mmol/L，诊断为糖尿病，给予胰岛素治疗，血糖控制差。基因检测发现PIK3R1基因新生变异（c.1945C>T，p.Arg649Trp），确诊为以身材矮小，关节过度伸展和（或）腹股沟疝，眼凹陷，Reiger异常， 出牙延迟为主要表现的综合征，简称为SHORT综合征。该病临床少见，且表现多样，易漏诊、误诊，临床医生应加强对该病的认识。

简介：目的：通过检测藏獒黑素皮质激素受体1（MClR）基因的单链构象多态性（SSCP）在不同毛色群体中的分布，探讨MClR基因多态性与毛色表型的相关性。方法：采用DNA测序技术，选择不同毛色藏獒的DNA为样本，根据GenBank发布的荷斯坦牛MClR基因序列设计一对引物，采用PCR-SSCP技术分析MClR基因在藏獒中的SSCP。结果：MClR基因在藏獒中具有PCR-SSCP多态性，分别检测到3种基因型（AA、AB和BB）；对MClR基因多态性片段DNA克隆测序后发现，MClR基因在编码区第313位存在单碱基突变（G-，A），该突变导致第105位氨基酸发生由丙氨酸向苏氨酸的改变（T105A）。结论：肘CJR基因的多态性与毛色性状不存在显著的相关性。

简介：目的：探讨血红素加氧酶-1（HO-1）基因启动子区域的GT重复序列（GTn）决定的等位基因多态性与冠心病（CHD）发病风险之间的关系。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析57例CHD患者和44例健康体检者（健康对照组）HO-1基因启动子区域GTn的分布是否存在差异。结果：与健康对照组比较，CHD组中H0—1基因启动子区S型等位基因（56．8％比38．6％）及sS基因型频率（36．4％比15．8％）显著降低，L型等位基因（43．2％比61．4％）及LL基因型频率（22．7％比38．6％）显著升高（P均〈0．05）。结论：血红素加氧酶-1基因启动子区GTn多态性可能增加冠心病的发病风险。

简介：目的:探讨乳腺癌组织p21WAF1基因多态性与EGFR、TGF-β1表达的关系.方法:采用SSCP-PCR法检测100例乳腺癌组织p21WAF1DNA结构改变,同时运用免疫组化SP法检测EGFR和TGF-β1蛋白表达水平.结果:18例乳腺癌组织出现p21WAF1基因多态性,48例EGFR阳性,49例TGF-β1阳性;p21WAF1基因多态性与EGFR(x2=18.97,γ=0.19,P＜0.01)和TGF-β1(x2=4.74,γ=0.22,P＜0.05)呈正相关.结论:由此推测乳腺癌组织p21WAF1基因多态性与EGFR和TGF-β1表达有关.

简介：摘要目的研究谷胱甘肽S转移酶P1(GSTP1)和磷脂酶Cε1(PLCE1)基因多态性对原发性食管癌易感性的影响及其与环境因素的交互作用。方法选取原发性食管癌患者和健康人群各162例为样本，采集性别、年龄、烟酒史和食管癌家族史等信息，并检测其GSTP1基因A105G位点和PLCE1基因rs3765524、rs2274223、rs3781264位点的单核苷酸多态性，建立Logistic回归模型，分析食管癌风险因素及各因素的交互作用。结果食管癌组吸烟史、食管癌家族史和热烫饮食人群占比高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)；条件Logistic回归分析显示吸烟、食管癌家族史和PLCE1 rs2274223 GG基因型为食管癌的风险因素(P<0.05)，GSTP1 A105G AG/GG基因型是食管癌的保护因素(P<0.05)；两因素交互模型中GSTP1 A105G AA和PLCE1 rs2274223 GG基因型均与吸烟具有交互作用，食管癌患病风险分别升高83.6%和85.7%(P<0.05)；GSTP1 A105G AA基因型、PLCE1 rs2274223 GG基因型和吸烟为最佳三因素交互模型，食管癌患病风险可升高244.0%(P<0.05)；四因素交互模型分析显示同时存在GSTP1 A105G AA基因型、PLCE1 rs2274223 GG基因型、吸烟和食管癌家族史的人群食管癌患病风险可升高264.4%(P<0.05)。结论GSTP1基因A105G位点AG和GG基因型为食管癌保护因素，PLCE1基因rs2274223位点GG基因型为食管癌风险因素，且均可与吸烟产生交互作用，对食管癌易感性造成影响。

简介：摘要目的对1个口-面-指综合征1型(oral-facial-digital syndrome type 1，OFD1)家系进行致病基因分析，明确其致病变异，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用全外显子测序技术对先证者进行基因变异筛查，发现OFD1基因可疑变异位点后，用Sanger测序技术对该家系成员和100名正常对照进行验证，确定该家系的致病位点。使用X染色体失活分析判断两条X染色体的活性比例，并对家系中孕20周胎儿抽取羊水标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异，而家系中正常成员和100名正常对照均未检测到此变异。孕妇及其妹妹存在X染色体非随机失活，家系中其余女性患者均为X染色体随机失活。产前诊断结果为胎儿携带OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异。结论OFD1基因c.1189_1192delAATC(p.Q398Lfs*2)杂合变异是该家系的致病原因，新变异的检出丰富了OFD1基因变异谱，但家系内表型差异性的原因仍需要更深入的研究证实。

简介：摘要目的探究尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）基因多态性对宝安地区女性妊娠期甲状腺功能减退的临床价值。方法以2021年1月至2022年2月就诊于深圳市宝安区石岩人民医院妊娠期甲状腺功能减退的女性100例为观察组，同时选取同期产检甲状腺功能正常的健康女性100例为对照组。取所有研究对象的空腹静脉血，进行RNA提取和测序，给予观察组左甲状腺素片常规治疗4周后，检测血清促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）和甲状腺过氧化物酶抗体（thyroid peroxidase antibody，TPOAb）水平。采用χ2检验、配对t检验或F检验。结果观察组中UGT1A1*6野生型73例，杂合突变（G/A）型23例，纯合突变（A/A）型4例，UGT1A1*28野生型70例，G/A型27例，A/A型3例；对照组中UGT1A1*6野生型69例，G/A型26例，A/A型5例，UGT1A1*28野生型72例，G/A型26例，A/A型2例；UGT1A1*6和UGT1A1*28基因多态性在观察组和对照组中差异均无统计学意义（均P>0.05）。妊娠期甲状腺功能减退患者治疗前，不同UGT1A1*6和UGT1A1*28基因型患者的TSH和TPOAb水平差异均无统计学意义（均P>0.05）；治疗后，UGT1A1*6和UGT1A1*28野生型患者的TSH和TPOAb水平最高，UGT1A1*6 G/A型患者次之，UGT1A1*6 A/A型患者的TSH水平最低，差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论妊娠期甲状腺功能减退女性的UGT1A1基因多态性与健康妊娠女性类似，UGT1A1*6和UGT1A1*28纯合突变型妊娠期甲状腺功能减退患者临床治疗后TSH和TPOAb水平显著降低，临床上应考虑结合UGT1A1基因型给予适合剂量的药物治疗。

简介：摘要目的探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸酰转移酶(UGT1A1)基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症的相关性。方法选取湖南省儿童医院(湖南地区)不明原因高胆红素血症患儿142例作为观察组，随机选取同期无高胆红素血症患儿71例作为对照组。收集患儿资料并进行UGT1A1基因测序。比较两组患儿UGT1A1基因c.211G>A及TATA盒突变的等位基因频率。将观察组进一步分为211G>A突变组、TATA盒突变组及野生型组，比较各组间血清总胆红素峰值。结果两组UGT1A1基因多态性的总体情况比较差异有统计学意义(χ2＝64.927，P<0.05)。观察组及对照组c.211G>A等位基因频率分别为38.38%、5.63%，两组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。观察组及对照组TATA盒TA7等位基因频率分别为4.58%、1.41%，两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组c.211G>A突变组总胆红素峰值与野生型组、TATA盒突变组比较差异有统计学意义(P<0.05)。TATA盒突变组总胆红素峰值与野生型组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论UGT1A1基因c.211G>A突变与该人群高胆红素血症的发生有关，而TATA盒突变可能与足月新生儿不明原因高胆红素血症的发生无明显关系。

简介：目的研究FoxM1基因表达水平对甲状腺乳头状癌（papillarythyroidcarcinoma,PTC）细胞活性和侵袭性有无影响,探讨FoxM1与PTC疾病的相关性.方法分别用hFoxM1-RNA干扰和硫链丝菌素处理PTCTPC-1细胞,观察处理后的癌细胞与未经处理的癌细胞在细胞活性、侵袭能力、迁移能力方面的变化,并使用Real-timePCR检测各组细胞中FoxM1基因的表达水平,观察硫链丝菌素对FoxM1基因表达水平的影响.结果在TPC-1细胞中,使用hFoxM1-RNA干扰和硫链丝菌素处理均能使细胞活性明显下降（P＜0.05）,用2种方法处理后,细胞侵袭能力分别降低了约29.2％及38.63％,细胞迁移能力分别降低了约46.0％及47.5％,且PCR结果表明,hFoxM1-RNA干扰和硫链丝菌素处理均明显抑制TPC-1细胞中FoxM1基因mRNA的表达,分别抑制55％及38％.结论FoxM1能促进PTC细胞的侵袭转移,其作为潜在的肿瘤标志物值得关注,而硫链丝菌素能抑制肿瘤细胞中FoxM1的表达.

简介：目的探讨重组人IL-1Ra和TGF-β1双基因在体外对兔骨性关节炎软骨退变的治疗效果.方法取新西兰大白兔关节软骨,经消化分离,软骨细胞以1.5×105/ml浓度培养于6孔培养板.软骨细胞分为5组,转染IL-1Ra组、转染TGF-β1组、转染IL-1Ra＋TGF-β1双基因组、未转染组、空白组.上述转染组均以LipofectamineTM2000Reagent脂质体为转染媒介.各组加入软骨块,除空白组外,其余各组均加入20ngIL-1β.于第6天后每组各取4孔1.5ml培养基,ELISA法检测TGF-β1和IL-1Ra的含量,RIA法检测IL-1β和TNF-α的含量.收集软骨块做HE染色、阿尔新蓝染色及Ⅱ型胶原免疫组化检测等组织学观察.结果转染组IL-1Ra或TGF-β1有较高的表达水平;转染组IL-1β和TNF-α的表达水平降低,在双基因组降低最明显,与单基因组之间有显著性差异（P〈0.05）.转基因组基质染色均比未转染组着色较深.在双基因组软骨细胞排列尚整齐,细胞数量多,基质深染.结论联合基因治疗效果优于单基因,为体外骨性关节炎的基因治疗提供实验基础.

简介：目的研究内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3和CYP1A1Exon7基因多态性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异性扩增（ASA）技术分析内蒙古地区412例健康蒙古族人和436例健康汉族人的GSTM3及CYP1A1Exon7基因多态性及基因型分布频率。结果内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3基因型之间的分布频率具有显著性差异（P〈0.05）,CYP1A1Exon7基因型分布频率无显著性差异（P〉0.05）。结论GSTM3基因型频率在内蒙古地区健康蒙、汉族人群中的分布具有显著差异,而CYP1A1Exon7基因型分布频率无显著性差异。

简介：摘要对2017年苏州大学附属儿童医院神经内科收治的1例晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿，女，4岁，2岁10个月时因"1 d内抽搐2次"就诊，此后频繁出现抽搐，运动、语言及智力进行性倒退。表现为走路不稳，呈醉酒状，易摔倒，持物手抖，言语迟钝，表情淡漠，缺乏眼神语言交流，生活无法自理，仅有1岁多儿童的智商。头颅磁共振成像示小脑萎缩；脑电图示全导高波幅棘慢波、多棘慢波爆发；基因检测：TPP1基因2个杂合变异c.230-1G>C和c.1027G>A (p.E343K)，且变异为"可能致病"。提示对存在难治性癫痫、共济失调、运动语言发育落后，及头颅磁共振成像显示小脑萎缩等表现的患儿，应及时行基因检测，以尽早明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。

简介：【摘要】：目的为探究UGT1A1基因多态性与伊立替康临床用药安全性及疗效的关系，以指导晚期肠癌的个体化及精准治疗，减少毒副反应的同时达到疗效最大化。方法所有病例均来源于我院肿瘤内科住院患者，从