简介：摘要患儿男，4岁。因间歇性上腹部疼痛逐渐加重就诊，腹部磁共振成像显示肝脏占位，行肿瘤切除术，术后病理形态呈典型的横纹肌样特征，免疫组织化学提示INI1表达缺失，分子检测结果显示INI1基因缺失，病理诊断为肝脏恶性横纹肌样瘤。

简介：摘要原发性腭肌震颤在临床上较为罕见，主要表现为软腭有节律的不自主跳动伴听觉拍击音，病因不明，目前无特效治疗方法。文中报道1例女性原发性腭肌震颤患者，表现为软腭不自主跳动，睡眠时消失，存在感觉诡计，并逐渐出现焦虑障碍等精神心理问题，经中西医结合治疗后症状改善。通过分析该病例特点，回顾相关文献，探讨该疾病可能的病因及特点，为临床诊治提供参考。

简介：摘要肌少症是由于衰老导致的骨骼肌力量下降、功能减退的增龄性肌肉减少综合征。目前，运动作为一种非药物治疗肌少症的康复手段，可有效改善骨骼肌质量并延缓其进展。本文就肌少症病理机制、不同运动方式对肌少症的防治与康复作用和潜在机制进行系统综述，以期为肌少症的运动康复提供参考与理论依据。

简介：摘要髂肌筋膜间隔综合征是一种罕见的股动脉穿刺并发症。该文报道一例急性下壁心肌梗死患者，入院后经右侧股动脉穿刺行急诊经皮冠状动脉介入治疗，术后监测患者血红蛋白进行性下降，术后56 h出现右侧下肢活动障碍并肌力下降，完善检查后考虑髂肌血肿压迫股神经导致髂肌筋膜间隔综合征，经保守治疗后患者肌力恢复。

简介：摘要1例74岁女性患者因2型糖尿病和高血压病长期接受甘精胰岛素注射液、门冬胰岛素注射液、二甲双胍和硝苯地平控释片治疗。因血压控制不佳，加用坎地沙坦酯8 mg口服、1次/d。5 d后，患者出现肌肉疼痛、乏力。实验室检查示肌红蛋白>2 000 μg/L，肌酸激酶8 567 U/L，肌酸激酶MB 279 U/L，天冬氨酸转氨酶273 U/L，乳酸脱氢酶546 U/L，α羟丁酸脱氢酶498 U/L、尿蛋白（+++），尿潜血（++）。考虑为坎地沙坦酯导致的横纹肌溶解症。停用坎地沙坦酯，给予补液、碱化尿液、利尿等对症治疗。7 d后患者症状缓解，10 d后肌红蛋白、肌酸激酶、天冬氨酸转氨酶等实验室指标恢复正常。

简介：摘要本文报告一例胎儿原发颈部恶性横纹肌样瘤病例。孕妇孕33周+4B超及孕34周MRI发现胎儿右颈部类圆形实性肿物，神经母细胞瘤及脉管畸形待除外。孕36周复查B超提示胎儿颈部肿物增大，且全身皮下多发实性肿物、右侧胸水、肝脏异常回声，考虑颈部恶性肿瘤伴全身转移可能性大。孕37周剖宫产娩出，新生儿Apgar评分正常，呼吸稍促，体格检查见颈部、腋下、四肢等部位散在肿物。入院后病情进展迅速，肿物明显增大、增多，左上肢肿物病理检查证实恶性横纹肌样瘤（Ⅳ期）。最终诊断原发颈部恶性横纹肌样瘤。生后第10天放弃治疗后患儿死亡。

简介：摘要腰背肌筋膜炎是临床上易被忽略的常见痛症，严重影响患者功能及生活质量，增加医疗成本。物理因子疗法作为康复医学科常用的治疗手段，现逐渐广泛用于腰背肌筋膜炎的临床治疗，但物理因子疗法种类较多，治疗效果各有不同且具有不确定性。本文通过总结已有的物理因子治疗腰背肌筋膜炎的机制及疗效，进行分析和思考，以期为临床治疗提供更好的思路。

简介：摘要家族性皮质肌阵挛震颤癫痫（FCMTE）是一种罕见的神经系统疾病。笔者在PubMed和万方数据库（1990—2022年）检索该病的相关文献发现，国内发表该病相关文章使用的疾病名称达10余种，国际上有关报道使用的疾病名称也不统一，反映了对该病的认识不同，有必要对该病命名进行再次分析，探讨疾病名称的统一，以便于后期的专业交流和学习。文中阐述了FCMTE的名称演变及笔者的一些观点。

简介：摘要目的探讨肾上腺血管平滑肌脂肪瘤的临床特征。方法回顾性分析四川大学华西医院2009年4月至2019年4月收治的5例肾上腺血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料。男2例，女3例；年龄平均46.7(40～57)岁。1例临床表现为右上腹包块，1例腰背部胀痛，余无显著症状；1例合并高血压，1例合并肾上腺素、去甲肾上腺素、肾素活性(立位)降低，其余病例激素未见异常。2例行腹部B超检查示肾上腺区强回声团；5例均行腹部增强CT检查，示肾上腺区占位性病变，具体表现为脂肪、血管、肌肉等混杂密度的肿瘤。肿瘤直径平均5.8(2.3～9.1)cm，其中左侧2例，右侧3例；合并肾血管平滑肌脂肪瘤1例。5例均行腹腔镜肾上腺肿瘤切除术。总结患者术后情况及预后。结果5例手术均顺利完成，术后病理均诊断为肾上腺血管平滑肌脂肪瘤。合并高血压患者术后血压水平无明显变化。随访时间2～7年，5例肿瘤均无复发。结论肾上腺血管平滑肌脂肪瘤是一种极其罕见的良性疾病，多于中年发病，患者多无明显临床症状及体征；肿瘤通常不分泌有临床意义的激素，结合CT等影像学检查可基本诊断，确诊依赖于病理；术后预后良好。

简介：摘要目的对儿童前臂缺血性肌挛缩不同时期的手术疗效进行对比及疗效分析。方法自2008年至2020年我科共收治小儿前臂缺血性肌挛缩19例，予手术治疗，随访统计手术疗效，并对不同时间的疗效作对比分析。结果前臂缺血性肌挛缩术后较术前均有明显改善，手术越早，疗效越好，需要的手术次数越少，手术方式越简单；患儿年龄越小恢复越好。结论儿童缺血性肌挛缩的手术越早介入，对神经、肌肉和关节功能的恢复越好，所需手术次数越少，并且可以阻止病情进一步发展。

简介：摘要在针对暂无妊娠意愿或正在备孕的子宫腺肌病女性的孕前健康保健（preconception care，PCC）中，如何评估并减少生殖高危因素，尚无任何循证医学的证据。在子宫腺肌病影响子宫体50%以上时，或虽然影响子宫体25%~50%，但是伴有子宫腔明显变形、内膜菲薄、卵巢储备功能低下等问题时，生殖功能严重受损，可以视为严重的生殖高危因素。尽早妊娠和分娩是最理想的生育力保护方案。对子宫肌层区域性解剖结构和子宫内肌层机能的揭示，有助于评估子宫腺肌病对生殖功能的影响。

简介：摘要肌少症可引起老年人骨骼肌水平的显著变化，导致相关疾病发病率增加，并影响老年人的生活质量。有关肌少症的发病原因及机制与遗传、内分泌紊乱、肌纤维数量减少、营养缺乏、炎症、免疫功能紊乱等因素密切相关。肠道微生态作用于肌少症的研究所取得进展为肌少症的预防与治疗提供潜在靶点。

简介：摘要肌少症是一种以肌肉量减少、肌力下降和/或躯体功能减退为特征的老年综合征，营养干预是肌少症防治的基石之一。目前研究重点多关注蛋白质能量代谢和必需氨基酸(及其代谢产物)对肌少症的防治作用，而作为一类重要的营养素，维生素对肌少症的作用却知之甚少。本文对维生素D、B、C、E、类胡萝卜素与肌少症的相关性进行了全面综述，基于观察性研究的间接证据显示多种维生素与肌少症的发生和发展关系密切，这提示老年人群(尤其是维生素缺乏者)补充维生素可能有助于防治肌少症。然而，目前考察维生素对肌少症防治作用的干预性研究甚少，维生素防治肌少症的确切疗效尚待进一步研究。

简介：摘要目的分析产后女性腹直肌分离现况及影响因素。方法选择2020年6-10月在深圳市龙岗区妇幼保健院进行产后体检的3 368例产后女性临床资料进行回顾性分析，收集一般资料、腹直肌分离、盆腔脏器脱垂等情况进行横断面调查研究。结果产后女性腹直肌分离发生率为60.7%（2 045/3 368）；<30岁、≥30岁［56.8%［（856/1 507）与63.9%（1 189/1 861），χ2=17.54］，孕期体质量增长<16 kg、≥16 kg［59.1%（1 351/2 285）与64.1%（694/1 083），χ2=7.57］，顺产、剖宫产［55.7%（1 262/2 266）与71.7%（790/1 102），χ2=77.87］，妊娠1、2、≥3次［53.9%（645/1 196）、62.1%（702/1 131）与 67.1%（698/1 041），χ2=41.48］，生产1、2、≥3次［53.9%（877/1 628）、67.0%（1 016/1 517）与 68.2%（151/ 223），χ2=62.09］，有无巨大儿史［68.7%（160/233）与 60.1%（1 885/3 135），χ2=6.64］，有无阴道前壁脱垂［75.2%（1 559/2 072）与37.5%（486/1 296），χ2=476.15］腹直肌分离的发生率比较，差异均有统计学意义（均P<0.05）；Logistic回归分析显示，妊娠≥3次（OR=1.572，95%CI：1.271~1.945）、剖宫产（OR=2.440，95%CI：2.050~2.905）、巨大儿史（OR=1.660，95%CI：1.213~2.273）、阴道前壁脱垂（OR=7.324，95%CI：6.083~8.819）均为腹直肌分离的危险因素（均P<0.05）。结论产后女性腹直肌分离发生率较高；妊娠≥3次、剖宫产、巨大儿史、阴道前壁脱垂在产后腹直肌分离的发生中起到重要作用。

简介：摘要分析纤维肌痛患者的临床和心理特征，以加深对其的认识，并提高对其识别的能力。收集并分析2019年12月至2021年9月在解放军总医院第一医学中心风湿免疫科确诊的250例纤维肌痛患者的临床资料。250例患者中女性188例（75.2%），男性62例（24.8%），年龄40.0（31.0，52.3）岁。女性患者年龄［42.5（33.0，54.0）岁］大于男性［32.5（27.8，43.5）岁］（P<0.001）。疼痛程度评分为6（4，8）分，女性患者［7（5，8）分］高于男性［6（4，7）分］（P=0.040）。广泛疼痛指数（WPI）为13（10，15），疼痛部位最多的是左肩胛带区（87.2%，218/250）、右肩胛带区（86.8%，217/250）、上背部（86.4%，216/250）、颈部（79.6%，199/250）和下背部（77.6%，194/250）等。胸部疼痛发生率女性患者（55.3%，104/188）低于男性（75.8%，47/62）（P=0.004）。症状严重程度评分为8（7，10）分。249例患者中焦虑占74.6%（185/248），抑郁占77.5%（193/249）。纤维肌痛患者中女性较男性更多见，女性患者中位年龄、中位疼痛程度评分高于男性。肩胛带区、上背部、颈部和下背部是疼痛最常出现的部位，女性患者胸部疼痛发生率低于男性。主要非疼痛症状的发生比例及伴发焦虑和抑郁的比例均较高。掌握上述临床特征对早期识别纤维肌痛有很大帮助。

简介：摘要进行性肌营养不良是一种遗传性肌病，其临床表现与多发性肌炎相似，需充分鉴别，避免造成误诊和漏诊。本文报道了1例贝克型肌营养不良，并进行家系分析。

简介：摘要目的超声下观察头半棘肌平面(SCP)的解剖学特点，为临床有效实施超声引导下SCP阻滞提供参考。方法健康成年志愿者30名(60侧)项区SCP的6个区域进行超声检查，重点检查与描述头半棘肌(SCA)、SCA深面间隙及间隙内结构的解剖学特点。结果(1)项区寰椎后弓处横切超声图像显示SCA肌腹被一斜行筋膜分隔为内侧头和外侧头；在SCA-头下斜肌(OCI)间隙内可见第3枕神经(TON)和枕大神经(GON)被一筋膜分隔，二者之间常有枕静脉属支穿行，TON与GON间距为(12.9±0.6) mm。(2)项区枢椎椎弓板处横切超声图像显示SCA肌腹短轴与SCA-OCI间隙内结构特点同结果(1)，TON与GON间距为(12.1±0.5) mm。(3)项区枢椎棘突旁纵切超声图像显示一附着于枢椎棘突末端的致密筋膜插入SCA肌腹内，将其分隔为上腹和下腹。(4)颞骨乳突下方颈2，3小关节处纵切超声图像显示SCA深面OCI-颈2，3小关节间隙内TON与GON之间未见明显分隔筋膜，两者间距为(8.0±0.5) mm。(5)项区颈4椎弓板处横切超声图像显示SCA-颈半棘肌间隙内可见颈深动、静脉穿行，未见颈4神经后支显示，SCA肌腹短轴特点同结果(1)。(6)项区颈5椎弓板处横切超声图像特点同结果(5)，未见颈5神经后支显示。结论超声下SCP内富含分隔筋膜，SCA深面间隙内常有血管穿行，其解剖结构复杂且存在个体差异，掌握其超声解剖学特点有助于安全、有效地实施超声引导SCP阻滞。

简介：摘要回顾性分析2020年3月在南京医科大学附属儿童医院诊断的1例SPEG基因相关先天性肌病患儿的临床资料，并复习相关文献。患儿，女，13岁，自幼运动发育落后，双下肢无力10年，病程缓慢进展，查体步态摇摆，腓肠肌轻度肥大，Gower征阳性，双下肢远端肌力Ⅴ级，近端肌力Ⅳ级。肌电图提示肌源性损害肌电改变。11岁妹妹有类似的肌无力症状。基因测序提示SPEG基因复合杂合突变，变异位点为c.3715+4C>T和c.3588delC，目前国内外均未见报道。本研究系国内首次报道SPEG基因相关先天性肌病，且本例患儿与既往报道不同，未出现心肌病表现。本研究扩大了SPEG基因的突变谱。

简介：无

简介：摘要目的分析脑卒中患者呼吸肌功能及其影响因素，为临床康复干预提供参考依据。方法选取2018年12月至2020年4月山东中医药大学附属医院康复科收治的脑卒中患者139例，根据吸气肌肌力百分比(实际肌力指数/预计肌力指数)将患者分为呼吸肌功能障碍组(<50%)和对照组(≥50%)。收集所有患者的基本资料，包括年龄、性别、病程、脑卒中类型、脑卒中部位、生活习惯(吸烟饮酒史)、身体质量指数(BMI)，以及是否有吞咽障碍、高血压、糖尿病、冠心病史，采用简化Fugl-Meyer运动功能评估量表(FMA)和简化Berg平衡量表(BBS)评定患者的运动和平衡能力。采用多因素Logistic回归分析法探讨脑卒中患者呼吸肌功能障碍的影响因素。结果139例患者中，呼吸肌功能障碍者81例(占58.27%)。单因素分析显示，脑卒中部位(是否涉及脑干)、是否伴有吞咽障碍、FMA评分和BBS评分是脑卒中患者呼吸功能障碍的影响因素(P<0.05)。多因素Logistic回归分析表明，伴有吞咽障碍、FMA评分和BBS评分是脑卒中患者呼吸肌功能障碍的独立影响因素(P<0.05)，其中伴有吞咽障碍为危险因素，FMA评分和BBS评分高为保护性因素。结论脑卒中后部分患者会存在呼吸肌功能障碍，伴有吞咽障碍为呼吸肌功能障碍的危险因素，而FMA评分和BBS评分高是其保护性因素。