简介:摘要目的探讨3-甲基戊烯二酸尿症临床特征、基因变异特点及预后。方法回顾性分析2017年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科诊治的6例3-甲基戊烯二酸尿症患儿的临床表现、生化资料、基因测序结果及治疗情况,并对患儿进行发育评估。结果6例患儿中男2例、女4例。4例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅰ型,2例为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅵ型伴感音性神经耳聋、脑病及Leigh样综合征。5例患儿通过新生儿筛查确诊,1例为发病后临床诊断。4例患儿尚未发病,2例已发病患儿发病年龄分别为1和2日龄,均在新生儿期出现黄疸及呼吸异常等症状。6例患儿尿3-甲基戊烯二酸浓度为22.38~77.09 mmol/molCr,均高于正常切值。检测到2种基因11种变异,其中10种变异未被报道。4例患儿检测到7种AHU基因变异,分别为c.656-2delA、EX5-EX6 Del、c.942+3A>G、c.373C>T p.(R125W)、c.895-3C>G、c.667C>T p.(R223X)和c.894+5G>A,均未报道;2例患儿检测到4种SERAC1基因变异,包括c.548G>A p.(R138Q)、c.442C>T p.(R148X)、c.1339C>T p.(R447X)和c.973dupA p.(M325Nfs*5),仅c.442C>T p.(R148X)为已报道变异。经限制亮氨酸饮食及左卡尼汀治疗后,4例AUH基因变异患儿效果较好,2例SERAC1基因变异患儿治疗效果较差。2例已发病患儿运动发育落后和(或)智力落后,其余患儿发育正常。结论3-甲基戊烯二酸尿症患儿临床异质性明显、病情轻重不一,基因变异多为剪接变异,其次为无义变异、错义变异及移码变异,无亮氨酸饮食及口服左卡尼汀治疗对部分患儿有效,新生儿筛查有助于此病早期诊断、治疗及预后。
简介:摘要:目的:研究在慢性胃炎的治疗中采用香砂六君子汤的治疗的效果。方法:选取2021年3月~2023年3月在我院治疗的慢性胃炎患者40例为研究对象,依据交替分组法,将其分成对照组与观察组,各20例。对照组采用西药治疗,观察组采用香砂六君子汤治疗,对比2组治疗效果。结果:治疗前,2组食欲与食量积分等指标比较,P均>0.05;治疗后,观察组的食量、食欲积分均高于对照组,P<0.05;观察组症状消失时间均短于对照组,P<0.05;观察组不良反应发生率为5.00%低于对照组的30.00%,P<0.05。结论:香砂六君子汤治疗慢性胃炎,可有效改善患者的临床症状,提升食欲,安全性高,值得借鉴。
简介:摘要目的观察探析窝沟封闭技术(Pitandfissuresealant)在对治疗六龄齿的疗效。方法选取100例符合条件的患者,100例儿童共400颗牙,其中200颗右侧上下第一恒磨牙作为对照组,200颗左侧上下第一恒磨牙作为实验组,对照组只定期进行口腔常规检查,不接受其他口内治疗。实验组行窝沟封闭,定期进行复查和随访,观察窝沟封闭剂的保留情况,并分析两组牙齿的龋齿现象。结果对两组进行6个月、1、2年的随访发现,采用窝沟封闭术的实验组6个月、1、2年的患龋率均明显低对照组,差异具有统计意义(P<0.05)。随访期间大部分实验牙均可保留封闭剂,封闭剂保留率均较高。结论对适龄儿重的牙齿进行窝沟封闭技术处理对干防止儿重龋齿具有十分明显的作用,应积极普及和推广。
简介:[摘要]目的观察六味消白方治疗白癜风的临床疗效并探讨其作用机制。方法将63例白癜风患者随机分为治疗组和对照组,两组疗程均为3个月。同时采用采用双抗体夹心ELISA法测定两组患者治疗前后血清IL-18、IL-17的水平。结果治疗组有效率为84.37%,痊愈率为37.50%,对照组有效率为51.61%,痊愈率为19.35%,两组比较有显著性差异(P<0.05)。治疗组血清IL-18、IL-17的水平治疗前较治疗后两者水平有显著性差异,对照组治疗前后血清中两者水平差异无显著性。结论六味消白方治疗白癜风安全有效。六味消白方治疗白癜风可能通过抑制IL-18、IL-17而起治疗作用。