简介:目的研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变,利用双脱氧末端终止法测序进行验证,并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查,并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7).c.1172A〉C(Asn391Thr)突变,该突变位于MYH7基因第12号外显子,导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变,其中6例患者均携带该突变,突变与疾病呈共分离,且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现,所有患者发病年龄均小于40岁,其中Ⅱ9小于8岁(见图1)。家系中有4人早逝(〈50岁),其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变,携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。
简介:近日,海天塑机集团研制的国内首台超大型二板塑料注射成型机“海天6600吨超大型二板式注塑机”通过专家鉴定。由中国工程院瞿金平院士领衔的专家鉴定委员会认为,该新产品具有节能、环保、精密、高效的特点,注射量和容模量等关键指标国际领先,整机性能达到国际先进水平,创造了我国超大型精密注塑机的记录。该超大型注塑机已具备装备制造领域“国之重器”的地位和影响力,目前国内企业中只有海天具备这样的自主创新和制造能力。该新产品注射重量(PE)达328696克、锁模力6600吨、容模量超过50立方米(最大模厚45米、最小模厚2米1,可注塑目前世界上最大的制品,特别能满足航空航天、军工国防、石化管道、交通设施、汽车工业等领域对超大型制品的需求。