简介:摘要近十年国内外1型糖尿病研究取得了重要进展,诊疗新方法和血糖监测等新技术不断问世,相关临床研究证据持续丰富。中华医学会糖尿病学分会、中国医师协会内分泌代谢科医师分会、中华医学会内分泌学分会和中华医学会儿科学分会,共同组织专家对2012版《中国1型糖尿病诊治指南》修订更新,形成了《中国1型糖尿病诊治指南(2021版)》。本指南共20章,内容涵盖中国1型糖尿病流行病学、诊断与分型、血糖监测、教育与管理、胰岛素治疗、医学营养治疗、运动治疗、胰腺与胰岛移植、低血糖防治、急慢性并发症、特殊时期临床管理、社会心理问题及对策、预测与预防等。本指南的发布将有助于进一步规范临床诊疗行为,促进行业水平提高和进步,改善患者生活质量与临床结局。
简介:摘要第5版WHO乳腺肿瘤分类中新增乳腺少见和涎腺型肿瘤,通常是雌激素受体、孕激素受体和HER2均为阴性、具有惰性生物学行为的“三阴性”肿瘤。因其总体预后良好,故临床治疗需区别于“高度恶性”的三阴性乳腺癌。本文就此类肿瘤的形态学、分子特征、预后及临床治疗进行介绍,以期提高对其临床病理认识水平,并为临床精准治疗提供参考。
简介:摘要主动脉夹层是一种常见的起病急、进展快、术后易出现并发症、并发症严重、手术病死率高的心血管外科急症。Stanford分型较常用,而其中Stanford A型主动脉夹层占所有主动脉夹层的70%~75%,主动脉夹层破口可位于升主动脉和主动脉弓,也可位于降主动脉,同时夹层也可累及主动脉弓以及降主动脉。1838年,Penneck报道了第1例主动脉夹层,至今已过了一百余年。得益于医疗技术的迅速发展,主动脉夹层的诊断、治疗水平逐渐提升,主动脉夹层的病死率在治疗后较未经治疗前有明显下降。多年来,各种治疗Stanford A型主动脉夹层的方式也层出不穷,本文对Stanford A型主动脉夹层的治疗方式的进展作一综述。
简介:摘要目的了解儿童Ⅰ型糖原贮积病(Ⅰ型GSD)的消化道特征,为临床多学科联合管理提供依据。方法2020年6月至12月收集经基因检测确诊为Ⅰ型GSD,年龄为0~18岁临床数据完整的来自全国各个省市,包括北京、上海、广东、广西、湖南、四川、云南、贵州、河南、河北、浙江、江苏、陕西、安徽、黑龙江的儿童患者。采用横断面问卷调查方式。结果总计回收52份问卷,符合纳入标准并有完整资料43例,其中Ⅰa型9例,Ⅰb型34例;男30例(69.8%),女13例(30.2%);年龄为1~18岁;家中兄弟姐妹同样确诊为Ⅰ型GSD 7例(16.3%),均为Ⅰb型。消化道表现为反复腹泻26例(60.5%),肛周病变(红斑、溃疡、脓肿)25例(58.1%),腹痛/腹胀24例(55.8%),恶心/呕吐22例(51.1%),黏液便/血便14例(32.6%);至少2个以上消化道症状者38例(88.0%);反复口腔炎及口腔溃疡者33例(76.7%)。血常规白细胞总数<4.0×109/L者24例(55.8%),中性粒细胞绝对值<1.5×109/L者19例(44.2%),其中<0.5×109/L 10例(23.3%),白细胞总数及中性粒细胞绝对值降低者均为Ⅰb型GSD患儿。血小板(PLT)>300×109/L 30例(69.8%)。18例Ⅰb型GSD患儿行胃肠镜检查,诊断GSD相关性肠病16例。饮食添加生玉米淀粉39例(90.7%);麦芽糊精3例(6.9%);特殊医学配方19例(44.2%)。Ⅰb型GSD患儿因粒细胞低下及功能障碍需要反复应用抗生素20例,应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)15例,其中11例诊断为GSD相关性肠病。结论儿童Ⅰ型GSD的消化道症状常见,尤以Ⅰb型GSD显著,此型患儿GSD相关性肠病发生率高,应用G-CSF不能避免肠病的发生,其发病机制有待进一步研究。饮食疗法是Ⅰ型GSD的一线治疗,多学科联合管理,有助于减少患儿的并发症,提高患儿的生活质量。
简介:摘要尼曼匹克病C型是一种胆固醇转运障碍引起的脂质贮积病,为NPC1或NPC2基因突变所致。因发病年龄不同,分为5型,分别为新生儿型、早期婴幼儿型、晚期婴幼儿型、青少年型和成人型。不同类型的临床表现及预后均有差异。特征性的临床表现为肝脾肿大、肺浸润、垂直性核上性凝视麻痹和痴笑猝倒。该病确诊依赖于发现NPC1或NPC2基因致病性突变和(或)皮肤成纤维细胞培养菲律宾菌素染色显示胆固醇异常分布。目前该病仍缺乏有效的治疗手段,整体上预后仍较差。麦格司他可延缓神经系统症状的出现时间,改善部分患者的生存期。
简介:摘要A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是一种以高胰岛素血症、高雄激素血症为主要特征,女性可伴多囊卵巢综合征(PCOS)的综合征。其发病隐匿,诊断和治疗无明确标准。该文报道1个TAIRS家系中的3位患者:先证者及其妹妹和母亲。先证者及其妹妹表现为黑棘皮、多毛、多囊卵巢及高胰岛素血症,但先证者母亲无明显皮肤症状且无高胰岛素血症。基因检测结果显示,3位患者均存在c.3769C>T(p.Gln1257Ter;Het)突变,该突变位于胰岛素受体基因的21号外显子。经过改善胰岛素敏感性及抗高雄激素治疗后,先证者及其妹妹症状缓解。表观遗传学的变化可能是她们虽有相同基因改变,但临床症状不同的原因。
简介:摘要目的分析毛囊型汗孔角化病的临床及病理特点。方法回顾分析2015年1月至2022年2月在西京皮肤病医院确诊的8例毛囊型汗孔角化病患者的临床及病理学资料。结果8例患者发病年龄6 ~ 67岁,男6例,女2例,均无明显发病诱因,发病至确诊时间6个月至20年不等。患者皮损表现为多发或单发、直径较小(< 1 cm)且长期存在的红褐色圆形斑丘疹或斑块,附少许或无鳞屑。患者多无自觉症状,偶有轻度瘙痒。4例行皮肤镜检查,均显示角栓全部发生于毛囊开口处。8例皮损组织病理表现相似:表皮厚度大致正常或棘层轻度不规则增生,仅毛囊漏斗部存在角化不全柱,其下方颗粒层变薄或消失,可见角化不良细胞。6例患者分别采用手术切除、外用药物和激光灼烧等治疗,随访结果显示,手术切除可治愈原发皮损,但无法预防新发皮损,而其他治疗方法效果不佳。结论毛囊型汗孔角化病是汗孔角化病的一种特殊病理类型,临床好发于男性,以面部多见,病情缓慢进展,组织病理表现为独特的、仅发生于毛囊口的角化不全柱,诊断需同时结合临床与病理特征。
简介:【摘要】低压接地线主要用于低压线路及高于线路何电气设备停电检修中的二次防护,防止检修线路中的感应电压伤害,为现场工作的安检人员提供了可靠的保障。目前,市面上的配电低压接地线主要有3种,分别是:(1)直旋式;(2)平旋式;(3)钳式。现在在各个供电所中普遍使用的是夹头最小,使用最为方便简单的钳式接地线。当配电低压开关后段线路需要检修作业时,因为现在对供电可靠性的高要求,我们只可以对需检修线路开关进行停电,却不能断开与操作开关处于同一配电柜中的相邻其他开关,这样其他相邻开关出线端就处于带电状态。然而,电房低压柜中的相邻低压出线开关间距往往非常小,受到低压柜内空间的限制,实际上接地线很难在全部夹在低压开关三相出线端子上的同时保证与相邻的出线开关出线端子间的安全距离。一旦检修人员强行进行安装,就很容易造成带电体接地故障,很容易对设备造成损害,甚至触电,对工作人员的人身安全造成威胁。以此,需要找到一种安全有效的安装低压接地线的方法就显得尤为重要了。
简介:摘要:CRH380A型动车组是中国目前最新型的动车,能够达到京沪高铁的最高速度需求,在中国高速铁路中的使用效益也较好。不过针对CRH380A型动车组来说,其整体装配工艺仍然是目前的研发重点,因此一定要在传统动车组的整体装配工艺的基础上加以优化处理,才能发挥CRH380A型动车组的功能。