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简介：摘要2019年第61届美国血液学会年会报道了关于急性髓系白血病基础研究、临床治疗、新药研发等方面的研究进展及临床试验更新。文章结合会议报道，对关于急性髓系白血病预后的相关研究进展及"7+3"方案诱导治疗、去甲基化药物和靶向治疗研究进展进行介绍。

简介：摘要老年急性髓系白血病（AML）对化疗耐受性差，早期病死率高，化疗缓解率低。近几年，随着AML分子机制逐渐被阐明，一系列靶向和免疫治疗药物获批上市，老年AML治疗模式发生了重大变化。在新药时代下，老年AML的诊疗已经转变为分子检测指导的精准治疗。异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）仍然是高危或中危老年AML最有潜力治愈的方法，随着移植技术的发展和进步，allo-HSCT对老年AML患者是一种可行性选择。

简介：摘要急性髓系白血病（AML）是一种罕见但有潜在危害性的疾病，具有较高病死率。其标准治疗方案数十年未变；然而，近期发现的与白血病发生和疾病进展相关的分子因素，促成了新疗法的出现。目前正在进行的研究和临床试验致力于通过明确靶点、发现疾病或患者特异性危险因素，以及研发有效的联合治疗方案和药物来寻找个体化治疗方案。本综述重点关注AML诊断与疾病分类的重要更新，这些更新反映了对AML生物学、基因突变异质性、重要遗传和环境危险因素以及包括细胞毒性化疗、新型靶向药物和细胞疗法在内的新型治疗方案的新认识。

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简介：摘要髓系肉瘤是一种少见的由原始粒细胞或未成熟髓系细胞在髓外组织浸润形成的实体恶性肿瘤，发生于鼻腔鼻窦的髓系肉瘤少见。本文报道1例北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科收治的发生于筛窦并累及眼眶的髓系肉瘤的病例，并结合文献复习，介绍鼻腔鼻窦髓系肉瘤的临床特点、诊断、治疗及预后。

简介：摘要目的初步探讨老年髓系肿瘤患者的分子遗传学特点。方法采用高通量DNA测序技术检测26例急性髓系白血病(AML)及55例骨髓增生异常综合征(MDS)患者49种靶基因突变；采用基因组DNA-PCR联合Sanger测序法检测CALR基因9号外显子、NPM1基因12号外显子、FLT3-ITD及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果(1)77例患者中，总的基因突变发生率为91.0%，每例患者平均突变2次，其中≥3种基因突变共存发生率为42.9%；最常见的基因突变依次为：NPM1，U2AF1，RUNX1，TET2，ASXL1，TP53，DNMT3A，IDH2，BCOR，FLT3-ITD，其余基因突变发生率<10%。(2)双基因突变在AML中的发生率高于MDS组，≥3个基因突变在MDS组的发生率高于AML组(P＝0.003，0.011)。NPM1、FLT3-ITD、CEBPA双突变在AML中的发生率高于MDS患者，BCOR、ASXL1突变在MDS组发生率高于AML组(P<0.05)。功能归类后显示，酪氨酸激酶受体基因突变主要发生于AML组，而染色质修饰基因突变主要发生于MDS组，(P＝0.004，0.007)。(3)有效随访MDS患者51例，9例在随访过程中发生白血病转化，平均转化时间为6.5个月，其中，伴RUNX1、U2AF1突变者转白率为44.4%，高于其他基因突变。结论老年髓系肿瘤有独特的基因突变谱，常见髓系肿瘤基因突变类型及频率在AML及MDS中分布不同，MDS患者中部分基因突变与白血病转化有一定相关性。

简介：摘要靶向药物为急性髓系白血病（AML）治疗带来巨大进步。随着研究的深入，靶向药物治疗耐药、联合治疗不良反应叠加、缺乏有效靶点等问题亦逐渐凸显，为AML治疗策略的制订提出了新的挑战。第63届美国血液学会（ASH）年会就AML靶向药物治疗时机的选择、药物选择和联合用药等热点问题进行了报道，汇聚了全球最新临床试验成果，值得学习借鉴。

简介：摘要目的分析初诊急性髓系白血病（AML）患者融合基因表达情况，进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果，并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果，系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因，共检出29种不同的融合基因，其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长，融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因（MLL-FG）阳性率均显著高于成人患者（69.18%对44.76%，15.35%对8.36%）。③MLL-FG及NUP98相关融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析，近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达，儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。

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简介：摘要几十年来，急性髓系白血病（AML）的治疗决策主要围绕化疗方案强度和不同化疗药物组合的调整，缺少突破性进展。近几年，一系列靶向和免疫治疗药物获批上市，使AML治疗模式发生重大变化。临床医师需要根据患者实际情况和白血病细胞特点合理选择传统化疗和新药以及二者组合，造福更多血液病患者。

简介：摘要目的分析初诊急性髓系白血病（AML）患者融合基因表达情况，进一步探讨不同融合基因家族患者的免疫表型及基因突变的特点。方法回顾性分析2016至2020年4192例初诊AML患者的多重融合基因筛查结果，并结合免疫表型分析以及高通量测序所获得的基因突变筛查结果，系统地进行差异性分析。结果①4192例AML患者中1948例(46.47%)检出融合基因，共检出29种不同的融合基因，其阳性率呈现为"幂律分布"。②随着AML患者年龄增长，融合基因的阳性率先上升而后逐步下降。儿童患者融合基因总阳性率及MLL相关融合基因（MLL-FG）阳性率均显著高于成人患者（69.18%对44.76%，15.35%对8.36%）。③MLL-FG及NUP98相关融合基因（NUP98-FG）阳性患者伴随的基因突变均以FLT3及RAS信号通路相关基因为主。④MLL-FG及NUP98-FG阳性患者未见特异性的免疫表型特点。结论采用多重PCR方法分析，近半数的AML患者伴有特异的融合基因表达，儿童和成人患者融合基因阳性类型构成比例存在差异。不同融合基因阳性AML患者常见的分子突变、免疫表型有一定规律。

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简介：摘要目的分析研究髓系肉瘤的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2010年1月至2019年5月郑州大学第一附属医院诊治的89例髓系肉瘤病例资料，将89例髓系肉瘤患者按疾病分型不同分为原发性髓系肉瘤组(40例)、髓系肉瘤合并髓内疾病组(36例)和白血病髓外复发标志的髓系肉瘤(13例)。统计其年龄、性别、发病部位、类型、合并疾病、有无淋巴特征、疾病缓解状态等临床特征及是否化疗和移植、移植后是否用去甲基化药物(HMA)维持等对1年存活率的影响。结果89例髓系肉瘤中21例进行染色体核型分析及二代基因测序，8例进行异基因全相合造血干细胞移植(allo-HSCT)。原发性髓系肉瘤、髓系肉瘤并髓内疾病、白血病缓解后以髓系肉瘤复发的1年总体存活率(OS)分别为16.0%、37.5%、36.9%，差异有统计学意义(P＝0.013)。局部治疗(手术切除、鞘内注射、局部放疗)、化疗联合局部治疗、化疗联合allo-HSCT的1年OS分别为：0、28.1%、72.9%，差异有统计学意义(P＝0.003)。两疗程治疗后完全缓解和未完全缓解患者的1年存活率分别为34.9%、10.0%(P＝0.008)。50%(4/8)髓系肉瘤受者移植后1年内复发，且生存期短。3例移植后受者应用地西他滨维持治疗，目前均长期存活。结论化疗联合allo-HSCT是髓系肉瘤的有效治疗手段，移植后应用地西他滨维持治疗可能延长无复发生存时间，但尚需扩大样本量进一步临床验证。

简介：摘要急性髓系白血病是中国常见的血液系统恶性肿瘤，当机体在各种致癌因素作用下，基因通过染色体点突变、缺失、重排或基因扩增等方式，使原癌基因异常活化，抑癌基因表达缺失，最终引起肿瘤发生。近年来，基因检测技术的发展使越来越多的白血病预后基因被发现，并应用于白血病的临床治疗、评估预后及复发治疗中。

简介：摘要目的探讨髓系白血病异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后髓外复发的危险因素及治疗策略。方法回顾性分析2008年1月至2018年12月河南省肿瘤医院280例行allo-HSCT髓系白血病患者的临床资料，分析患者性别、原发病、移植前疾病状态、染色体、预处理方案、供者类型、移植前髓外浸润、移植物抗宿主病等指标。应用log-rank检验方法进行单因素分析，Cox比例风险模型进行多因素分析。结果280例患者中髓外复发20例，复发率为7.14%（20/280），中位时间为移植后7.5 （1~123）个月。髓外复发患者16例死亡，病死率80%（16/20）。单因素分析中，疾病类别、第2次完全缓解（CR2）/进展期、移植前髓外浸润、预处理不含全身放疗、染色体异常与髓外复发显著相关（P<0.05）。Cox回归显示，CR2/进展期（RR=3.468， 95%CI 2.189~7.786）、染色体异常（RR=1.494， 95%CI 1.020~2.189）、移植前髓外浸润（RR=8.627， 95%CI 3.921~18.452）为髓外复发的独立危险因素。结论髓系白血病allo-HSCT后髓外复发的预后较差，联合治疗可能延长患者的生存期，早期评估预防至关重要。

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简介：摘要急性髓系白血病（AML）是成年人中最常见的急性白血病，具有明显的异质性。在血液肿瘤中，AML的靶向治疗起步较晚。虽然传统化疗仍是AML治疗不可缺少的部分，但从2017年开始越来越多的小分子靶向药物得到应用。文章对第64届美国血液学会年会上部分小分子靶向药物治疗AML的进展进行介绍。

简介：摘要急性髓系白血病（AML）是造血系统的髓系原始细胞克隆性恶性增殖性疾病。白血病细胞群由不同阶段的细胞组成，在免疫缺陷的动物体内可能引起疾病并可通过引起白血病的持续移植自我再生的细胞是AML干细胞（AML-LSCs）。由于超过96%的LSCs处于G0阶段，它们可能逃脱化学药物的影响，导致药物耐药性和白血病复发。因此，治疗AML的关键一直是如何在不损害造血干细胞（HSCs）的情况下去除LSCs。本文将重点介绍LSCs的免疫表型和靶向治疗方面的新进展。