简介：易栓症是一类遗传性或获得性原因所致的血栓栓塞症或血栓前状态。本文主要介绍遗传性易栓症，这类疾病主要包括抗凝血酶（AT）缺陷症、蛋白C（PC）缺陷症、蛋白S（PS）缺陷症、FVLeiden、凝血酶原G20210A、异常纤维蛋白原血症、凝血酶调节蛋白（TM）、富组氨酸糖蛋白血症、纤溶酶原激活剂抑制物过多症和高同型半胱氨酸血症。

简介：目的:分析206例初发髓细胞白血病,急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2b)、急性早幼粒细胞白血病(M3)、急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多亚型(M4E0)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征及临床表现.方法:采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本.结果:细胞形态学特征:M2b为异常中幼粒细胞增生,M3为异常早幼粒细胞增生,M4E0为异常嗜酸性粒细胞增生,CML为粒系细胞增生.染色体及融合基因检测表明:M2b、M3、M4E0、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO、t(15;17)(q22;q21)/PML-RARα、inv(16)(p13;q22)/CBFβ-MYH11、t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL密切相关.结论:①M2b、M3、M4E0、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征.②4种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性.③特定的染色体和融合基因可作为白血病的标记物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值.

简介：目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点.方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化.结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ:C下降或FX:C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关.结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FX:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关.

简介：目的:检测两个中国汉族人遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系中的FⅫ基因突变.方法:检测先证者及家系成员血浆FⅫ:C.,并以其外周血单个核细胞中提取的基因组DNA为模板,PCR扩增FⅫ基因的所有外显子及其侧翼序列,用DNA测序仪检测FⅫ的基因突变.结果:在两个家系中共发现3种杂合型基因突变,即Gly526Asp、7142insertC和Glv542Ser.结论:上述3种FⅫ基因突变是导致中国人遗传性FⅫ缺陷的分子发病机制之一,且均为国际首次发现.

简介：参与血栓形成的因素十分复杂,包括环境因素和遗传因素.一些止血基因因子的变化与血栓形成明显相关,如蛋白C(PC)、蛋白S(PS)缺陷、莱顿五因子(FactorVLeiden)突变和凝血酶原G20210A突变等[1];另一些因子变化的病因虽尚不清楚,但其血浆中蛋白浓度的变化与血栓形成密切相关,包括FⅧ、FⅪ、FV等,其中FⅧ水平增高与血栓性疾病的关系目前最令人关注,因为其发生率和相对危险远高于PC、PS和抗凝血酶(AT)的缺乏.

简介：目的:对1例遗传性血小板无力症(GT)先证者及其家系成员进行表型和基因诊断,并探讨其分子发病机制.方法:通过血小板计数、血涂片观察血小板、出血时间测定、凝血象检查和血小板聚集试验进行表型诊断;流式细胞术检测血小板表面αⅡb和β3的含量;PCR法扩增先证者基因组DNAαⅡb和β3的所有外显子及其侧翼序列;PCR产物采用末端标记双脱氧法进行直接基因测序,对发现的突变位点采用AS-PCR法扩增先证者及其家系成员和正常人相对应的片段.结果:先证者血小板计数正常、血涂片血小板分散不聚集,出血时间明显延长,凝血象正常,对ADP、凝血酶、肾上腺素、胶原、花生四烯酸等多种诱聚剂反应低下,而对瑞斯托霉素的反应基本正常;先证者血小板表面未检测到αⅡb,β3阳性血小板仅占8%,平均荧光强度明显减弱;先证者在αⅡb基因外显子4存在C470A纯合突变,导致αⅡb氨基酸序列Pro126His(P126H)替换.父母为近亲婚配,均为该位点的杂合突变.AS-PCR排除了该突变为基因多态性的可能.结论:整合素αⅡb基因外显子4C470A(P126H)纯合错义突变是导致该患者GT的分子机制,是国际上首次报道的一种新的整合素αⅡb基因错义突变.

简介：本文对《临床检验学》课程中《出血及血栓性疾病的检验》单元的教材内容和课时结构进行了比较深入的研究，认为在教学过程中既要重视课堂目标教学又要强调单元整体教学。课堂教学是单元整体教学的主要环节，应针对不同的内容选择不同的教学活动方式，并注重采用多种评价反馈方法对存在总是及时进行补救，可取得明显的教学效果。

简介：1对象和方法本组50例,年龄45～75岁,应用彩色多普勒血流显像仪AU3PATNER线阵探头,频率7.5MHz,取样容积1～3mm,角度矫正60°之内,要求相对固定.患者取仰卧位,头部转向对侧.二维检测先作纵向扫查,依次观察颈总动脉、颈动脉窦及分叉处、颈内动脉、颈外动脉、椎动脉.然后将探头转动90°作横向扫查,由下而上逐段进行.观察血管腔内回声,有无絮状物及粥样硬化斑块,有无狭窄,内膜是否光滑,并以彩色多普勒显示血流充盈情况.具体操作方法:于颈总动脉(相当于甲状腺上极水平及颈内动脉分叉水平2cm)处测定颈总动脉、颈内动脉之内径,于C5处测量椎动脉内径.并于相应处多普勒取样,获得多普勒频谱后冻结图像,电脑分析测定,并照像及录像记录.观察测定的具体内容:①管壁厚度(mm);②管腔内径(mm);③有效管径;④斑块大小;⑤收缩期峰值血流速度(m/s);⑥平均血流速度(m/s);⑦血流加速度(m/s2);⑧血流阻力指数;⑨搏动指数.各项参数均用电子尺测量,设定程序后自动显示屏幕上.

简介：目的：探讨一例遗传性凝血因子VII（coagulationfactorVII,FVII）缺陷症家系基因突变类型。方法：检测凝血指标以明确诊断；用DNA直接测序法对先证者及其家庭成员FVII基因的全部外显子和其侧翼以及启动子进行分析，寻找基因突变；将含突变序列克隆入pGEMT-easy质粒载体中，对所得两条染色体相应序列分别测序，以确定不同突变在染色体上的分布。应用限制性内切酶MspI对先证者及家系成员相应基因片段进行酶切分析，证实测序所发现的突变。结果：先证者在8号外显子上有两种基因突变：11348位C→T突变和11349C→A突变。pGEMT-easy质粒克隆测序结果显示上述两种突变位于不同的染色体上。为不同染色体同一编码区Arg(CGG)304Trp(TGG)和Arg(CGG)304Gln(CAG)双重杂合性突变。其父亲、母亲分别为11349位G→A和11348位C→T杂合突变；先证者的弟弟FVII基因为正常野生型；其哥哥和3个子女均为杂合性突变。PCR辅助限制性酶切证实了先证者及其家系成员的基因突变。结论：先证者FVII基因突变为不同染色体同一编码区Arg304Trp和Arg304Gln双重杂合性突变，此种突变类型的组合尚属首例。

简介：细胞化学染色是血液学教学中实践性很强的部分，本文结合作者多年的工作实践，就如何提高细胞化学染色的教学质量，搞好教学改革提出了一些措施和方法。

简介：

简介：目的：建立免疫荧光方法对尿中红细胞膜上免疫球蛋白进行荧光定位，以区别肾性与非肾性血尿。方法：以荧光标记兔抗人免疫球蛋白为抗体，采用直接免疫荧光染色法观察尿中红细胞膜上的荧光着色程度，从而达到红细胞荧光定位，共分析了170例病人的尿（血尿）标本，同时做尿沉渣形态学检查及肾活检。结果：在确诊为肾炎病人标本中，直接免疫荧光染色法阳性率88.5％，形态学检查为61.5％，直接免疫荧光染色法是在尿沉渣检查的基础上发展的一种新的染色法。对提高肾性和非肾性血尿鉴别诊断具有重要意义。结论：免疫荧光染色方法特异性强，对鉴别肾性与非肾性血尿是一种有价值的诊断方法。

简介：在医学遗传学的教学过程中，笔者采用生活实例、最新科研动态、介绍著名实验并结合临床病例讨论的案例教学法，激发学生的学习兴趣，有效地提高教学效果，同时也提高教师的业务水平。

简介：目的：对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法：用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。结果：先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g．1892～1899纯合缺失AGTA或GTAA，先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子，但母系家系该位点均示正常基因型，而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论：纤维蛋白原FGA基因g．1892～1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。

简介：颈动脉体瘤又称颈动脉体副神经节瘤、化学受体瘤，是头颈部最常见的副神经节瘤。根据其是否分泌儿茶酚胺分为嗜铬与非嗜铬副神经节瘤，前者罕见。组织学上，颈动脉体由主要细胞或称副神经节细胞及支持细胞2种细胞组成．后者在颈动脉体瘤中几乎不存在。一般认为，肿瘤位于颈总动脉分叉处后方的外膜内．但Knight等最近报道指出．肿瘤位于外膜周围组织而不是外膜内。颈动脉体瘤呈散发性和家族性发病．散发性发病原因可能与高海拔导致慢性缺氧而刺激颈动脉体增生有关，而家族性发病与基因缺陷有关。在一般人群，如发现一侧颈动脉体瘤，则双侧颈动脉体瘤的发生率为5％．家族性为32％。

简介：在20世纪中叶,科学家开始把心脏作为一个具有内分泌功能的器官来研究.最初,Kisch发现心房中存在具有内分泌功能的腺体颗粒.接着Henry和Pearce报道当犬科动物的左心房发生囊性扩张后,尿量会随之明显增多.通过25年研究,DeBold在1984年证实了心房利钠肽(ANP)的结构.1988年在猪的大脑中分离出一种与ANP作用相似的多肽--脑利钠肽[1],但进一步研究表明BNP的主要合成位点在心室,为了与ANP英文缩写相呼应,故又称为B型利钠肽(BNP).1990年科学家再次从猪脑中分离得到了C型利钠肽(CNP).

简介：1病例报告男,50岁.无明显诱因出现腰部间断性疼痛1a,无发热、盗汗、咳嗽、乏力、咳痰、痰中带血等症状,10a前曾有肺结核病史,已治愈.查体:腰椎活动度略受限,局部无红肿,无压痛,双侧直腿抬高试验阴性,双下肢肌力感觉均未见异常,肌张力未见异常.

简介：对孕妇体重增加与妊娠期高血压疾病关系分析如下。1对象和方法1．1对象2003-01～2005-12在我院进行围产期保健和分娩的孕妇612例．年龄在23～43（平均28．7）岁。孕前血压正常．无心、肝、肾疾病．孕期无任何饮食限制．其中初产妇589例占96．2％．经产妇23例占3．8％；孕龄在37^＋～42周。

简介：目的：了解飞行员血脂及其他相关指标情况，为控制飞行人员心血管疾病的发生提供参考。方法：测得飞行员胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白（HDL-C）及载脂蛋白B(apoB）、血糖（BG）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）的含量，并对飞行人员的体重指数（BMI）和吸烟状况进行系统调查与分析。结果：在调查的250名飞行中，高胆固醇血症者占8.4％，高甘油三酯者占16.4％，高血糖者占2.0％，TC:HDL-C>4.5同时C反应蛋白轻度增高者占4.8％，吸烟者占52.0％。结论：对飞行员的高血脂状况应严格控制，对飞行人员吸烟现象应引起足够重视，以达到预防心血管疾病发生的目的。

简介：在现代社会竞争激烈的环境下,心理障碍在人群中的发病日益增多.在消化科门诊患者中近40%为功能性胃肠病（FGIDs）,而流行病学调查显示（FGIDs）患者中约42%～61%伴有心理障碍,明显高于普通人群和其他器质性疾病.功能性消化不良（FD）和肠易激综合征（IBS）是FGIDs中常见疾病.国内外研究均已表明,负性生活事件、性格内向、焦虑或抑郁状态等均与IBS有高度相关性.调研也显示,普通人群和FD患者中的抑郁或焦虑发生率分别占9.1%和54.2%,心理因素是FD的独立危险因子.神经胃肠病学的发展为FGIDs患者心理障碍的认识提供了坚实的理论依据.近年,有关心理因素对FGIDs患者的影响、心理障碍和胃肠动力功能的相互影响和作用机制及如何治疗等方面均有诸多的研究.