简介:目的探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。方法对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16~28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体。结果1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4%,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8%。另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2%,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。结论合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术。
简介:目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18~24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。
简介:目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15~20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。