简介：目的探讨CYP2D6＊10基因多态性与服用他莫昔芬（TAM）乳腺癌患者预后的相关性.方法收集四川省肿瘤医院2008年1月至2010年10月期间200例服用TAM的乳腺癌患者的口腔黏膜,采用实时RT-PCR法检测CYP2D6＊10基因多态性,并分为CYP2D6突变组（CYP2D6＊10/＊10）和CYP2D6正常组（CYP2D6wt/＊10和CYP2D6wt/wt）.采用卡方检验及秩和检验分析CYP2D6＊10基因多态性与临床病理特征的关系,采用Cox比例风险回归模型分析其与预后的关系.结果在200例乳腺癌中,CYP2D6＊10/＊10纯合子94例（47%）,CYP2D6wt/wt野生型48例（24%）,CYP2D6wt/＊10杂合型58例（29%）.CYP2D6＊10基因多态性与患者的组织学分级、TNM分期、HER-2表达、肿瘤类型无关（Z=-0.444,P=0.674;Z=-0.716,P=0.500;χ2=0.066,P=0.797;χ2=0.694,P=0.405）.Log-rank检验分析显示CYP2D6＊10突变组患者平均无瘤生存时间明显短于CYP2D6＊10正常组患者（47.2个月比51.2个月,χ2=5.554,P=0.018）.Cox比例风险回归模型显示,CYP2D6＊10基因型与患者无瘤生存时间明显相关（HR=2.755,95%CI：1.230～6.173,P=0.014）.结论CYP2D6＊10/＊10基因型乳腺癌患者服用他莫昔芬预后较差.

简介：目的探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblastgrowthfactor3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点。方法取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TDⅠ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组。3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标。结果ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹。TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、"电话接收器"状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例"电话接收器"状肱骨、巨颅。研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°。3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TDⅠ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势。3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TDⅠ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变。3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨。结论软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重—长骨极其短小,表现更典型—"电话接收器"状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽。与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎

简介：目的检测血管生成素样蛋白（angiopoietin-likeprotein,Angptl）3和Angptl4在浸润性乳腺癌组织中的表达及其临床意义,为乳腺癌的治疗及预后提供有价值的生物学指标。方法用随机数字表法收集苏北人民医院2007—2009年手术切除浸润性乳腺癌标本70例,乳腺纤维腺瘤标本30例,采用免疫组织化学SP法,检测肿瘤标本中Angptl3和Angptl4的表达。采用χ^2检验分析两种蛋白在乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中是否具有表达差异性,χ^2检验和Fisher确切概率法分析两种蛋白与乳腺癌临床病理特征之间的关系,Spearman相关分析法分析Angptl3和Angptl4两种蛋白在浸润性乳腺癌中表达的相关性,并采用Kaplan-Meier法及Cox比例风险模型进行浸润性乳腺癌患者的生存分析。结果Angptl3在浸润性乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中的阳性表达率分别为75.7%（53/70）和46.7%（14/30）（χ^2=8.014,P=0.005）,Angptl4在浸润性乳腺癌和乳腺纤维腺瘤中的阳性表达率分别是68.6%（48/70）和36.7%（11/30）（χ^2=8.837,P=0.003）,差异均有统计学意义。Angptl3的表达在不同肿瘤直径、腋窝淋巴结转移、TNM分期、ER表达的患者中差异有统计学意义（χ^2=6.000、5.598、9.714、8.753,P〈0.050）。在70例浸润性乳腺癌中,Angptl4的表达在不同肿瘤直径、腋窝淋巴结转移、TNM分期的患者中差异有统计学意义（χ^2=8.762、6.526、5.701,P〈0.050）。Angptl3和Angptl4表达呈正相关（P=0.005,r=0.334）。Kaplan-Meier分析结果表明,Angptl3和Angptl4阴性表达的患者总生存期均优于阳性表达的患者（χ-2=9.376、7.628,P=0.002、0.006）。Cox多因素生存分析结果表明,年龄、组织学分级、肿瘤直径、ER、PR是影响预后的独立危险因素（OR=6.379、0.033、66.678、0.014、0.094,P均〈0.050,95%CI：1.380-29.482、0.002-0.598、5.433-818.294、0.001-0.183、0.012-0.724）,Angptl3和Angptl4蛋白表达不是影响浸润性乳腺癌患者�

简介：目的探讨卵巢癌细胞株SKOV3．ip1细胞转染表达短发卡状RNA（shRNA）的质粒后，SKOV3．ip1细胞中Her-2／neu基因表达的变化，和对SKOV3．ip1细胞凋亡的影响。方法将针对Her-2／neu基因的shRNA表达载体转染SKOV3．ip1细胞，从mRNA水平、蛋白表达水平和细胞凋亡的变化三个方面评价shRNA表达载体对Her-2／neu基因表达的抑制作用。结果shRNA表达载体可以有效的抑制SKOV3．ip1细胞Her-2／neu基因的表达，使Her-2／neu基因的mRNA和蛋白表达量明显下降，细胞凋亡增多。结论靶向Her-2／neu的shRNA表达载体可以有效抑制Her-2／neu基因的表达。

简介：近年来，美国一些新生派的育儿专家对传统育儿观念与做法提出了许多革命性的挑战。这些新的育儿理论，主要根据一些脑部发展研究的新成果而得出，新生儿的脑部、感官与行为发展的新发现，在逐渐改变父母的育儿方法。这群新育儿专家提出了养育婴儿的4个新观念。

简介：如今，面对超市货架前琳琅满目的食用油，不少消费者除了关心价格的涨幅外，又平添了一份烦恼：那么多的品种，有的是用转基因大豆、玉米生产的，有的又注明非转基因，都不知道选什么好。

简介：全基因组测序是当今遗传学领域的热门话题。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。1986年,RenatoDulbecco是最早提出人类基因组定序的科学家之一。也有人称这一技术是一个改变世界的技术。在第五届中国胎儿医学大会上,我们邀请到了来自贝勒医学院的于福利教授讲授了有关全基因组测序的课题。

简介：常常觉得有一只无形的手，时不时预谋着为肌肤添点乱：似乎一切都没有问题，但离奇一如村上的小说，某天清晨毫无预兆地冒出一颗小痘痘，不明不白的就容颜惨淡、暗沉无光。原来一切都是肌肤情绪不对头。

简介：过去想在冬天吃到各种美味的水果是一件相当困难的事情，可如今科技这么发达，四季美食几乎已经可以随时品尝的，可是专家还是要提醒大家，有些反季的水果还是少吃为妙……

简介：癌肉瘤（carcinosarcomaofthebreast）是上皮成分及间质成分都具有恶性特征的一种恶性肿瘤。癌与肉瘤两种成分互相混合，发生在乳腺上极为罕见。作者经治3例（占本科35年来可手术乳腺癌5018例的0．06％），均通过免疫组织化学检查证实，现报告如下。

简介：一、病例摘要例1:患者,41岁,以"停经4+个月,要求终止妊娠"为主诉入院.月经规则,孕2产2,末产17年前,均顺产.妇科检查,子宫孕4+个月大小.入院后行引产前准备,在准备过程中,突然出现脐周持续性疼痛,伴全身出冷汗,无阴道出血,流水等.体格检查:面色苍白,心肺无异常,腹肌紧张,下腹压痛,反跳痛.B超提示"腹腔积血,胎盘早剥?"行腹腔穿刺抽出不凝血液5ml.在补液、抗休克下行剖腹探查术.术中见腹腔积血2600ml,子宫4个月大小,右宫底突出,见一破口直径4cm,胎盘堵塞,其周围浆膜层见血管怒张,双附件未见异常.行次全子宫切除术.术后病理:穿透性胎盘,子宫破裂.痊愈出院.

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：选对内衣，不仅使女性看起来更有线条美，还能保证你的健康。但是如果选错了，穿久了容易出现胸部下垂，甚至会诱发乳腺癌，影响女性健康。那么，女性该如何选择适合自己的内衣呢？内衣穿多久要更换一次？

简介：不管怎么避免，以下几种私处的尴尬总有一种（或几种）发生在你身上，尽早学习处理方法有益无害。

简介：近年来，随着计划生育工作的广泛开展，宫内节育器（intrauterinecontraceptivedevice，IUD）的放置更为普遍。随着IUD的广泛应用，异位妊娠发生率增高。IUD本身并不增加异位妊娠的发生率，但若RiD避孕失败而受孕时，则发生异位妊娠的机会较大。现将笔者曾诊治的4例带器官内宫外同时妊娠（hetemtopicpregnancy，HP）的病例报道如下。

简介：羊水栓塞（amnioticfluidembolism,AFE）是产科一种凶险的并发症,是导致孕产妇猝死的主要原因之一[1]。由于临床表现复杂,医生对AFE的认识及诊断水平的不足,AFE病例往往会被误诊为产后出血、产科休克、脑血管意外等,并因未能得到及时有效的处理而延误抢救。近20年来,产科工作者对于AFE的研究逐渐深入,对于早期诊断AFE,改善预后取得了明显效果,死亡率由1995年的60%[2]降到近年的16%-35%[3,4]。现将我院2010-2013年羊水栓塞3例救治情况报道如下。

简介：苯丙酮尿症是一种常染色体隐形遗传病,多由苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)基因突变引起。未经治疗的患儿可表现严重的智力障碍和癫痫。本文综述了PAH基因的研究现状,并深入探讨了苯丙酮尿症基因诊断和产前诊断的方案。

简介：产前诊断是预防出生缺陷的有效手段。几十年来,对产前筛查高风险人群进行产前样本的染色体核型分析,从而检测胎儿的染色体异常是最主要的产前诊断手段。近年来发展的高分辨率的基因芯片技术逐渐被应用于产前诊断并显示了更高的诊断能力。基因芯片的固有设计原理使得该技术在产前基因组变异检测中存在着优势和不足,检出的大量基因组结构变异数据也带来临床意义解读与遗传咨询等挑战。本文概述了基因芯片技术对于产前染色体结构变异检测的优缺点,并着重探讨了基因芯片在产前诊断实际应用过程中的关键问题。

简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：美国杨百翰大学进行的一项研究发现，小女孩在蹒跚学步时期便会耍心眼，三四岁的小女孩为了达到自己的目的，开始使用欺骗性手段或向同龄人施压。