简介：目的探讨双胎反向动脉灌注序列征(twinreversedarterialperfusionsequence,TRAPS)的临床特点及临床处理方案。方法回顾性分析本院2014~2018年间诊断的4例TRAPS,分析其孕期产检及住院分娩病例资料,随访孕期及产后情况,进行病例总结。结果①4例TRAPS均通过超声诊断,超声仍是诊断TRAPS的首选方法;②妊娠结局:4例TRAPS中,2例剖宫产,1例自然分娩,1例放弃妊娠引产,获得活产泵血儿3例,3例受血儿为无头无心无四肢发育,1例受血儿无头无心无上肢发育。结论诊断TRAPS首选方法是产前超声检查,早期诊断可提高泵血儿的生存率。

简介：先天性心脏病是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形。它的发生与调控心脏形成的各种基因缺失和突变有密切关系,其中22q11、Nkx2.5、Tbx1、Tbx5和GATA4是目前认为比较重要的致病候选区域或候选基因,本文对近年来对这些基因的研究进展做一综述。

简介：SOX是近年来备受关注的一类与早期胚胎发育有关的基因家族,研究发现SOX基因的异常改变可作为促癌或抑癌基因参与诸多肿瘤的发生发展,子宫内膜癌中也存在SOX基因的异常改变。由于肿瘤发生机制的复杂性和SOX基因作用的多样性,SOX基因在子宫内膜癌(EC)进展中的作用可能不同,本文就SOX基因在EC的研究进行综述。

简介：目的利用siRNA在乳腺癌细胞内诱导RNAi，抑制hTERT基因表达，在体外细胞水平探讨RNAi对乳腺癌治疗的可行性。方法构建靶向hTERT基因的siRNA（hTERT-siRNA），转导入乳腺癌MCF-7细胞，在瘤细胞内诱导RNAi，采用细胞增殖抑制实验、RT—PCR法、Westernblot等技术检测siRNA处理前后瘤细胞增殖及hTERT基因表达变化。结果hTERT-siRNA对乳腺癌细胞生长抑制率达43％；hTERT基因的mRNA表达明显降低，蛋白表达平均下调了39．8％。结论siRNA在体外明显抑制了乳腺癌细胞中hTERT基因的表达和瘤细胞增殖。

简介：调查贵州省苗族群HUMTH01基因座的遗传多态性分布。方法:106份EDTA抗凝血样采自贵州苗族无血缘关系个体。酚氯法提取DNA,PCR扩

简介：有人曾对5～6岁学龄前儿童做过抽样调查，发现脾气不好的近16％，性格古怪的占5％，有神经质倾向的占28％，有行为问题的占9％，社会交往不良的近3％，有情绪障碍的近2％，注意力障碍的占10％，智力低下的占0．6％，

简介：目的研究转化生长因子Bl（transforminggrowthfactor—betal，TGF—B1）和Smad4在宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia，CIN）及IA2-ⅡA宫颈鳞状细胞癌（squamouscarcinomaofthecervix，scc）中的表达，并探讨其与SCC患者临床病理资料之间的关系。方法采用免疫组化S—P法检测TGF—β1、Smad4在35例CIN、50例SCC、10例正常宫颈组织中的表达并分析其在肿瘤不同临床病理特征之间的关系。结果TGF—β1蛋白在正常宫颈鳞状上皮组织、CIN、SCC组织中表达强度渐增加，3组之间比较，差异有统计学意义（P〈0．05）；且TGF—p1在SCC中的表达强度与SCC的病理分级、有无淋巴结转移、浸润深度密切相关（p〈0．05）。Smad4蛋白在正常宫颈鳞状上皮组织、CIN、SCC组织中表达强度渐减弱，3组之间比较，差异有统计学意义（P〈0．05），且Smad4在SCC中的表达强度与SCC的病理分级、有无淋巴结转移密切相关（P〈0．05）。TGF—p1和Smad4在SCC中的表达呈负相关性（P〈0．05）。结论TGF—β1、Smad4蛋白可能在SCC发生发展以及转移方面发挥了一定的作用，它们的表达与SCC病理分级有关，有望作为判断SCC恶性程度的指标。

简介：目的探讨TLR4、5、9在正常宫颈、宫颈上皮内瘤变及宫颈癌组织中表达及相关性。方法采用免疫组织化学方法检测正常、宫颈上皮内瘤变、宫颈癌患者的宫颈组织病理石蜡切片中TLR4、5、9表达情况。结果TLR4、5、9在宫颈细胞的细胞膜和胞浆中均有表达,随着宫颈病变程度增加,TLR4、5、9的表达逐渐增强,正常宫颈〈宫颈低度病变〈宫颈高度病变〈宫颈癌（P〈0.05）。结论TLR4、5、9与宫颈癌的发生发展相关,宫颈TLR4、5、9的表达随宫颈病变级别升高而增加。

简介：目的探讨妊娠晚期妇科腹腔镜手术的可行性。方法回顾性分析2009—2015年北京大学第一医院妇产科收治的4例晚孕期因附件包块住院、行腹腔镜手术治疗患者的临床资料，并随访其妊娠结局和新生儿情况。结果4例患者的孕周为28^＋2～31^＋5周，临床表现均为急腹症，疑诊附件包块扭转而行腹腔镜手术，病理诊断为3例输卵管系膜囊肿扭转坏死，1例为增大坏死的卵巢。术后出现宫缩予硫酸镁、吲哚美辛等保胎治疗成功，未发生手术相关合并症。4例患者均足月分娩，3例因产科因素行剖宫产，1例阴道顺产，新生儿无窒息。随访6周-6年，患者月经正常、肿物无复发，小儿发育良好。结论晚孕期腹腔镜手术风险相对较大，对于N附件包块而致急腹症的患者，在有条件的医疗机构，由有经验的内镜医生施术，不失为一种治疗方法。

简介：X-染色体连锁智力障碍(XLMR)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的25%。迄今已发现XLMR相关基因90个,本文对此进行了综述。

简介：近几年,无创产前检测（noninvasiveprenataltest,NIPT）已被大家所熟知,一些试点单位也在逐步开展此项技术。从世界范围来看,已经有多个国家都出台了相应的NIPT指南,我国也于2015年出台了NIPT相关的政策法规。基于段院长提出的＂制度先行,培训先行＂理念,我们在第五届胎儿医学大会上特邀了来自北京协和医院的刘俊涛教授,

简介：经过10余年的发展,利用母体外周血游离胎儿DNA进行无创性产前诊断的技术正逐步面向临床。目前无创性产前诊断单基因病正得到越来越多的研究和关注。本文综述了无创性产前诊断单基因病的思路及研究进展,着重阐述了游离胎儿DNA富集技术、基因突变位点的扩增及检测技术等研究热点。

简介：目的对杜氏肌营养不良症（duchennemusculardystrophy，DMD）家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断，并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别；利用脐带血穿刺标本，应用多重聚合酶链式反应（multiplepolymerasechainreaction。mPCR）技术。结合生化检测指标，进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高，诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上，mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。

简介：婴儿来到了人间．从落地的最初一刻就开始接受人类社会的教育，慢慢的。他将从一个“生物人”逐渐变为“社会人”．他会产生作为人所具有的各种心理活动。0到3岁的宝宝除了在生理上满足吃好。睡好，生活有规律，环境清洁卫生以外，还要满足心理上的需求。那么，这些年幼的宝宝在想些什么？他们有哪些心理上的需求呢？

简介：世界卫生组织（WorldHeahhOrganization，WHO）肿瘤组织学和遗传学分类系列——《乳腺肿瘤组织学分类》（第4版）于2012年6月正式出版。相较2003年出版的《乳腺和女性生殖器官肿瘤的病理学和遗传学》（第3版）怛J，新版将乳腺肿瘤单独归为一本，不再与女性生殖道肿瘤合本，内容更为丰富。本文就新版《WHO乳腺肿瘤组织学分类》的主要内容介绍如下。

简介：<正>文章发表于2013年11月的《PrenatalDiagnosis》上。该研究是美国的一项前瞻性研究,旨在通过羊水游离RNA测定全基因组表达谱,阐明双胎输血综合征(TTTS)所涉及的生物学通路。共有8例TTTS和8例正常单胎妊娠作为匹配对照纳入研究。所有标本从羊水中提取RNA后逆转为cDNA后利用芯片行微阵列杂交。结果提示TTTS病例

简介：临床上经常可以观察到组织学类型、临床分期，甚至激素受体状态都相同的乳腺癌患者，采用同样的治疗方案，治疗反应和预后却常有很大差异。这说明乳腺癌是一类高度异质性的肿瘤。目前学者们认为，这种现象是由于肿瘤的分子差异所致，但在临床上一直没有很好的对策。肿瘤分子病理学的发展以及由此产生的乳腺癌基因筛选技术，为解决这一问题提供了希望。本文综述乳腺癌相关基因及其表达产物检测对临床治疗的影响。

简介：目的探讨宫颈组织人染色体端粒酶（humantelomeraseRNAcomponent,hTERC）基因检测在宫颈癌筛查中的意义。方法收集2008年10月至2011年2月暨南大学附属第一医院166例宫颈石蜡标本,根据病理结果分为对照组18例（正常宫颈、慢性宫颈炎或鳞状上皮化生）;宫颈上皮内瘤变（cervicalimtraepithelialneoplasia,CIN）Ⅰ组30例;CINⅠ-Ⅱ组28例;CINⅡ组35例;CINⅢ组35例;宫颈癌组20例,其中初治15例（鳞癌11例,腺鳞癌3例,腺癌1例）,治疗后复发5例。应用荧光原位杂交（FISH）技术检测上述标本的hTERC基因表达情况,并与宫颈癌其他筛查方法进行比较。结果（1）对照组、CINⅠ、CINⅠ-Ⅱ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌组中hTERC基因扩增率分别为5.6%、10.0%、32.1%、65.7%、88.6%及95.0%。对照组和CINⅠ组hTERC基因扩增率均显著低于CINⅠ-Ⅱ、Ⅱ、Ⅲ级和宫颈癌组（均P〈0.05）;宫颈组织中hTERC基因的扩增率随着宫颈病变程度递增而逐渐增加（χ2=12.270,P〈0.05）。（2）宫颈组织hTERC基因检测对预测宫颈高级别病变的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、阳性似然比、阴性似然比及约登指数分别为81.1%、79.3%、80.4%、85.9%、73.0%、3.92、0.24及0.60。结论宫颈组织中hTERC基因检测对宫颈高度病变具有较高的检出率。

简介：单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失/重复、整个基因的缺失/重复、以及动态突变等众多类别。分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点。针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想。基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择。

简介：基于国内外迅猛发展的高通量测序技术（第二代测序技术）应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）的临床应用价值。