简介：目的报告1例NRAS基因突变致系统性红斑狼疮（SLE）的临床特征，提高对NRAS基因突变表型谱的认识。方法收集患儿的临床资料，包括病史特点、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获的方法对患儿及其父母进行全外显子高通量测序，并进行生物信息学分析，通过Sanger测序对高通量测序结果进行验证。进行相关文献复习。结果先证者，男，2.6岁，1岁后反复出现发热、外周血PLT和RBC计数下降；2.6岁时出现皮疹、左膝关节肿痛，有轻度蛋白尿，抗核抗体和抗ds-DNA抗体等多种自身抗体阳性。患儿无明显面容异常，其他脏器无畸形。测序发现NRAS基因c.38G>A（p.G13D）杂合突变，其父母均未携带，为新发突变。Sanger法验证了上述高通量测序结果。c.38G>A突变为已报道的致病性突变。结论本研究显示生殖细胞NRAS基因突变患儿可仅有SLE表型，进一步丰富了NRAS基因突变表型谱。

简介：颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不断发育完善,未闭的颅缝能够提供可塑性的颅腔,以适应不断发育的大脑。颅缝早闭是指一条或者多条颅缝过早闭合,使得颅腔不能适应体积不断增大的大脑,颅骨限制、压迫不断增长的脑组织,引起颅内压增高和脑功能障碍,同时未闭合的颅缝受压不断增宽,致使头颅畸形;颅缝早闭目前病因不明,是最常见的一种头面部畸形,一般分为综合征型颅缝早闭和非综合征型颅缝早闭,非综合征性颅缝早闭即单纯性的颅缝早闭,若颅缝早闭症同时伴有面部和四肢畸形,则称为综合征型颅缝早闭。综合征型颅缝早闭发病率约为1/6250,常见的有Apert综合征、Crouzon综合征、Saethre—Chotzen综合征、Pfeiffer综合征、Carpenter综合征、Muenke综合征[1],现就其临床表现和基因诊断综述如下:

简介：目的观察肾积水患儿术后肾形态及功能恢复的情况。方法选择2013年1月30日至2016年6月30日湖南省儿童医院泌尿二科收治的肾盂输尿管交界处狭窄致肾积水并行手术治疗的患儿85例作为研究对象,观察术后临床疗效及B超检测肾盂长径和前后径、肾体积、肾皮质厚度,检测血肌酐和尿素氮水平。结果患儿患侧肾皮质厚度术后2周明显增加,术后24周趋于稳定,肾皮质厚度显著高于术前,差异有统计学意义(P<0.05);患侧肾体积术后2周明显缩小,术后8周趋于稳定,术后32周患侧肾体积与术前比较,差异有统计学意义(P<0.05);肾盂长径术后4周明显缩短,术后8周趋于稳定,与术前比较差异有统计学意义(P<0.05);肾盂前后径术后逐渐缩短,术后32周趋于稳定,与术前比较差异有统计学意义(P<0.05)。肾积水患儿术后血肌酐和尿素氮水平均低于术前,差异有统计学意义(P<0.05)。85例患儿肾积水术后肾功能恢复总有效率为96.47%(82/85),恢复良好。结论肾积水患儿术后肾体积无变化,患肾皮质厚度、肾盂长径、肾盂前后径形态明显改善,且随着恢复时间的增加趋于稳定,术后6~8个月各项指标趋于稳定。术后患肾功能及形态恢复良好,手术效果显著。

简介：目的对非典型溶血尿毒综合征（aHUS）临床表型和基因型分析了解与预后的关系。方法纳入临床表现符合血栓性微血管病（TMA）的患儿,通过ELISA法行ADAMTS13酶活性的检测,对ADAMTS13酶活性〉10%,且排除其他类型HUS,行肾脏267个基因panel（包括aHUS已知的与发病相关的C3、C4、C5、CFH、CFB、CFI、MCP、CFHR1、CFHR3、CFHR5、THBD、PLG、DGKE）二代测序,对测序结果阳性的基因行sanger验证。提取纳入的aHUS患儿的随访资料,比较基因突变与未突变患儿预后,系统检索文献,行aHUS临床表型与基因文献复习。结果14例aHUS患儿进入本文分析,男6例,女8例,5例累及肾脏以外系统。基因检测阳性和阴性者SCr分别为335.3和247.8,eGFR分别为28.8和21.2,C3降低分别为3例和4例,随访时间1～67个月,末次随访结局：基因检测阳性和阴性死亡分别为2例和0例,复发分别为2例和0例,终末期肾病（ESRD）分别为3例和0例,eGFR分别为48和103.7。检索Pubmed数据库,对包括本文病例在内的成人（148例）和儿童（154例）aHUS病例行临床特征和基因型分析,男性病例儿童多于成人,差异有统计学意义;前驱感染（消化和呼吸道）儿童较成人比例高,差异有统计学意义;除神经系统受累、肺泡内出血及高血压外,儿童较成人更易累及其他系统（肝炎、胰腺炎等多器官受损）;成人Scr异常高值大于儿童,差异有统计学意义。CFH突变率欧洲人群高于亚洲,差异有统计学意义。结论儿童和成人CFH突变均较未突变的aHUS病例预后差,儿童较成人aHUS病例更易累及肾脏、神经以外的系统。

简介：目的通过Sanger测序，检测圆锥动脉干畸形（CTA）患儿中ZFPM2基因的突变情况，并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序，检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体，并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀（Co-IP）结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序，男64例，年龄1月至14岁（中位年龄8个月）；包括单纯型法洛四联症（TOF）39例，TOF合并卵圆孔未闭（PFO）29例，TOF合并房间隔缺损（ASD）6例，TOF合并PFO和动脉导管未闭（PDA）8例，25例为复杂表型［如房室间隔缺损（AVSD）和左位上腔静脉（LSVC）等］。②在1例TOF合并PFO的患儿中，发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V（rs77117583），它仅出现在东亚人群，突变频率为0.3‰，位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域，该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验：人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明，ZFPM2发生M133V突变后，其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况：未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%，M133V突变体组高于其他两组（P＜0.05）。心脏异常表现为：心脏的环化发生异常，心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3

简介：目的诊断1例COG6基因复合杂合突变所致的先天性糖基化障碍（CDG）,为CDG患儿的的早期诊断、制定干预措施和结局预测提供依据。方法总结1例携带有COG6复合杂合突变的CDG患儿的临床表型、家系sanger验证信息、影像学表现、实验室检查和随访信息,对COG6及其他Golgi复合体（COG）基因突变所致CDG的疾病表型行文献复习。结果患儿因早产、生后反复气促吐沫1月余就诊,主要表现为不明原因反复高热伴肝酶异常,皮肤少汗,异常面容,并存在心、肺、肾、凝血和神经系统异常。行核心家系全外显子组检测发现COG6基因复合杂合突变c.511C〉T（p.R171X）和c.540G〉A（p.E180E）,c.511C〉T来源于母亲,是人类基因突变数据库（HGMD）已报道的CDGⅡ型的致病突变;c.540G〉A来源于父亲,为新发突变。汇总专业版HGMD已报道的COG6-CDG患儿9例加本文1例共10例表型（CDGⅡ型）,异常面容,可表现为肝、皮肤、心脏、肾脏、骨骼、关节、凝血、免疫、神经系、听力和视觉异常或其他畸形等,多数患儿生长发育迟缓,预后不良,5例病死,存活者均进展为严重肝功能障碍伴反复感染。比COG-CDG其他亚型,临床表现更丰富、病情偏重且预后差。结论新生儿期表现为不明原因高热伴肝酶异常,皮肤少汗,肌张力异常,或存在心、肾、免疫和凝血等多器官和系统功能异常的患儿,应高度怀疑COG6-CDG,此类患儿多数生长发育迟缓,预后不良,新生儿期通过基因测序可早期诊断。

简介：目的腹型过敏性紫癜是儿童常见的血管反应性疾病,常常以胃肠道症状为主要表现.近年来有越来越多的研究表明腹型过敏性紫癜与幽门螺杆菌感染密切相关,也逐渐得到大家的重视,丁撄教授在治疗幽门螺旋杆菌相关性腹型过敏性紫癜的过程中灵活运用黄连和紫草,共奏清热解毒、活血化瘀之效,取得了良好的效果.

简介：目的观察地塞米松联合丙种球蛋白治疗小儿过敏性紫癜(HSP)性肾炎的疗效及对尿蛋白、尿红细胞的影响。方法选择2014年5月至2016年5月惠州市第一妇幼保健院儿科收治的90例HSP患儿为研究对象,随机分为观察组和对照组各45例。对照组采用地塞米松进行治疗,观察组采用地塞米松联合丙种球蛋白进行治疗。4周为1个疗程。观察两组临床疗效、治疗前后凝血指标、24h尿蛋白和尿红细胞水平及患儿不良反应情况。结果观察组治疗后总有效率为95.6%(43/45),显著高于对照组77.8%(35/45),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗4周后,两组凝血酶原时间较治疗前均无明显改变,差异无统计学意义(P>005);两组部分凝血活酶时间显著高于治疗前,纤维蛋白原含量显著低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后部分凝血活酶时间值显著高于对照组,纤维蛋白原含量显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患儿24h尿蛋白、尿红细胞水平与治疗前比较均降低,差异有统计学意义(P<0.05);观察组24h尿蛋白、尿红细胞水平显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良反应发生率为44%(2/45),对照组不良反应发生率为6.7%(3/45),两组患儿不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前和治疗4周时两组患儿肾损害发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。治疗3个月后随访观察组失访1例,对照组肾损害发生率为28.9%(13/45),显著高于观察组11.4%(5/44),差异有统计学意义(P<0.05)。结论地塞米松联合丙种球蛋白治疗小儿过敏性紫癜性肾炎效果确切,能够显著降低患者尿蛋白和尿红细胞水平,改善患儿肾功能,不良反应较少,值得临床推广。

简介：1病例资料患儿,女,6岁,以“反复腹痛1月余,黏液便10d”为主诉,于2016年11月10日入住复旦大学附属儿科医院（我院）消化科。患儿34d前无明显诱因出现发热,最高体温为40℃,热型无规律,无明显上呼吸道感染症状。

简介：目的探讨新生儿腹壁切口完全性裂开的病因、预防及治疗措施。方法回顾性分析本院2009年6月至2015年6月收治的211例新生儿开腹手术临床资料，其中5例发生腹壁切口完全性裂开，日龄2～28d，体重1．9～3．5kg，男性4例，女性1例，足月儿3例，早产儿2例，横切口2例，纵切口33例。5例均为消化道疾病的手术，其中小肠造瘘术2例，肠切除肠吻合术1例，肠修补术1例，ladd及阑尾切除术1例。结果211例新生儿开腹手术患儿中，发生切口完全性裂开5例，切口裂开率为2．4％，且均为消化道疾病。1例肠造瘘及肠吻合、修补术患儿第1次手术中有肠内容物污染腹腔；1例行ladd及阑尾切除术患儿再次缝合切口时腹腔探查见结扎阑尾的线头脱落，腹腔内可见脓性分泌物，但未见阑尾残端瘘。5例患儿经扩创再缝合后全部治愈，无再裂开现象发生，无死亡病例。术后随访6～12个月无切口疝，切口愈合良好。结论新生儿腹壁切口完全性裂开是剖腹手术后一种严重的并发症，发生后需紧急处理。避免新生儿腹壁切口完全性裂开主要在于提高认识，积极预防，减少诱发因素。

简介：目的观察负压封闭引流（VacuumSealingDrainage，VSD）技术对各种原因造成的小儿感染性创面的治疗效果并对结果进行分析。方法2011年1月至2016年5月对49例患儿的62个因机械外伤、烫伤或感染等所导致的深度皮肤软组织感染创面，应用VSD技术进行前期清创治疗，待创面的新鲜肉芽组织生长良好后予以植皮等方法修复。结果49例患儿62个创面使用VSD治疗7～15d后，创面肉芽组织均能生长良好，植皮成活率在90％左右。未发现贫血、脓毒血症、电解质紊乱等严重并发症。结论VSD技术应用于小儿大面积感染创面的修复，能够有效快速去除创面坏死组织，控制感染，刺激创面肉芽组织生长，缩短病程，减少换药痛苦，且无明显不良反应。

简介：目的研究细菌性血流感染患儿入院48h内发热程度与预后的关系。方法回顾性统计了2008年9月至2016年9月间入住中国医科大学附属盛京医院儿科重症监护病房（PICU）所有诊断为脓毒症的病例资料,筛选出符合细菌性血流感染的病例,根据其入院48h内最高体温将其分为5组：〈36.5℃组,36.5℃-组（正常对照）,37.5℃-组,38.5℃-组和39.5℃-组,比较5组病死率有无差异。结果符合细菌性血流感染的病例共213例,其中〈36.5℃组5例,36.5℃-组44例,37.5℃-组73例,38.5℃-组69例,39.5℃-组22例。213例患儿中,死亡48例。5组病死率比较差异有统计学意义（P〈0.01）,其中〈36.5℃组及39.5℃-组病死率显著高于正常对照组,差异有统计学意义;其他两组（37.5℃-组和38.5℃-组）与正常对照组比较差异无统计学意义。结论细菌性血流感染患儿入院48h内最高体温低于36.5℃或高于39.5℃者病死率会明显升高。

简介：目的探讨儿童抗生素相关性腹泻（AAD）中艰难梭菌感染（CDI）的发生情况及临床特点，为抗生素相关CDI的诊治提供依据。方法纳入2016年6月1日至2017年10月1日在复旦大学附属儿科医院行CD毒素A/B检测和CD厌氧培养且符合AAD诊断标准的住院患儿，排除＜1月龄、粪便常规细菌培养和病毒检测等临床信息不完整的病例，重复病例仅纳入首次诊断AAD时的临床信息。毒素A/B检测阳性或结肠镜检查提示假膜性肠炎者CDI组；余为非CDI组。单人从病志中采集一般资料，基础疾病，出现AAD相关腹泻症状前2个月内的抗生素使用情况，1个月内的治疗和药物使用情况，实验室指标等。结果符合本文纳入标准的AAD患儿150例，年龄40d至15岁2月，中位年龄1.4岁，男103例(68.7%)。CDI组24例（16.0%），非CDI组126例。①CDI组急性腹泻22例（中位腹泻天数8d），因克罗恩病导致的慢性腹泻急性加重1例；因结肠息肉导致的迁延性腹泻急性加重1例，发热11例（45.8%），呕吐8例（33.3%），腹痛2例（8.3%），腹胀1例（4.2%）；1例（1/5，20%）结肠镜显示为伪膜性肠炎。②CDI组和非CDI组发病年龄，性别，基础疾病，腹泻前2个月内抗生素应用情况，腹泻前1个月内手术或糖皮质激素、免疫抑制剂和抑酸药应用情况，实验室指标差异无统计学意义(P＞0.05)。多因素logistic分析显示CDI和非CDI临床表现和常规实验室检测指标差异无统计学意义(P＞0.05)。③AAD的主要治疗措施为停用广谱抗生素，益生菌辅助治疗，CDI患儿症状无好转时加用甲硝唑（应用5~7d后未见明显好转改口服万古霉素）。CDI组腹泻均好转或痊愈，非CDI组117例（94.4%）腹泻症状好转，9例死于腹泻外的其他原因。结论儿童AAD中CDI发生率为16.0%，发热、呕吐为最常见的临床表现，经治疗后预后良好，仅凭临床表现和实验室检测指标不能区

简介：闭塞性细支气管炎是与小气道炎症性损伤相关的慢性气流阻塞综合征,是一种不可逆的慢性阻塞性肺疾病.赵坤教授认为,本病多为阳虚为本、痰瘀为标之本虚标实证;治疗上强调分期论治初期,首倡先期论治;中期,化痰祛瘀为法;后期,扶阳固本为要,临证多能验效.

简介：目的观察持续冲洗结合负压封闭引流（VSD）治疗儿童急性血源性骨髓炎的临床疗效。方法选取本院自2006年1月至2013年2月间诊断为急性血源性骨髓炎，并且病原学培养阳性的22例手术治疗患者，分为观察组（＂VSD组）7例和对照组（传统手术组）15例，对两组患者的住院天数、体温恢复正常天数、换药次数、手术次数进行比较。结果观察组患者住院时间中位数为26（21～28）d，对照组为29（25—34）d，差异有统计学意义（Z=2．018，P=0．047）。观察组患者体温恢复正常时间中位数为11（9～13）d，对照组为15（13～19）d，差异有统计学意义（Z=2．834，P=0．003）。观察组患者换药次数中位数为1（0～1）次，对照组为4（3～6）次，差异有统计学意义（Z=3．556，P〈0．0001）。观察组患者手术次数中位数为1（1～2）次，对照组为2（2～3）次，差异有统计学意义（Z=3．082，P=0．003）。结论持续冲洗结合负压封闭引流（VSD）治疗儿童急性血源性骨髓炎效果理想，可以缩短康复时间、减少换药及手术次数，值得临床推广应用。

简介：目的观察肾炎康复片治疗小儿紫癜性肾炎血尿和蛋白尿的疗效及其安全性。方法选取2015年11月至2016年12月湖南省儿童医院收治的小儿紫癜性肾炎合并血尿和蛋白尿患儿112例,随机分为对照组和观察组各56例。对照组给予抗过敏和对症治疗;观察组在对照组基础上给予肾炎康复片治疗。2周为1个疗程。治疗3个疗程后观察两组临床疗效及不良反应。结果观察组临床总有效率为78.5%(44/56),高于对照组607%(34/56),差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率为19.64%(11/56),显著低于对照组73.21%(41/56),差异有统计学意义(P<0.05)。结论针对紫癜性肾炎伴有血尿和蛋白尿患儿给予肾炎康复片治疗效果显著,且安全无明显毒副作用。

简介：特发性血小板减少性紫癜（ITP）是儿童时期最常见的出血性疾病之一，结合临床从“热、瘀、虚”3个方面着手对儿童特发性血小板减少性紫癜进行探讨及辨证论治。翟文生教授认为热邪是诱发和加重ITP的始发因素，瘀血贯穿于ITP的始末，虚是ITP的根本原因，故特发性血小板减少性紫癜临床治疗上应虚实并重，祛邪为标，治病求本，同时灵活运用中药的药性，辨证施治，经笔者多年临床观察，疗效确切。

简介：目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病（chILD）伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果，对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产，出生时无异常，在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀，持续不能离氧，CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变，其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗，2例好转，1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变［2例c.218T>C（p.I73T）杂合错义突变，为国外数据库最常见致病突变；1例c.314A>G（p.D105G）杂合错义突变］，各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿，结合本文3例，13例起病时间从新生儿期至11岁，CT多表现为弥漫性磨玻璃样变，均有长期吸氧史，2例死亡，2例chILD，9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象，对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。

简介：目的探讨家庭养育环境对发育性语言障碍（DLD）儿童语言发育和社会情绪的影响。方法采用1-3岁儿童家庭养育环境量表、Gesell发育诊断量表和1-3岁幼儿情绪及社会性发展量表对125例DLD儿童进行测评。130例年龄、性别匹配的语言发育正常的儿童作为对照组。结果DLD组儿童的家庭养育环境中不良环境所占比例显著高于对照组,家庭养育环境中的各领域得分均显著低于对照组（P〈0.05）。DLD儿童的家庭养育环境得分与儿童的语言发育水平（r=0.536,P〈0.01）、社会情绪中的能力域得分（r=0.397,P〈0.01）呈正相关,与社会情绪中的外显行为域、内隐行为域、失调域得分呈负相关（r分别为-0.455、-0.438、-0.390,P〈0.01）。DLD儿童的家庭养育环境对儿童的语言发育水平有直接的影响,也通过社会情绪的中介效应影响儿童的语言发育水平。结论家庭养育环境影响DLD儿童的语言发育和社会情绪;社会情绪在儿童家庭养育环境和语言发育中起部分中介效用。

简介：目的观察肺保护性通气策略对小儿急性呼吸窘迫综合征治疗的影响。方法2014年1月至2016年1月湖南省儿童医院急救中心收治急性呼吸窘迫综合征患儿80例为研究对象,随机分为对照组和观察组各40例。对照组患儿采用传统机械通气策略,观察组采用肺保护性通气策略,其他治疗相同。观察治疗后的呼吸机参数主要包含吸气峰压、呼吸末正压、平均气道压、吸入氧浓度、呼吸频率;动脉血气分析;并发症情况。结果观察组患儿的吸气峰压、平均气道压、吸入氧浓度的参数值显著低于对照组,呼吸末正压、呼吸频率参数值显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿pH、PaO2显著低于对照组,PCO2显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿经过治疗后呼吸机肺损伤、脑室内出血、动脉导管开放发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);观察组不良反应发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论小儿急性呼吸窘迫综合征治疗中应用肺保护性通气策略能够优化呼吸机参数,改善患儿动脉血气值,降低不良反应发生率,具有重要的临床价值和应用意义。