简介：结节性硬化症（tuberoussclerosiscomplex,TSC）是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤。该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起。TSC1编码错构瘤蛋白（hamartin）,TSC2编码马铃薯球蛋白（tuberin）。这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1（mTORcomplex1,mTORC1）信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生。目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关。该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述。

简介：在耳科门诊，经常有患者问到这样一些问题：“为什么我们听力正常，生下来的孩子是聋哑？”“为什么孩子打了一针庆大霉素就再也听不到声音？”“听力障碍的人之间婚配后能否生出听力正常的后代？”……回答这些问题，要从耳聋基因谈起。

简介：目的：基于c-fosmRNA观察益气活血药物对脑梗死恢复期大鼠的影响。方法：以Longa的方法略作改良制作大鼠左侧大脑中动脉阻塞模型,按照随机数字表的方法随机分为正常组、模型组、假手术组、益气组、活血组、益气活血组、ERK抑制剂7组,采用RT-PCR技术,在治疗28d观察益气活血药物对脑梗死恢复期大鼠梗死皮层c-fosmRNA表达的影响。结果：在治疗28d后,模型组较正常组c-fosmRNA表达明显下降（P〈0.05）,益气活血组与ERK抑制组较模型组有一定程度提高（P〈0.05）,活血组与模型组比较,无明显统计学意义（P〉0.05）,益气组的c-fosmRNA表达低于其他各组（P〈0.05）。结论：在脑梗死恢复期,益气活血药物在一定程度上可改善脑缺血,优于单纯益气与单纯活血,其疗效机制可能与提高c-fosmRNA的表达有关。

简介：

简介：摘要目的分析肥胖相关基因多态性及肥胖和胆管癌的相关性，为肥胖、胆管癌的风险分析提供依据。方法2014年2月～2016年8月，以邢台医专附属二院外科接待的肥胖症患者、肿瘤科患者作为研究对象，入选单纯肥胖症患者146例，纳入单纯肥胖组，单纯胆管癌患者31例，纳入单纯胆管癌组，胆管癌合并肥胖患者43例，纳入合并组，同期接待的体检卡健康人群50例，纳入对照组。进行rs8050136、rs9939609基因分析。结果单纯肥胖组、单纯胆管癌、合并组的rs8050136的CC、AC、AA比重与rs9939609表达TT、AT、AA比重差异无统计学意义（P＞0.05）。合并组rs9939609TT比重低于对照组，AT比重高于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论

简介：摘要目的研究C-反应蛋白（CRP）基因rs3093059多态性与脑梗死的相关性。方法采用酶联免疫吸附法测定CRP水平；用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测CRP基因rs3093059多态性。结果病例组CRP水平高于对照组；各基因型之间的CRP水平无明显差异。结论CRP基因rs3093059多态性与脑梗死无关。

简介：摘要目的探讨剖宫产术后动力性肠梗阻促进肠蠕动的护理方法及体会。方法对我院2016年4月—2017年3月共15例剖宫产术后48h内无排气排便、动力性肠梗阻者应用60ml开塞露灌肠促进肠蠕动恢复的护理。结果15例患者予60ml开塞露灌肠后均立即有排气、排便，只有1例患者行胃肠减压。结论剖宫产术后动力性肠梗阻者应用60ML开塞露灌肠，能快速、有效地促进肠蠕动，帮助排便、排气。

简介：目的：研究骨桥蛋白（OPN）基因多态性与中国汉族人慢乙肝易感性的相关性。方法：利用Sequenom基因分型技术，时234例慢乙肝患者和150例健康对照OPN基因的9个SNPs进行基因分型，分析其与慢乙肝易感性的相关性。结果：OPN基因的8个SNPs的等位基因频率在病例组和对照组间的分布无统计学差异。结论：OPN基因多态性可能与中国汉族人慢乙肝的易感性无相关性。

简介：摘要目的研究在护理周围性面瘫患者中行早期康复护理的临床效果。方法选取我院自2015年11月至2016年11月期间收治的48例周围性面瘫患者，采取随机数字表法的形式随机均分为参照组（n=24）与实验组（n=24），所有患者均实行常规药物治疗，参照组患者予以常规护理干预，实验组患者予以早期康复护理干预，分析对比两组患者经不同护理后组间数据差异。结果实验组患者护理满意度95.83%、临床简易评分（27.38±4.35）、神经肌潜伏期（2.58±0.12）、神经肌波幅（1.29±0.09）等指标改善情况对比参照组具有显著差异且P均小于0.05，统计学存在意义。结论将早期康复护理干预应用在周围性面瘫患者护理中疗效显著，可以降低患者痛苦，改善患者生存质量，促进患者早日康复。

简介：摘要原发性高血压（EH）是由多种因素共同影响导致的慢性疾病，其中环境因素、遗传因素、饮食因素等是发生EH的主要原因，其中遗传因素占30%～50%。为寻找EH易感基因座位，临床较多采取候选基因的研究策略。临床上对至少150种EH候选基因进行研究，结果发现内皮型一氧化氮（eNOS）基因与血压水平变化有密切联系。近年来，eNOS基因受到国内外学者的关注。现就EH与eNOS基因多态性相关性进行叙述。

简介：目的调查河北地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体（KIR）的基因频率分布情况。方法收集河北地区无血缘关系汉族人群血液样本288份,采用PCR-SSP法检测KIR基因型,统计基因频率。结果河北地区汉族人群中KIR框架基因2DL4、3DL2、3DL3、3DP1的基因频率均为100.00%,2DL1、2DL3、3DL1、2DS4、2DP1的频率较高,均〉92.00%,而2DL2、2DS2、2DS3、2DS5的频率则较低;在河北汉族人群中共发现51种组合型,KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大,约为43.75%。结论河北汉族人群中KIR基因频率与其他亚洲人群相似,不同于其他民族。KIR组合型2DL4＋3DP1＋3DL2＋3DL3＋2DL1＋2DL3＋2DP1＋3DL1＋2DS4所占比例最大。

简介：摘要目的对嘉峪关地区人群547个健康无关个体进行20个STR基因座遗传多态性调查。方法采用血卡做模板，用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行扩增及检测。结果在20个STR基因座共检出237个等位基因和933种基因型，其分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（p>0.05）。结论20个STR基因座对所调查的嘉峪关人群具有较好识别能力和亲权鉴定能力。

简介：摘要目的研究护理干预对断指再植存活及功能恢复的影响。方法将2016年5月到2017年4月期间于我院接受治疗的断指再植患者100例作为研究对象，将其随机均分为对照组和试验组。给予对照组患者常规护理措施，给予试验组患者护理干预。比较两组患者的断指再植存活率，并对两组患者护理后断指功能恢复情况进行比较。结果试验组患者的断指再植存活率明显高于对照组，两组数据相比P＜0.05，并且试验组护理后断指功能各项指标均明显优于对照组，两组数据相比P＜0.05。结论护理干预在断指再植中的应用效果显著，能明显提升患者断指再植的存活率，并促使患者断指功能的恢复，具有较高临床价值。

简介：摘要鼻咽癌是我国常见的恶性肿瘤之一，其相关性因素有EB病毒感染，化学致癌因素，遗传因素，其中鳞状细胞癌比较常见，为此众多学者对其作出了广泛的研究和关注。虽然目前鼻咽癌的病因尚未知晓，但大多数学者认为其病因如同其他很多恶性肿瘤一样，鼻咽癌的发生、发展是各种致癌因素共同作用的结果，地域，生活习惯、职业、暴露致癌物质情况、发病年龄，癌基因与抑癌基因失控以及机体的免疫功能状况等因素1。这种病在早期鼻咽癌有多种症状。常见临床症状为鼻塞、涕中带血、耳闷堵感、听力下降、复视及头痛等，或回吸后咳出血痰。由于早期症状并不明显，所以这些症状被误认为是鼻炎或鼻窦炎，所以很容易被忽视。而我国的鼻咽癌发病率则是世界上最高的国家之一，西方基本上没有患者患有鼻咽癌。根据统计，世界上将近八成的鼻咽癌患者都是发生在中国的，南方的鼻咽癌发病几率要比比方比较高，主要在广东，广西，福建等地发生，浙江也属于鼻咽癌的高发地，鼻咽癌的发生几率其实和遗传环境还有生活习惯有着紧密的联系，鼻咽癌患者有三成左右都有家族的历史。其中华南地区、广东和香港等地属于高发地区，比其他国家高出100倍以上。目前还未查出鼻咽癌的发病机制，大多人认为是遗传、病毒感染和环境等因素导致的。有学者提出三次打击学说对鼻咽癌进行解释某些家族性病例会携带种系突变，再加上EB病毒和环境因素的综合作用造成鼻咽癌的发生。而且鼻咽癌具有鲜明的家族聚集性特征，某个家族出现鼻咽癌病史，其他的家族成员患上鼻咽癌的几率比正常人要高出很多。我国的鼻咽癌高发区居民移居他国后，其发病率就会有所降低，但与当地居民相比还是略高一筹，这种情况充分说明鼻咽癌受到了遗传因素的影响。因此本文就鼻咽癌与MTS1基因分子的相关性进行了研究，现报道如下。

简介：目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E（HLA-E）等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E＊01：01和HLA-E＊01：03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E＊01：01/01：01、01：01/01：03和01：03/01：03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。

简介：摘要最新发现PCSK9基因与冠心病之间存在相关性，不同的基因突变类型对疾病的发生发展产生不同的影响，揭示冠心病发病率的个体差异性，预示着心血管疾病靶向治疗时代的到来。本文就PCSK9基因的多态性与冠心病的研究进展做一综述。

简介：摘要目的探讨MTHFR基因C677T多态性及血浆Hcy水平与脑梗塞的关系，为脑梗塞的防治提供实验依据。方法检测86例脑梗塞患者和78例健康对照者的MTHFR基因，并测定两组的血浆Hcy水平，比较两组间MTHFR基因型和Hcy水平。结果78例脑梗死患者中MTHFR基因型为CC、CT和TT分别为65，12,和1例，频率分别为58%、36%和6%，C、Ｔ等位基因频率分别为76%和24%。对照组基因型频率分别为83%、16%和1%，C、Ｔ等位基因频率为分另别为91%和9%。两组的等位基因频率有显著性差异（P<0.05）。Logistic回归分析表明，两组间的基因型频率无显著性差异（P>0.05），病例组中血浆Hcy浓度明显高于对照组（P<0.05）。结论MTHFR基因型与脑梗塞无相关性，但T等位基因可能是脑梗塞一个潜在的遗传候选因素。血浆Hcy水平可能是脑梗塞发生的一个危险因素。

简介：目的：利用Meta分析的方法系统评价Toll样受体4基因（Toll-likereceptor4,TLR4）多态性（rs10759932、rs11536889和rs1927914）与前列腺癌（prostatecancer,PCa）发病风险的关系。方法：检索PubMed、EMbase、Google学术、万方和中国知网数据库,语种不限,筛选出1960年1月1日至2016年6月10日符合纳入和排除标准的文献,应用STATA分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%CI。结果：最终纳入6篇文献,包含3个位点12项病例-对照研究,计病例组和对照组分别为9520和7690例。对于rs11536889多态性位点,在隐性模型状态下,与前列腺癌发病显著相关（BBvsBA＋AA：OR=0.247,95%CI：0.171~0.357;P=0.000）。然而对于rs10759932和rs1927914多态性位点在各比较模型下均与肿瘤无相关性。此外,对于rs1927914多态性位点,在以人种为分组依据的亚组分析中,可发现高加索人种与前列腺癌易感性显著相关（BBvsBA＋AA：OR=0.538,95%CI：0.335~0.863;P=0.010）。结论：本研究证明TLR4基因rs11536889多态性位点与前列腺癌易感性相关,即rs11536889的BB基因型可能显著降低人群患前列腺癌的风险。

简介：摘要目的研究并探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果。方法分析48例GJB2、SLC26A4，GJB3、12srRNA直接测序法的异常结果。结果GJB2基因发现4个突变位点，包括79G>A、341A>G、109G>A和235delC，12sRNA发现三个突变位点，即1382A>C、1438A>G、1555A>G，SLC26A4和GJB3基因均未见突变；突变频率最高的突变位点是GJB279G>A和12sRNA1438A>G，其次是GJB2341A>G。结论GJB2和12sRNA基因可能是黑龙江省最常见的致聋基因，两个基因的热点突变与国内其它地方报道的有差异。

简介：