简介：目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下脑梗死和白质脑病（CADASIL）患者临床表现与MRI改变之间的关系。方法对一家系同代4例患者施行常规MRI和MRA检查，并对其脑部病变的信号特征、分布范围、分布规律、脑萎缩程度及相关临床表现进行分析。其中3例（先证者及其姐妹）经Notch3基因检查和皮肤组织活检明确诊断，余1例（先证者弟）经MRI和临床检查拟诊为常染色体显性遗传性脑动脉病。结果先证者经皮肤组织活检证实血管平滑肌细胞表面存在嗜锇颗粒沉积；Notch3基因突变：临床表现为渐进性记忆力减退，伴轻度偏瘫。家系中连续2代5例于43—48岁发病，均以痴呆伴轻度偏瘫为主要表现。MRI显示多发小灶性脑梗死，脑深部白质广泛稀疏和O＇Sullivan征、双侧额叶和顶叶大致对称性广泛皮质下与侧脑室旁的白质病灶、脑萎缩、皮质下腔隙性脑梗死、“人字征”、基底节和脑干形态不一的陈旧性腔隙性脑梗死、“黑洞征（blackholessign）”和“胡椒壶征（pepperpotsign）”等。简易智能状态检查量表评分先证者和其姐分别为21分和23分，其妹和弟分别为22分和29分；Coulthard评分先证者和其姐分别为32分和29分，其妹和弟分别为25分和27分。结论Coulthard评分提示CADASIL伴痴呆患者的MRI改变更为广泛，但该评分难以反映疾病早期的l临床表现。

简介：目的提高对伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)临床特点和诊断方法的认识.方法对2003年4月7日收治的1例CADASIL患者的临床表现、影像学特点及皮肤活检结果等临床资料进行回顾性分析.结果主要临床表现为偏头痛、记忆力下降,头部MRI检查可见皮质下梗死、脑白质变性;皮肤活检电子显微镜显示小血管内皮下出现嗜锇酸颗粒.结论对出现反复发作性偏头痛的中年人,MRI检查示皮质下白质或基底节区长T1、长T2异常信号,应高度怀疑为CADASIL,需进一步行皮肤活检及基因检测,以明确诊断.

简介：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病等。遗传病常为1个家系中多人发病，呈家族性，但也可能1个家系中仅有1例患者，呈散发性；

简介：原南京医科大学附属脑科医院神经外科主任、《临床神经外科杂志》主编常义教授因病于2013年1月20日上午10时12分在南京逝世，享年71岁。

简介：老年人脑CT和MRI经常显示脑室周围和皮质下白质区域的信号强度改变，这被称为脑白质疏松。尽管轻度受累的患者没有任何症状，但严重的脑白质疏松会引起认知障碍和步态异常。在组织病理学上，脑白质疏松区域总是表现为小动脉和微动脉硬化，管腔狭窄以及迁曲，同时伴有因缺血引起的不同程度的神经胶质增生，脱髓鞘和轴变缺失。遗传变异在脑白质疏松的体积及其相关临床表现的个体差异中起相当大的作用。阐明与脑白质疏松个体差异有关的遗传因素特征有助于增强我们对缺血性脑损伤分子机制的理解，并为这种常见类型血管性痴呆的诊断、评估、治疗和预防开辟新途径。

简介：遗传因素与卒中发生密切相关,明确基因与卒中的相关关系,有利于卒中的预防、诊断和治疗。近年来随着技术手段的发展,越来越多的卒中相关基因位点被发现,而既往已知的基因也对诊疗有新的指导意义。本文主要介绍遗传相关性卒中,包括镰状细胞病、Fabry病、遗传性胶原蛋白病、高同型半胱氨酸血症以及近期基因位点多态性的相关研究。

简介：患者男，19岁。主因“右眼视力下降3周伴左眼视力下降1周”于2005年4月14日收人我院。患者在入院前3周无明显诱因下出现右眼鼻侧视野内视物模糊，予中药及维生素治疗后症状渐进性加重。入院前8d出现右眼颞侧视物不清，同时左眼视力亦下降，遂到我院就诊。既往：体健。家族史：舅舅在20岁时就出现不能矫正的视力下降。入院后体格检查：神清，语利，远视力左0．04右0．02，眼底检查双视盘边界不清，色潮红，轻度隆起，视神经乳头水肿，黄斑中心凹反光存在，视网膜平，余神经系统无阳性体征。

简介：

简介：目的:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊并评价其实践效果,以规范遗传性肠癌患者的管理、改善其亲属肿瘤防治的效果并推动遗传性肿瘤诊疗及研究的规范化发展。方法:构建基于医护合作的遗传性肠癌门诊,由经过严格选拔并培训的1名结直肠外科主任医师和1名肿瘤专科护士出诊,规范了出诊医生及护士的资质和培训要求,确立接诊对象为有遗传性肠癌风险的患者及亲属。由护士预约、询问患者家族史并绘制家系图、收集患者及家属的诊治资料,主任医师接受就诊对象的遗传咨询。结果:经过2年半的实践,共接诊502人次,收集并绘制家系图223个,确诊并随访管理遗传性肠癌家系120个;患者亲属中,检出携带高危风险基因52例,肠镜筛查检出肠癌5例,息肉8例。结论:遗传性肠癌门诊的设立,使遗传性肠癌患者得以确诊,并提高高危亲属的基因检测及肿瘤筛查率,促进高危人群的早期诊断、早期治疗,为遗传性肿瘤门诊的构建提供了实践依据。

简介：目的研究胶质瘤病灶的血管造影表现与肿瘤新生微血管密度、恶性程度及预后的关系，为预测介入化疗的疗效及探索新治疗方法提供依据．方法对59例外科治疗后颅内残余瘤体最小径大于3cm的脑胶质瘤病人行DSA．对病灶染色情况进行分型，按Weidner法测定肿瘤微血管密度，并随访治疗恢复情况。结果非染色型胶质瘤病理构成以低级别胶质瘤为主，微血管密度为18．46±9．96．生存期43、1个月：羽状血管增生型以间变性星形细胞瘤为主，微血管密度为44．17±13．38，生存期24．7个月；斑片状浓染型以多形性胶质母细胞瘤为主．微血管密度为77．69±18．28，生存期14．9个月。统计分析结果显示：肿瘤灶染色类型与血管密度、病理类型均可反映胶质瘤的恶性程度．并与胶质瘤病人的生存期密切相关（P〈0．05）。结论胶质瘤病灶染色能较好地反映肿瘤的微血管增生情况与恶性程度．可作为胶质瘤介入化疗中评估病情和疗效的客观指标。

简介：脑胶质瘤是起源于脑部神经胶质细胞，是最常见的颅内肿瘤之一。近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率约为1．2％，中老年人群尤为明显。根据美国脑肿瘤注册中心统计，恶性胶质瘤约占原发性恶性脑肿瘤的70％，年发病率约为5／100000，每年新发病率超过14000例，65岁以上人群发病率明显升高。尽管神经影像学及胶质瘤的治疗均取得了一定的进展，但胶质瘤的预后远不能使人满意。

简介：1999年我们研究小组应《中华神经科杂志》的邀请，在该刊第5期上发表了“重视脑血管病的遗传学研究”的专论，引起了从事神经病学研究尤其是从事脑血管病（CVD）研究学者们的关注，并多次被引用。近年来，国际和国内的脑血管病遗传学研究有了较大的进展，如Gretarsdottir等对冰岛有卒中家族史的家系进行基因组筛查，

简介：脑海绵状血管畸形（CCM）系由单层血管内皮细胞构成的良性血管错构畸形，其间无常脑实质组织。大量尸体解部研究显示，脑海绵状血管畸形的发病率为0.10%-0.50%.临床主要表现为癫癎发作和脑出血，患者常有反复发作的脑出血病史，出血范围随累及血管数量的增加而逐渐扩大。

简介：近年来有关脑胶质瘤分子遗传学机制的研究对胶质瘤的分类及其治疗具有十分重要的意义。随着对脑胶质瘤分子遗传学异常的研究，加深了我们对这些肿瘤生物学特点的理解。目前认为即使组织学分型完全相同的脑胶质瘤，其分子遗传学特点及其临床进展也是不同的．这对于改进现有的组织学分类方法和开发更为有效的、针对性更强的治疗方案是十分有用的。一些新的实验性的治疗方法的设计往往是针对这些肿瘤的分子标志，而不是它们的组织学差异。这篇综述在论述胶质瘤分子遗传学改变的基础上，探讨本文这些肿瘤的分子遗传学分类方法及其治疗策略。

简介：~~

简介：目的:探讨确保腹腔镜手术的顺利进行,提高手术质量,延长设备、器械使用寿命的方法.方法:总结我院自1993年3月开展腹腔镜手术以来,五常法在手术室腹腔镜管理中的应用情况.结果:无一例因腹腔镜器械故障或欠缺而影响手术的顺利进行.结论:五常法的应用减少了手术护理工作中的缺陷,增强了手术室护士工作的主动性和计划性,增强了手术护士的工作成就感.

简介：遗传性脊髓小脑共济失调（hereditaryspinocerebellarataxia）是一类单基因遗传的神经系统变性病，其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）最为常见。国外现已经报道30余种亚型。本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等，还可伴有神经系统以外的表现。国内外常见家系报道，本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现，且发病人数较多的一家系。

简介：目的评价体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的遗传稳定性.方法制备骨髓源性神经干细胞的染色体标本,以常规染色和G显带进行染色体的核型分析.结果体外培养的成人骨髓源性神经干细胞的染色体数目为正常人类的46条染色体,未见非整倍体染色体像;G显带图像核型分析显示其为二倍体正常核型,染色体中未发现有缺失、倒位、易位、双着丝粒和环状染色体等结构异常.结论体外培养分化形成的骨髓源性神经干细胞保持了遗传学上的稳定性,为其进一步的临床应用提供了实验依据.

简介：颅内动脉瘤是严重威胁人类生命健康的一种，是造成自发性蛛网膜下腔出血的首位原因。该病最大的特点是较高的残死率，即使在现代的医疗条件下颅内动脉瘤破裂出血的死亡率仍高达40％。但目前颅内动脉瘤的具体病因和发病机制尚不完全清楚。其发生是环境因素（如吸烟，饮酒，高血压，雌激素和种族等）和内在遗传因素共同作用的结果。本文就遗传因素在颅内动脉瘤的发病机制中的研究进展作一综述。

简介：螺旋体分为螺旋体科和钩端螺旋体科,前者为密螺旋体属(梅毒螺旋体、雅司等)及疏螺旋体(Ly-me病的伯氏色素螺旋体);后者为钩端螺旋体属(钩端螺旋体)[1].