简介：染色体是遗传物质——基因的载体，人类每个细胞中有46条染色体，其中44条常染色体，2条性染色体。无论是常染色体，还是性染色体，它们都携带着上千个基因，所以，染色体数目或微小的结构异常，都将引起许多基因的增加或缺失，而产生多种畸形或异常的综合征。染色体数目或结构异常所引起的疾病叫做染色体病，染色体病常以综合征的形式存在。近年来，由于染色体显带技术的推广和应用已发现人类染色体数目异常和结构畸变约3000余种。

简介：

简介：摘要目的探讨染色体相对长度分析小Y染色体与少弱精的关系。方法随机抽取2017年6月-2018年6月至我院接受治疗的不孕患者45例为研究组，再选取45例健康者为对照组，对两组精液浓度、总活力及小Y染色体微缺失（AZF）进行检测。结果对照组精液浓度与总活力均显著优于研究组（P＜0.05）；研究组AZF缺失率显著高于对照组（P＜0.05）。结论AZF缺失是导致男性少精、弱精的主要原因之一，因此应予以不孕患者小Y染色体微缺失检测。

简介：【摘要】目的：分析染色体畸变的放射工作者，工作状态以及疾病情况，从而探讨放射工作行业的防护干预措施。方法：观察了1例本院核医学科的技师，连续两年的染色体畸变和淋巴微核检查的情况，该工作者刚工作时指标无明显异常，工作二年后检测显示双着丝粒体出现变异情况，并对其技师进行病情观察，定期随访。随访一年后诊断显示染色体畸变情况明显，遂住院检查。结果：经临床诊断显示，放射工作者工作期间工作量大，自我防护意识较低，导致出现染色体畸变情况。结论：在放射工作者工作期间，需提高工作者防护意识，加强防护管理，同时提高染色体检测频率，便于提高放射工作中的工作安全性。

简介：对121例性征发育异常者进行染色体分析,发现性分化异常32例。其中先天性卵巢发育不全综合征9例,先天性睾丸发育不全综合征2例,女性假两性畸形5例,男性假两性畸形12例,真两性畸形4例。就所检出的性分化异常的染色体核型及临床特点进行了讨论。

简介：1病历摘要患者男，65岁。2000年4月因乏力、皮下淤斑就诊。体格检查：脾重度肿大。血常规检查：血小板122g／L，白细胞306×10^9／L，中性中幼粒0．79，血红蛋白330×10^9／L。骨髓检查：慢性粒细胞白血病（CML）慢性期。染色体核型分析：46，XY，t（9；22）（q34；q11）[6]／46，XY[4]。羟基脲诱导缓解后予以重组干扰素α-1b（赛诺金，300万u皮下注射，每日或隔日一次），治疗6年，间断使用小剂量阿糖胞苷和羟基脲，其间多次复查B型超声示脾轻度肿大，

简介：摘要：在查阅相关文献资料可知，胎儿性染色体异常中非整倍体占比最高，高达75%，其中最为常见的便是21-三体综合征。在对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查时，主要利用核型分析方式，其也是当前的金标准。但在获取绒毛膜、羊水等标本时，均属于有创性措施，对孕妇及胎儿造成伤害，且结果回报时间较长，超过14d。近些年，我国医学技术的发展，使得产前无创基因检测成为可能，对胎儿性染色体非整倍体疾病筛查具有重要意义。基于此，本文综合国内外已有研究成果，对产前无创基因检测在胎儿性染色体非整倍体疾病筛查进行综述，以供参考。

简介：

简介：目的：通过分析安徽地区1163例不育男性的Y染色体无精子因子（AZF）微缺失情况及特点，探讨其在诊治男性不育症中的临床价值。方法采用多重聚合酶链式反应（mPCR）技术扩增1163例精子数目、活力异常的男性不育患者AZF基因的15个序列标签位点（STS），并使用琼脂糖凝胶电泳对目的片段进行鉴别分析。结果1163例不育患者中130例（11．18％）患者AZF基因位点发生微缺失。在AZF微缺失组合类型中，AZFc＋AZFd位点微缺失最多，共97例（8．34％，97／1163）；其次为AZFb＋AZFc＋AZFd的组合缺失，共21例（1．81％，21／1163）；AZFa＋AZFb＋AZFc＋AZFd四个AZF区域均发生缺失的患者，以及仅仅在AZFa区域发生微缺失的患者分别为6例，各占总不育患者的0．52％（6／1163）。结论Y染色体AZF区域微缺失是部分男性不育症的重要遗传致病因素，有必要对精液质量异常的男性不育患者进行AZF基因微缺失检测，将有助于明确病因并指导后续治疗。

简介：摘要：目的 探讨非血栓栓塞性疾病 D-dimer的升高的原因。

简介：药源性疾病（drug-induceddisease）又称药物诱发性疾病，是医源性疾病的主要组成部分，是指药物用于预防、诊断、治疗疾病过程中，因药物本身的作用、药物相互作用以及药物的使用引起机体组织或器官发生功能性或器质性损害而出现各种临床的异常症状。引发药源性疾病的原因很多，既有病人本身的特异体质、年龄、性别、饮食习惯等，也有药物方面的质量问题。

简介：在人类的发展史，人类改造自然，从自然中获取了大量物质，与此同时，人类也或多或少地破坏自然，打破自然界的平衡，遭到了来自自然界的报复，特别是传染性疾病如鼠疫、霍乱、天花、爱滋病、非典型性肺炎、结核病等，给人类带来了极大的危害。

简介：在人类的发展史，人类改造自然，从自然中获取了大量物质，与此同时，人类也或多或少地破坏自然，打破自然界的平衡，遭到了来自自然界的报复，特别是传染性疾病如鼠疫、霍乱、天花、爱滋病、非典型性肺炎、结核病等，给人类带来了极大的危害。随着科技和经济的发展，人

简介：

简介：摘要：食源性疾病是临床中常见的疾病，也是最为流行的疾病之一，本病诱发因素较多，严重影响患者的健康和生活[1]。学校是人群密集的场所，也是食源性疾病多发场所。近年来，随着食品添加剂的增加，食源性疾病的发生率也逐渐升高，一旦出现食源性疾病很容易呈现流行性趋势，威胁学校师生安全。故学校食堂食品安全问题需高度重视和关注。本文从学校食源性疾病特征，讨论学校食源性疾病的致病因素，分析如何预防和控制食源性疾病，旨在降低食源性疾病的发生率，保证师生人身安全。

简介：目的：探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料，并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例（其中甲基丙二酸血症70例，枫糖尿病20例）进行文献复习。结果92例均有喂养困难，76例在生后一周左右即发病，37例有母亲不明原因死胎、流产或同胞不明原因夭折、智力低下的家族史，92例均行血串联质谱或（和）尿气相色谱-质谱检测，49例MRI/CT有异常信号，67例死亡或放弃治疗。结论新生儿期遗传代谢性疾病如甲基丙二酸血症、新生儿枫糖尿病早期常表现喂养困难、反应差等，但无特异性，易被误诊，儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病的筛查。

简介：当前,随着新药源源不断上市,多药并用、滥用、误用致使药物反应呈上升趋热,引起一些"药源性疾病".抗生素类药物是目前应用最广泛的药物之一,这类药物所产生的药源性疾病已成为临床用药中的严重问题,现将抗生素在临床上可能引起的药源性疾病,简述如下:

简介：1992年先发生于南亚，半年内遍及欧、美、亚。水传播。潜伏期数小时至数天。症状为呕吐、急性腹泻、电解质紊乱、酸中毒。治疗药物首选强力霉素，其次为红霉素、氯霉素、痢特灵。

简介：感染性疾病是临床最常发生的问题之一,由于其病原体种类繁多,此类疾病或由单一病原体所致,或由数种病原体合并罹患,药物的选择和投用非常复杂,治疗成败往往难以控制.因此,如何合理应用药物成为了当前大家非常关注的问题[1].

简介：