简介：两同胞双大腿内侧出现有色素沉着的硬结，延伸至小腹部。皮肤活检表现为浆细胞脂膜炎，并符合深在性硬斑病的诊断。患者有近亲结婚的家族史，但是其双亲未受累。截至目前，这是第1例伴有硬斑病样表现的常染色体隐性遗传的浆细胞脂膜炎的报道。

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：目的：探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33％.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35％.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6％.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论：男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征（46,XXY）最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.

简介：1临床资料患者男，9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史：患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色斑点及色素减退斑，随年龄增长，皮疹逐渐增多、扩大，无自觉症状，夏季皮损加重，色素更深。

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简介：遗传性皮肤病是一类由于基因变异而引起的疾病,临床上并不少见.该文主要介绍一些国内外常见的遗传性皮肤病相关网站,并阐述其在教学中的意义,以便能够充分认识到网络资源对遗传性皮肤病教学的重要性.

简介：报道1例遗传性对称性色素异常症。患者,男,12岁。手足背及四肢近端伸侧色素异常性皮疹11年。表现为手足背及四肢近端伸侧点状色素增加斑、色素减退斑与正常皮肤相间,呈网状外观;面部有雀斑样皮损。家系调查示13人中7人患病。诊断为遗传性对称性色素异常症。

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简介：先证者，男，27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年，于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点，并逐渐增多，与身体发育成比例增大，无疼痛、瘙痒及其他等不适，皮损无季节性变化。

简介：遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,其致病基因定位在染色体1q11-1q21上,已经发现双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因(DSRAD基因)的突变是该病的主要发病原因,笔者报到了一家族四代人中14人患病。

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简介：脉管性疾病是一类良性先天性脉管性病变的统称，可累及多个系统和脏器。复杂型血管性肿瘤和脉管畸形可以引起严重的并发症，导致毁形性损害、功能障碍甚至危及生命。目前脉管性疾病的治疗方法多种，但尚无统一的治疗指南。西罗莫司是一种mTOR特异性抑制剂，近年来用于治疗复杂性脉管性疾病取得良好的疗效。文中对西罗莫司治疗脉管性疾病的可能作用机制、临床应用经验，如用药剂量、疗效及不良反应等进行概述，旨在为此类疾病的治疗提供一种新的思路和选择。

简介：光动力疗法（Photodynamictherapy，PDT）是一种光化学疗法，利用聚集于靶细胞内的光敏剂在低强度无害的可见光照射下产生的单线氧和氧自由基等活性因子杀死靶细胞。光敏剂可分为卟啉类、叶绿素类、染料类（如酞菁、萘酞菁）等，相比于第一代血卟啉衍生物（HpD），第二代、

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简介：目的分析天津地区296例过敏性疾病患者的常见变应原。方法采用皮肤点刺试验检测天津地区296例过敏性疾病患者的常见过敏原并对其结果进行分析。结果296例患者中阳性患者125例，总阳性率为42．23％；其中粉尘螨、屋尘螨阳性率最高，分别为17．91％和15．20％，其次是蟑螂、艾蒿、干草尘埃，分别占9．12％、8．78％和6．08％。荨麻疹、湿疹和特应性皮炎患者的阳性率最高，分别为44．83％、42．64％和40．0％。结论粉尘螨和屋尘螨是天津地区过敏性疾病患者的常见致敏原，其次是蟑螂、艾蒿、干草尘埃，点刺试验是检测过敏原的重要手段。

简介：随着当今工业化和城市化建设的快速发展,大气污染的情况日益加重,各种空气污染物如烟尘、悬浮颗粒物（particulatematter,PM）、二氧化氮、二氧化硫、一氧化碳、臭氧、挥发性有机化合物等不断威胁着人类的健康;尤其是PM2.5,因其容易沉积于细支气管和肺泡,并可进入血液循环,引发人体发生一系列病理生理改变,最终导致疾病.近年来大多数研究关注PM2.5对呼吸系统和心血管系统的影响,针对PM2.5与变态反应性疾病的研究也逐渐增多.该文对PM2.5与变态反应性疾病的关系以及新认识进行综述.

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