简介：常染色体显性多囊肾病（autosomaldominantpolycystickidneydisease。ADPKD）是一种可威胁生命的单基因遗传肾脏疾病，以双侧肾脏多发囊肿进行性增大而导致肾脏结构和功能损害为特征。其在活产婴儿中的患病率约为1／1000～1／400，是人类最常见的遗传性肾病，发病年龄一般在30～40岁。在欧洲约6％的终末期肾病由ADPKD引起。ADPKD由PKD1基因（80％）或PKD2基因（15％）的变异引起闭，PKD1基因定位于染色体16p13．3，编码多囊蛋白1（polycytin．1，PC-1），PC-1是位于细胞表面的受体样蛋白，

简介：常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别，它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

简介：本文讨论表皮真皮交界处的先天性病变(图1)，一组被称为“大疱性表皮松解症”的疾病。这类疾病少见，其常见类型的患病率为1／50000，少见类型的发病率为1／2000000。

简介：

简介：表皮中的角质形成细胞通过桥粒和细胞间物质紧密地结合在一起，所形成的屏障具有高度的抗张力性和稳定性（图1）。表皮底层细胞间的粘附更加可塑，通过形成间隙及新的结合，以适应表皮生长。基底膜区位于表皮下方，是粘附细胞和细胞外基质的特化区域。一些特化的结构穿过基底膜将表皮锚定在真皮上，这些结构（基质）包括多糖和蛋白质（包括胶原纤维），它们相互联系构成大分子（粘附复合体）。

简介：~~

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简介：表皮中的角质形成细胞通过桥粒紧密地结合在一起，这些细胞间物质所形成的屏障具有高度的抗张力性和稳定性(图1)。表皮底层细胞间的粘附更加柔韧，通过形成间隙及新的结合，适应表皮生长。基底膜区位于表皮下方，是粘附细胞和细胞外基质的特化区域。一些特化的结构穿过基底膜将表皮锚定在真皮上，这些结构包括多糖和蛋白质(包含胶原纤维)，它们相互联系构成大分子(粘附复合体)。

简介：费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤（Ph-MPN）主要包括原发性骨髓纤维化（PMF）、真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（PT）3种类型。自2011年,Janus激酶1/2（JAK1/2）抑制剂芦可替尼（ruxolitinib）已成为治疗PMF核心药物。此前异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈PMF的治疗方法,但因没有配型或费用昂贵让多数患者却步。Ruxolitinib作为PMF的靶向药物,可以针对PMF的发病机制进行治疗,从根本上控制疾病,改善患者临床症状。Ruxolitinib除了可治疗PMF外,对羟基脲耐药或不耐药PV或PT患者亦起良好的作用。

简介：恶性血液病是造血干细胞的克隆性疾病。染色体畸变则是恶性血液病的克隆标记，其对恶性血液病的诊断、鉴别诊断、预后和治疗都具重要的指导价值。鉴于46条染色体上约分布着30亿个碱基对，因而有人推测恶性血液病的染色体畸变类型在理论上可达36×10^18种之多，其中绝大多数属于罕见，较为常见的再现性异常不过数百种。现将各染色体常见的畸变类型、频率及其临床和生物学意义依次简述如下。

简介：低钙血症的临床表现不一，从无症状性的生化异常到严重时威胁生命的病症。其病因也多种多样(表1)，按照血清甲状旁腺激素(PTH)浓度的高低可以分为低(甲状旁腺功能减退症)或高(与继发性甲状旁腺功能亢进症相关的疾病)两大类。低钙血症最常见的病因有甲状旁腺功能减退、维生素D缺乏或代谢异常、急性或慢性肾功能衰竭以及低镁血症。血清总钙浓度的正常值为2．15～2．65mmol／L。

简介：目的对比分析在甲状腺间变细胞癌（anaplasticthyroidcarcinoma，ATC）、正常的甲状腺（normalthyroid，NT）及PTC组织中染色体维持蛋白（minichromosomemaintenanceproteins，MCM）的表达情况及生物学意义。方法免疫组化检测NT、ATC、PTC3种组织切片和ATC细胞中MCM5、MCM7及增殖细胞核抗原（PCNA）的表达量，Westernblot、Northernblot检测MCM复合物的表达量，应用siRNA技术干扰MCM7的表达。结果在ATC癌组织中，MCM5呈高表达状态占全部患者的65％，MCM7呈高表达状态占全部患者的73％，而NT组织及胛C组织中MCM5及MCM7表达极低。在ATC细胞中MCM5和MCM7的高表达同时伴随MCM2和MCM6的表达升高。用小干扰RNA抑制MCM7的蛋白表达水平会降低ATC细胞中DNA的合成效率。结论在ATC中MCM蛋白的表达上调并引起ATC的过度增殖。

简介：2005168923例艾滋病合并结核病患者的临床特点；20051690艾滋病合并肺部感染36例分析；20051691艾滋病合并肺结核的影像学特征及其与CD4^+T淋巴细胞的相关性；20051692我国中部地区某县成人经血感染艾滋病病毒病例生存时间回顾性队列研究；20051693系统性红斑狼疮发病的环境因素及其与几种趋化因子基因的交互作用；20051694绝经后发病的系统性红斑狼疮20例临床分析；

简介：

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简介：美满霉素有时可引起药物性SLE，但它在坏疽性脓皮病和皮肤结节病中有用，所有迟发性皮肤卟啉症病人应确定血色素沉着症基因状态，因为已经报告Cys282Tyr位点突变占50％。

简介：许多系统性疾病有皮肤表现，可以帮助全科医师和内科医师明确诊断。本文描述了最常见和特征性的皮肤表现。自身免疫性疾病的皮肤表现在“MEDICINE，1998，26(4)”中有详细叙述。

简介：奎尼丁是一种广谱抗心律失常药。作为IA类抗心律失常药物代表,曾广泛用于房性及室性心律失常的治疗。20世纪90年代CAST研究指出IA类抗心律失常药物增加器质性心脏病患者死亡率,加之药物相关副作用发生率高,奎尼丁逐渐退出临床抗心律失常用药的应用。近年来,研究者发现奎尼丁在遗传性心律失常的治疗中表现出优势,尤其在恶性室性心律失常恶预防方面。现就奎尼丁在遗传性心律失常中的应用进行综述。

简介：锌是机体内必需的微量元素之一，参与酶的催化、结构和调节、诱导金属硫蛋白的合成，影响激素受体效能和靶器官的反应，以及激素的生成和分泌，维持生物膜的完整性；以锌离子、锌依赖酶或其他锌蛋白的形式参与细胞基因的转录和复制、蛋白质的生物合成及信号转导等。具有广泛的生理功能。1961年Prassad首先报道了人类的缺锌病，从而开创了锌研究的新纪元。

简介：目的：探讨异基因造血干细胞移植（allo—HSCT）治疗成人费城染色体阳性（Ph＋）的急性淋巴细胞白血病（ALL）的疗效。方法：回顾性分析经VDP（长春新碱、蒽环类、糖皮质激素）±C（环磷酰胺或异环磷酰胺）±L（左旋门冬酰胺酶或培门冬酶）方案诱导化学治疗（化疗）的12例Ph＋ALL患者。初始诱导缓解患者在等待移植期间进行巩固化疗．并加用伊马替尼（400-800mg／d），与化疗同步或交替应用。初始诱导失败患者及巩固治疗期间复发患者应用Hyper-CVAD／LALA（大剂量环磷酰胺、长春新碱、多柔比星、地塞米松或米托蒽醌、阿糖胞苷）方案联合伊马替尼或达沙替尼进行再次诱导。所有患者缓解后经白消安联合环磷酰胺（Bu—Cv）或改良Bu—Cv方案预处理后进行allo—HSCT。部分患者干细胞回输后2～3个月始继续服用酪氨酸激酶抑制剂。结果：12例患者移植前均获得血液学缓解、7例获得分子学缓解。其中完全缓解（CR）1期9例、CR2期2例、初发难治性1例。移植前11例患者应用伊马替尼；移植后5例患者应用酪氨酸激酶抑制剂，其中4例应用伊马替尼、1例应用达沙替尼。中位随访时间12．7（3-54）个月，7例患者生存．3例患者死于疾病复发．2例患者死于治疗相关并发症。所有患者均植入，移植后2年总生存率66．7％±13．6％;2年累计复发率40．6％±16．0％；2年累计非复发病死率16．7％±10．8％。首次缓解（CRl）后移植治疗的2年总生存率70．0％±14．5％;2年累计复发率40．0％±18．2％;2年累计非复发病死率20．0％±12．6％。结论：酪氨酸激酶抑制剂可能会使更多患者获得缓解．从而有机会进行allo—HSCT。CR1的生存获益更大。allo—HSCT联合酪氨酸激酶抑制剂为Ph＋ALL患者有前景的治疗方案。