简介：目的：探讨血浆中miR-16、miR-34a、miR-200a、miR-375、miR-451化疗前、后表达水平的变化与乳腺癌临床病理特征、化疗疗效及预后之间的关系。方法选取复发转移性乳腺癌患者79例，采用GenExver-sion6软件、Normfinder软件和Genorm软件确定本实验的内对照，采用实时荧光定量PCR法检测患者化疗前及化疗2个周期时的血浆miRNA表达水平，并分析化疗前、后表达水平与患者临床病理特征、化疗疗效及预后的关系。结果miR-34a为相对表达最稳定的内对照。血浆miR-451高表达的患者激素受体（hormonereceptor，HR）阳性率显著高于低表达者（P=0.031），分别为84.2%和62.5%。血浆miR-200a化疗后表达变化与客观缓解率（objectiveresponserate，ORR）显著相关（P=0.032），miR-200a化疗后表达升高者的ORR显著高于降低者，分别为57.9%和29.3%。血浆miR-200a化疗后表达水平升高组的无进展生存时间（progression-freesurvival，PFS）与降低组相比，组间差异具有统计学意义（P=0.009），分别为10.3个月和5.2个月。miR-16、miR-200a、miR-375和miR-451表达水平及化疗后变化对总生存时间（overallsurvival，OS）均无显著影响。结论血浆miRNA化疗前、后表达水平对复发转移性乳腺癌患者临床病理特征、化疗疗效及预后有一定的预测价值。

简介：目的探讨经皮全内镜技术治疗75岁以上高龄节段性腰椎管狭窄症患者的早期临床疗效。方法2014年1月至2015年12月,我院采用全内镜技术治疗12例高龄腰椎管狭窄症患者,其中男4例、女8例,年龄75～88岁,平均（81.5±6.5）岁,其中经椎间孔入路7例,经椎板间入路5例。术后第2天复查腰椎CT或MRI评估椎管减压的情况。记录术前、术后1天、3个月、6个月、12个月各时间点的疼痛视觉模拟评分（visualanaloguescale,VAS）及Oswsetry功能障碍指数（oswestrydisabilityindex,ODI）,并进行统计学分析比较术前及术后各时间点的差异;参照改良MacNab标准评价临床疗效。结果12例顺利完成手术,无永久性神经损伤、感染等手术并发症发生,1例出现术后脑脊液漏出现低颅压性头痛,术后4天明显缓解;手术时间45～125min,平均85min,术中出血量（45.5±14.5）ml,住院时间4～7天,平均5.5天。所有纳入患者均获得1年以上随访,随访时间（18±6）个月。腰腿痛VAS评分术前为（7.50±1.50）分,术后第1天为（2.50±0.50）分,术后3个月为（2.00±1.00）分,术后6个月为（1.80±0.50）分,术后12个月为（1.50±0.50）分;ODI术前为（54.50±15.50）分,术后第1天为（22.00±14.50）分,术后3个月为（19.50±10.50）分,术后6个月为（13.50±9.00）分,术后12个月为（10.50±8.50）分。术后各时间随访VAS及ODI均较术前改善,差异有统计学意义（P〈0.05）。改良MacNab疗效评价：优4例（33.3%）,良6例（50.0%）,可2例（17.7%）,无差评,总体优良率为83.3%（10/12）,患者性别、年龄、术前VAS评分、ODI功能指数及全内镜入路与改良MacNab结果无相关性（P〉0.05）,而术前腰腿痛病程及临床症状特点与改良MacNab结果具有相关性（P〈0.05）。结论经皮全内镜技术能够明显减少手术创伤及风险,维持脊柱稳定性,缩短住院时间,降低患者治疗费用;是治疗75岁以上高龄腰椎管狭窄症

简介：目的比较骨质疏松性椎体压缩骨折磷酸钙骨水泥（calciumphosphatecement,CPC）椎体后凸成形术与聚甲基丙烯酸甲酯骨水泥（polymethylmethacrylate,PMMA）椎体后凸成形术的临床疗效。方法回顾性分析2011年7月至2013年5月,我院进行椎体后凸成形术的治疗的48例骨质疏松性单个椎体压缩骨折患者的临床资料。CPC组23例,其中男9例,女14例,年龄61-82岁,平均69.59岁;PMMA组25例,其中男11例,女14例,年龄67-89岁,平均71.23岁。所有患者在术前、术后即刻、术后3、6、12、24个月进行随访检查。评价比较视觉模拟评分（visualanaloguescale,VAS）、止痛药持续使用时间、手术满意度、椎体压缩率、局部后凸畸形及并发症的发生率。结果两组患者的年龄、性别、受伤后至手术的间隔时间差异无统计学意义。术后VAS评分、止痛药持续使用时间、手术满意度、椎体高度恢复及局部后凸畸形两组间差异无统计学意义（P〉0.05）,均较术前明显好转。继发骨折及骨水泥渗漏两组差异无统计学意义（P〉0.05）。CPC组术后3个月及末次随访时椎体压缩率分别为（23.26±10.08）%、（23.39±11.23）%,较术后即刻的（17.22±14.19）%椎体高度有所丢失,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论对于骨质疏松性椎体压缩骨折行椎体后凸成形术,CPC与PMMA一样安全有效,可以缓解疼痛、提高活动能力,但CPC术后椎体高度恢复后会有部分丢失。

简介：目的探讨带襻钢板结合自体肌腱移植重建喙锁韧带治疗陈旧性肩锁关节脱位的临床疗效。方法2012年1月至2015年3月,我院采用带襻钢板结合肌腱移植重建喙锁韧带治疗12例陈旧性肩锁关节脱位患者。其中,男8例,女4例;年龄21-49岁,平均32岁。12例均为直接暴力致伤。RockwoodIII型7例,IV型4例,V型1例。左侧7例,右侧5例。受伤至手术时间为2-17个月,平均7个月。对上述12例进行回顾性随访研究,采用VAS疼痛评分和Constant-Murley评分评估肩关节的疼痛及功能。肩关节在前屈、后伸、外展、内收、外旋、内旋的活动度亦被观察记录,并与健侧进行比较。结果12例均获随访,平均12（6-18）个月。术后切口均I期愈合,肩锁关节脱位均获得纠正,无一例发生神经、血管损伤等并发症。随访期间,无一例发生再脱位。术后6个月肩关节Constant-Murley评分：（89.4±5.8）分,较术前（52.3±10.3）分,显著改善（P=0.003）,VAS疼痛评分（0.4±0.2）分,较术前（2.4±0.6）分,显著降低（P〈0.001）。随访终末时,患侧肩关节各方向的活动度与健侧相比差异无统计学意义。结论带襻钢板结合肌腱移植重建喙锁韧带,既提供了与原韧带相似的生物活性,又符合肩锁关节的生物力学,同时具有创伤小、操作简单、固定可靠、可早期功能锻炼等优点,是治疗陈旧性肩锁关节脱位的理想方法。

简介：目的：探讨非清髓性异基因造血干细胞移植（non-myeloablativeallogeneicstemcelltransplantation，NAST）联合供者淋巴细胞输注（DLI）治疗恶性血液病的疗效和并发症。方法：采用FBCA方案[氟达拉宾30mg／（m^2·d），用5d；马利兰4mg（kg·d），用2d；环磷酰胺0．6～0．8g／d，用2天；Ara-C2g/（m^2·d），用5d]对12例恶性血液病患者预处理，行异基因造血干细胞移植，移植后第30d开始予DLI，并动态观察造血恢复指标、嵌合状态、GVHD及疗效指标。结果：12例患者造血顺利恢复，中性粒细胞（ANC）〉0．5×10^9／L平均为13d，血小板计数（PLT）〉20×10^9／L平均为14．5d，移植后第30d时经短串重复系列（STR—PCR）检测12例植活患者中10例为完全嵌合状态（CDC），2例为混合嵌合体，第90d时又有1例患者转为CDC，发生Ⅲ～Ⅳ度急性GVHD3例（25％），Ⅱ度急性GVHD1例（8．3％），发生慢性GVHD5例（41．7％），死亡3例，2例死于移植相关合并症，1例死于复发，9例存活，中位随访时间为321d（75～1143d），3例持续CR，2年总生存率、无病生存率及复发率分别为66．7％、58．3％及8．3％。结论：NAST联合DLI治疗恶性血液病安全可靠，造血功能恢复迅速且持久稳定，长期无病生存率高，急性GVHD发病率、严重程度低，而白血病复发率并未增加。

简介：目的探讨DNA修复基因RAD523＇非翻译区（3＇-untranslatedregion,3＇-UTR）miRNA靶序列单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与广西地区人群肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC）遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究,对1002例确诊的HCC新发病例和1013例非肿瘤患者RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPs（rs1051669、rs1051672、rs7301931和rs7310449）进行基因分型,并分析其基因型频率分布及其与HCC遗传易感性的关系。结果RAD52基因各SNP基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P〉0.05）。调整年龄、性别、吸烟、饮酒和HBV感染等因素后,未发现各SNP与HCC易感性有关联;分层分析发现,在女性人群中,与携带rs1051669C等位基因相比,TT基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（TTvsCT/CC：OR=0.03,95%CI：0.00～0.62,P=0.03）;与携带rs1051672G等位基因相比,AA基因型可显著降低个体罹患HCC的风险（AAvsGA/GG：OR=0.03,95%CI：0.01～0.88,P=0.04）。结论RAD52基因3＇-UTR区域miRNA靶序列SNPsrs1051669、rs1051672位点可能与广西地区女性人群HCC易感性有关。

简介：药物遗传基因组学是结直肠癌个体化治疗领域的研究热点。伊立替康在体内转化为活性成分SN38后主要经UGT1A1解毒成SN38G排出体外。UGT1A1发生＊28或＊6突变后功能下降,需减少伊立替康剂量以避免毒副反应。

简介：目的利用液相芯片分析技术检测血管内皮生长因子（vascularendothelialgrowthfactor,VEGF）、基质金属蛋白酶9（matrixmetalloproteinase-9,MMP-9）在乳腺浸润性导管癌（infiltrativeductalcarcinoma,IDC）、良性乳腺纤维瘤患者和正常人血清中的表达，探讨其临床诊断价值。方法采用液相芯片分析技术对301例乳腺浸润性导管癌、83例乳腺良性纤维瘤患者及40例正常人血清中VEGF、MMP-9表达水平进行检测，并分析118例IDC患者手术治疗前后VEGF和MMP-9浓度变化。结果血清中VEGF和MMP-9的表达水平：乳腺浸润性导管癌患者分别为（152.76±150.28）pg/ml和（945.09±749.43）ng/ml；乳腺纤维瘤患者为（29.86±16.10）pg/ml和（563.59±183.29）ng/ml；正常人表达量为（52.45±51.39）pg/ml和（267.33±215.60）ng/ml；IDC患者显著高于乳腺纤维瘤患者和正常人（均P〈0.05）。乳腺癌患者血清中VEGF、MMP-9表达水平与年龄无关（P〉0.05）；而与临床分期、原发灶大小及淋巴结转移相关（均P〈0.01）。118例IDC患者术后复查血清VEGF、MMP-9表达量分别（135.26±131.20）pg/ml和（680.36±551.77）ng/ml，与术前相比，表达水平明显下降（均P〈0.05）。结论利用液相芯片分析技术定量分析血清中VEGF和MMP-9可成为乳腺癌临床诊断和预后评估的有效指标之一。

简介：目的探讨肝外Glisson鞘内选择性血流阻断在腹腔镜左半肝切除术中的临床应用价值。方法回顾性分析自2011年9月至2015年9月期间本院14例采用肝外Glisson鞘内区域血流阻断的全腹腔镜左半肝切除术患者的临床资料。术中行肝门Glisson鞘内游离结扎肝左动脉和门静脉左支,肝表面出现明确的缺血分界线后,再沿缺血分界线切肝。观察患者手术成功率、术中出血量、术后并发症及住院时间等。结果全组无中转开腹病例,手术持续时间168~325分钟,术中出血量100~350ml,无术中输血,术后住院时间7~21天,发生术后并发症2例,均为胆漏,均经保守治疗后痊愈,全组无其他严重并发症发生。结论肝外Glisson鞘内选择性区域入肝血流阻断的方法具有解剖清晰、明确的缺血分界线、切肝出血少,以及手术安全、成功率高的优点,值得临床推广应用。

简介：目的探讨广西扶绥县原发性肝细胞癌（hepatocellularcarcinoma,HCC,以下简称“肝癌”）高发家系人群DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与肝癌遗传易感性的相关性。方法选取广西扶绥县20个肝癌高发家系共77例和10个正常对照家系共35名为研究对象,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术（matrixassistedlaserdesorptionionization-timeoffight-mass,MALDI-TOF-MS）检测DDX39基因rs12461754位点在两组中的基因型和等位基因频率。结果正常对照家系组人群DDX39基因rs12461754位点携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.407倍（95%CI：0.125～1.326,P=0.136）;在肝癌高发家系非肝癌组人群中,携带A等位基因型的个体发生肝癌的风险是G等位基因型个体的0.981倍（95%CI：0.298～3.326,P=0.976）;DDX39基因rs12461754位点GG、AG、AA基因型在肝癌高发家系肝癌组、肝癌高发家系非肝癌组及正常对照家系组三组间相互比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论DDX39基因rs12461754位点单核苷酸多态性与广西扶绥县肝癌家系遗传易感性无明显相关性。

简介：目的探讨死亡相关蛋白激酶（DAPK）基因启动子区域甲基化对非小细胞肺癌（NSCLC）细胞株中表皮生长因子酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKI）敏感性的影响。方法采用不同浓度吉非替尼作用2株EGFR外显子19缺失突变型（H1650、PC9）和2株EGFR野生型（A549、H520）NSCLC细胞。5-氮杂-2’-脱氧胞苷（5-aza-CdR）去甲基化处理，用CCK-8法检测细胞增殖率，流式细胞技术检测细胞凋亡率，荧光定量PCR法检测DAPKmRNA表达情况，甲基化特异性PCR（MSP）法检测DAPK启动子区甲基化状态。结果吉非替尼对4种细胞株均存在不同程度的增殖抑制作用，呈浓度依赖性。5-aza-CdR去甲基化后，H1650细胞及H520细胞对吉非替尼的敏感性较前增（P〈0.05）;流式细胞仪检测显示，H1650、H520细胞凋亡率上升较明显（P〈0.05）。未经5-aza-CdR处理的细胞株中，吉非替尼敏感型的PC9、A549细胞株存在DAPKmRNA高表达，其基因启动子处于非甲基化状态;吉非替尼耐药型的H1650、H520细胞株DAPKmRNA表达水平较低，DAPK启动子处于高甲基化状态。5-aza-CdR去除H1650及H520细胞的DAPK基因启动子区甲基化后，DAPK基因表达及对吉非替尼的敏感性较前显著升高（P〈0.05）而吉非替尼敏感的PC9及A549细胞株经5-aza-CdR处理后未见明显改变（P〉0.05）。结论抑癌基因DAPK启动子区域的高甲基化能够下调DAPK基因的表达，从而降低NSCLC对吉非替尼的敏感性。对DAPK基因进行甲基化状态检测，可能为临床上预测吉非替尼疗效提供新的手段。

简介：乳腺癌约占女性恶性肿瘤的四分之一，在北美大约每九个妇女中有一人在其一生中可能患乳腺癌。随着钼钯检查的广泛运用和公众意识的提高，更多的乳腺癌会在早期被发现而可以治愈。保乳手术加放疗已经是Ⅰ、Ⅱ期浸润性乳腺癌的标准治疗方式，在北美保乳手术加放疗的使用率占63％。保乳术后常规放疗的病理基础是即使切缘阴性仍有25％～30％的患者存在乳房残余病灶。

简介：目的评价脱落细胞病理学检验诊断中的价值，提高脱落细胞病理学的诊断水平。方法从标本采集、细胞浓集、涂片以及改良染色等方法应用于临床，找出影响脱落细胞病理学正确诊断的各种因素。结果使脱落细胞病理学诊断符合率明显增高，高达98．6％，创最好水平。结论脱落细胞病理学是癌症早期诊断良好方法。

简介：目的：探讨利用组织多普勒和常规超声心动图评估乳腺癌患者赫塞汀心脏毒性。方法：80例接受赫塞汀化疗的女性乳腺癌患者,赫塞汀总累积量14mg/kg,开始化疗前及每个疗程结束后进行心脏超声检查并测量相关参数。健康对照组40例。常规超声心动图指标包括左室舒张末内径（leftventricularenddiastolicdi-ameter,LVEDD）,左室收缩末内径（leftventricularendsystolicdiameter,LVESD）,左室射血分数（leftventricularejectionfraction,LVEF）,二尖瓣口血流速度（早期速度E、晚期速度A及两者比值E/A）;组织多普勒超声心动图指标有二尖瓣环左室侧壁处组织多普勒峰值速度（收缩峰速S＇,舒张早期峰速E＇,舒张晚期峰速A＇及E＇/A＇）。结果：与治疗前相比,常规超声心动图指标LVEDD、LVESD较治疗前无明显差别（P〉0.05）;LVEF在累积量达到12mg/kg,出现显著差别[（58.07±6.60）%vs（68.65±6.70）%,P〈0.05],舒张功能指标E/A在累积量达到14mg/kg出现明显差别[（0.98±0.14）vs（1.19±0.13）,P〈0.05]。组织多普勒指标：S＇在累积量达到10mg/kg出现明显差别[（8.70±1.97）cm/svs（10.55±2.31）cm/s,P〈0.05],E＇/A＇在累积量达到8mg/kg即出现明显差别[（0.87±0.28）vs（1.12±0.30）,P〈0.05]。与健康对照组相比,80例接受赫塞汀化疗的乳腺癌患者第一次治疗前各指标无明显差别（P〉0.05）。结论：组织多普勒超声心动图较常规超声心动图能更敏感地监测乳腺癌患者赫塞汀化疗的心脏改变。

简介：目的探讨131I-EGF动态显像技术对肺癌倚瘤裸鼠化疗疗效的评价。方法将肺癌细胞株A549种植到BALB／cA—nil裸鼠体内，待移植瘤长至直径0．8～1．2cm时，随机分为4组：空白对照组、实验组（紫杉醇组、顺铂组和联合化疗组）。空白对照组腹腔注射0．1ml生理盐水；紫杉醇组腹腔注射紫杉醇5mg／kg；顺铂组腹腔注射ill@34rag／kg；联合化疗组腹腔注射紫杉醇5mg／kg和顺铂4mg／kg。裸鼠化疗后分别丁即刻和第7、14、21及28犬注射131I-EGF0．5h后开始显像，勾画感兴趣区（ROI），计算肿瘤／健侧对应部位放射性（T／NT）比值，并测量肿瘤体积。第28天完成显像后，处死裸鼠，测量肿瘤／血液及肿瘤／肌肉放射性比值，计算抑瘤率和131I-EGF的生物学分布。结果肿瘤组织吸收131I-EGF较多，肿瘤／肌肉放射性比值对照组为5．65，高于联合化疗组（1．55，t=9．829，P〈0．01）、紫杉醇组（1．14，t=12．636，P〈0．01）和顺铂组（0．99，t=12．313，P〈0．01）。肿瘤／血液放射性比值对照组为3．15，高于联合化疗组（0．76，t=3．384，P〈0．05）、紫杉醇组（1．22，t=2．826，P〈0．05）和顺铂组（1．22，t=2．713，P〈0．05）。131I-EGF可使肿瘤组织清晰显像，联合化疗组肿瘤体积401．9mm3，与对照组（1134．2mm3）差异有统计学意义（t=9．393，P〈0．01）；紫杉醇组肿瘤体积634．73mm3（t=7．140，P〈0．01），顺铂组肿瘤体积700．7mm3（t=6．820，P〈O．01），这2组与对照组差异有统计学意义。各化疗组与对照组间T／NT比值差异有统计学意义（F=1011．251，P〈0．01）。结论化疗效果好的肿瘤，131I-EGF显像示肿瘤体积较小，瘤体内放射性分布较少；而化疗效果差的肿瘤体积逐渐增大，瘤体内放射性分布较多。131I-EGF显像可用于指导倚瘤裸鼠的化疗。

简介：目的：探讨细胞周期素D1G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性的关系。方法：通过计算机检索和手工检索,收集有关细胞周期素D1G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性关系的文献,筛选出符合条件的文献,应用Meta分析软件对各项研究进行异质性检验,计算合并OR值及其95%可信区间,并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果：13篇文献纳入本研究,共计有2496例头颈部肿瘤患者和2463例对照人群。Meta分析合并结果显示与细胞周期素D1G870A基因AA基因型比较,携带GG基因型和携带GG或GA基因型个体头颈部肿瘤发生风险的OR值分别为0.88和0.89（OR=0.88,95%CI：0.59-1.32;OR=0.89,95%CI：0.67-1.19）。通过种族的分层分析,没有发现细胞周期素D1G870A基因多态性与头颈部肿瘤易感性在亚洲人群和欧洲人群中有差异。结论：细胞周期素D1G870A基因多态性可能与头颈部肿瘤易感性间不存在明显相关性,但纳入研究的数量及每个研究的样本量均较少,需加大样本量进一步研究。

简介：目的探讨以铂类、紫杉类为基础化疗方案的非小细胞肺癌患者中核苷酸切除修复交叉互补基因（ERCC—1）、乳腺癌敏感蛋白I型（BRCA—1）、凋亡抑制基因（survivin）表达及其与预后的关系。方法采用免疫组化（IHC）检测74例以铂类、紫杉类为基础化疗的非小细胞肺癌患者组织标本中ERCC-1、BRCA-1及Survivin蛋白的表达，分析其表达与患者预后的关系。结果（1）ERCC-1表达率60．81％，与患者性别、年龄、分期、病理及吸烟史无关，在化疗有效的患者中ERCC-1高表达率45．45％，在化疗无效的患者中高表达率83．33％（P=0．001）。（2）BRCA．1表达率59．46％，与患者性别、年龄、分期无关，与病理（0．016）及吸烟史（0．002）有关，在化疗有效的患者中BRCA—1高表达率47．33％，在化疗无效的患者中高表达率76．67％（P=0．016）。（3）Survivin表达率51．35％，与患者性别、年龄、分期、病理及吸烟史无关，在化疗有效的患者中Survivin高表达率40．91％，在化疗无效的患者中高表达率66．67％（P=0．035）。结论ERCC-1、Survivin低表达，BRCA-1高表达患者能从含铂方案的化疗中获益，提示三者联合检测可以作为非小细胞肺癌患者化疗疗效的预测因素。

简介：目的研究新辅助化疗全身静脉化疗对比介入化疗加栓塞术对行宫颈癌根治性手术患者的临床疗效.方法选取确诊并接受治疗的宫颈癌患者50例,将采用新辅助化疗全身静脉化疗联合宫颈癌根治性手术治疗的25例患者作为对照组;将采用介入化疗加栓塞术联合宫颈癌根治性手术治疗的25例患者作为治疗组.对两组患者的临床治疗效果、术后的病理变化情况及不良反应发生情况进行比较.结果治疗组的有效率为76.0％,高于对照组的44.0％（P﹤0.05）;治疗组的淋巴结转移率为28.0％,低于对照组的52.0％（P﹤0.05）;治疗组的呕吐、肝肾功能损害、骨髓抑制、脱发及色素沉着的发生率均低于对照组（P﹤0.05）.结论介入化疗加栓塞术比新辅助化疗全身静脉化疗在行宫颈癌根治性手术中取得了更好的临床治疗效果.

简介：目的探讨广西扶绥县肝癌高发区壮族人群谷胱甘肽转硫酶GSTM1和GSTT1的基因多态性在肝癌家族聚集性中的作用，以及一级亲属与先证者之间HCC易感性的关系。方法采用病例一对照研究方法，收集21个广西扶绥县壮族肝癌家系76例，以及该地区21个对照家系68例，采用多重PCR技术和凝胶成像分析方法，对入选者GSTM1和GSTT1基因型进行检测，用ELISA法检测HBsAg，并将实验结果与临床资料相结合，进行统计学分析。结果（1）GSTM1基因空白型在肝癌家系组、对照家系组之间的频率分别为67．1％和36．8％（P=0．000）；GSTT1基因空白型在肝癌家系组、对照家系组之间的频率分别为40．8％和19．1％（P=-0．005）；GSTM1和GSTT1基因同时缺失在肝癌家系组、对照家系组的频率分别为31．6％和2．9％（P=0．000）。②将GSTM1及GSTT1基因同时表达型为基准计算两基因联合作用的危险度，GSTM1基因缺失GSTT1基因表达型、GSTM1基因表达GSTT1基因缺失型、GSTM1基因及GSTT1基因联合缺失型的OR值分别为0．102、0．210和3．092。（3）GSTM1基因空白型在先证者与其直系亲属之间的频率分别为71．4％和65．5％（P=0．620），GSTT1基因空白型在先证者与其直系亲属之间的频率分别为47．6％和38．2％（P=0．454）。GSTM1和GSTT1基因同时缺失在先证者与其直系亲属之间的频率分别为33．3％和30．9％（P=-0．839），差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论（1）GSTM1和GSTT1基因的多态性与肝癌家族聚集性相关；（2）GSTM1和GSTT1基因联合缺失与HCC的发生呈显著正相关，且两基因可能具有协同作用；③直系亲属与先证者HCC发生率无差别。

简介：目的通过影像学观察探讨腰段椎间盘突出症（lumbardischerniation,LDH）和腰椎休门病（lumbarScheuermann’sdisease,LSD）及休门样改变的内在联系以及LSD在LDH发病中的作用。方法将2011年3月至2014年3月,我院收治的75例LDH（T12/L1-L5/S1）患者（共计450个运动节段）作为研究对象,其中存在腰椎间盘突出的143个节段作为研究组（LDH组）,无腰椎间盘突出的307个节段作为对照组（N组）。通过复习其CT、MRI和X线片,对比两组合并各种影像学休门样改变的比例及LSD的比例,进一步在LDH组内分别对比存在各种休门样改变的节段和无休门样改变节段合并腰椎间盘突出的比例。结果LDH组出现各种休门样改变的比例均高于N组,分别为Schmorl结节23.8%（34/143）和5.5%（17/307;χ2=32.29,P〈0.001）,终板不规则55.9%（80/143）和4.2%（13/307;χ2=159.10,P〈0.001）,椎体后缘离断27.3%（39/143）和0.3%（1/307;χ2=87.47,P〈0.001）,椎体楔形变7.0%（10/143）和0.7%（2/307;χ2=12.77,P〈0.001）。LDH组34.26%（49/143）的节段符合腰椎休门病诊断,而N组仅为0.98%（3/307;χ2=105.78,P〈0.001）。存在Schmorl结节（66.7%,34/51;χ2=82.61,P〈0.001）、终板不规则（86.0%,80/93;χ2=191.51,P〈0.001）、椎体后缘离断（97.5%,39/40;χ2=152.47,P〈0.001）、椎体楔形变（83.3%,10/12;χ2=41.05,P〈0.001）的节段发生椎间盘突出的比例均高于无休门样改变的节段（12.2%,39/320）。结论LDH与LSD关系密切,LSD可能参与LDH的发病。Schmorl结节、终板不规则、椎体楔形变以及椎体后缘离断,与腰椎间盘突出的发生有关。