简介:摘要目的探讨非股骨转子下短缩截骨全髋关节置换术治疗CroweⅣ型发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)的有效性和安全性。方法回顾性分析2013年1月至2021年9月于海军军医大学长征医院接受非股骨转子下短缩截骨全髋关节置换治疗的单侧CroweⅣ型DDH患者46例,男6例、女40例,年龄(41.2±7.2)岁(范围25~61岁)。术中通过运动中心适度上移、股骨距逐级截骨、股骨假体适当下沉和软组织充分松解的技术,实现股骨头复位。记录手术时间、出血量、输血量,评估Harris髋关节功能评分、患者满意度、Trendelenburg征、肢体长度、骨盆倾斜程度及并发症发生情况。结果46例均顺利完成手术,随访时间为(72.2±8.8)个月(范围8~101个月)。手术时间为(97.2±12.0)min(范围84~112 min);术中出血量为(550±60)ml(范围350~850 ml)。至末次随访时,无患者出现假体周围感染和骨折,无假体周围骨溶解和假体松动表现,无患者需要进行翻修手术。Harris评分从术前的(42.5±12.3)分提高到末次随访的(89.2±10.8)分,差异有统计学意义(t=19.35,P<0.001)。患者自评满意度:较不满意1例(2%,1/46)、一般满意4例(9%,4/46)、较满意19例(41%,19/46)、非常满意22例(48%,22/46)。髋关节术前Trendelenburg征均为阳性,末次随访时全部为阴性。术前真实双下肢不等长(leg length discrepancy,LLD)为(-2.5±0.6)mm,末次随访为(11.5±3.2)mm,差异有统计学意义(t=29.17,P<0.001);术前患者感知LLD为(28.2±5.1)mm,末次随访为(3.4±1.4)mm,差异有统计学意义(t=32.18,P<0.001)。术后全髋关节置换术后保留股骨距的长度为(3.2±0.4)mm;患侧肢体延长(45.2±4.6)mm;术前髂腰角为-6.5°±2.3°,末次随访时恢复至-0.5°±1.3°,差异有统计学意义(F=651.97,P<0.001)。结论对单侧CroweⅣ型DDH患者,非股骨转子下短缩截骨全髋关节置换术操作简单、并发症少,可矫正骨盆倾斜和腰椎代偿性侧凸。
简介:摘要目的分析2例发育性和癫痫性脑病8型(DEE8)患儿的临床特征及其基因变异情况。方法利用全外显子测序技术对先证者进行基因变异分析,结合Sanger测序及实时荧光定量PCR方法对先证者及其家系成员进行验证,以确定遗传来源。同时,对先证者1的母亲及先证者2进行X染色体失活模式检测,分析ARHGEF9等位基因的表达差异。结果2例患儿均出现全面发育落后。先证者1临床表现为运动、语言、智力障碍以及癫痫发作,脑电图示背景活动慢,睡眠期双侧额区、中线区棘波、棘慢波发放。先证者2存在运动、语言和认知落后的临床表现,但无癫痫症状。全外显子检测显示先证者1存在ARHGEF9基因c.925-2A>T经典剪接变异,Sanger测序证实该变异遗传自母亲,为未报道过的新变异;先证者1母亲X染色体极度偏移失活,突变型和野生型ARHGEF9表达量比率接近为0∶100%。先证者2存在ARHGEF9基因3~10号外显子杂合缺失,经定量PCR验证患儿父母该位置均无变异,该变异为未报道的新发变异。结论DEE8疾病相对罕见,多数患儿有不同程度的神经发育表型,但癫痫并非其特异性临床表现。ARHGEF9基因经典剪接变异和外显子杂合缺失变异可能为2例先证者的病因,上述变异丰富了DEE8相关疾病的变异谱与表型谱。
简介:摘要目的对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome type Ⅲ,SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析,探讨其发病的分子遗传学病因,为评估其家庭的再发风险提供依据。方法采集第3胎引产组织,及引产胎儿的父母,祖父母,外祖父母的外周血,采用二代测序(next generation sequencing,NGS)方法进行全外显子测序(whole exome sequencing,WES),检出疑似致病变异后再结合Sanger测序,在家系内进行验证。结果检测到先证者DYNC2H1(NM_001080463.1)基因上携带母源性c.9819+1G>A变异和父源性c.4625C>A变异,Sanger测序技术验证了该家系符合常染色体隐性遗传的规律。结论DYNC2H1的c.9819+1G>A和c.4625C>A变异可能是导致该短肋多指综合征3型的致病原因。
简介:摘要目的探讨直接前方入路(DAA )全髋关节置换术(THA )治疗高脱位型髋关节发育不良(DDH )的临床疗效和安全性。方法回顾性分析2016年6月— 2019年10月蚌埠医学院第一附属医院8例采用DAA入路行THA治疗的DDH患者的临床资料。其中男1例、女7例,年龄(61.86±8.49)岁,Crowe Ⅲ型7例7髋、Crowe Ⅳ型1例1髋。观察患者手术切口长度、手术时间、术中出血量、术后下床时间、住院时间,以及手术并发症情况;术后1周测量患者髋臼杯外展角及前倾角;对比观察术前、术后1周及末次随访时患者双下肢长度差异、髋关节Harris评分以及中心边缘(CE)角的变化。结果手术切口长度为(7.56±0.62)cm,手术时间为(108±17.65) min,术中出血量为(205±47.20) mL,术后下床时间为(3.25±0.88)d,住院时间为(5.50±0.76)d。术后1周髋臼杯外展角和前倾角测量值分别为41.40°±4.03°和17.90°±3.27°,均处于安全范围。术前、术后1周和末次随访时,患者双下肢长度差值、Harris评分和CE角测量值分别为(3.98±0.47)cm、(43.38±9.65)分、15.86 °± 2.20°,(0.85±0.25)cm、(80.63±4.37)分、37.29°± 2.21°,(0.81±0.20)cm、(80.50±4.75)分、37.17°± 2.07°:术前、术后1周、末次随访时3组数据比较差异均有统计学意义(F=597.814、40.866、150.145, P值均<0.01),术后1周与末次随访时比较差异均无统计学意义(P值均>0.05)。1例术后出现股外侧皮神经损伤症状,未见术中股骨骨折、髋脱位、坐骨神经损伤、下肢深静脉血栓形成等并发症。结论采用DAA入路治疗高脱位型DDH患者,手术安全,可以取得良好的临床疗效。
简介:摘要目的评价全髋关节置换术治疗成人CroweⅣ型先天性髋关节发育不良的临床效果。方法选取本院接收的成人CroweⅣ型先天性髋关节发育不良患者18例,所有患者均需进行全髋关节置换术治疗,回顾分析所有患者临床效果。结果18例患者术后仅有1例出现后脱位情况,经牵引固定20天后已恢复正常,其余未出现感染、假体松动、下肢深静脉血栓等并发症,患者术后Harris评分明显高于术前(P<0.05)。结论对成人CroweⅣ型先天性髋关节发育不良患者行全髋关节置换术治疗具有显著的临床效果,可有效改善患者髋关节功能和肢体功能,且手术安全性较高。
简介:Citrin缺陷病(citrindeficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。
简介:摘要目的研究肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)-α基因变异与蒙古族和汉族早产儿支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)的关联性,了解不同民族基因型分布情况。方法收集2016年10月至2018年10月在内蒙古医科大学附属医院新生儿科住院治疗的BPD患儿50例(BPD组),选择同期住院未发生BPD的50例患儿作为对照组,采用PCR基因分析技术对各组早产儿TNF-α基因进行全外显子测序,检测TNF-α基因外显子上是否有突变发生;明确TNF-α-201位点的基因型情况,分析其与BPD的相关性。结果未检测到TNF-α全外显子有突变发生。BPD组与对照组早产儿TNF-α基因-201位点均可检出两种基因型,即AG和GG。BPD组和对照组此两种基因型频率分别为10.0%和90.0%、6.0%和94.0%,G等位基因频率分别为95.0%和97.0%,A等位基因频率分别为5.0%和3.0%,两组基因型频率及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。汉族早产儿BPD组和对照组AG及GG两种基因型频率分别为10.3%和89.7%、6.3%和93.7%,G等位基因频率分别为94.8%和96.9%,A等位基因频率分别为5.2%和3.1%;蒙古族早产儿BPD组和对照组此两种基因型频率分别为9.5%和90.5%、5.6%和94.4%,G等位基因频率分别为95.2%和97.2%,A等位基因频率分别为4.8%和2.8%。无论是蒙古族还是汉族TNF-α-201位点基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义(P>0.05)。结论两组早产儿不论汉族还是蒙古族均未检测出TNF-α全外显子上有突变发生,TNF-α-201位点基因与早产儿BPD的发病无明显相关性,且该位点基因分布在蒙古族和汉族之间无明显差异。