简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。
简介:摘要不孕症是由多种病因导致的生殖障碍状态,严重危害育龄期夫妇的生殖健康。遗传异常是导致不孕症的重要原因,不孕症与遗传因素密切相关。常见的导致不孕症的遗传因素有染色体异常、拷贝数变异、Y染色体微缺失、基因突变等。对于遗传因素不孕症患者,首先应按照不孕症的诊断流程进行全面的不孕症检查,并结合特殊病史、临床表现及家系分析,进一步选择针对性的辅助检查,以明确病因诊断。遗传因素不孕症的治疗常涉及多学科综合治疗,主要包括辅助生殖技术和生育力保存。本文就不孕症的常见遗传因素及其诊治策略进行讲座。
简介:食用菌遗传连锁图谱的构建工作虽然较晚于动植物研究,但随着基础研究不断完善,连锁图谱构建工作陆续开展。文中综述了双孢蘑菇(Agaricusbisporus)、香菇(Lentinulaedodes)、双色蜡蘑(Laccariabicolor)、草菇(Volvariellavolvacea)、糙皮侧耳(Pleurotusostreatus)、杏鲍菇(Pleurotuseryngii)、金针菇(Flammulinavelutipes)、斑玉蕈(Hypsizigusmarmoreus)等食用菌的遗传连锁图谱研究进展,展望了其应用现状及前景,并对笔者所在的国家食用菌产业技术体系黑木耳育种与菌种繁育团队的黑木耳遗传连锁图谱研究进展进行了简介。
简介:选用6个对PVY抗性有差异的烟草品种,采用完全双列杂交方法,研究了烟草对PVY^N抗性遗传规律。结果发现:烟草PVY^N抗性符合加性一显性遗传模型。参试品种间一般配合力(GCA)和特殊配合力(SCA)存在极显著差异,V.SCR的GCA最高,其次是VAM,是对PVY^N抗性的高值亲本,K326的GCA最低,其次是NC95,是对PVY^N抗性的低值亲本。通过V.SCR×K326和VAM×TN86组合证明了V.SCR和VAM两个亲本的SCA均表现较高,有进一步研究利用的价值。参试品种的显性基因和隐性基因数量不同,V.SCR的抗性和NC95的感病性是由显性基因控制的,TN86的抗性和K326的感病性是由隐性基因控制的,环境对显性基因的表达有较大影响。狭义遗传力较高(h^2N),2003年为81.7%,2004年为74.43%,表明抗性基因可以通过基因累加的方式在后代中表现出来,宜早代选择。
简介:番茄的颜色和色素含量是决定果实品质的两个重要特性。在本研究中,使用绿色和紫色番茄植株分别作为母本和父本,分别产生了6个遗传群体,即P1、P2、F1、BC1、BC2和F2。通过数量性状的多代联合分析研究果实颜色和色素含量的遗传规律。结果表明,绿色和紫色果之间的果实颜色的最佳遗传模型为MX1-AD-ADI。BC1、BC2和F2代色度值的主基因遗传率分别为82%、59%和77%,多基因遗传率分别为8%、10%和13%。番茄红素含量的遗传符合MX2-ADI-AD模型,BC1、BC2和F2的主基因遗传率分别为64%、74%和93%,而多基因的遗传率分别为20%、0%和0%。叶绿素的遗传模型为MX1-AD-ADI,BC1、BC2和F2的主基因遗传率分别为59%、74%和59%,多基因的遗传率均为0%。胡萝卜素的遗传符合MX2-ADI-ADI模型,BC1、BC2和F2的主基因遗传率分别为76%、4%/5%和54%,而多基因的遗传率分别为0%、0%和13%。
简介:中文摘要:在对遗传相关内容进行高考的专题复习中,以杂交水稻培育过程中为主线,以真实的科学研究为材料,创设问题情境,帮助学生理解遗传的相关基础知识,理解遗传学研究的一般方法,让学生设计杂交方案、分析实验结果、评价实验方案等,并使学生认识到可以将所学知识转化为生产力。