简介：摘要回顾性分析浙江大学医学院附属金华医院收治的26例肝内胆管囊腺瘤患者的临床资料。行左肝外叶切除8例，左肝外叶切除联合胆囊切除3例，左肝外叶切除联合胆囊切除+胆总管切开取石2例，左半肝切除5例，肿瘤局部剜除8例。术后随访时间5~85个月，均未发现肿瘤复发。笔者认为肝内胆管囊腺瘤术前诊断较为困难，无特征性的临床表现，诊断主要靠病理检查，完整切除术后预后较好。

简介：摘要10岁男性患儿，因检查发现纵隔肿物1月余入院。2019年1月在全麻下行胸骨正中开胸前上纵隔肿物扩大切除术，术后病理诊断为胸腺淋巴上皮瘤样癌。术后恢复良好。出院后规律予TP方案化疗，术后至今复查胸部CT均未见肿瘤复发。

简介：无

简介：摘要1例摇晃婴儿综合征患儿，女，3月龄，呕吐3 d，抽搐半天。影像学检查显示双侧额顶枕叶、基底节区及胼胝体压部多发脑损伤灶；双侧额顶部及颅后窝硬膜下血肿；双侧视网膜下出血，后经眼底镜检查证实。追问病史，家属诉患儿近期怀抱患儿时存在过度摇晃情况，临床诊断摇晃婴儿综合征。

简介：摘要患儿 男，11月龄，以频繁成簇抽搐发作起病，予地西泮、苯巴比妥及丙戊酸钠联合治疗无效，每天抽搐发作数十次，起病第4天因癫痫持续状态入住重症监护病房治疗，并出现嗜睡、意识模糊、不能认人、不自主动作、偶兴奋尖叫、夜间睡眠时间减少，脑电图背景活动慢化，监测到频繁后头部起源的临床发作及电发作，脑脊液抗AMPA2受体IgG抗体阳性，诊断抗AMPA2受体脑炎。予人免疫球蛋白及激素冲击免疫治疗，加用拉考沙胺并减停丙戊酸后抽搐缓解，意识转清。临床上以频繁局灶抽搐发作伴有意识水平下降为主要表现的婴儿，应注意鉴别抗AMPA2受体脑炎，尽早启用免疫治疗改善预后至关重要。

简介：摘要患者男性，50岁。以紫癜样皮疹起病，继而出现发热、乏力、血尿，血小板减少（96×109/L），血肌酐83.7 μmol/L，补体C3 0.593 g/L，补体C4 0.072 g/L，抗核抗体胞浆型1∶80，抗中性粒细胞胞质抗体、类风湿因子阳性，血培养阴性，超声心动图未见赘生物，胸部CT未见感染提示。病初诊断结缔组织病，予泼尼松60 mg每日1次、环磷酰胺100 mg每日1次治疗，最高体温降至38.5 ℃，复查血肌酐升高至113 μmol/L，予甲泼尼龙40 mg每12小时1次静脉输液、环磷酰胺0.6 g每周1次静脉输液强化治疗，体温正常（37.3 ℃以下），血肌酐降至73.7 μmol/L，序贯口服甲泼尼龙并减量，减至每日早16 mg晚8 mg后病情多次反复，遂入北京协和医院进一步治疗。入院后完善病因筛查，血培养多次回报微小单胞菌，经食管超声心动图检查见瓣膜赘生物及瓣周漏，确诊感染性心内膜炎，予阿莫西林-克拉维酸钾2.4 g每8小时1次静脉输液，患者体温恢复正常（37.3 ℃以下），出院观察，后外院行瓣膜置换术后病情好转。

简介：摘要患者女性，43岁。因反复血栓形成2年余，血小板（PLT）减低1年余就诊。患者临床表现为反复动静脉血栓形成、少见部位血栓及抗凝治疗中新发血栓，伴有进行性加重的血小板减少。外院及我院多次筛查抗核抗体、抗可溶性抗原抗体、抗磷脂抗体谱均为阴性。病程中糖皮质激素冲击及静脉免疫球蛋白（IVIG）曾使血小板升至正常，骨髓巨核细胞成熟障碍，支持免疫性血小板减低。入院后筛查易栓症的病因，同时予肝素静脉泵入抗凝，利妥昔单抗600 mg 1次；IVIG 20 g/d×3 d；口服艾曲波帕50 mg/d治疗。以上治疗3周后，血小板减少无明显改善，期间仍有新发血栓。后易栓症基因筛查回报PROS1基因杂合突变，MTHFR基因型为TT型，发现少量IgGκ型M蛋白，但仍不足以解释如此顽固的血栓倾向。在排除肿瘤、肝素诱导的血小板减少症等之后最终诊断血清阴性抗磷脂综合征可能性大。后续加用地塞米松20 mg/d×4 d，联合口服西罗莫司2 mg/d加强免疫抑制，抗凝方案过渡为低分子肝素后出院。1个月后电话随访，患者颅内静脉窦血栓所致的头痛症状好转，PLT升至（20~30）×109/L，无新发血栓及出血。

简介：摘要孤立性纤维性肿瘤（SFT）作为一种梭形细胞间叶源性肿瘤，好发于胸膜，也可发生于身体其他部位，其中眼内SFT十分罕见。本文报道2例脉络膜SFT患者，经临床、影像学、组织病理学及免疫组织化学等检查确诊。眼球摘除术后目前均未见复发或转移。

简介：摘要目的总结急性氯气中毒危重患儿的临床特征及诊疗经验，探讨有效应对策略。方法回顾性总结2019年8月一起突发群体性氯气中毒事件中就诊于首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科的6例危重患儿的一般情况、临床表现、诊疗经过和随访结果（截至出院后1年6个月）。结果6例危重患儿中男4例、女2例，年龄4~12岁。事发时均处于距氯气源5 m以内，均以严重呼吸困难为突出表现，中毒后3.5~7.0 h行气管插管、机械通气；病情最严重的1例患儿距氯气源最近（仅1.5 m），撤离时间最长（约5 min），常规机械通气不能纠正缺氧并出现严重休克，于中毒后10 h开始静脉-动脉体外膜肺氧合（ECMO）治疗。6例患儿全部存活。随访6例患儿生长发育均未见异常；肺功能检查除1例因既往有可疑哮喘存在小气道阻力增高外，余5例未见异常；肺部CT、脑电图、颅脑磁共振成像均未见异常。结论重度氯气中毒主要表现为呼吸衰竭，常在中毒后数小时内需机械通气。常规机械通气无效时ECMO治疗可挽救生命，救治及时预后好。

简介：摘要6岁患儿主诉“腹部膨隆2个月”，表现为大量腹腔积液、间断右上腹痛。腹腔积液化验示漏出液、门脉高压性。CT示肝密度不均，肝静脉未显影，下腔静脉肝内段狭窄。病理示肝窦淤血、扩张，内见纤维素样物质。依据临床、CT表现及相关检查除外感染、代谢、免疫、肿瘤性疾病，结合患儿“一点红”服用史，诊断吡咯烷生物碱所致的肝窦阻塞综合征。予对症及那屈肝素钙、去纤苷、华法林抗凝治疗，腹腔积液渐减少，肝静脉显影。治疗3个月腹腔积液消失，下腔静脉恢复正常。

简介：摘要2岁6月龄和10月龄患儿均以排稀水便起病，临床表现为顽固性腹泻、大量水样便、重度营养不良、低蛋白血症，病理示小肠黏膜绒毛萎缩，固有膜淋巴细胞浸润，伴隐窝凋亡，例1血清抗杯状细胞抗体阳性，2例患儿诊断为自身免疫性肠病。该病临床罕见，以营养支持及免疫抑制治疗为主。

简介：摘要目的分析和总结儿童复发性肠套叠的临床特征。方法回顾性研究。以2015年1月1日至2019年11月30日在浙江大学医学院附属儿童医院因“腹痛、阵发性哭闹、呕吐、血便”等症状就诊，并诊断为复发性肠套叠的126例患儿为研究对象，收集患儿临床资料，比较≤3岁组和>3岁组的临床表现，分析病理诱发点（PLP）的病因构成和年龄特点；比较有PLP组和无PLP组的临床特征，组间比较采用χ²检验、Mann-Whitney U检验。结果126例患儿中男76例、女50例，年龄为2.9（1.7，5.1）岁，>1岁的患儿占87.3%（110/126），>3岁的患儿占48.4%（61/126）。临床表现大多缺乏典型的肠套叠三联征，≤3岁组阵发性哭闹的发生率明显高于>3岁组［52.3%（34/65）比24.6%（15/61），χ²=10.17，P=0.001］，而腹痛的发生率则明显低于>3岁组［46.1%（30/65）比75.4%（46/61），χ²=11.25，P=0.001］。超声检查PLP阳性报告率17.5%（22/126），确诊率63.6%（14/22）。13例患儿行CT检查，PLP阳性报告4例，最终确诊2例。本组部分患儿经结肠镜、腹腔镜或剖腹探查手术确诊有PLP组患儿37例，无PLP组患儿89例。>3岁组PLP阳性率明显高于≤3岁组［37.7%（23/61）比21.5%（14/65），χ²=3.96，P=0.046］。≤3岁组PLP病因构成主要以梅克尔憩室和幼年性息肉为主，分别占7/14、3/14，>3岁组则以淋巴瘤和幼年性息肉为主，分别占34.8%（8/23）、26.1%（6/23）。有PLP组年龄明显大于无PLP组［5.2（1.6，6.7）比2.7（1.8，4.2）岁，Z=-2.26，P=0.010］，而性别比例和复发次数差异均无统计学意义（均P>0.05）。结论复发性肠套叠多见于1岁以上患儿，临床表现不具特异性。影像学检查有助于PLP的识别。复发性肠套叠患儿以特发性为主，但要警惕PLP的存在，如梅克尔憩室、淋巴瘤和幼年性息肉，必要时行结肠镜检查，并及时进行手术探查和治疗。

简介：摘要近年来，诺卡菌的病例报道逐渐增多，目前脓液诺卡菌导致肺部感染的病例报道罕见。本文报道1例脓液诺卡菌肺部感染病例，通过分析诺卡菌的临床感染特征、影像学变化、检验结果以及药物治疗过程，为该病的诊治提供帮助，加强临床、药学及检验等多学科的协助诊疗。

简介：摘要1例主诉为双眼视力欠佳30余年、加重2年余患者就诊眼科。散瞳后裂隙灯显微镜下可见双眼晶状体前囊膜中央部向前呈圆锥状突出。诊断为双眼白内障、双眼先天性前圆锥形晶状体。分别于局部麻醉下行双眼超声乳化白内障吸除人工晶状体植入术，术后双眼视力较前明显好转。

简介：摘要1例双眼上睑肿胀2年余的19岁患者就诊于眼科，查体发现双眼上睑及泪腺区质地中等活动性良好的肿物，眼眶MRI显示双侧泪腺明显增大并前移，左侧为著。先后两次入院行左、右眼眼眶肿物摘除术，经组织病理学检查诊断为Rosai-Dorfman病。术后随访3个月，患者身体状态良好，未见肿瘤复发。

简介：摘要1例高度近视眼患者双眼白内障摘除手术后16年主诉右眼视力下降2个月。裂隙灯显微镜下可见右眼残留晶状体囊袋脱位于前房，考虑为右眼晶状体残留囊袋脱位。确诊后及时行右眼前房残余囊袋摘除术治疗，术后恢复良好。

简介：摘要目的分析急性敌草快（DQ）中毒患者的临床特征，进一步提高对急性DQ中毒的认识。方法回顾分析2019年1月1日至2021年12月31日河北医科大学第二医院急诊科确诊的急性DQ中毒患者的临床资料，包括性别、年龄、服毒途径、有无合并其他毒（药）物中毒、服毒量、服毒至本院就诊时间、临床表现、入院实验室指标、治疗方案、住院时间、预后及服毒至死亡时间。结果2019、2020、2021年本院每年接诊首诉急性DQ中毒患者数分别为19、28、51例，其中12例经毒物检测确诊为百草枯（PQ）中毒予以排除，最终纳入86例急性DQ中毒患者。其中口服DQ中毒80例，包括单纯DQ中毒70例（存活42例，死亡28例）和混合中毒10例（存活6例，死亡4例）；肌内注射（肌注）DQ中毒1例，双眼接触DQ中毒1例，皮肤接触DQ中毒4例，最终6例均存活。经口服毒至本院就诊时间为0.5~96.0 h，平均（8.6±5.8）h；肌注中毒至本院就诊时间为3.0 h；皮肤接触中毒至本院就诊时间晚，平均66.1 h。经口单纯DQ中毒至死亡时间为12.0~108.0 h，经口混合DQ中毒至死亡时间为24.0~576.0 h。70例单纯口服DQ中毒患者出现不同程度的多器官损伤，所有患者服毒后均出现恶心、呕吐等消化道症状，以肾损伤及中枢神经系统损伤最为显著，且与患者预后密切相关。结论急性口服DQ中毒可造成多器官损害，临床表现与服毒量相关，严重者多在服毒后24 h内即出现急性肾功能衰竭、顽固性循环衰竭，36 h内出现以意识障碍为主要表现的中枢神经严重损伤，随后进展为多器官衰竭直至死亡。

简介：摘要克莱恩-莱文综合征（Kleine-Levin Syndrome，KLS）又称“睡美人综合征”，其典型三联征为反复性周期嗜睡、贪食和性欲亢进，可伴有行为或认知功能异常、情感障碍等，间歇期各项功能均完全正常。目前该疾病的发病机制、有利于诊断的辅助检查以及有效治疗方案尚不明确。由于不同地区及人群可能存在基因差异等原因，其临床表现也不尽相同，极易导致误诊。既往关于KLS患者进食异常的报道中贪食者约占66%，而我国KLS患者中厌食者更为常见。本例为11岁KLS男性患儿，其病程中前10个月发作期表现为厌食，半年随访中转变为贪食，我们分析了其详细病史、诊疗过程和鉴别诊断，以期为后续完善KLS临床特征及诊断思路提供参考。

简介：摘要脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种高度遗传异质性常染色体显性遗传性疾病，包括多种亚型，SCA11型是其罕见亚型，致病基因为TTBK2基因。现报道1例SCA11型患者，经基因检测发现患者TTBK2基因存在c.1284dupA移码突变。复习文献发现，SCA11目前只有6个家系病例报道，本例患者的变异位点在人类基因突变数据库未有报道，为罕见变异。

简介：摘要报道1例由猪链球菌感染引起的化脓性脑膜炎。患者为老年女性，流行病学史不典型，主要临床表现为发热、头痛、颈痛，结合血培养、脑脊液二代测序结果诊断为猪链球菌感染的化脓性脑膜炎。经第三代头孢菌素抗感染、脱水等治疗后症状明显好转，患者发病1周左右出现口唇疱疹，发病2周左右出现听力减退，被分别予以抗病毒和激素治疗后好转出院。