简介：摘要幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis，JIA)是一组原因不明，以慢性(持续6周或以上)关节炎为主要特征，可伴有其他组织器官损害的慢性全身性疾病，是儿童关节慢性炎症的最常见原因，目前发病机制尚未完全阐明。A20又名肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(tumor necrosis factor α-induced protein 3，TNFAIP3)，是NF-κB信号通路的负调控因子，可以通过双重泛素编辑功能调控细胞分化凋亡，参与炎症反应以及调节免疫。NOD样受体蛋白3(NOD-like receptor protein 3，NLRP3)炎症小体是由模式识别受体组装成的一组多蛋白复合体，可感知微生物感染及细胞损伤等危险信号，介导半胱氨酸蛋白酶-1(cysteine aspartic acid specific protease-1，caspase-1)的活化并促进IL-1β和IL-18的生成与分泌，在多种炎症疾病中发挥促炎作用。研究发现A20可直接降低NLRP3的基础表达，抑制caspase-1的活化，同时可以负调控NF-κB信号通路间接限制NLRP3炎症小体的组装，限制炎症反应，在JIA中发挥重要抑炎作用。A20与NLRP3炎症小体有望成为判断JIA治疗疗效及预后的新型标志物及治疗靶点。本文主要总结A20和NLRP3炎症小体的结构组成及生物学功能，并就A20及NLRP3炎症小体与JIA遗传易感性及发病机制的相关性作系统综述。

简介：摘要目的通过研究近3年国家基金委查处学术不端案件的特点规律，探讨针对性加强医院科研管理和防范学术不端问题的对策。方法以2019—2021年国家基金委公开通报的6批次67例学术不端案例数据为研究对象，对涉案依托单位情况、学术不端问题具体类型和基金委惩戒处理措施等进行分类统计，根据学术不端问题频次占比，分析归纳其倾向性特点规律和原因，提出对策建议。结果96.36%的学术不端主体责任是个人，依托单位主体责任仅占3.63%。因科学论文和申请书学术不端共62起，占92.50%。涉及的问题论文中，数据造假占48.20%，署名不实或擅署他人占35.97%，抄袭剽窃占32.37%，擅标他人基金号占27.33%。国家基金委共撤销涉案基金项目55项并追回资金，67人次被取消最高7年、最低2年的项目申请资格，2名评审专家受惩处。结论医院科研管理应吸取他人教训，有针对性地从加强科研诚信教育、完善监督机制建设、严格落实过程管理和健全科研信用评价体系等方面提出具体的对策，以期为在医院科研管理实践中防范此类问题提供有益启示。

简介：摘要目的探讨T3交感神经节解剖位置变异，以及该变异与原发性手汗症手术效果的关系。方法前瞻性纳入2017年11月至2018年9月，采用第4肋骨表面(R4)交感神经切断术治疗的86例原发性手汗症患者。手术中应用近红外荧光胸腔镜观察T3交感神经节的解剖位置。术后随访疗效及副作用，分析T3神经节解剖位置变异与疗效的关系。结果82.6%的T3神经节无解剖位置变异，下移变异至第4肋骨表面或第4肋间者占17.4%。术后1个月随访，无变异侧手汗效果：过干2.1%，干燥39.4%，轻度潮湿57.0%，潮湿1.4%；变异侧依次为13.3%，53.3%，33.3%，0。Mann-Whitney U检验两组间差异有统计学意义(P＝0.004)。术后1年随访，无变异侧手汗效果依次为：0，36.5%，56.9%，6.6%；变异侧依次为0，33.3%，63.0%，3.7%。Mann-Whitney U检验两组间差异无统计学意义(P＝0.869)。结论荧光胸腔镜显示T3交感神经节位置下移变异率为17.4%；T3神经节下移变异者术后早期手掌偏干。

简介：摘要目的分析补充维生素D3对美沙拉秦治疗溃疡性结肠炎（UC）患者临床疗效的影响。方法回顾性连续纳入2015年1月至2020年12月于温州医科大学附属第二医院接受美沙拉秦治疗至少12个月的轻中度活动期UC患者，根据是否同时补充维生素D3（125 IU/d）分为试验组和对照组。通过检索病历数据库，获取患者人口学信息、疾病特征、血清25-羟基维生素D［25（OH）D］水平等资料。采用t检验、Mann-Whitney秩和检验及卡方检验比较两组患者疾病特征的差异。采用配对t检验、配对Wilcoxon 符号秩检验及卡方检验比较治疗前后两组患者的改良Mayo评分［ΔMayo］和25（OH）D的变化［Δ25（OH）D］。纳入单因素相关性分析P<0.2的变量，采用多元线性回归模型分析影响ΔMayo和Δ25（OH）D的独立因素。结果共纳入74例UC患者（男44例，女30例），中位年龄（范围）为39.5（20~76）岁，分为试验组36例和对照组38例。第12个月与第0月比较，试验组患者25（OH）D平均水平显著增高［（22.87±7.30）μg/L比（18.15±7.48）μg/L，P<0.001］，而对照组患者25（OH）D平均水平变化差异无统计学意义［（19.17±8.49）μg/L比（19.82±9.47）μg/L，P=0.466］。第12个月时，试验组与对照组相比，改良Mayo评分的下降幅度更大［-3（-4.75，-1.25）分 比-2（-3.25，0）分，P=0.034］，临床缓解率更高（55.6%比28.9%，P=0.020）。另外，依据美沙拉秦治疗前的基线25（OH）D水平，将74例UC患者分为维生素D缺乏组［38例，25（OH）D<20 μg/L］和维生素D不缺乏组［36例，25（OH）D≥20 μg/L］。第12个月时，在维生素D缺乏组中分析发现，补充维生素D3的患者与未补充维生素D3的患者相比，前者改良Mayo评分的下降幅度更大［-4（-5.75，-2）分比-2（-4，0）分，P=0.048］，临床缓解率亦更高（60.0%比22.2%，P=0.019）。结论补充维生素D3可能有助于改善美沙拉秦治疗轻中度UC患者的临床疗效，尤其是在维生素D缺乏的UC患者中。

简介：摘要目的探讨活性氧/硫氧还蛋白相互作用蛋白/核苷酸结合寡聚化结构域样受体3（ROS/TXNIP/NLRP3）通路在三氯乙烯（TCE）致敏小鼠皮肤损伤中的作用机制。方法于2020年8月，将40只雌性BALB/c小鼠随机分为空白对照组（5只）、溶剂对照组（5只）、TCE处理组（15只）、TCE+（2-（2, 2, 6, 6-四甲基哌啶-1-氧基4-亚胺）-2-氧乙基）三苯基氯化磷（Mito TEMPO）联合处理组（15只），建立TCE致敏小鼠模型。在末次激发后24 h根据小鼠背部皮肤红斑和水肿情况将TCE处理组和TCE+Mito TEMPO联合处理组小鼠分别分为致敏阳性组和致敏阴性组。末次激发后72 h处死小鼠，取小鼠背部皮肤，观察小鼠皮肤损伤情况，免疫组织化学法检测小鼠背部皮肤组织NLRP3的表达情况，Western Blot检测小鼠背部皮肤NLRP3、凋亡相关斑点样蛋白（ASC）、半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶1（Caspase 1）、白介素1β（IL-1β）和TXNIP的相对表达情况，并检测背部皮肤组织细胞内ROS水平。结果TCE组和TCE+Mito TEMPO组小鼠致敏率分别为40.0%（6/15）和33.3%（5/15），两组间差异无统计学意义（P>0.05）。TCE致敏阳性组小鼠背部皮肤表皮明显增厚且有大量炎性细胞浸润，表皮细胞内线粒体数量明显减少，线粒体嵴消失并出现空泡变性；TCE+Mito TEMPO组损伤较之减轻，线粒体数量较多，细胞结构相对正常。TCE致敏阳性组和TCE+Mito TEMPO致敏阳性组小鼠皮肤NLRP3、ASC、Caspase 1、IL-1β和TXNIP蛋白相对表达水平以及ROS含量明显高于溶剂对照组和相应致敏阴性组（P<0.05）；TCE+Mito TEMPO致敏阳性组NLRP3、ASC、Caspase 1、IL-1β和TXNIP蛋白相对表达水平以及ROS含量明显低于TCE致敏阳性组（P<0.05）。结论在TCE所致药疹样皮炎中，ROS/TXNIP/NLRP3通路激活促进IL-1β的释放，加重皮肤损伤。

简介：摘要目的探讨基于3D-slicer软件三维影像重建技术在泌尿外科中的应用价值。方法回顾性分析2019年5月—2021年12月首都医科大学附属北京友谊医院收治的36例泌尿系疾病患者的病例资料，其中男性20例，女性16例；中位年龄53.50(41.75，66.25)岁。其中亲属肾移植供者10例，肾肿瘤患者12例，肾积水患者6例，泌尿系结石患者8例，基于3D-slicer软件对36例患者泌尿系CT进行三维影像模型重构，并对目标组织进行形态学测量。结果本研究构建的10例亲属肾移植供者泌尿系结构模型中，7例供肾为单支动脉，3例存在副肾动脉；12例肿瘤肾三维模型中，4例肾肿瘤位于肾上级(其中2例近腹侧，2例近背侧)，5例肾肿瘤位于肾中部(其中2例近腹侧，3例近背侧)，另3例位于肾下级近腹侧。肿瘤平均最大径为(27.3±9.63) mm，肿瘤平均体积为(15.89±5.93) cm2。研究亦成功构建了6例肾积水患者和8例泌尿系结石(不合并肾积水)患者的泌尿系三维影像模型。不同患者泌尿系三维重建模型中清晰显示了肾脏实质组织、血管、肾盂、肾盏、输尿管的空间结构。临床医师可基于三维重建模型观察血管、输尿管的管径、空间位置及走形方向，评估肾囊肿、肿瘤、结石等占位的位置、形态、体积、与周围组织的毗邻关系。结论3D-slicer软件平台可辅助临床医师重建泌尿系三维空间构型，值得进一步推广应用。

简介：摘要目的对MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化（sALS）患者临床资料及相关文献进行分析。方法收集2021年4月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科MATR3基因突变的1例sALS患者的临床资料，并对其行生化、肌电图、头颅磁共振成像（MRI）及基因检测。应用全外显子测序对先证者进行致病基因筛查，并应用Sanger测序技术对其进行突变位点的验证，通过SIFT Pred、Polyphen-2 HVAR Pred、MutationTaster Pred软件进行基因有害性预测。通过数据库检索，总结MATR3基因不同突变位点致ALS的临床特点。结果先证者为69岁女性，以球肌力弱起病，逐渐累及颞肌、咬肌等颜面肌和四肢肌，体检除有上、下运动神经元受累外，还存在明显的颜面部肌肉萎缩。患者无ALS家族史。血清肌酸激酶、风湿免疫、肿瘤标志物等均正常，头颅MRI未见结构性病变和锥体束走行处异常信号，肌电图提示广泛神经源性损害、重复刺激波幅递减、瞬目反射和皮肤交感反应测定结果异常。基因筛查发现患者MATR3基因存在杂合突变c.1472A>G（p.Y491C），为错义突变，经软件预测为有害突变。结论MATR3基因c.1472A>G（p.Y491C）位点变异可能为该患者的致病性突变，其临床表现除与经典ALS表现相似外还存在颜面部肌肉受累，肌电图提示皮肤交感反应和瞬目反射异常。

简介：摘要该文报道1例肝细胞核因子1α基因c.1137delT p.Val379fs杂合突变所致的青少年起病的成人型糖尿病3型病例。患者，女，28岁，以“血糖升高4年半，视力下降3年半”为主诉入院，左眼失明，无光感，明确诊断后调整控糖方案为格列喹酮、沙格列汀联合夜间长效胰岛素控制血糖，现控制良好。患者视网膜病变进展快速，对此类患者的眼部并发症筛查及诊治需要特别关注。

简介：摘要目的探讨原发性颅内间叶性肿瘤伴FET-CREB融合阳性型的临床及影像表现、病理形态学特征及分子遗传特点。方法回顾性分析3例伴有FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤患者的临床病理特征、免疫表型、诊断、治疗及预后，并复习相关文献。结果3例患者年龄分别为31、16、35岁，男性2例，女性1例，发病部位分别为右额部、左额颞部和右侧脑室，影像学均表现为界限清楚的占位性病变。镜下观察：组织学上共同特征表现为肿瘤边界清楚，背景可见多少不等的胶原化及黏液样改变，肿瘤细胞疏密不等，呈条索状或片状分布于黏液性间质中，部分病例可见血管丰富，肿瘤组织围绕血管生长，肿瘤细胞呈梭形、星芒状或上皮样。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达结蛋白及CD99，2例表达上皮细胞膜抗原，1例表达间变性淋巴瘤激酶及CD68，1例表达D2-40，Ki-67阳性指数5%~15%。分子表型：二代测序检测出1例EWSR1-CREB1基因融合及2例EWSR1-CREM基因融合。术后随访6~24个月，3例患者状态均良好，无复发及转移。结论FET-CREB融合阳性的原发性颅内间叶性肿瘤，诊断时应与影像特征及镜下形态相似的胶质瘤、脑膜瘤、孤立性纤维性肿瘤及其他伴有EWSR1基因融合的软组织肿瘤鉴别。

简介：摘要目的探讨核因子白细胞介素3调节因子(NFIL3)对人乳腺癌细胞增殖和侵袭能力的影响。方法采用慢病毒载体构建过表达及敲减NFIL3乳腺癌细胞系BT549和Hs578T(中国科学院上海细胞库)，以荧光定量聚合酶链反应(PCR)及蛋白印迹实验(Western blot)进行验证。通过细胞计数试剂盒(MTT)检测细胞增殖、小室细胞迁移实验(Transwell)和侵袭实验以及动物模型裸鼠皮下荷瘤和鼠尾静脉肺转移实验，验证NFIL3对乳腺癌细胞增殖和侵袭能力。组间比较采用t检验及One-way ANOVA检验。结果MTT细胞增殖实验证实，过表达NFIL3组与对照组相比促进细胞增殖(BT549-对照4.37±0.27比BT549-NFIL3 5.98±0.31，t＝6.783，P<0.01；Hs578T-对照4.75±0.32比Hs578T-NFIL3 6.05±0.39，t＝4.463，P<0.05)，敲减NFIL3抑制细胞增殖(BT549-PLKO 4.17±0.20比BT549-sh1 2.83±0.29，t＝6.557，P<0.01；BT549-PLKO 4.17±0.20比BT549-sh2 3.11±0.17，t＝4.943，P<0.01；Hs578T-PLKO 4.11±0.31比Hs578T-sh1 3.11±0.21，t＝12.540，P<0.01；Hs578T-PLKO 4.11±0.31比Hs578T-sh2 3.01±0.23，t＝10.930，P<0.01)；Transwell细胞迁移证实，过表达NFIL3组与对照组比较促进细胞迁移[BT549-对照(198.00±28.03)个比BT549-NFIL3 (397.00±52.10)个，t＝10.640，P<0.01；Hs578T-对照(294.00±32.01)个比Hs578T-NFIL3 (598.00±46.11)个，t＝17.130，P<0.01]，敲减NFIL3抑制细胞迁移[BT549-PLKO (178.00±23.11)个比BT549-sh1 (41.01±15.12)个，t＝9.820，P<0.01；BT549-PLKO (178.00±23.11)个比BT549-sh2 (56.10±24.27)个，t＝10.430，P<0.01；Hs578T-PLKO (197.60±21.13)个比Hs578T-sh1 (69.80±19.96)个，t＝8.403，P<0.01；Hs578T-PLKO (197.60±21.13)个比Hs578T-sh2 (58.00±14.26)个，t＝8.042，P<0.01]；Transwell细胞侵袭证实，过表达NFIL3组与对照组比较促进细胞侵袭[BT549-对照(74.6±23.14)个比BT549-NFIL3 (142.50±28.30)个，t＝5.874，P<0.01；Hs578T-对照(103.20±28.14)个比Hs578T-NFIL3 (183.70±22.14)个，t＝7.110，P<0.01]，敲减NFIL3抑制细胞侵袭[BT549-PLKO (89.13±19.86)个比BT549-sh1 (37.45±15.63)个，t＝9.062，P<0.01；BT549-PLKO (89.13±19.86)个比BT549-sh2 (50.17±17.12)个，t＝8.067，P<0.01；Hs578T-PLKO (135.10±16.52)个比Hs578T-sh1 (47.10±16.30)个，t＝6.747，P<0.01；Hs578T-PLKO (135.10±16.52)个比Hs578T-sh2 (58.45±14.13)个，t＝6.598，P<0.01]。过表达NFIL3组与对照组比较促进裸鼠皮下肿瘤生长[Hs578T-对照(0.126±0.017) g比Hs578T-NFIL3 (0.301±0.098) g，t＝3.934，P<0.01]，敲减NFIL3组抑制裸鼠皮下肿瘤生长[Hs578T-PLKO (0.190±0.078) g比Hs578T-sh (0.040±0.019) g，t＝4.168，P<0.01]；过表达NFIL3组与对照组比较，增加鼠尾静脉肺转移瘤形成数量[Hs578T-对照(1.45±0.98)个比Hs578T-NFIL3(4.12±1.79)个，t＝4.137，P<0.01]，敲减NFIL3组减少鼠尾静脉肺转移瘤形成数量[Hs578T-PLKO(1.53±1.21)个比Hs578T-sh(0.34±0.27)个，t＝3.035，P<0.05]。结论NFIL3在乳腺癌细胞系中具有促进癌细胞增殖、迁移和侵袭的能力。

简介：摘要目的观察大黄素抑制半乳糖凝集素-3(Gal-3)影响甲状腺癌细胞增殖及内质网应激(ERS)相关蛋白的变化。方法应用免疫组织化学与免疫印迹检测乳头状甲状腺癌(PTC)及其癌旁组织中Gal-3、增殖细胞核抗原(PCNA)表达量的差异；应用小干扰核糖核酸(siRNA)Gal-3干扰乳头状甲状腺癌细胞系(TPC-1)24 h后，观察细胞增殖能力及Gal-3、PCNA、ERS相关蛋白的变化；同时应用低(20 μmol/L)、中(40 μmol/L)、高(60 μmol/L)浓度大黄素处理TPC-1细胞24 h后检测细胞增殖能力及Gal-3、PCNA、ERS相关蛋白的变化。组间比较采用t检验。结果PTC组织中的Gal-3、PCNA高于癌旁组织[Gal-3：(0.728±0.288) U/L比(0.197±0.158) U/L，t＝2.805，P<0.05；PCNA：(0.854±0.127) U/L比(0.235±0.147) U/L，t＝5.532，P<0.01]；应用Gal-3 siRNA干扰TPC-1细胞24 h后，干扰组中的Gal-3及PCNA表达水平均低于非特异性对照组[Gal-3：(0.265±0.229) U/L比(1.315±0.268) U/L，t＝5.153，P<0.01；PCNA：(0.318±0.095) U/L比(1.069±0.357) U/L，t＝3.519，P<0.05]，同时诱导ERS相关的葡萄糖调节蛋白78(Grp-78)、蛋白激酶R样内质网激酶(PERK)和CCAAT/增强子结合蛋白(CHOP)增加[Grp-78：(1.210±0.110) U/L比(0.857±0.081) U/L，t＝4.464，P<0.05；PERK：(0.957±0.114) U/L比(0.634±0.083) U/L，t＝3.964，P<0.05；CHOP：(1.151±0.088) U/L比(0.431±0.057) U/L，t＝11.958，P<0.01]；在应用不同浓度的大黄素作用TPC-1细胞后出现与Gal-3 siRNA干扰后相似的结果，中、高剂量组中的Gal-3、PCNA蛋白表达水平均低于对照组[Gal-3：(1.061±0.087) U/L比(0.545±0.770) U/L比(0.433±0.836) U/L，t＝7.686、9.001，P<0.01；PCNA：(0.879±0.052) U/L比(0.561±0.036) U/L比(0.567±0.043) U/L，t＝8.703、7.962，P<0.01]，ERS相关的Grp-78、PERK、CHOP蛋白表达均高于对照组[Grp-78：(0.597±0.035) U/L比(0.958±0.019) U/L比(1.002±0.020) U/L，t＝15.970、17.654，P<0.01；PERK：(0.162±0.024) U/L比(0.990±0.036) U/L比(0.888±0.116) U/L，t＝32.948、10.614，P<0.01；CHOP：(0.165±0.038) U/L比(0.954±0.065) U/L比(0.874±0.110) U/L，t＝18.290、10.521，P<0.01]。结论大黄素可以通过抑制Gal-3蛋白表达减弱TPC-1细胞的增殖能力，诱导细胞的内质网应激。

简介：摘要目的探讨miR-92a-3p在老年骨质疏松症（osteoporosis，OP）中的表达情况及其在髋部脆性骨折中的诊断价值。方法借助美国国家生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information，NCBI）网站检索与OP、miRNA相关的数据集并进行分析与筛选获得目标miRNA。收集2020年1月至2020年6月期间，从山西医科大学第二医院骨科纳入53例OP患者与24例健康人的血清标本，将OP患者分为发生髋部脆性骨折组（OP_F组，30例）和未发生髋部脆性骨折组（OP_WF组，23例），分析受试者的骨密度与血清中的骨代谢标志物测量：钙、磷、甲状旁腺激素、25-羟基维生素D、骨碱性磷酸酶、血清c末端肽。利用qRT-PCR检测血清标本中目标miRNA的表达水平。χ2检验、t检验、斯皮尔曼等级相关、接收者操作特征曲线（receiver operating characteristic curve，ROC曲线）分析miR-92a-3p表达水平与患者临床特征的潜在关系。结果从NCBI网站中分析得出miR-92a-3p在OP患者中表达较健康人水平升高（t=3.41，P=0.007），miR-1304-5p表达水平降低（t=5.13，P<0.001）。qRT-PCR实验证实以上结果，并进一步发现较OP_WF组，OP_F组中miR-92a-3p表达明显升高（t=3.01，P=0.004），但miR-1304-5p在两组间无明显差异（t=0.71，P=0.480）。OP患者组与健康对照组相比，BMI（t=2.71，P=0.008）、骨密度评分（t=29.02，P<0.001）、钙（t=61.20，P<0.001）、磷（t=2.54，P=0.013）、25-羟基维生素D（t=3.01，P=0.004）、骨碱性磷酸酶（t=12.56，P<0.001）、血清c末端肽（t=7.52，P<0.001）水平差异有统计学意义。OP_F组与OP_WF组相比，骨密度评分（t=2.08，P=0.042）、钙（t=15.75，P<0.001）、骨碱性磷酸酶（t=2.02，P=0.049）、血清c末端肽（t=3.39，P=0.001）的水平差异有统计学意义。骨密度评分、骨碱性磷酸酶浓度与miR-92a-3p的表达有关且分别呈负相关（r=-0.403，P=0.027）与正相关（r=0.416，P=0.022）。ROC曲线下面积为0.723，miR-92a-3p水平对诊断髋部脆性骨折具有潜在意义（P=0.006）。结论miR-92a-3p在OP中高表达，对诊断髋部脆性骨折具有生物学意义。

简介：摘要超声引导下胸部神经阻滞在麻醉镇痛方面发挥了重要作用，但该操作不易掌握。本文探讨了翻转课堂联合3D Body解剖软件在麻醉专科住院医师学习超声引导下胸椎旁神经阻滞时的应用价值。该创新教育模式包括课前、课中、课后3部分。课前由带教教师研究教学大纲后制作教学微视频，加入3D Body解剖软件中的横断面解剖有助于住院医师理解；课中，将住院医师分组，汇报交流学习心得，并组织讨论，最后由带教教师点评；课后由带教教师布置作业，对住院医师进行考核，并进行满意度评价。本教学模式有助于住院医师对超声引导下胸部神经阻滞的掌握，并获得了学员满意的评价，有助于推广。

简介：摘要目的探讨儿童急性链球菌感染后肾小球肾炎(APSGN)和C3肾小球病(C3G)的临床特点，提高对不典型APSGN患儿中C3G的认识和诊治水平。方法对2016年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的病初符合APSGN诊断的100例患儿资料进行回顾性分析，最终诊断为APSGN者73例(APSGN组)，诊断为C3G者27例(C3G组)，采用t检验、Mann-Whitney U检验及χ2检验比较分析2组患儿的临床表现、实验室结果、治疗和预后。结果APSGN和C3G病初均可有链球菌感染史，2组发病年龄与性别差异均无统计学意义(均P>0.05)。APSGN和C3G病初的临床表现有时难以区分，但C3G组肉眼血尿发生率(92.6%比69.8%)、肾病水平蛋白尿发生率(66.7%比30.1%)均高于APSGN组(χ2＝5.583、10.960，均P<0.05)。实验室检查中，APSGN组与C3G组相比，白蛋白水平较高[(36.3±7.4) g/L比(28.9±6.8) g/L]，三酰甘油[(1.2±0.6) mmol/L比(1.6±0.7) mmol/L]、血尿素[(7.6±5.6) mmol/L比(14.7±16.3) mmol/L]、血肌酐[(66.2±45.2) μmol/L比(120.1±170.3) μmol/L]、尿蛋白定量[(43.5±58.5) g/24 h比(319.2±994.8) g/24 h]水平均较低(t＝4.655、2.738、2.241、1.624、1.448，均P<0.05)。治疗中，C3G组激素及其他免疫抑制剂使用率均高于APSGN组(59.3%比12.3%、29.6%比1.4%)(χ2＝23.15、19.22，均P<0.05)。随访中发现，C3G组肉眼血尿消失时间、镜下血尿消失时间、蛋白尿转阴时间及补体C3恢复时间均长于APSGN组[51.1(14.3，90.0) d比14.9(6.0，15.5) d、218.3(60.0，277.5) d比65.5(27.0，82.5) d、127.9(60.0，180.0) d比38.2(13.0，53.6) d、129.3(55.5，225.0) d比39.1(24.0，51.0) d](U＝2.395、2.730、2.890、3.054，均P<0.05)。结论对病初临床表现比较重，尤其是持续肾病水平蛋白尿的APSGN患儿，应高度怀疑C3G的可能性，必要时予激素治疗，积极完善肾活检及补体途径的相关检查，以尽早明确病因，及时调整治疗改善预后。

简介：摘要目的比较曲安奈德(TA)的3种混合剂型在玻璃体视网膜手术中应用的效果。方法前瞻性病例对照研究。纳入郑州大学第一附属医院2020年6月至2021年7月行复杂玻璃体视网膜手术联合硅油填充术者117例(117只眼)，按随机数字表法分为3组：A组，TA与平衡盐溶液1∶1混合，39例(39只眼)；B组，TA与透明质酸钠凝胶1∶1混合，41例(41只眼)；C组，TA与羟丙基甲基纤维素1∶1混合，37例(37只眼)。3组均在术毕前将药物注射于视网膜病灶处0.1 ml(含TA 2 mg)。结果A组大部分药物在后极部呈团块状沉积，而未贴附于病灶处；B组及C组大部分药物在玻璃体腔呈部分弥散状态，小部分贴附在病灶处，未沉积在后极部，3组差异有统计学意义(χ2＝95.57，P<0.001); A、B、C 3组术后早期视力提高率依次为23.1%(9/39)、63.4%(26/41)、70.3%(26/37)，差异有统计学意义(H＝17.91，P<0.001)。术后3个月视力提高率、高眼压发生率、炎症反应、增生性玻璃体视网膜病变的发生率，3组差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论曲安奈德与透明质酸钠凝胶或与羟丙基甲基纤维素的混合剂型可避免药物沉积在后极部，使部分药物更加准确的贴附在视网膜病灶处，早期视力提高较明显。

简介：摘要目的比较应用3D数字化平视系统与传统手术显微镜进行白内障手术的效果。方法回顾性病例对照研究。纳入安徽医科大学第二附属医院眼科2021年3月至2021年4月年龄相关性白内障超声乳化人工晶状体植入术72例(80只眼)。患者根据不同方式分为两组：使用3D数字化平视系统者为3D组，32例(38只眼)；使用传统手术显微镜者为常规组，40例(42只眼)。随访30 d比较两组术中情况及手术效果。结果两组患者术前最佳矫正视力差异无统计学意义(t＝0.15，P＝0.881)，术后1 d最佳矫正视力3D组优于常规组(t＝-3.08，P＝0.003)，术后15 d、30 d两组最佳矫正视力差异均无统计学意义(均P>0.05)。术后1 d、15 d、30 d：角膜内皮细胞密度3D组均优于常规组(t＝4.43、5.08、4.55，均P<0.001)；六角形细胞比例3D组均优于常规组(t＝6.55、7.38、6.54，均P<0.001)。3D组超声乳化所用的能量、超乳时间及手术总时间均低于常规组(均P<0.05)。结论使用3D数字化平视系统较使用常规手术显微镜进行白内障超声乳化人工晶状体植入手术，能更好地保护角膜内皮，术后视力恢复更快；手术中立体感、清晰度更好。

简介：摘要目的研究血清五聚素3（PTX3）、基质金属蛋白酶10（MMP-10）与急性冠脉综合征（ACS）严重程度的相关性。方法将2019年1月至2021年12月深圳市坪山区人民医院急诊科收治的200例ACS患者的临床资料进行回顾性分析，依据疾病类型分为ST段抬高型心肌梗死（STEMI）组65例，不稳定型心绞痛（UAP）组70例，非ST段抬高型心肌梗死（NSTEMI）组65例，另选入60例正常健康体检者作为对照组。STEMI组男33例，女32例，年龄（56.92±4.66）岁；NSTEMI组男39例，女26例，年龄（56.73±5.04）岁；UAP组男34例，女36例，年龄（57.01±4.91）岁；对照组男30例，女30例，年龄（57.64±3.89）岁。抽取其空腹8 h以上的外周静脉血5 ml，检测所有研究对象的三酰甘油（TG）、心肌肌钙蛋白I（cTnI）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及血清PTX3、MMP-10并对比，比较3组ACS患者的Gensini评分，Pearson分析其相关性，对比PTX3、MMP-10的诊断效能。计数资料采用χ2检验，计量资料采用F检验或独立样本t检验。结果ACS患者的cTnI、MMP-10及PTX3表达水平均明显高于正常健康人（均P<0.05），而STEMI组的cTnI、MMP-10及PTX3表达水平明显高于其余3组（均P<0.05）。STEMI组Gensini评分明显高于NSTEMI组及UAP组［（76.12±10.25）分比（69.89±11.33）分比（63.16±9.78）分］，且NSTEMI组Gensini评分明显高于UAP组（均P<0.05）。Pearson相关性分析显示，200例ACS患者MMP-10及PTX3的表达水平与Gensini评分呈正相关（r=0.232，P=0.022；r=0.144，P=0.031）。MMP-10+PTX3联合诊断的灵敏度及特异度均大于MMP-10、PTX3单独诊断，且阳性预测值更高，曲线下面积更大（均P<0.05）。结论血清PTX3及MMP-10表达越高说明ACS患者症状越严重，呈正相关，且PTX3、MMP-10联合作为诊断指标效果更佳。

简介：摘要收集2014年1月至2019年10月北京大学第一医院儿科门诊收治的4例Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿基本信息、临床资料，采用全外显子测序技术对患儿家系进行检测，总结分析患儿的临床及遗传学特点，并进行基因型-表型分析。4例患儿均表现为发育迟缓，尤其是语言发育落后，例2有孤独症样表现。基因检测结果发现4种SHANK3变异：c．2861delC p．(S955Pfs*109)、c.3166delC p．(A1039Afs*39)、c.3711_3723delGCCCAGCCCCCGG p．(L1241Lfs*29)和c.2223+1G>A，经美国医学遗传学与基因组学学会致病性评级均为致病性，为未报道的新变异。本研究扩展了SHANK3突变谱，为PMS准确的遗传咨询及产前诊断提供了实验依据。

简介：摘要目的分析河北省甲型H3N2流感病毒HA基因进化分支分布及抗原位点变异特征。方法依据不同流行年度不同地区分布选取46株河北省H3N2毒株，MEGA建立HA基因进化树，BioEdit比对核苷酸和氨基酸序列在抗原决定簇及潜在糖基化位点变异情况，对2019—2020年流行3C.2a1b+T135K和3C.2a1b+T131K亚组同源建模，分析突变位点构象差异。结果河北省甲型H3N2流感病毒经历1和5簇（2010—2011），自2012年春季步入3C簇，3C-2012/13、3C.3和3C.3a分支在2013—2014年迭代流行，2014—2017年3C.3a分支均有覆盖，2015—2016流行年度的3C.2a1分化出2017—2020年优势流行株3C.2a1b+T131K和3C.2a1b+T135K。病毒HA蛋白抗原决定簇A、B、C、D和E均有氨基酸突变，突变类型包括稳定保留、多样突变和特征突变，通过建模分析比较3C.2a1b+T135K和3C.2a1b+T131K两个亚组HA蛋白抗原表位空间构象，50、128、131、135、138和193位点空间结构差异可能导致病毒抗原性变化。结论河北省甲型H3N2流感病毒持续变异，未来应关注3C.2a1b+T131K和3C.2a1b+T135K流行株的抗原变化。

简介：摘要目的研究因轻症COVID-19住院的2岁以下患儿的冠状动脉病变发生率及其病程演变情况。方法该项单中心前瞻性研究共纳入29名儿童(19名男孩)，于2021年3月1日至12月30日期间因轻度COVID-19入住希腊大学医院，中位年龄为3月龄，四分位间距(IQR)为1.6~4.3月龄。在症状首次出现后，分别在IQR第19(16~24)天、82(75~89)天和172(163~197)天进行了三次超声心动图检查冠状动脉扩张、退化和改变的比例。结果第一次评估发现3名(10.3%)患儿出现冠状动脉扩张，第二次评估时完全消退。随访数据显示，18/24(75%)病例的冠状动脉出现退化，9/24(31%)患儿的冠状动脉z值变化大于2，18/29(62%)病例在随访的时间段内冠状动脉某个位置发生变化。结论伴随轻症COVID-19出现的冠状动脉一过性轻度扩张可在3个月内完全消退。尚需进一步大样本研究明确儿童COVID-19感染后的冠状动脉扩张程度和病程演变情况。