简介：摘要目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测，同时对其进行全外显子组测序(WES)，用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等，血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高，WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异，Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲，其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果，患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱，为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。

简介：摘要目的探讨颈后路Delta大通道全内镜技术治疗脊髓型和神经根型颈椎病的疗效。方法回顾性分析2020年1月至2021年6月嘉兴市秀洲区人民医院(嘉兴市秀洲区新塍医院)骨科收治的15例脊髓型和神经根型颈椎病患者资料。其中男6例，女9例；年龄54~76岁，平均66.2岁；责任节段：C3,4 3例，C4,5 4例，C5,6 7例，C6,7 1例。均采用颈后路Delta大通道全内镜技术治疗。通过比较患者术前、术后1、3个月、末次随访时颈椎功能障碍指数（NDI）、日本骨科协会（JOA)评分，以及末次随访时的改良Mac-Nab评分评价疗效，通过比较患者术前、术后1、3个月、末次随访时C2-7 cobb角、手术节段关节活动度(ROM)评价其对颈椎曲度和节段稳定性的影响。结果本组患者均顺利完成手术，手术时间56~82 min（平均65.7 min），术中出血量10~30 mL（平均20.7 mL）。所有患者均未发生组织感染、椎管内感染、硬膜撕裂、神经根损伤、麻醉围术期相关并发症等。所有患者均获随访，时间6~18个月（平均10.8个月）。术后1、3个月、末次随访时NDI评分（18.54%±3.06%、14.96%±2.33%、12.89%±2.33%）均显著低于术前（34.19%±3.83%），术后3个月、末次随访时NDI评分均显著低于术后1个月，差异均有统计学意义（P<0.05）；术后3个月与末次随访时NDI评分比较，差异无统计学意义（P>0.05）。术后1、3个月、末次随访时的颈椎JOA评分[(12.28±1.65)、(13.30±1.57)、(13.54±1.41)分]均显著高于术前[(9.25±1.49)分]，差异有统计学意义（P<0.05）；术后各时间点间比较，差异均无统计学意义（P> 0.05）。术前、术后1、3个月、末次随访时C2-7 cobb角、手术节段ROM比较，差异均无统计学意义（P> 0.05）。末次随访时采用改良MacNab评分评价疗效：优9例，良5例，可1例。结论Delta大通道全内镜技术治疗脊髓型和神经根型颈椎病疗效良好，具有创伤小、并发症少、术后恢复快等优势，且不会影响颈椎曲度和节段稳定性。

简介：摘要目的对比大动脉粥样硬化(LAA)型与心源性栓塞(CE)型急性基底动脉闭塞(ABAO)血管内治疗的临床疗效差异。方法选择自2018年3月至2022年2月于南京医科大学第一附属医院介入放射科和盱眙县人民医院神经内科行血管内治疗的104例ABAO患者为研究对象，其TOAST病因学分型为LAA型或CE型，比较LAA型与CE型患者间一般资料、手术信息及临床疗效等方面的差异，并采用单因素及多因素Logistic回归分析明确预后不良的影响因素。结果104例患者中LAA型组51例(49.0%)，CE型组53例(51.0%)；96例(92.3%)的闭塞血管成功再通，35例(33.7%)术后90 d预后良好(改良Rankin量表评分0~2分)。与CE型组患者相比，LAA型组患者的心房颤动史比例更低、基线美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分更低、基底动脉中下段闭塞比例更高、手术时间更长、术中行补救性支架成形术比例更高，差异均有统计学意义(P<0.05)，但2组患者间血管成功再通比例、症状性颅内出血发生率及术后90 d预后方面的差异均无统计学意义(P>0.05)。年龄(OR=0.935，95%CI：0.891~0.981，P=0.006)、基于CTA原始图像的基底动脉闭塞半定量评分(OR=1.520，95%CI：1.180~1.959，P=0.001)是ABAO血管内治疗预后不良的独立影响因素，而TOAST病因学分型(LAA/CE型)不是预后不良的独立影响因素(OR=1.175，95%CI：0.461~2.933，P=0.736)。结论LAA型与CE型ABAO在发病危险因素、病情严重程度、血管闭塞部位、血管内治疗方式及手术时间等方面存在差异，但临床疗效无明显差异，且脑卒中病因与预后无显著关联。

简介：摘要目的初步探讨一期椎旁切口双入路切除胸腰段EdenⅡ型和Ⅲ型椎管内外沟通性肿瘤的临床疗效。方法回顾性分析2013年8月至2019年4月中国人民解放军东部战区总医院神经外科收治的12例胸腰段椎管内外沟通性肿瘤患者的临床资料，其中Eden分型Ⅱ型5例，Ⅲ型7例；术前McCormick分级Ⅰ级8例，Ⅱ级1例，Ⅲ级2例，Ⅳ级1例。所有患者均行一期椎旁切口双入路肿瘤切除术，3例行椎弓根螺钉内固定术。门诊随访患者的症状改善情况、有无轴性症状、McCormick分级以评估疗效，复查脊柱MRI，观察多裂肌有无萎缩以及脂肪浸润程度(由轻至重分为Ⅰ～Ⅲ度)。结果12例患者的肿瘤均全切除，术中横突部分医源性破坏3例。病理学结果显示，神经鞘瘤10例，原始神经外胚层肿瘤、黑色素细胞瘤各1例。术后1例患者出现泌尿系感染，经抗感染治疗后明显，缓解。术后McCormick分级Ⅰ级8例，Ⅱ级1例，Ⅲ级2例，Ⅳ级1例。12例患者的随访时间为(32.1±21.7)个月(6～62个月)。至末次随访，6例症状改善，5例症状稳定，1例(原始神经外胚层肿瘤)症状加重；1例McCormick分级Ⅳ级改善为Ⅲ级，1例Ⅲ级改善为Ⅱ级，1例Ⅲ级加重为Ⅳ级，8例Ⅰ级和1例Ⅱ级患者的分级无变化；仅1例出现轴性疼痛症状；脊柱MRI显示，1例患者肿瘤复发，所有患者内固定均在位，无松动，骨质愈合好，脊柱稳定性良好，10例患者肿瘤侧的多裂肌萎缩，12例患者的多裂肌均有Ⅰ～Ⅱ度的脂肪浸润。结论初步观察发现，一期椎旁切口双入路切除胸腰段EdenⅡ型和Ⅲ型椎管内外沟通性肿瘤，可以达到肿瘤全切除，临床疗效较好。

简介：摘要NRS2002工具创始人Kondrup和Rasmussen在中华医学会肠外肠内营养学分会营养风险-不足-支持-结局-成本/效果多中心分享数据库协作组第42次、44次工作坊的报告中分别对NRS 2002工具的应用内涵和NRS 2002工具形成的循证基础及前瞻性临床有效性验证的方法学做了阐述，也对NRS 2002中营养受损部分达到3分可以用来评定营养不良做了说明。该营养不良评定方法虽简便易行，但不够全面，无法用于营养不良诊断。为解决营养不良诊断的一致性问题，2018年9月，美国肠外肠内营养学会与欧洲临床营养和代谢学会网站在线发表了由全球四大肠外肠内营养学会共同完成的全球(营养)领导层倡议营养不良诊断(Global Leadership Initiative on Malnutrition，GLIM)标准。随着我国依据疾病诊断相关分组支付医保费用的推行，应该在住院病案首页填写有中国版ICD-10(2016)代码的营养风险和营养不良的疾病名称。基于此，本文结合Kondrup和Rasmussen在北京和郑州的报告内容对《肠外肠内营养学名词-2019》中的营养风险筛查(NRS 2002)、营养不良诊断(GLIM)名词进行第一阶段解读。

简介：摘要目的评价超声乳化白内障摘出联合散光矫正型多焦点人工晶状体(ART IOL)植入术后的视觉质量，并与非散光矫正型多焦点IOL(ReSTOR IOL)进行比较。方法采用队列研究方法，纳入2017年1月至2018年1月于天津医科大学眼科医院行超声乳化白内障摘出联合ART IOL植入术的患者39例50眼和联合ReSTOR IOL植入术的患者32例41眼，分别作为ART组和ReSTOR组。对比2个组患眼术后3个月时的裸眼远视力(UDVA)、裸眼中视力(UIVA)、裸眼近视力(UNVA)、最佳矫正远视力(CDVA)、显然验光、离焦曲线、对比敏感度(CS)、调制传递函数截止频率、二维斯特列尔比(SR)、客观散射指数、不同对比度下OQAS值(OV 100%、OV 20%、OV 9%)、总像差、总低阶像差、总高阶像差、球差、彗差和三叶草像差。结果术后3个月，ART组和ReSTOR组的UDVA分别为(0.07±0.09)LogMAR和(0.09±0.12)LogMAR，CDVA分别为(-0.01±0.07)LogMAR和(-0.01±0.07)LogMAR，UIVA分别为(0.23±0.11)LogMAR和(0.22±0.13)LogMAR，UNVA分别为(0.11±0.15)LogMAR和(0.06±0.11)LogMAR。ReSTOR组的UNVA略优于ART组，差异有统计学意义(t＝2.085，P＝0.040)。ART组和ReSTOR组的平均焦点深度分别为(4.12±0.79)D和(4.24±0.95)D。ART组术后残余散光为(0.32±0.31)D，较术前角膜散光的(1.27±0.40)D显著降低，差异有统计学意义(t＝13.209，P<0.001)。ART组在明视6、12和18 c/d，明视眩光12和18 c/d，以及暗视3、6和12 c/d空间频率时的CS值略低于ReSTOR组，差异均有统计学意义(均P<0.05)，但不具有临床意义。ART组的SR和OV 20%值分别为0.14±0.05和0.55±0.24，略低于ReSTOR组的0.17±0.06和0.66±0.29，差异均有统计学意义(t＝-2.012，P＝0.048；t＝-2.557，P＝0.043)。ART组在5 mm瞳孔直径下的总像差和彗差分别为0.88(0.59，1.13)μm和0.21(0.13，0.30)μm，高于ReSTOR组的0.58(0.47，0.74)μm和0.10(0.08，0.21)μm，差异均有统计学意义(Z＝-2.073，P＝0.038；Z＝-2.101，P＝0.036)。结论超声乳化白内障摘出联合ART IOL植入可以在矫正术前角膜散光的同时为患者提供良好的全程视力和主客观视觉质量，但暗光下或中低空间频率的解析能力略弱于ReSTOR IOL植入眼。

简介：摘要目的探讨Siewert Ⅱ型和Ⅲ型食管胃结合部腺癌（AEG）下纵隔淋巴结转移影响因素及转移规律。方法采用回顾性病例对照研究方法。收集2017年1月至2022年1月国内2家医学中心收治的185例（长治医学院附属长治市人民医院113例、长治医学院附属和济医院72例）Siewert Ⅱ型和Ⅲ型AEG患者的临床病理资料；男143例，女42例；年龄为（64±8）岁。患者均行AEG根治性切除+下纵隔淋巴结清扫术。观察指标：（1）Siewert Ⅱ型和Ⅲ型AEG患者临床病理特征。（2）Siewert Ⅱ型和Ⅲ型AEG下纵隔淋巴结转移影响因素分析。（3）Siewert Ⅱ型和Ⅲ型AEG下纵隔淋巴结转移规律。正态分布的计量资料以x±s表示，组间比较采用t检验；偏态分布的计量资料以M（范围）表示，组间比较采用Mann-Whitney U检验。计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用χ²检验或Fisher确切概率法。等级资料比较采用秩和检验。单因素和多因素分析采用Logistic回归模型。结果（1）Siewert Ⅱ型和Ⅲ型AEG患者临床病理特征。Siewert Ⅱ型和Ⅲ型AEG下纵隔淋巴结无转移和发生转移患者病理学分期（Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期），肿瘤浸润深度（T1期、T2期、T3期、T4期），食管受侵犯长度（≤1 cm、>1 cm且≤2 cm、>2 cm且≤3 cm、>3 cm且≤4 cm）分别为30、61、75、7例，3、41、79、50例，101、46、18、8例和0、2、10、0例，0、0、5、7例，4、3、2、3例，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（Z=-2.21，-2.49，-2.22，P<0.05）。（2）SiewertⅡ型和Ⅲ型AEG下纵隔淋巴结转移影响因素分析。单因素分析结果显示：病理学分期、肿瘤浸润深度、食管受侵犯长度是影响SiewertⅡ型和Ⅲ型AEG下纵隔淋巴结转移的相关因素（优势比=2.48，3.26，2.03，95%可信区间为1.02~6.01，1.21~8.80，1.18~3.51，P<0.05）。多因素分析结果显示：肿瘤浸润深度、食管受侵犯长度是Siewert Ⅱ型和Ⅲ型AEG下纵隔淋巴结转移的独立影响因素（优势比=4.01，2.26，95%可信区间为1.35~11.96，1.26~4.06，P<0.05）。食管受侵犯长度为>3 cm且≤4 cm AEG患者发生下纵隔淋巴结转移率是≤1 cm的9.47倍。（3）Siewert Ⅱ型和Ⅲ型AEG下纵隔淋巴结转移规律。185例Siewert Ⅱ型和Ⅲ型AEG患者下纵隔第110、111、112组淋巴结清扫数目分别为127、50、27枚；其中食管受侵犯长度≤1 cm，>1 cm且≤2 cm，>2 cm且≤3 cm，>3 cm且≤4 cm患者第110组和第111组淋巴结清扫数目分别为69、42、4、12枚和23、17、7、3枚；阳性淋巴结数目分别为4、4、1、4枚和0、0、2、0枚，不同食管受侵犯长度患者第110组和111组阳性淋巴结数目比较，差异均有统计学意义（χ²=8.45，7.30，P<0.05）。185例Siewert Ⅱ型和Ⅲ型AEG患者发生下纵隔淋巴结转移的占比为6.49%（12/185），食管受侵犯长度≤1 cm、>1 cm且≤2 cm、>2 cm且≤3 cm、>3 cm且≤4 cm患者发生下纵隔淋巴结转移的占比分别为3.81%（4/105）、6.12%（3/49）、10.00%（2/20）、27.27%（3/11）；其中发生下纵隔第110组淋巴结转移的占比分别为2.86%（3/105）、6.12%（3/49）、5.00%（1/20）、27.27%（3/11），4者比较，差异有统计学意义（χ²=8.26，P<0.05）。结论肿瘤浸润深度、食管受侵犯长度是Siewert Ⅱ型和Ⅲ型AEG下纵隔淋巴结转移的独立影响因素；随着食管受侵犯长度的增加，下纵隔淋巴结转移率上升。

简介：摘要目的探讨儿童琥珀酸脱氢酶(succinate dehydrogenase，SDH)缺陷型野生型胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)的临床及病理诊断方法、治疗方式及预后情况。方法天津市儿童医院2018年7月收治1例儿童SDH缺陷型野生型GIST伴肝转移患儿，结合此例资料，检索中国知网、万方、维普数据库、PubMed及SpringerLink中近10年(2009年9月至2019年9月)病例资料并行文献复习。结果本例病理学检查结果证实为SDH缺陷型野生型GIST，伴肝多发转移，未行靶向药物治疗，术后恢复良好，随访1年肿瘤未出现复发或转移灶增多。检索文献，包括本病例在内近10年共报告26例儿童GIST(总例数为26，后面所示分母数字为26例中具备相应资料的实际例数)，中位年龄11岁，年龄范围为10 d至17岁，80.0%(16/20)存在贫血症状，肿瘤平均直径为5.5 cm，范围为2.6～15.0 cm，CD117阳性率为87.5%(21/24)，DOG-1阳性率为77.3%(17/22)，CD34阳性率75.0%(15/20)；21例获得随访，中位随访时间为16个月，范围为5～79个月，随访期内14.3%(3/21)的患儿出现复发，9.5%(2/21)的患儿带瘤生存，76.2%(16/21)的患儿无病生存。8例行SDH检测的患儿中6例为阴性，6例阴性病例中1例因肿瘤复发死亡，其余5例生存良好。结论儿童GIST发病率低，儿童SDH缺陷型野生型GIST罕见，手术完全切除是主要的治疗方法，靶向药物对野生型GIST效果不佳，SDH缺陷型野生型GIST的临床进展缓慢，患儿可长期带瘤生存。

简介：摘要目的探讨A型肉毒毒素(BTX-A)联合悬吊运动训练治疗痉挛型脑性瘫痪(CP)患儿的疗效及其对患儿运动功能影响。方法选择2017年3月至2020年7月，安徽省儿童医院收治的62例痉挛型CP患儿为研究对象。采用随机数字表法分别纳入研究组(n＝31)与对照组(n＝31)。2组患儿在接受局部肌内注射BTX-A治疗基础上，对研究组患儿进行悬吊运动训练，而对对照组患儿进行常规康复运动训练，均连续训练干预3个月。采用日常生活活动(ADL)量表评定2组患儿治疗疗效，并采用χ2检验进行比较。2组患儿下肢肌群被动收缩肌电图(双侧内收肌、腘绳肌、腓肠肌)，88项粗大运动功能测试(GMFM88)评分，Berg平衡量表(BBS)评分与关节被动活动度(测量腘窝角、足背屈角的角度)等组间与组内比较，采用成组t检验或配对t检验。本研究遵循的程序符合安徽省儿童医院伦理委员会制定的伦理学标准，并获其批准(审批文号：EYLL-2017-005)。2组患儿性别构成比、年龄、病程、早产儿所占比例等一般临床资料，以及治疗前2组患儿双侧下肢内收肌、腘绳肌及腓肠肌的肌电值，GMFM88、BBS评分，腘窝角、足背屈角比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①研究组患儿治疗总有效率为87.1%(27/31)，显著高于对照组的64.5%(20/31)，并且差异有统计学意义(χ2＝4.309，P＝0.038)。②2组患儿双侧下肢内收肌、腘绳肌及腓肠肌的肌电值组内比较，治疗后较治疗前均显著下降，研究组患儿治疗后上述肌电值，亦均较对照组显著下降，并且差异均有统计学意义(P<0.05)。③治疗后，研究组患儿GMFM88、BBS评分分别为(65.4±5.9)与(46.9±4.6)分，对照组分别为(58.5±4.9)与(41.2±3.8)分，与组内治疗前的(51.2±3.2)与(36.0±2.9)分、(50.9±3.7)与(36.6±2.6)分比较，均显著增加，并且差异均有统计学意义(研究组：t＝11.621、11.257，均为P<0.001，对照组：t＝6.957、5.491，均为P<0.001)。治疗后，研究组患儿GMFM88、BBS评分均显著高于对照组，并且差异均有统计学意义(t＝5.001、5.387，均为P<0.001)。④治疗后，研究组患儿腘窝角、足背屈角分别为(100.4±12.8)°与(78.0±7.1)°，对照组分别为(96.8±11.5)°与(82.3±9.4)°，与组内治疗前的(91.6±10.1)°与(93.3±10.1)°、(90.8±10.6)°与(94.2±10.4)°比较，均分别显著增大与缩小，并且差异均有统计学意义(研究组：t＝3.023、6.106, P＝0.004、<0.001；对照组：t＝2.143、4.744，P＝0.036、<0.001)。治疗后，研究组患儿腘窝角、足背屈角分别较对照组显著增大与缩小，并且差异均有统计学意义(t＝3.172、2.017，P＝0.003、0.048)。结论BTX-A联合悬吊治疗痉挛型CP患儿，疗效较好，有助于患儿运动功能恢复。

简介：介绍了TPR56-F型增压器特点，对增压系统和其对柴油机性能的影响进行分析，并通过TPR56-F型增压器与16V280ZJA柴油机进行配机试验，研究TPR56-F型增压器在16V280ZJ柴油机上的应用可行性。

简介：摘要目的初步探讨一期椎旁切口双入路切除胸腰段EdenⅡ型和Ⅲ型椎管内外沟通性肿瘤的临床疗效。方法回顾性分析2013年8月至2019年4月中国人民解放军东部战区总医院神经外科收治的12例胸腰段椎管内外沟通性肿瘤患者的临床资料，其中Eden分型Ⅱ型5例，Ⅲ型7例；术前McCormick分级Ⅰ级8例，Ⅱ级1例，Ⅲ级2例，Ⅳ级1例。所有患者均行一期椎旁切口双入路肿瘤切除术，3例行椎弓根螺钉内固定术。门诊随访患者的症状改善情况、有无轴性症状、McCormick分级以评估疗效，复查脊柱MRI，观察多裂肌有无萎缩以及脂肪浸润程度(由轻至重分为Ⅰ～Ⅲ度)。结果12例患者的肿瘤均全切除，术中横突部分医源性破坏3例。病理学结果显示，神经鞘瘤10例，原始神经外胚层肿瘤、黑色素细胞瘤各1例。术后1例患者出现泌尿系感染，经抗感染治疗后明显，缓解。术后McCormick分级Ⅰ级8例，Ⅱ级1例，Ⅲ级2例，Ⅳ级1例。12例患者的随访时间为(32.1±21.7)个月(6～62个月)。至末次随访，6例症状改善，5例症状稳定，1例(原始神经外胚层肿瘤)症状加重；1例McCormick分级Ⅳ级改善为Ⅲ级，1例Ⅲ级改善为Ⅱ级，1例Ⅲ级加重为Ⅳ级，8例Ⅰ级和1例Ⅱ级患者的分级无变化；仅1例出现轴性疼痛症状；脊柱MRI显示，1例患者肿瘤复发，所有患者内固定均在位，无松动，骨质愈合好，脊柱稳定性良好，10例患者肿瘤侧的多裂肌萎缩，12例患者的多裂肌均有Ⅰ～Ⅱ度的脂肪浸润。结论初步观察发现，一期椎旁切口双入路切除胸腰段EdenⅡ型和Ⅲ型椎管内外沟通性肿瘤，可以达到肿瘤全切除，临床疗效较好。

简介：摘要目的探讨Stanford B型主动脉夹层（TBAD）胸主动脉血管腔内修复术（TEVAR）术中或术后并发逆行性A型夹层（RAAD）的治疗策略。方法回顾性分析2004年2月至2020年1月河南省人民医院实施TEVAR的1 176例TBAD患者的临床资料，其中14例并发RAAD（1.2%），另收集9例在外院实施TEVAR发现RAAD的TBAD患者。患者男18例、女5例，年龄38~79（54±12）岁。其中典型夹层15例，壁间血肿7例，穿透性溃疡1例。16例实施外科手术，1例杂交手术，其余6例保守治疗。分析其临床资料并进行随访。结果23例患者中，2例RAAD在TEVAR术中发现，8例发现于围手术期，5例发现于出院后3个月内，8例于TEVAR 1年后发现，时间最长为TEVAR术后120个月。RAAD破口位于主动脉大弯侧21例，小弯侧2例。13例破口紧邻支架头端，10例破口位于升主动脉且距离支架头端2 cm以上。本组随访21例、失访2例，随访时间1~134（59±40）个月。死亡6例，包括3例全因死亡和3例心血管事件死亡。16例外科手术患者中围手术期死亡1例，发生脑梗死及纵隔感染1例。1例杂交手术患者恢复良好。6例保守治疗患者中死亡5例。结论RAAD是TEVAR相关发生率低但死亡率高的严重并发症，在TEVAR的早期或晚期均可以发生。保守治疗效果较差，推荐外科手术为RAAD患者首选的治疗方法。

简介：摘要目的研究服用二甲双胍对合并2型糖尿病(T2DM)的Ⅰ型子宫内膜癌(EC)患者预后的影响。方法回顾性分析2010年1月至2014年12月之间就诊于山东大学齐鲁医院的45例合并T2DM的Ⅰ型EC患者(糖尿病组)与同期147例不合并糖尿病的Ⅰ型EC患者(非糖尿病组)的临床资料，合并T2DM的Ⅰ型EC患者中二甲双胍组23例(口服二甲双胍控制血糖在正常范围)，非二甲双胍组22例(口服其他类降糖药或应用胰岛素控制血糖在正常范围)。比较糖尿病组和非糖尿病组患者的临床病理特征，并分析二甲双胍对合并T2DM的Ⅰ型EC患者预后的影响。结果与非糖尿病组相比，糖尿病组Ⅰ型EC患者的发病年龄大(t＝4.331，P<0.001)、更易合并高血压(χ2＝19.252，P<0.001)、手术-病理分期晚(χ2＝4.588，P＝0.032)、组织学分级高(χ2＝6.069，P＝0.048)、肌层浸润深(χ2＝7.743，P＝0.005)、淋巴结转移发生率高(χ2＝4.885，P＝0.027)。二甲双胍组患者的中位无进展生存期(PFS)(47.0个月vs. 38.0个月)及中位总生存期(OS)(52.0个月vs. 41.0个月)较非二甲双胍组明显延长，差异均具有统计学意义(χ2＝10.899，P＝0.001；χ2＝10.090，P＝0.001)。二甲双胍组与非糖尿病组的中位PFS(47.0个月vs. 46.0个月)及中位OS(52.0个月vs. 46.0个月)差异均无统计学意义(χ2＝0.791，P＝0.374；χ2＝0.836，P＝0.360)。Cox多因素分析显示，发病年龄大(OR＝2.128，95%CI为1.361～3.328，P＝0.001；OR＝4.502，95%CI为1.696～11.954，P＝0.003)、手术-病理分期晚(OR＝2.231，95%CI为1.437～3.462，P＝0.001；OR＝4.005，95%CI为1.480～10.836，P＝0.006)、组织学分级高(P＝0.001；P＝0.017；G2/G1：OR＝5.660，95%CI为3.424～9.357，P＝0.001；OR＝5.763，95%CI为1.666～19.938，P＝0.006)、肌层浸润深(OR＝1.531，95%CI为1.049～2.235，P＝0.027；OR＝3.759，95%CI为1.890～7.476，P＝0.001)、淋巴结转移阳性(OR＝11.277，95%CI为2.774～45.838，P＝0.001；OR＝8.451，95%CI为1.138～62.767，P＝0.037)、合并T2DM(OR＝1.897，95%CI为1.096～3.281，P＝0.008；OR＝1.813，95%CI为1.043～3.151，P＝0.012)为Ⅰ型EC患者PFS和OS的危险因素，服用二甲双胍为合并T2DM的Ⅰ型EC患者PFS(OR＝0.412，95%CI为0.207～0.818，P＝0.002)及OS(OR＝0.455，95%CI为0.228～0.905，P＝0.008)的保护因素。结论合并T2DM是Ⅰ型EC患者的不良预后因素，服用二甲双胍能明显改善合并T2DM的Ⅰ型EC患者的PFS及OS，改善患者预后。

简介：摘要脂肪萎缩糖尿病是一类由于胰岛素作用的遗传缺陷所致的特殊类型糖尿病，本文中报道了一例脂肪萎缩糖尿病女性患者，于青春期以高血糖伴酮症、胰腺炎起病，起病时空腹C肽低，诊断为特发1型糖尿病后，进一步检查发现患者月经紊乱，全身体脂比例降低，部分脂肪萎缩以及皮肤黑棘皮样改变，辅助检查显示高血糖和高甘油三酯血症，肝功能异常，空腹与餐后C肽明显增高，重度脂肪肝及双侧卵巢多囊样改变。并且其父亲亦存在部分脂肪萎缩和高甘油三酯血症，经基因检测提示该患者及其父亲均存在LMNA Lys486Glu突变，由于该患者起病方式较为特殊，其脂肪萎缩范围较同型患者更广，且存在LAMN基因新的氨基酸改变，提示可能为家族性部分脂肪萎缩糖尿病2型这一新的亚型。

简介：摘要目的报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症，并检测其基因突变。方法收集患者及其父母资料和外周血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果患者KRT5基因第7号外显子第1 429位碱基发生G→A（c.1429G>A）杂合突变，导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸（p.Glu477Lys），其父母未发现该突变。结论该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A（p.Glu477Lys）致病突变，属新生突变。

简介：摘要目的分析我国6个省19个城市男男性行为人群（MSM）HIV-1基因亚型分布及抗病毒治疗前耐药情况。方法2019年4-11月，在河北、山东、江苏、浙江、福建和广东6个省19个城市收集未接受抗病毒治疗MSM HIV-1感染者的血浆样本574份，提取RNA，反转录后经巢式PCR扩增HIV-1 pol 基因区片段。PCR 产物测序后进行序列分析，构建系统进化树判定病毒基因亚型，提交斯坦福耐药数据库分析耐药。结果有479份样本PCR扩增成功并获得核酸序列，检出的HIV-1基因亚型有9种，其中CRF01_AE（43.4%）和CRF07_BC（36.3%）所占比例较大，随后依次为B（6.3%）、CRF55_01B（5.9%）、CRF59_01B（0.8%）、CRF65_cpx（0.8%）、CRF103_01B（0.4%）、CRF67_01B（0.4%）和CRF68_01B（0.2%）；另有26份（5.5%）样本的基因亚型为未知亚型。不同省份之间的基因亚型构成比差异有统计学意义（χ2=44.141，P<0.001）。总体抗病毒治疗前耐药率为4.6%（22/479），其中对非核苷类反转录酶抑制剂、核苷类反转录酶抑制剂和蛋白酶抑制剂的耐药率分别为3.5%（17/479）、0.8%（4/479）和0.2%（1/479）。新近感染者的抗病毒治疗前耐药率高于长期感染者，差异有统计学意义（χ2=4.634，P=0.031）。结论我国6个省19个城市MSM 的HIV-1感染者中HIV-1基因亚型多样化，不同省份之间的基因亚型构成比不同；整体抗病毒治疗前耐药率处于低水平，但新近感染者的耐药率较高，建议重点加强此类人群的耐药监测。

简介：摘要目的分析以青春期男性乳腺发育为表现的孤立性17，20裂解酶缺陷症患者的临床及基因遗传特点。方法对1例14岁男性乳腺发育患者的临床表现、类固醇激素检测及相关基因进行分析。结果患者血压正常，乳腺(以"双侧增大2年余"就诊，)Tanner分期乳腺B5期，外生殖器G2期。实验室检查血钾、血气分析均正常。液相色谱串联质谱检测类固醇激素：孕烯醇酮、孕酮、17-羟孕烯醇酮、17-羟孕酮明显升高，脱氢表雄酮、雄烯二酮、睾酮、双氢睾酮等明显降低。基因检测发现患者CYP17A1基因携带分别来自父母的复合杂合变异c.1304T>C(p.F435S)和c.1346G>A(p.R449H)(未报道)。CYP17A1基因R449H变异导致17，20裂解酶氧化还原伙伴结合位点的蛋白三维构象改变，特异性影响17，20裂解酶活性。结论孤立性17，20裂解酶缺陷症是青春期男性乳腺发育的罕见病因，CYP17A1基因R449H变异可特异性影响17，20裂解酶活性。

简介：摘要关节病型银屑病（又称银屑病关节炎）是银屑病的一种特殊类型，表现为外周、中轴关节不同程度受累，严重影响患者的生活质量。近年来其诊疗手段有了快速的发展，特别是生物制剂的出现明显提高了其治疗效果。本共识在国内外最新共识及指南的基础上，结合我国的诊疗现状，重点阐述关节病型银屑病的临床表现及分型、影像学及实验室检查、诊断标准和治疗等，为临床医生的诊疗工作提供参考依据。

简介：摘要口-面-指综合征是指一组涉及口腔、颌面、肢端发育异常的罕见疾病；常伴大脑、肾脏及其他器官症状，分类繁多复杂。本文报道1例Ⅰ型口-面-指综合征病例，系母亲遗传，为临床提供参考。

简介：摘要目的提高对肺肠型腺癌（PEAC）合并骨化的认识。方法回顾性分析烟台市烟台山医院2021年9月收治的1例PEAC伴有骨化患者的临床资料，并复习相关文献。结果患者胸部CT发现左肺下叶占位伴有钙化灶，考虑肺错构瘤。完善术前检查，无手术禁忌证，行胸腔镜手术，术后病理确诊为PEAC合并骨化。结论PEAC是一种少见的肺腺癌病理类型，伴有骨化者罕见，易误诊，需注意与肺转移性结直肠腺癌相鉴别，确诊主要依靠病理和免疫组织化学检查，宜选择以手术为主的综合治疗。