简介：发表于近期《美国心脏病学院周刊》的两项最新研究揭示：患有糖尿病及勃起功能障碍（ED综合征）的男性，其心脏健康状况较一般患者更令人担忧。研究者称，ED综合征可称得上是男性糖尿病患者并发冠心病的早期预警信号！出现此预警信号的患者具有相对较高的心脏病发病率及致死率。不过，合理应用调脂药可将此风险降低约1／3。

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简介：摘要黑斑息肉综合征属于中医“息肉”范畴。“息肉”一词，最早见于《黄帝内经》，其《灵枢?水胀篇》谓“寒气客于肠外，卫气相搏，气不得荣，因有所系，癖而内著，恶乃起，息肉乃生。”提出了久病入络，络脉阻塞，恶肉乃生，为息肉产生之病机。《说文解字》记载“息，寄肉也。”指出“息”是多余、盈出之意。故可以认为现代医学所指的消化道息肉及其他面膜下肿瘤均可归于古论之“息肉”范畴。黑斑息肉综合征又称色素沉着息肉综合征、波伊茨一耶格综合征、Peutz一Jegherssyndrome（pjs)，是常染色体显性遗传病，约50%患者有明显家族史。以口周、肢端特异性黑斑，胃肠多发息肉和家族聚集为三大特点，病理上为错构瘤。临床上极少见，发病率低，仅为1/25000。随着人们对该病了解的逐渐深入，肠道息肉恶变明显上升。

简介：临床资料患者,女,22岁。因全身红斑、丘疹伴瘙痒1周,于2016年4月8日入院。1周前,无任何诱因患者双手出现散在黄豆大红斑、丘疹,伴轻微瘙痒,未治疗。皮损迅速增多,延及全身,以面部为著,日晒后皮损加重。1d前出现低热,未治疗。患者自起病以来,同时出现口腔溃疡,无脱发、关节疼痛等表现。既往史：1个月前,全身曾出现类似皮损,至当地医院治疗后基本消退（具体治疗不详），面部遗留少许淡褐色、轻度萎缩性斑。

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简介：患者男，出生后发现头同增大并气促1周入院（2007年3月26日）。患儿足月，因“胎儿窘迫”行剖宫产取出．出生体重3．25k，无窒息抢救史，1、3、5minApgar评分均为10分。患儿出生后出现气促，呼吸不规则，烦躁，易激惹，肢体震颤。查体：哭时口角左歪，右面部纹理较左深，头围由出生时34cm进展为36．5cm，前囟由2．5cm×2．5cm进展为6cm×6cm，双上肢肌力稍减低。

简介：摘要Cobb综合征或称皮肤-脊膜-脊椎血管瘤病，是一种临床罕见的表现为同一脊椎节段的皮肤、脊椎、脊髓及内脏的血管瘤或动静脉畸形。现对近期收治的1例48岁女性Cobb综合征患者进行报道，患者因“双下肢无力3 d”就诊，发病前无明显诱因下出现左侧腰腹部疼痛，后出现双下肢无力，起病急骤，发展迅速，影像学显示C1~T11脊髓病变，与其左腮腺、左腋窝、左锁骨下、右大腿内侧皮下、肝脏右叶等处血管瘤的脊椎节段相一致，其症状、体征及影像学表现均符合Cobb综合征诊断标准。Cobb综合征在临床中极易漏诊和误诊，预后不良。文中结合相关文献对此罕见病例进行讨论与分析，以提高临床医师对Cobb综合征的认识，做到早诊断早治疗，以减少永久性神经并发症的发生。

简介：干燥综合征(Sjogren’sSyndrome·SS)是累及全身外分泌腺的慢性炎症性自身免疫性结缔组织疾病[1.2]。1888年Hadden首先报道1例,1933年HenrikSjogren又报道19例,并命名为干燥综合征,沿用至今。多年研究认为综合征分为原发性和继发性两类。

简介：肠易激综合征是由腹部不适或腹痛伴排便异常组成的一组肠功能障碍性综合征，不能用任何结构异常或生化异常来解释。过去曾被称之谓“过敏性结肠”、“易激结肠”或“黏液性结肠炎”等，现规范统称之谓“肠易激综合征”（irritablebowelsyndrome。IBS）^[1]。这是一种发病率高，时常影响终生的胃肠道疾病。流行病学研究提示年龄增长伴随IBS发病率减低（可能和老年人痛觉改变有关），但1BS始终是老年人常见的胃肠道疾病。

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简介：摘要目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点，并进行相关文献复习，为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月，于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法，收集2例患儿的临床病例资料，并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以"Cohen综合征""Cohen syndrome"为关键词，检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献，检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集：男性，4岁3个月，主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果：血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少；听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤，双侧听觉反应阈值可疑范围；双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常；脑电图正常；头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽；全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能；腰椎轻度左侧弯，疑为双髋关节不对称所致；心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果：患儿1胞弟，男性，1岁4个月，亦表现为精神运动发育落后，小头畸形和身材矮小。相关检查结果：双耳ABR正常；VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟，振幅正常；脑电图正常；头颅MRI平扫未见异常；全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示，2例患儿均携带VPS13B基因2个杂合病理性突变，即VPS13B[8q22 NM_017890.4 Intron50 c．9259-1G>C][8q22 NM_017890.4 Exon57 c．11104_11105de1]基因突变，这2个基因突变位点目前均尚未见文献报道。结论Cohen综合征为一种罕见常染色体隐性遗传性疾病。临床上对于特殊面容、生长发育落后、高度近视、弱视和色素性视网膜病变伴中性粒细胞减少症的患儿，应考虑到Cohen综合征的可能性，并进行基因检测，以及时确诊Cohen综合征。

简介：摘要Kallmann综合征是具有遗传异质性和表型异质性的一种罕见遗传疾病，是先天性低促性腺激素性性腺功能减退症的常见类型之一。男性较女性多见，该病由胚胎发育过程中促性腺激素释放激素(GnRH)神经元发育和迁徙异常所致，主要表现为性腺发育不良和嗅觉的缺失或减退。在青春发育之前作出早期诊断存在困难，小青春期的激素检测是早期诊断的机会之窗，此外非生殖表现和基因检测有利于该病的早期发现。此文通过回顾文献，总结了kalllmann综合征的病因、诊断和早期诊断、逆转和复发以及治疗方面的进展。

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简介：摘要：通过对恶性综合征的临床病症进行分析，这是一种极为少见的病症，致死率较高，涉及多种药物，误漏诊的概率比较高，及时诊断同时干预措施，作为改善病症的主要措施。

简介：[摘要]Rhupus综合征是一种少见的、被忽视的综合征，通常被认为在同一患者中同时存在系统性红斑狼疮（SLE）和类风湿关节炎(RA)的表现。目前还没有经过验证统一的分类标准和治疗策略，本文综述本病的诊断与治疗。

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简介：[摘要]目的 探讨Takotsubo综合征患者的临床特点及预后。方法 该研究为病例对照研究，入选患者为2010年7月至2022年7月确诊为TTS患者，根据入院时LVEF值分为LVEF40%组。通过电子病历系统收集患者的一般临床资料及随访终点事件发生情况，采用Cox回归分析全因死亡危险因素。结果 本研究共纳入患者162例，LVEF40%组，基础疾病高血压、糖尿病也高于LVEF>40%。LVEF40%组， LVEF40%组，差异均有统计学意义。（（P

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