简介：近日来自美国休斯顿大学的进化生物学家TimothyCooper及同事在菌群进化研究中发现有益突变间存在着负性异位显性现象。这一研究结果有将助于促使科学家们更深入地了解生物进化机制。这一研究结果在线发表在6月3日的著名国际期刊《科学》（Science）杂志上。

简介：一项对5000多人的研究发现了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突变,这些突变会引起扩张型心肌病;这项研究是迄今为止该类研究中最大规模的研究之一。这些发现可帮助筛检高危患者,从而更好地预防和治疗扩张型心肌病,这是心力衰竭的一个常见原因。在罹患此病的患者中,心脏会因为心肌壁被拉伸变薄而扩大,从而削弱了其泵血的能力。扩张型心肌病的最常见遗传学原因是TTN基因中发生突变,这些突变会过早地缩短巨肌蛋白。

简介：由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院等单位组成的科研团队发现了与姐妹染色单体结合及分离（SCCS）相关的基因突变，为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。该研究于2013年10月13日在《自然-遗传学》上发表。

简介：目的：观察血清胆固醇对绝经前、后女性骨密度的影响。方法：用常规酶法测定血清总胆固醇（CHOL）；用双能X线吸收法（DEXA）骨密度仪测定腰椎前后位正位总体（L1—4）、左侧髋部总体、股骨大转子区、股骨颈和Ward’s三角区骨密度（BMD）。结果：胆固醇与绝经前女性L1—4和Ward’s区骨密度呈负相关，与绝经后女性BMD无关，校正年龄和BMI后CHOL与绝经前、后女性BMD均无关。结论：胆固醇对绝经前后女性骨密度可能无影响。

简介：目的：探讨ProExC在宫颈癌及其癌前病变中的表达及意义。方法：应用免疫组织化学SP法检测ProExC在不同宫颈病变组织芯片中的表达。结果：ProExC在宫颈炎、C1NⅠ、CINⅡ、CINⅢ及宫颈癌中的阳性表达率分别是25％，51．7％，77．9％，90％，93．8％，且其表达在宫颈癌及CINⅡI级病变与宫颈炎及CINI级病变相比较差异具有统计学意义（P〈0．05），ProExC在CINⅠ级组织中表达低于CINⅡ级，差异具有统计学意义（P〈0．05），ProExC在浸润性宫颈癌中的表达与临床病理因素无关（P〉0．05）。结论：ProExC反映了细胞的增殖活性，促进宫颈癌的发生发展，可作为诊断及监测预后的指标。

简介：目的：比较不同手术时机治疗颅内前循环动脉瘤破裂患者的疗效及对患者远期预后的影响。方法：回顾性分析我院2010年3月-2015年10月收治的120例颅内前循环动脉瘤破裂患者的临床资料,所有患者均接受显微手术夹闭治疗,按手术时机分为超早期组（〈24h,n=43）、早期组（24-72h,n=36）、延期组（≥10d,n=41）,比较各组术后颅内动脉栓塞改善程度,统计各组术中及术后并发症发生情况,采用格拉斯哥量表（GOC）评定患者术后恢复情况,采用改良Rankin（mRS）表评定患者远期预后。结果：超早期组完全栓塞率略高于早期组、延期组,但对比差异无统计学意义（P〉0.05）;超早期组术中、术后各并发症发生率略低于早期组、延期组,但对比差异无统计学意义（P〉0.05）;术后6、12、24个月,超早期组、延期组GOS评分高于早期组、mRS评分低于早期组,超早期组GOS评分高于延期组,mRS评分低于延期组（P〈0.05）。结论：不同手术时机治疗颅内前循环动脉瘤破裂手术效果无明显差异,但超早期、延期手术患者术后恢复及预后评分稍优于早期手术。

简介：目的：探讨体外受精／单精子胞浆内注射-胚胎移植（IVF／ICSI—ET）治疗前宫腔镜治疗对妊娠结局的影响。方法：回顾分析2006年1月-2007年12月在本中心接受IVF／ICSI-ET治疗的周期2988个。实验组为在治疗周期前B超或造影检查发现有宫腔病变，或曾有IVF／ICSI-ET失败史而行宫腔镜检查的周期；对照组为未行宫腔镜检查的周期。比较两组妊娠结局的差异。结果：实验组266个周期，第一次行1VF／ICSI．ET治疗前行宫腔镜检查和治疗后妊娠率34．0％（48／141）；第二次IVF／ICSI-E治疗前行宫腔镜检查和治疗后妊娠率妊娠率61．7％（21／34）；大于等于三次IVF／ICSI-E治疗前行宫腔镜检查和治疗后妊娠率57．6％（15／26）；冻胚复苏周期前行宫腔镜检查和治疗后妊娠率53．8％（35／65）。对照组2722例，第一次IVF／ICSI—ET治疗妊娠率43．2％（783／1811）；第二次IVMCSI—ET治疗妊娠率34．7％（139／400）；大于等于三次IVF／ICSI—ET治疗妊娠率28-3％（36／127）；冻胚复苏周期治疗妊娠率35．2％（135／384）。两组间妊娠率在IVF／ICSI—ET治疗大于等于二次时有统计学差异（P〈0．05）。结论：对于曾有IVF／ICSI—ET治疗失败的患者，拟再次治疗前行宫腔镜检查和治疗对妊娠结局有积极的作用，

简介：近日，一项刊登在国际杂志CellReports上的研究报告中，来自加州大学洛杉矶分校的研究人员通过研究发现，将参与机体发育的信号分子（特殊蛋白）同人类干细胞进行合适混合就能够诱导人类干细胞成为体节样（somites）的细胞，在发育的胚胎中。