简介：摘要目的探讨人表皮生长因子受体2(HER2)与胃癌患者的临床病理特征的相关性及术后预后价值。方法回顾性分析2011年6月—2016年12月于东南大学附属江阴市人民医院胃肠外科施行开腹根治性胃切除手术的543例胃腺癌患者的临床病理资料，其中男404例，女139例，年龄26~84岁。根据癌组织HER2免疫组织化学染色结果，将患者分为HER2 0+组(n＝427)、HER2 1+组(n＝56)、HER2 2+组(n＝29)和HER2 3+组(n＝31)，比较4组在临床病理指标上的差异。进一步将HER2 0+组和HER2 1+组胃癌患者合并为HER2阴性组(n＝26)，HER2 3+作为HER2阳性组(n＝26)，应用倾向评分匹配法均衡两组与预后相关的基本资料变量，采用Kaplan-Meier法进行生存分析，采用Cox风险回归模型分析与HER2阳性胃癌患者术后生存相关的危险因素。结果全组胃癌患者中HER2过表达比率5.7%(31/543)。HER2表达水平与性别(χ2＝8.30，P＝0.040)、肿瘤纵向部位(χ2＝22.86，P＝0.029)、组织学分化(χ2＝13.27，P＝0.004)有相关性；中位生存时间与HER2表达水平之间差异无统计学意义(χ2＝5.44，P＝0.142)。倾向评分匹配后，HER2阳性组胃癌中位生存时间23个月，单因素和多因素分析结果显示血型(HR：1.619，95%CI：1.081~2.423，P＝0.019)是影响HER2阳性胃癌预后的独立危险因素。结论HER2在男性、贲门胃底部及高、中分化的胃腺癌中表达较高，但HER2表达水平与胃癌中位生存时间无显著相关性，ABO血型可能是影响HER2阳性胃癌生存的独立危险因素。

简介：无

简介：摘要目的探讨原发于消化道CIC重排肉瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析2例原发于消化道的CIC重排肉瘤，包括病理学形态、免疫表型、遗传学特征及生存预后，并复习相关文献。结果2例均为男性，年龄分别为44岁和54岁；肿瘤分别位于小肠和直肠，直径8.0 cm和9.0 cm。低倍镜下肿瘤呈分叶状或结节状，可见纤维性间隔和大片坏死。高倍镜下瘤细胞小至中等大，圆形或卵圆形，核形不规则，可见核分裂象，部分可见核仁。免疫组织化学显示2例均弥漫表达WT1，灶性表达CD99，Ki-67阳性指数分别为50%、70%。采用断裂分离探针荧光原位杂交（FISH）检测发现2例均有CIC基因断裂。2例分别于术后半个月、6个月发生远处转移，转移部位包括肺、腹腔及盆腔；1例于术后1个月死亡，1例存活。结论发生在消化道的CIC重排肉瘤，组织病理学形态与尤因肉瘤较相似，免疫组织化学常表达WT1和CD99，确诊需借助FISH检测，患者预后较差。

简介：摘要目的探究影响Ⅰa2~Ⅱa2期子宫颈癌腹腔镜根治性手术患者预后的相关因素，并比较不同阴道切开路径患者的预后及复发转移部位的差异。方法收集2015年1月至2018年12月于陆军军医大学第一附属医院接受腹腔镜根治性手术的965例Ⅰa2~Ⅱa2期子宫颈癌患者的临床病理资料，患者的中位年龄为47.0岁，所有患者均随访，中位随访时间为62个月（48~74个月）。采用Cox比例风险模型对可能影响子宫颈癌患者预后［包括无复发生存率（DFS）和总生存率（OS）］的临床病理因素进行单因素分析和多因素分析。阴道切开路径分为两种：关闭气腹后经阴道钳夹子宫颈并下拉后切开阴道穹隆（经阴道组，475例），在腹腔镜气腹条件下经腹切开阴道穹隆（经腹腔镜组，490例）；进一步对不同阴道切开路径子宫颈癌患者的预后及复发转移部位进行比较。结果（1）965例子宫颈癌患者中，随访期内复发137例（14.2%，137/965），死亡98例（10.2%，98/965）；患者的5年DFS和OS分别为85.8%和89.9%。单因素分析显示，临床分期、肿瘤最大径、病理分化程度、淋巴结转移状态、肌层浸润深度、宫旁浸润、宫体浸润均是显著影响子宫颈癌患者5年DFS和OS的因素（P均<0.05），阴道切缘状态是显著影响子宫颈癌患者5年OS的因素（P=0.023）。多因素分析显示，临床分期（HR=1.882，95%CI为1.305~2.716）、淋巴结转移状态（HR=2.178，95%CI为1.483~3.200）、宫体浸润状态（HR=3.650，95%CI为1.906~6.988）均是显著影响Ⅰa2~Ⅱa2期子宫颈癌患者5年DFS的独立因素（P均<0.001）；临床分期（HR=2.500，95%CI为1.580~3.956）、淋巴结转移状态（HR=2.053，95%CI为1.309~3.218）、宫体浸润状态（HR=3.984，95%CI为1.917~8.280）、阴道切缘状态（HR=3.235，95%CI为1.021~10.244）均是显著影响Ⅰa2~Ⅱa2期子宫颈癌患者5年OS的独立因素（P均<0.05）。（2）不同阴道切开路径不影响Ⅰa2~Ⅱa2期子宫颈癌患者的5年DFS和OS，经阴道组和经腹腔镜组患者的5年DFS分别为85.9%和85.6%，5年OS分别为90.8%和89.3%，两组分别比较，差异均无统计学意义（P=0.794、P=0.966）。子宫颈癌患者的复发转移部位包括腹腔复发、盆腔复发、残端复发、淋巴结及远处转移，经阴道组患者的腹腔复发率显著低于经腹腔镜组［分别为0.6%（3/468）、2.3%（11/485）；P=0.037］；而两组患者的盆腔复发率、残端复发率、淋巴结及远处转移率、总复发转移率分别比较，差异均无统计学意义（P均>0.05）。进一步对不同临床分期、有无淋巴结转移和有无宫体浸润的子宫颈癌患者进行亚组（即分别分为经阴道组和经腹腔镜组）分析，结果显示，仅在无淋巴结转移（分别为0.5%、2.3%；P=0.030）、无宫体浸润（分别为0.7%、2.3%；P=0.037）患者中，两组患者的腹腔复发率比较均有显著差异。结论临床分期、淋巴结转移、阴道切缘阳性和宫体浸润是显著影响Ⅰa2~Ⅱa2期子宫颈癌患者预后的独立危险因素。对于无淋巴结转移、无宫体浸润的患者，经阴道切开路径虽可以降低术后的腹腔复发率，但不足以改善术后的5年DFS和OS，这可能与腹腔复发患者比例低以及由于阴道未封闭导致肿瘤的阴道和盆腔暴露有关。

简介：摘要随着全球人口老龄化的加剧和生活方式的改变，肌少性肥胖与糖尿病共病患者日益增多，且二者的发病机制密切相关，两者并存可能导致更多不良结局。本文就肌少性肥胖的诊断标准与流行病学及其与糖尿病的内在联系、共病人群的管理方法等内容进行综述，旨在为临床提供理论依据与治疗思路。

简介：摘要目的探讨Prader-Willi综合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2例于河北省人民医院确诊为PWS患儿的临床资料及基因学特点，并对相关文献进行讨论复习。结果病例1，男，年龄6岁3个月，因身材矮小就诊，智力轻度低下，构音障碍，脊柱侧弯，隐睾，小阴茎，长颅、窄面、杏仁眼、小嘴，薄上唇、嘴角向下，皮肤白皙。婴儿期肌张力低下、喂养困难，后逐渐食欲亢进，1.5岁行双侧隐睾手术，但效果不佳。病例2，男，年龄4岁，主因肥胖就诊，食欲亢进，体质量增长过快，语言、认知功能落后，构音不清，脊柱侧弯。婴儿早期曾有喂养困难，2岁行双侧隐睾手术效果不佳。分别采用甲基化特异性聚合酶链反应及甲基化特异性多重链接探针扩增技术进行了基因检测：结果均检测到PWS关键区域（15q11-13）的父源片段丢失，确诊为 PWS。结论PWS是一种较为罕见的遗传性疾病，临床表现复杂多样，各年龄段特点不同，对不明原因婴儿期肌张力低下、喂养困难；儿童期矮小、肥胖患儿，需警惕该病，可通过分子遗传学技术明确诊断。

简介：摘要目的系统评价2型糖尿病（T2DM）患者低血糖风险预测模型。方法检索中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台、美国国立医学图书馆数据库（PubMed）、Cochrane循证医学数据库（Cochrane Library）、医学文摘数据库（EMbase）及Web of Science数据库从建库至2022年7月前发表的T2DM患者低血糖风险预测模型相关文献。由研究者独立筛选文献，并提取文献中涉及模型的曲线下面积（AUC）及其95%CI、校准方法和预测因子，使用预测模型研究的偏倚风险评估工具（PROBAST）对模型进行质量评价。使用Revman5.3软件对模型中预测因子的预测价值进行Meta分析。结果共纳入9篇文献，包含12个模型，其中11个模型的AUC>0.7，7个模型同时报告了AUC的95%CI，7个模型进行了模型校准。PROBAST结果显示，纳入的9篇文献中，有1篇为低偏倚风险，其余8篇均为高偏倚风险；在模型适用性中，仅有1篇为低适用性。Meta分析结果显示，胰岛素的使用（OR=6.11，95%CI 5.41~6.91）、体重指数（OR=2.69，95%CI 1.75~5.10）、糖尿病病程（OR=3.39，95%CI 2.37~4.85）、既往低血糖史（OR=9.73，95%CI 8.72~10.85）、磺脲类药物的使用（OR=1.30，95%CI 1.30~1.31）是预测模型中位列前5的预测因子。结论T2DM患者低血糖风险预测模型尚存在不足，未来预测模型的建立可重点关注胰岛素的使用、体重指数、糖尿病病程、既往低血糖史、磺脲类药物的使用等预测因子。

简介：目的：探讨2型糖尿病出院患者的延续性护理模式及护理效果。方法：选择我院2021年1月-2022年12月接诊收治的40例2型糖尿病出院患者为研究对象，按照统计推断法划分为2组，组别名称为常规组和干预组，常规组患者的护理方式为常规干预，干预组对患者的干预方式为延续护理，观察2组患者的护理效果。结果：干预组FBG、2h-PG、hbAlc控制达标率明显高于常规组，差异明显，P<0.05。结论：对2型糖尿病出院患者进行延续护理，能够使2型糖尿病患者病情得到控制，预防或延缓并发症的发生。

简介：摘要新生儿是患细菌性脑膜炎风险最高的人群，常需腰椎穿刺（简称腰穿）获得脑脊液进行诊断，但穿刺成功率只有50%~60%。2022年11月，Lancet Child Adolesc Health在线发表了一项研究，旨在通过尝试改变传统腰穿术中的婴儿体位和针芯移除时机优化腰穿操作从而提高腰穿成功率［1］。

简介：无

简介：摘要产前巴特综合征是一种罕见的遗传性疾病，表现为反复出现的胎儿多尿、羊水过多及早产。本文报道1例MAGED2基因缺失变异引起的短暂性产前巴特综合征，该疾病以X连锁隐性遗传、妊娠中期出现严重的羊水过多、胎儿早产及出生后多尿症状并自然缓解为特点。妊娠期产科管理以产前诊断、严密监测及预防早产为关键。。

简介：摘要目的鉴定和分析2个中国汉族软骨毛发发育不全（CHH）家系的致病基因RMRP基因的变异位点和临床信息，为CHH家系提供遗传咨询和产前基因诊断方法。方法收集2019年5月至2022年7月就诊于郑州大学第一附属医院的2个CHH家系成员的临床信息并留取样本，应用全外显子测序技术对2例先证者进行检测，明确先证者的致病原因，通过PCR和Sanger测序的方法对先证者父母及家系中的高风险胎儿进行基因型分析。结果2例CHH先证者均检测到RMRP基因复合杂合变异，分别为n.181G>A/n.70G>T和n.194G>A/n.62G>C，家系验证分别来自其母亲和父亲。其中，致病性变异n.62G>C为新发现的变异。2个CHH家系的2例高风险胎儿中，检出正常基因型胎儿1例，致病性基因变异携带者1例。结论本研究通过全外显子测序和Sanger测序技术分别为2个CHH家系提供了精准的基因诊断和产前诊断，有效降低了生育患病胎儿的风险。

简介：摘要目的构建预测成年人4年后2型糖尿病（T2DM）发病风险的列线图并进行验证。方法前瞻性队列研究。于2011年12月至2012年4月在北京市石景山区苹果园社区年龄≥40岁且无T2DM的成年人中进行基线调查，4年后进行随访调查。最后共纳入8 058名受试者，使用随机数字表法按照7∶3的比例分成建模组和验证组。采用单因素和多因素Cox比例风险模型确定建模组发生T2DM的独立危险因素，并根据多因素分析的结果构建列线图，用C指数和校准图评估列线图在建模组和验证组中预测4年发生T2DM风险的区分度和校准度。结果基线调查无T2DM的5 641名建模组受试者和2 417名验证组受试者4年后随访时分别有265例和106例发生T2DM。建模组Cox回归多因素分析显示年龄（HR=1.349，95%CI 1.011~1.800）、体重指数（HR=1.347，95%CI 1.038~1.746）、高脂血症（HR=1.504，95%CI 1.133~1.996）、空腹血糖（HR=4.189，95%CI 3.010~5.830）、糖负荷后2 h血糖（HR=3.005，95%CI 2.129~4.241）、糖化血红蛋白（HR=3.162，95%CI 2.283~4.380）、γ-谷氨酰转移酶（HR=1.920，95%CI 1.385~2.661）是T2DM发生的独立危险因素。根据独立危险因素构建的列线图经验证显示，建模组和验证组C指数分别为0.906（95%CI 0.888~0.925）和0.844（95%CI 0.796~0.892）。校准图显示，T2DM的估计概率与实际观测概率之间具有良好的一致性。结论构建的列线图是预测成年人4年患T2DM风险的简单可靠工具，便于早期识别高危人群。

简介：摘要目的探讨绞股蓝皂苷ⅩⅦ调控核因子E2相关因子2/抗氧化反应元件（Nrf2/ARE）信号通路抗脑缺血/再灌注（I/R）的机制。方法将40只SPF级SD大鼠随机分为假手术组、I/R模型组及25、50和100 mg/kg绞股蓝皂苷ⅩⅦ组，每组8只。绞股蓝皂苷ⅩⅦ组分别给予绞股蓝皂苷ⅩⅦ 25、50、100 mg/kg灌胃（灌胃量0.01 mL/g），连续给药14 d；其余两组给予相同剂量生理盐水灌胃。然后采用改良线栓法制备大鼠脑I/R模型；假手术组大鼠采用相同方法手术，但不产生实质性栓塞。再灌注后24 h，评估各组大鼠神经功能缺损评分；采集大鼠腹主动脉全血检测血清活性氧（ROS）、血红素加氧酶-1（HO-1）、γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶（γ-GCS）、超氧化物歧化酶（SOD）、醌NADH氧化还原酶1（NQO1）、丙二醛（MDA）水平；随后取完整大脑组织并分离大脑皮质脑梗死周围半暗带组织，观察大鼠脑组织大体情况及脑梗死体积，光镜下观察脑组织病理学变化，采用实时荧光定量反转录-聚合酶链反应（RT-qPCR）检测脑缺血半暗带组织Nrf2和Keap1的mRNA表达，采用蛋白质免疫印迹试验（Western blotting）检测脑缺血半暗带组织Nrf2和Keap1的蛋白表达。结果再灌注后24 h，与假手术组比较，I/R模型组大鼠神经功能缺损评分明显升高，脑组织梗死体积明显增大，血清NQO1、SOD和γ-GCS水平均明显降低、血清MDA、HO-1和ROS水平均明显升高，脑缺血半暗带组织Nrf2和Keap1的mRNA及蛋白表达均明显升高。与I/R模型组比较，50 mg/kg与100 mg/kg绞股蓝皂苷ⅩⅦ能明显降低脑I/R大鼠的神经功能缺损评分（分：1.50±0.53、1.37±0.52比2.75±0.46），缩小脑组织梗死体积〔（19.8±5.1）%、（21.4±6.4）%比（42.3±5.8）%〕，明显提高血清NQO1、SOD、HO-1和γ-GCS水平〔NQO1（ng/L）：186.05±10.38、220.75±16.22比131.36±5.95，SOD（kU/L）：63.23±5.30、72.70±8.62比36.75±6.55，HO-1（ng/L）：60.57±7.93、60.35±4.72比42.72±4.95，γ-GCS（kU/L）：8.81±0.53、8.72±0.69比6.80±0.56〕，明显降低血清MDA和ROS水平〔MDA（μmol/L）：5.94±0.66、5.61±0.53比10.88±1.34，ROS（kU/L）：69.11±4.23、67.12±4.52比104.43±7.54〕，同时可明显提高脑缺血半暗带组织Nrf2和Keap1的mRNA及蛋白表达〔Nrf2 mRNA（2-△△Ct）：1.90±0.13、2.13±0.18比1.48±0.11，Keap1 mRNA（2-△△Ct）：1.78±0.11、1.85±0.10比1.43±0.10，Nrf2/β-actin：0.73±0.04、0.79±0.03比0.60±0.03，Keap1/β-actin：0.71±0.01、0.76±0.03比0.61±0.01〕，比较差异均有统计学意义（均P<0.01）；25 mg/kg绞股蓝皂苷ⅩⅦ无明显作用。结论绞股蓝皂苷ⅩⅦ （50 mg/kg和100 mg/kg）可能通过Nrf2/ARE信号通路调节NQO1、SOD、HO-1、γ-GCS、ROS及MDA起到抗脑I/R损伤的作用。

简介：摘要分析2例结肠混合性神经内分泌－非神经内分泌癌(MiNEC)的临床病理特点及诊疗经过，对MiNEC的诊断及治疗要点进行归纳总结。本报道中的2例MiNEC均为老年患者，肿瘤较大、浸润较深，合并周围淋巴结转移，具有较强的侵袭性，患者接受根治性手术治疗后均在1年内死亡。

简介：摘要目的探讨2例散发性颅骨锁骨发育不全(CCD)的临床表型及基因诊断。方法回顾性分析分别在2021年12月16日与2021年12月9日收治于郑州大学第三附属医院的2例CCD的临床资料，并对其进行全外显子组测序(WES)、染色体微阵列分析及拷贝数变异测序。结果胎儿1的产前表型主要包括胎儿颅骨钙化差、顶枕部膨隆、颅骨受压变形、鼻骨缺失等，患儿2在婴幼儿期的表现包括前囟门闭合延迟、反复呼吸道感染、体格发育落后等，影像学提示锁骨发育不全。WES测序发现二者分别携带RUNX2基因c.911_914delinsTTT杂合变异和c.1008delT杂合变异，均为新发变异。结论胎儿锁骨发育不全、颅骨钙化不足、鼻骨缺失是CCD患儿主要的产前超声表现。对于体格发育落后、反复呼吸道感染，锁骨发育不全的婴幼儿也应警惕本病，并通过遗传学检测协助诊断。RUNX 2基因的c.911_914delinsTTT和c.1008del致病变异的发现扩展了RUNX2基因的变异谱，为患儿家庭的遗传咨询和产前诊断奠定了基础。

简介：摘要造口是指通过手术建立的排出体内排泄物的通道，其改变了患者的排泄方式，对患者的生理、心理、精神、社会等方面造成严重影响。世界造口治疗师协会于2020年发布了《国际造口指南（第2版）》，内容涵盖了专科护士教育和实践准则、整体评估、术前护理需求和术后护理需求4个方面，共15条推荐意见。本文聚焦于术前护理需求和术后护理需求2个方面的8条推荐意见进行解读，以期推动临床实践变革，为临床护理人员提供循证依据，同时建议临床护理人员应根据具体的临床情景有针对性地转化，提高临床护理质量。

简介：无

简介：摘要编制2~6岁儿童看护者养育行为量表，并对量表的信效度进行验证。招募1 350名2~6岁儿童看护者，采用条目区分度分析和探索性因子分析对量表结构、维度、条目进行分析，采用同质信度、折半信度、重测信度对量表信度进行分析，采用内容效度、结构效度对量表效度进行分析。结果显示，量表共包含7个维度，45个条目。同质信度分析显示，总量表的Cronbach′s α系数为0.945；折半系数为0.899；重测信度分析显示，两次测试相关系数分别为：0.893（总分），0.854（社交），0.832（语言），0.871（大运动），0.893（精细动作），0.862（认知），0.832（自理），0.872（感觉）。2轮德尔菲专家咨询法对内容效度检验显示，项目评分的kendall系数为0.813（P<0.01）；结构效度分析显示，本量表各维度与总量表、各维度之间均相关，各维度平均方差提取值均大于该维度与其他维度的相关系数。整体而言，本量表信度、效度良好，可以作为2~6岁儿童看护者养育行为的评价和指导工具。

简介：目的：分析冠心病合并2型糖尿病（T2DM）患者的临床特点和生化指标。方法：200例冠心病患者，根据糖耐量与空腹血糖检测结果，分为单纯冠心病组96例和冠心病合并T2DM组，统计并对比两组冠脉病变严重程度与生化指标。结果：冠心病合并T2DM组冠脉多支病变率、心肌梗死溶栓血流分级0~1级率均显著比单纯冠心病组高（P＜0.05）。冠心病合并T2DM组总胆固醇、三酰甘油、糖化血红蛋白、空腹血糖水平均明显较单纯冠心病组高，高密度脂蛋白胆固醇水平显著较单纯冠心病组低（P＜0.05）。结论：相较于单纯冠心病患者，冠心病合并T2DM患者冠脉血管病变更严重，相关血脂生化指标改变更显著。