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  • 简介:摘要目的探讨新生儿肠造瘘术后二期手术方式的选择策略。方法回顾性分析2014年5月至2019年12月河南省人民医院小儿外科收治的35例新生儿期曾接受肠造瘘手术患儿,二期行根治手术。术前详细询问病史,均行钡灌肠造影、24 h延迟拍片、肛门直肠测压等检查,术中根据个体病情行多点肠管活检及快速冷冻病理检查,结合术中探查情况决定具体手术方式。术后观察有无吻合口瘘、肠梗阻、腹腔感染等并发症及肠功能恢复、排便情况、营养状况等中远期效果。结果9例诊断为新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC),行关瘘术;16例诊断为NEC合并肠狭窄,行狭窄肠管切除吻合术+关瘘术;10例诊断为先天性巨结肠,其中5例为全结肠型巨结肠,行Soave巨结肠根治术,3例为长段型巨结肠,行结肠次全切除Deloyers法翻转升结肠肛管吻合术+再次造瘘,2例为常见型巨结肠,行经肛门巨结肠治疗术+关瘘术。术后1例吻合口瘘并感染性休克,1例切口裂开,3例黏连性肠梗阻,1例左侧肺实变。随访3~36个月,恢复尚可。结论对于新生儿期行肠造瘘手术患儿,二期手术前应详细追问病史,钡灌肠造影、24 h延迟拍片、术中多点肠管活检等检查结合术中探查情况,有助于选择合适个体化手术方案,减少手术并发症,提高患儿远期生活质量。

  • 标签: 婴儿,新生 肠造瘘术 先天性巨结肠 小肠结肠炎
  • 简介:摘要目的探讨胎儿/新生儿卵巢囊肿的转归及治疗经验。方法回顾性纳入2014年6月至2019年12月广东省妇幼保健院收治的35例卵巢囊肿患儿(囊肿38个),收集患儿产前、生后卵巢囊肿大小、超声特征、术中情况及病理等临床资料。根据产前首次检出囊肿时的超声特征分为简单型囊肿组(25个)和复杂型囊肿组(13个),采用两独立样本t检验和Fisher精确概率法比较2组患儿的囊肿特征。总结囊肿的转归及治疗经验。结果(1)产前首次超声检出囊肿时,复杂型囊肿的术中扭转率高于简单型囊肿[10/13与32%(8/25),Fisher精确概率法,P<0.05]。(2)产前首次超声检出简单型囊肿25个,32%(8/25)最终转化为复杂型囊肿。这8个囊肿中5个囊肿最大径>4 cm。(3)生后超声发现1个简单型囊肿自然消退,剩余37个囊肿中简单型囊肿16个,复杂型囊肿21个;复杂型囊肿中,90%(19/21)在宫内即是复杂型囊肿。(4)生后超声发现21个复杂型囊肿,19个手术,另外2个囊肿(最大径<3 cm)保守观察并于1年内自然消退;术中发现81%(17/21)的复杂型囊肿有扭转,24%(5/21)出现卵巢丢失。结论简单型囊肿可转化为复杂型囊肿,尤其最大径>4 cm时;超声提示为复杂型的卵巢囊肿更容易发生扭转,建议生后积极手术治疗。

  • 标签: 卵巢囊肿 外科手术 治疗结果 胎儿 婴儿,新生
  • 简介:摘要目的探讨白细胞介素(IL)-35在脓毒症肝早期损伤的保护作用。方法利用盲肠结扎穿孔术(CLP)诱导小鼠脓毒症肝损伤模型,将小鼠随机分为假手术组(Sham)、脓毒症肝损伤组(CLP)、CLP+IL-35组、CLP+Anti-IL-35组。术后6、12、24 h收集血清及肝组织标本,全自动生化分析仪检测血清谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)水平;采用苏木精-伊红(HE)染色,观察肝脏病理组织学改变;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测肝组织匀浆上清液中IL-1β、IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、γ-干扰素(IFN-γ)、IL-10等炎性因子水平。符合正态分布的数据,采用单因素方差分析,不符合正态分布时采用非参数秩和检验。结果CLP组小鼠术后24 h内ALT、AST水平均高于Sham组,并于12 h达到峰值水平[ALT:(97.266±2.289) U/L比(35.234±1.874) U/L,AST:(164.580±2.640) U/L比(51.596±1.310) U/L,t=4.768、4.275,P<0.01],CLP+IL-35组术后ALT、AST水平变化趋势与CLP组相似,但各时间点均低于CLP组[12 h ALT:(71.282±2.540) U/L比(97.266±2.289) U/L,12 h AST:(114.919±5.939) U/L比(164.580±2.640) U/L,t=14.260、12.375,P<0.01]。通过HE染色观察,CLP组见大面积肝细胞肿胀、空泡变性,炎性细胞浸润较明显;与之比较,CLP+IL-35组肝组织水肿减轻,炎性细胞浸润减少。CLP组24 h内促炎因子IL-1β、IL-6、TNF-α、IFN-γ水平明显高于Sham组,并于12 h达到峰值[IL-1β:(68.277±1.517) pg/ml比(31.380±0.876) pg/ml,IL-6:(88.683±3.067) pg/ml比(41.310±1.266) pg/ml,TNF-α:(447.957±5.501) pg/ml比(236.060±2.864) pg/ml,IFN-γ:(675.240±10.064) pg/ml比(328.300±3.248) pg/ml,t=6.026、6.106、7.212、6.462,P<0.01]。CLP+IL-35组术后24 h内促炎因子IL-1β、IL-6、TNF-α、IFN-γ水平均明显低于CLP组,并于12 h达到峰值[IL-1β:(52.127±1.232) pg/ml比(68.277±1.517) pg/ml,IL-6:(72.177±2.222) pg/ml比(88.683±3.067) pg/ml,TNF-α:(343.267±6.617) pg/ml比(447.957±5.501) pg/ml,IFN-γ:(514.117±5.687) pg/ml比(675.240±10.064) pg/ml,t=16.432、20.727、16.848、16.422,P<0.01]。CLP组、CLP+IL-35组抑炎因子IL-10呈现逐渐升高趋势,且CLP+IL-35组各时间点IL-10水平均明显高于CLP组,并于24 h达到峰值[(388.820±3.817) pg/ml比(302.190±4.439) pg/ml,t=26.985,P<0.01],差异有统计学意义。结论脓毒症早期即可见肝脏损伤,此时IL-35可发挥肝脏保护作用,其机制可能是抑制促炎因子IL-1β、IL-6、TNF-α、IFN-γ的分泌,同时促进抑炎因子IL-10的分泌。

  • 标签: 脓毒症 肝损伤 白细胞介素-35 炎性因子
  • 简介:摘要2018年4月,收治1例35周早产出生后10 d、体重2.2 kg、合并肺炎和左小指甲根部完全离断的患者,在气管插管全身麻醉下行断指再植,手术成功,术后再植指体顺利成活。术后7个月随访,患指功能、外观恢复良好。

  • 标签: 早产儿 低体重 断指再植 显微外科技术
  • 简介:摘要目的探讨眼附属器孤立性纤维性肿瘤(SFT)的临床病理学特点及预后。方法回顾性病例系列研究。收集天津市眼科医院2000年1月至2020年12月收治的35例眼附属器SFT患者的临床和组织病理学资料,总结并分析患者的病史、影像学、组织病理学和免疫组织化学染色的特征、分型及治疗方法,并对患者进行随访。依照2013年世界卫生组织对SFT的诊断和分类标准,对所有患者进行病理学分类。结果35例患者中,男性21例(60.0%)、女性14例(40.0%);均为单眼发病,其中右眼23例(65.7%),左眼12例(34.3%)。年龄44(35,54)岁,范围为17~83岁。病程12(6,36)个月,范围为2个月至11年。临床表现包括眼球突出、眼球转动受限、复视及流泪等。肿瘤可发生于眼眶任何部位,以眶上部多见(19例,73.1%)。所有患者均手术完整切除肿物。影像学检查,肿瘤显示边界清楚的占位性病变,增强扫描后呈不均匀强化,肿瘤内含有丰富的血流信号。MRI检查显示加权成像T1WI呈等或稍低信号,加权成像T2WI信号显著增强,呈中高混杂信号。肿瘤长径2.1(1.5,2.6)cm。组织病理学分型:经典型23例(65.7%),巨细胞型2例(5.7%),黏液型8例(22.9%),恶性2例(5.7%)。免疫组织化学染色显示均对Vimentin、CD34、STAT6呈阳性表达;21例(60.0%)BCL-2呈阳性表达,Ki-67阳性指数为1.0%~10.0%。按照Demicco风险分层,35例患者均为低风险。术后获取随访资料25例,随访时间88(61,124)个月,范围为2年至14年7个月。2例复发,无患者出现远处转移或死亡。结论眼附属器SFT主要临床表现为无痛缓慢生长的肿块,多数为经典型SFT,影像学表现多样。手术完整切除肿瘤预后较好,可于术后多年复发,需长期密切随访。

  • 标签: 眼肿瘤 孤立性纤维瘤 预后
  • 简介:摘要季节性流感具有较高的疾病负担,儿童感染流感后容易引起多种并发症。接种流感疫苗可有效预防感染并显著降低并发症和重症发生风险。按照疫苗所含组分,流感疫苗包括三价和四价疫苗;根据血凝素含量,又可分为半剂量和全剂量流感疫苗。当前临床试验和真实世界证据显示,在6~35月龄儿童中使用与成人一样的全剂量灭活流感疫苗,具有同等的安全性以及更高的免疫原性;不仅可大大提高疫苗接种的灵活性和便利性,同时有助于减少流程中的工作量,避免接种工作中因儿童和成人剂型不统一所带来的困难。

  • 标签: 儿童 流感疫苗 全剂量
  • 简介:摘要目的报道8例遗传性痉挛性截瘫35型(SPG35)患者,总结SPG35的临床及遗传学特点。方法对2006年9月至2021年6月就诊于上海交通大学附属第六人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院的8例SPG35患者进行临床资料采集、体格检查、影像学检查、全外显子测序、一代测序和家系共分离验证,并进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制作一总结。结果8例先证者中7例为幼年起病,1例为成年起病,临床均表现为进行性加重的行走困难。其中2例临床表现为单纯型痉挛型截瘫,余6例不仅有运动系统功能的损害,还伴有认知功能障碍和吞咽困难等其他表型。基因检测共发现了13个脂肪酸2-羟化酶(FA2H)基因(NM_024306)突变,其中6个为已知突变,7个为本文新报道突变。结论SPG35是一种常染色体隐形遗传的神经系统退行性疾病,其致病基因为FA2H基因,临床表现存在一定的异质性,基因型与表型相关性尚不十分明确。

  • 标签: 痉挛性截瘫,遗传性 基因型 突变 FA2H基因
  • 简介:摘要目的探讨白介素(IL)-35修饰间充质干细胞(MSC)抑制小鼠心脏移植排斥反应的作用及机制。方法体外构建稳定表达IL-35的MSC(IL-35-MSC)。建立小鼠腹腔异位心脏移植模型,根据干预方式不同分为同系对照组、生理盐水对照组、MSC处理组及IL-35-MSC实验组(每组各12只)。各组随机选取6只小鼠术后第5天处死,HE染色观察移植心脏病理变化,ELISA检测外周血IL-35浓度,流式细胞术(FCM)检测脾脏T淋巴细胞亚群比例。剩余6只用于记录移植物存活期。结果成功构建小鼠心脏移植模型,同系对照组移植物术后28 d均存活;相较于生理盐水对照组存活(6.50±0.55)d及MSC处理组存活(12.00±0.89)d,IL-35-MSC实验组移植物存活期(18.50±1.64)d明显延长(n=6,P<0.01)差异有统计学意义。相较于其他组,IL-35-MSC实验组移植术后第5 d脾脏Th17比例和Th1/Th2比值降低,CD4+Foxp3+Treg细胞比例增高,差异具有统计学意义(n=6,P<0.01)。结论IL-35-MSC能够有效减轻小鼠心脏移植排斥反应,以IL-35-MSC为基础的细胞免疫疗法有望成为诱导移植术后免疫耐受的新途径。

  • 标签: 心脏移植 白介素-35 间充质干细胞
  • 简介:摘要目的探讨平衡针刺膝痛穴治疗膝骨关节炎的临床疗效。方法选取浙江中医药大学附属第一医院针灸科2018年8月至2020年4月治疗的膝骨关节炎患者70例为研究对象,采取随机数字表法分为观察组、对照组各35例,对照组采用常规针刺疗法,观察组在常规针刺疗法的基础上采用平衡针刺,两组疗程12周。比较两组治疗前后骨关节炎指数量表评分、视觉模拟评分法(VAS)评分、Lequesne-Mery评分及临床疗效。结果治疗后,两组骨关节炎指数量表评分、VAS评分、Lequesne-Mery评分均显著下降,观察组骨关节炎指数量表评分、VAS评分、Lequesne-Mery评分分别为(12.66±1.38)分、(1.66±0.44)分、(9.51±1.04)分,均低于对照组的(26.45±6.47)分、(3.71±1.41)分、(14.26±1.21)分,差异均有统计学意义(t=12.332、8.211、17.613,均P<0.05);观察组有效率为94.29%(33/35),明显高于对照组的80.00%(28/35)(χ2=8.665,P<0.05)。结论在常规针刺疗法基础上,平衡针刺膝痛穴治疗膝骨关节炎,可降低患者疼痛感,改善膝关节活动度,促进膝关节恢复,提高临床疗效。

  • 标签: 骨关节炎,膝 医学,中国传统 平衡针刺 膝痛穴 疼痛测定 个性量表 病例对照研究
  • 简介:摘要目的观察槲皮苷对β淀粉样蛋白25-35(Aβ25-35)诱导的PC12细胞损伤的影响。方法将PC12细胞随机分为正常组,Aβ25-35组,槲皮苷低、中、高剂量组。噻唑蓝(MTT)法检测细胞活力,流式双染检测细胞凋亡,比色法检测含半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶3(Caspase-3)、Caspase-9活性,蛋白质印迹法(Western blot)检测各组细胞中B细胞淋巴瘤/白血病-2(bcl-2)、bcl-2相关X蛋白(bax)、磷脂酰肌醇-3-羟激酶/蛋白激酶B(PI3K/Akt)信号通路激活,组间比较采用t检验。结果与正常组比较,Aβ25-35组细胞活力显著降低(0.362±0.036比0.453±0.045,t=4.230,P<0.05),细胞早期凋亡率[(17.89±1.81)%比(2.31±0.23)%,t=8.623,P<0.05]及晚期凋亡率[(19.56±1.95)%比(3.32±0.32)%,t=8.562,P<0.05]均显著提高(P<0.01),Caspase-3(4.93±0.50比1.32±0.13,t=6.325,P<0.05)、Caspase-9(4.46±0.45比1.45±0.14,t=6.105,P<0.05)活性显著提高(P<0.01),bax表达量上调(0.08±0.01比0.98±0.08,t=6.923,P<0.05)、bcl-2表达量下调(0.45±0.05比0.04±0.00,t=5.124,P<0.05),PI3K(0.16±0.01比2.23±0.24,t=4.236,P<0.05)、p-Akt(0.35±0.03比0.98±0.10,t=6.359,P<0.05)表达量下调;与Aβ25-35组比较,槲皮苷低、中、高剂量组细胞活力显著上升(0.432±0.043比0.362±0.036,t=4.259,P<0.05;0.464±0.046比0.362±0.036,t=5.856,P<0.05;0.523±0.052比0.362±0.036,t=6.258,P<0.05),细胞早期凋亡率[(12.19±1.22)%比(17.89±1.81)%,t=4.355,P<0.05;(6.69±0.68)%比(17.89±1.81)%,t=4.698,P<0.05;(3.31±0.37)%比(17.89±1.81)%,t=5.632,P<0.05]及晚期凋亡率[(12.46±1.25)%比(19.56±1.95)%,t=5.321,P<0.05;(8.37±0.84)%比(19.56±1.95)%,t=5.967,P<0.05;(4.28±0.43)%比(19.56±1.95)%,t=6.597,P<0.05]均显著降低,Caspase-3(4.06±0.41比4.93±0.50,t=5.326,P<0.05;3.08±0.32比4.93±0.50,t=6.257,P<0.05;2.08±0.21比4.93±0.50,t=6.984,P<0.05)、Caspase-9活性显著降低(3.52±0.35比4.46±0.45,t=4.214,P<0.05;2.78±0.27比4.46±0.45,t=5.987,P<0.05;1.85±0.18比4.46±0.45,t=6.865,P<0.05,bcl-2表达量上调(0.18±0.02比0.08±0.01,t=4.215,P<0.05;0.26±0.03比0.08±0.01,t=4.956,P<0.05;0.83±0.08比0.08±0.01,t=6.425,P<0.05),PI3K(0.25±0.02比0.16±0.01,t=3.231,P<0.05;0.43±0.04比0.16±0.01,t=4.239,P<0.05;1.23±0.12比0.16±0.01,t=6.865,P<0.05)及p-Akt表达量上调(0.43±0.04比0.35±0.03,t=3.215,P<0.05;0.45±0.04比0.35±0.03,t=3.243,P<0.05;0.65±0.06比0.35±0.03,t=5.326,P<0.05);槲皮苷中、高剂量组中bax表达量下调(0.29±0.03比0.45±0.05,t=5.234,P<0.05;0.09±0.01比0.45±0.05,t=6.216,P<0.05)。结论槲皮苷可能通过抑制PI3K/Akt信号通路抵抗Aβ25-35诱导的PC12细胞凋亡。

  • 标签: 槲皮苷 PC12细胞 凋亡 磷脂酰肌醇-3-羟激酶/蛋白激酶B信号通路
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  • 简介:摘要目的探讨重复经颅磁刺激辅助治疗混合性抑郁和焦虑情绪障碍的疗效。方法选取丽水市第二人民医院2018年6月至2019年6月收治的混合性抑郁和焦虑情绪障碍患者69例为研究对象,采用随机数字表法分为观察组(35例)和对照组(34例)。给予对照组患者常规抗焦虑、抑郁药物治疗,观察组在常规治疗的基础上予以患者重复经颅磁刺激辅助治疗。观察患者的治疗效果,治疗4周后比较患者生活质量、焦虑及抑郁评分变化和不良反应发生情况。结果观察组总有效率为97.14%(34/35),明显高于对照组的79.41%(27/34),差异有统计学意义(χ2=5.289,P<0.05)。治疗前两组患者心理卫生、躯体功能、健康程度、情绪角色评分均差异无统计学意义(均P>0.05);两组治疗后心理卫生、躯体功能、健康程度、情绪角色评分均提高(均P<0.05),且治疗后观察组评分均明显高于对照组(t=5.982、5.130、5.232、4.829,均P<0.05)。治疗前两组患者焦虑、抑郁评分均差异无统计学意义(均P>0.05);治疗后,两组患者的焦虑、抑郁评分均明显降低(均P<0.05),且观察组均明显低于对照组(t=8.465、9.290,均P<0.05)。观察组不良反应发生率为8.57%(3/35),明显低于对照组的17.64%(6/34),差异有统计学意义(χ2=4.138,P<0.05)。结论重复经颅磁刺激辅助治疗混合性抑郁和焦虑情绪障碍的疗效显著,能有效改善患者的抑郁及焦虑状态,提高患者的生活质量,且安全性较高,值得临床推广使用。

  • 标签: 情绪障碍 抑郁 焦虑 经颅磁刺激 生活质量 社会适应 安全 治疗结果
  • 简介:摘要目的探讨飞行人员蛛网膜囊肿(AC)的医学鉴定方法及标准。方法对2004年1月至2020年8月入住空军特色医学中心的35例飞行人员AC的病历资料进行回顾性分析。结果病变累及颞部16例(左侧10例,右侧6例)、枕大池12例、小脑2例、额顶部2例、颞顶部1例、额部1例、环池1例;其中单侧受累者左侧13例,右侧9例;单个独立囊肿的最大直径为9.1 cm,最小直径0.6 cm;21例飞行合格,10例飞行不合格,4例暂时飞行不合格。结论飞行人员AC应根据症状、体征、合并症、AC大小和位置,结合机种、职别、飞行经验、个人意向、部队评价,依据相关标准进行航空医学鉴定。

  • 标签: 蛛网膜囊肿 飞行人员 医学鉴定
  • 简介:摘要目的了解北京市35~75岁居民心血管病高危的特征与现状,对心血管病防控策略与措施的制定完善提供科学参考依据。方法根据北京市2016年9月至2019年11月心血管病高危人群早期筛查与综合干预项目资料,纳入北京市8个区93 520名35~75岁常住居民为调查对象进行分析。采用χ2检验比较不同特征人群心血管病高危比例,采用多因素logistic回归模型分析人群特征与心血管病高危之间的关系。结果心血管病高危人群比例为20.82%(19 471/93 520)。65~75岁年龄组高危人群比例较高,为29.05%(5 151/17 733),不同年龄调查对象高危人群比例差异有统计学意义(χ2=3 359.37,P<0.001),且高危人群比例随年龄增加而增高(趋势χ2=3 121.75,P<0.05)。男性高危人群比例为31.19%(10 752/34 476),高于女性的14.77%(8 719/59 044),差异有统计学意义(χ2=3 559.87,P<0.05)。多个危险因素聚集分布情况中最多为高血压合并糖尿病(29.80%,5 802/19 471),男性中最多为高血压合并吸烟(37.84%,4 069/10 752),女性(49.32%,4 300/8 719)、城区(33.62%,2 571/7 647)、郊区(27.33%,3 231/11 824)危险因素聚集均为高血压合并糖尿病比例最多。较低文化程度[高中(OR=1.56,95%CI:1.46~1.66)、初中(OR=1.99,95%CI:1.88~2.12)、小学及以下(OR=2.28,95%CI:2.12~2.45)]、非汉族(OR=1.19,95%CI:1.07~1.33)、未婚(OR=1.16,95%CI:1.08~1.24)、饮酒(OR=3.06,95%CI:2.94~3.19)、肥胖(OR=1.85,95%CI:1.77~1.93)、超重(OR=1.41,95%CI:1.36~1.47)人群与心血管病高危风险呈正相关。结论北京市35~75岁心血管病高危人群比例约占1/5,男性多于女性;较低文化程度、饮酒、超重、肥胖与心血管病高危呈正相关。

  • 标签: 心血管病 高危因素 肥胖 超重
  • 简介:摘要目的分析35岁以下急性冠状动脉综合征(ACS)患者的临床特征,为早发冠心病的预防及治疗提供依据。方法抽取2013年1月至2019年12月许昌市中心医院收治的35岁以下ACS患者76例为青年组,同期就诊的65岁以上ACS患者76例为老年组,回顾性分析两组患者的临床资料,比较两组患者的临床特征。两组患者均以经皮冠状动脉介入治疗为主,采用Pearson相关分析及Spearman相关分析方法分析实验室检查与ACS病变程度的相关性。结果35岁以下ACS患者以男性为主,青年组吸烟史、血脂异常、作息不规律、急性心肌梗死(其中以ST段抬高型心肌梗死为主)比例较高,老年组的高血压、不稳定型心绞痛比例较高。与老年组相比,青年组白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白、血小板计数、中性粒细胞计数、中性粒细胞百分比、丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶、三酰甘油(TG)、肌酐、尿酸、纤维蛋白原等指标偏高,高密度脂蛋白胆固醇、尿素、D-二聚体等指标偏低。青年组以正常冠状动脉或单支病变为主,多合并血栓;老年组以多支病变为主,多合并钙化、弥漫性狭窄,且老年组Gensini评分高于青年组。青年组使用硝酸脂类药物、抗凝治疗较多,老年组使用钙通道阻滞剂较多。35岁以下ACS患者的白细胞计数(r=0.243, P=0.034)、中性粒细胞计数(r=0.247, P=0.031)、TG(r=0.232, P=0.043)、总胆固醇(r=0.252, P=0.028)、低密度脂蛋白胆固醇(r=0.272, P=0.018)与Gensini评分呈正相关。结论35岁以下ACS患者多为男性,吸烟史、血脂异常、作息不规律比例较高;以ST段抬高型心肌梗死为主,冠状动脉粥样硬化负荷较低;白细胞计数、中性粒细胞计数、TG、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇与35岁以下ACS患者Gensini评分呈正相关。

  • 标签: 急性冠状动脉综合征 青年 临床特征 Gensini评分
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  • 简介:摘要先天性糖基化障碍(CDG)是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病,相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者,临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异:c.844G>A(p.Gly282Arg),根据美国医学遗传学与基因组学学会指南预测为可能致病性突变。此位点国内尚未见报道。

  • 标签: 先天性糖基化障碍 SLC35A2基因 癫痫性脑病 新生变异
  • 简介:摘要目的通过构建过表达IL-35的慢病毒载体,转染鼻咽癌细胞,建立稳定表达IL-35的鼻咽癌细胞株,为进一步研究IL-35对鼻咽癌细胞的影响奠定基础。方法根据GenBank中的EBI3和IL-l2p35基因序列,设计引物克隆EBI3和IL-l2p35基因。PCR产物和pLVX-IRES-ZsGreenl质粒(命名为H145)经过经酶切、转化、筛选、测序鉴定等后获得重组质粒pLVX-mIL-35-IRES-ZsGreenl,命名为H11864。将重组质粒H11864和H145经过慢病毒包装后转染HEK-293T细胞,收取病毒浓缩液并检测其滴度。用病毒浓缩液感染CNE细胞,用Real-time PCR和ELISA检测IL-35的表达情况。检测IL-35过表达对鼻咽癌细胞增殖能力的影响。结果测序结果显示,本研究成功构建重组质粒pLVX-mIL-35-IRES-ZsGreenl。pCDH-GFP组及pCDH-IL-35-GFP组的慢病毒滴度分别为5.10×108 TU·ml-1和1.03×109 TU·ml-1。Real-time PCR检测结果显示,与CNE-H11864(4 626 159.23±246 221.40)相比,CNE-H145(1.22±0.77)和CNE(0.80±0.65)中IL-35的mRNA表达量显著较低(均P<0.01)。ELISA检测显示,CNE-H11864中IL-35的蛋白含量为344.84 pg/ml,与CNE-H145的33.00 pg/ml相比,显著增高(P<0.01)。CCK-8检测结果表明,与空白组和质粒对照组相比,CNE-H11864组在转染72 h后吸光度值明显升高(均P<0.05),并且在96 h进一步升高(均P<0.01)。结论本研究成功构建稳定表达IL-35的鼻咽癌细胞株,IL-35蛋白能够促进人鼻咽癌细胞的增殖能力。

  • 标签: 白细胞介素-35 质粒 慢病毒 鼻咽癌细胞
  • 简介:摘要白细胞介素(IL)家族能直接或间接地刺激肿瘤细胞增殖、存活和扩散,并进一步塑造肿瘤微环境,从而在一定程度上影响肿瘤的生长与转化。研究发现IL-12家族的新成员IL-35、IL-39、IL-27在多种肿瘤中发挥相关的特异性免疫功能,可能是肿瘤研究的重要靶向分子。

  • 标签: 肿瘤微环境 免疫 细胞因子
  • 简介:摘要目的分析≤35岁中国乳腺癌患者内分泌治疗中卵巢功能抑制对患者抑郁、焦虑等心理状态的影响。方法收集2018—2019年就诊于中国医学科学院肿瘤医院乳腺内科门诊且正在接受辅助内分泌治疗的91例乳腺癌术后患者的人口社会学特征、临床病理资料和治疗方案。 采用患者健康问卷抑郁量表(PHQ-9)和广泛性焦虑量表(GAD-7)评估患者的抑郁和焦虑状态。结果91例患者中,61例正在行含有卵巢功能抑制的内分泌治疗,30例未行卵巢功能抑制治疗。未行卵巢功能抑制的30例患者中,PHQ-9得分≥8分2例,PHQ-9得分<8分28例;GAD-7得分≥10分1例,GAD-7得分<10分29例。行卵巢功能抑制的61例患者中,PHQ-9得分≥8分19例,PHQ-9得分<8分42例;GAD-7得分≥10分8例,GAD-7得分<10分53例。未行卵巢功能抑制组和行卵巢功能抑制组患者的抑郁发生率分别为6.7%和31.1%,差异有统计学意义(P=0.018);焦虑发生率分别为3.3%和13.1%,差异无统计学意义(P=0.174)。多因素分析显示,内分泌治疗和居住状态与患者发生抑郁均有关(均P<0.05)。结论在≤35岁中国年轻乳腺癌患者的内分泌治疗中,应用卵巢功能抑制药物可能会造成抑郁症状发生率较高,应重视对这一人群心理状态的评估监测。

  • 标签: 乳腺肿瘤 年轻 卵巢功能抑制 抑郁 焦虑