简介：目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G〉A突变的非综合征型耳聋（NSHL）家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G〉A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192G〉A突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192G〉A突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论tRNAHis12192G〉A突变可能是该NSHL家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。

简介：为了探讨线粒体在胎儿输卵管上皮细胞发育中的变化特征，应用体视学方法检测了胎龄16－36周胎儿输卵管上皮细胞线粒体的体密度，数密度，平均体积，表面积密度，表面积体积比，平均表面积。结果显示，胎龄20周前，峡部上皮细胞线粒体的体密度与30周后的近似（P＞0．05），即大于20－29周的（P＜0．05），20周前峡部线粒体平均体积和平均表面积均较大，而30周后数密度和表面积密度较大。壶腹部上皮细胞线粒体体密度，平均体积，数密度在30周前不同孕期间较接近（P＞0．05），30周后出现明显改变，伞部线粒体体密度，数密度在20－29周期间增大（P＜0．05）。峡部和壶腹部线粒体体密度分别在20周前及30周前较大，伞部线粒体体密度仅在20－29周较大，上述结果表明线粒体占上皮细胞体积之比因部位和孕期而异，提示胎儿输卵管上皮细胞发育的部位差异和阶段性。

简介：【摘要】目的：探究血必净注射液对脓毒症急性肾功能损伤的临床应用价值及作用机制。方法：选取大鼠肾小管上皮细胞，培养后分为正常组、LPS组、血必净组，LPS组、血必净组细胞使用LPS刺激1h，血必净组细胞在LPS刺激后添加血必净注射液进行干预。酶联免疫吸附实验法检测IL-6、TNF-α、GSH、SOD、caspase3活性及细胞凋亡，MTT法检测细胞增殖活性，逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）检测IL-6, TNF-a mRNA水平变化，Western blotting检测IL-6, TNF-a 蛋白水平变化。结果：与正常细胞比较，LPS组细胞与血必净组细胞增值率相对较低，凋亡率相对较高（P＜0.05）。与LPS组细胞比较，血必净组细胞增殖率较高，凋亡率较低（P＜0.05）。与正常组细胞比较，LPS组、血必净组细胞caspase3相对表达量较低（P＜0.05）；与LPS组细胞比较，血必净组细胞caspase3相对表达量较高（P＜0.05）。与LPS组细胞比较，血必净组细胞IL-6、TNF-α水平较低，GSH、SOD水平较高（P＜0.05）。结论：使用血必净注射液对LPS处理的肾小管上皮细胞进行干预，能够减轻炎症反应、氧化应激损伤，促进肾小管上皮细胞增殖，抑制肾小管上皮细胞凋亡，其作用机制可能为使用血必净注射液进行干预能够调控线粒体凋亡通路相关蛋白表达，从而在脓毒症相关急性肾损伤中起到肾脏保护作用。

简介：对急性二氧化硒中毒所致肝细胞线粒体损伤进行时间形态学定量研究,以发现其敏感时间点,为临床合理地使用硒制剂提供基础资料.雄性BALB/C小鼠60只,随机分为正常对照组与染毒组,每组30只.每组再随机分为6个时间组,每隔4小时各一组,每组5只.染毒组小鼠以口服LD50量腹腔注射二氧化硒(SeO2).两组均在1小时后处死.应用体视学方法对肝细胞线粒体的体密度(Vv)、比表面(δ)、表面积密度(Sv)、平均体积(V)和数密度(N、)进行测算.硒中毒后小鼠肝细胞线粒体与对照组相比,δ除04:00组外,其他时间组则明显减小(P＜0.05),最低值出现在12:00;V除08:00组外,其他时间组普遍增大,其中12:00组明显增大(P＜0.05).N在12:00、16:00和20:00组与对照组相比明显减少(P＜0.05),其他时间组与对照组相比则未见显著性差异(P＜0.05);而体密度和表面积积密度则无明显改变.硒中毒可直接导致肝细胞线粒体的损伤,表现为线粒体体积增大,比表面及数量减少,从而导致其功能降低.硒中毒时其线粒体损伤变化表现为夜间较轻,白天较重.04:00h可能为肝细胞线粒体的不敏感时间点;而12:00h可能是其硒中毒的最敏感时间点.为以后更好地认识和预防硒中毒提供了基础病理资料.

简介：为深入研究大鼠肝细胞线粒体的形态特征，本文以连续超薄切片追踪观察不同形态线粒体的三维结构，重建其三维模型，把线粒体划分为简单型，复杂型，特殊型三个形态类型，并对不同类型的线粒体进行体视学分析。结果显示：简单型线粒线（球形，盘球及杆形等）占线粒体总数的53．9％，其体密度为8．96％；复杂型线粒体（分枝型及各种不规则形等）占42．01％，其体密度为8．67％；而特殊型线粒体（芽生状等）占4．60％，其体密度仅为0．97％。这表明在正常的肝细胞中复杂型线粒体的含量并不为少，线粒体形态的多样性与其自身的发育相对应，分析还显示不同类型线粒体嵴膜密度和基质颗粒数密度有所差异，表明线粒体嵴的生长并不与线粒体体积的增长同步增加，因此，三种类型线粒体的功能状态亦可能有所不同。

简介：摘要：目的：对寻常型银屑病患者外周血线粒体DNA检测及其临床意义进行探讨。方法：选取2022年9月至2023年9月期间本院接收的寻常型银屑病患者20例及同时期健康人群20例，采用实施荧光定量PCR检测血浆mtDNA表达。同时，通过体外培养外周血，采用荧光定量 PCR技术，对环形GMP-AMP合酶（cGAS）及 STING 的 mRNA进行测定。外周血中 mtDNA与单核细胞进行体外共培养， ELISA法测定上清液中的白介素23、1-17和干扰素- Y含量。结果：与健康组比较，银屑病患者外周血 mtDNA水平明显增高，其银屑病皮损面积和严重程度指数评分呈正相关。与健康组比较，银屑病患者外周血 cGAS及 STING基因的 mRNA水平明显升高（P<0.001）。PBMC中II-23,L-17,FN-y的表达明显升高（P<0.001)，与 PASI得分成正比（r=0.647.085.0.492, P<0.01）。结论：银屑病病人外周血中， mDNA水平明显增高，其作用机制可能是 cGAS/STING活化免疫信号通路导致，进而达到参与银屑病发生发展的过程。

简介：目的:从三维水平定量揭示大肠腺癌、腺瘤及正常粘膜上皮线粒体的超微结构特点和变化规律,并阐明其能量代谢的主要途径.方法:手术大肠腺癌8例,肠镜大肠腺瘤8例,大肠癌正常粘膜8例.按体视学原理和方法在电镜下随机摄片,以胞浆为参照空间,测试腺上皮细胞中形态正常的和空泡变性的线粒体的体积密度(Vv)、表面积密度(Sv)、数密度(Nv)、平均自由程(λ)、形状因子(PE)、改良形状因子(pe)、规化形状因子(RFF)、平均体积(v)及平均表面积(s),比较这些参数在不同组织间的差异.结果:正常线粒体的Sv、Nv、pe、RFF在大肠腺癌、腺瘤和正常粘膜之间差异有显著性(P＜0.05);空泡化线粒体比较,三组间Vv、Sv、λ、PE、pe、RFF、v、s差异有显著性(P＜0.05);全部线粒体比较,三组间Nv差异有显著性(P＜0.05).结论:大肠腺瘤线粒体增生明显,其生物氧化产能功能的结构基础较腺癌和正常组织增大,糖代谢以有氧代谢为主;大肠腺癌癌细胞线粒体减少,生物氧化产能功能的结构基础较正常及腺瘤减弱,糖代谢以无氧酵解为主;线粒体空泡化普遍存在于大肠腺癌、腺瘤和正常组织中,其形态更趋向于圆形.

简介：【目的】观察世居平原男性青年高原习服各时程淋巴细胞线粒体生物合成和自噬的动态变化规律。【方法】27例世居平原武警新兵急进高原，分别在移居高原3、7、90d检测淋巴细胞线粒体DNA（mtDNA）中8-oxodG含量、mtDNA拷贝数、PGC-1α、Tfam、Bnip3和Beclin-1蛋白表达。【结果】与平原阶段比较，移居高原3d和7d，mtDNA拷贝数、8-oxodG含量、PGC-1α、Tram、BniP3和Beclin-1蛋白表达显著升高（P〈0．05．0．01）；移居高原90d，mtDNA拷贝数、PGC-1α和Tfam蛋白表达显著降低（P〈0．05），Bnip3和Beclin-1蛋白表达显著升高（P〈O．01）。与移居高原7d比较，移居高原90d，mtDNA拷贝数、8-oxodG含量、PGC-1α和Tfam蛋白表达显著降低（P〈O．05～0．01），Bnip3和Beclin-1蛋白表达显著升高（P〈0．05）。【结论】高原低氧习服初期，淋巴细胞线粒体重构主要依赖于线粒体生物合成增加以提高线粒体数量；而在高原习服后期主要依赖于线粒体白噬增加以提高线粒体质量。

简介：目的研究视网膜缺血组织的线粒体形状因子参数变化特点规律。方法给SD大鼠球后注射去甲肾上腺素，建造视网膜造血的动物模型，用电镜和图像分析仪等方法，对缺血视网膜组织中线粒体的形态因子参数动态改变进行了体视学定量分析。结果大鼠球后注射去甲肾上腺素后，视网膜内节，外网状及内网状层在缺血状态下，线粒体形状因子发生改变，并随着时间变化有显著性差异。视网膜内节线粒体形状因子FormPE随着注射后时间的改变而变化最为明显，外网状层线粒体形状因子FormPE有一定程度改变，内网状层中时间组间线粒体形状因子FormPE有少许改变。呈现缺血－损伤－修复的过程。结论球后注射去甲肾上腺素后，视网膜线粒体形状因子发生缺血性改变；缺血视网膜组织不同部位的损伤，其线粒体形状因子参数改变不同；线粒体对缺血极为敏感，反应最为强烈。

简介：目的：探讨结直肠癌（CRC）术后复发患者的线粒体DNA（mtDNA）拷贝数异常与临床病理指标的关系。方法：选取50例术后复发CRC患者及50例初发CRC患者肿瘤、癌旁组织及外周血标本,分别提取基因组DNA,进而计算出mtDNA拷贝数;然后与临床及病理指标相比较分析。结果：无论是复发CRC患者还是初发CRC患者,肿瘤组织内mtDNA拷贝数均明显低于癌旁组织（P〈0.05）,同时其外周血中mtDNA拷贝数明显低于正常健康人（P〈0.05）;mtDNA拷贝数高低与复发CRC患者肿瘤的分化程度及淋巴结转移率密切相关（P〈0.05）,而与性别、年龄、肿瘤浸润深度及远处转移无相关性（P〉0.05）。结论：线粒体DNA拷贝数的降低与复发CRC发生、发展和复发密切相关。

简介：近年来，随着溶栓疗法、冠状动脉旁路移植术、经皮冠状动脉介入治疗（PCI）等的建立和推广，使急性阻塞的冠状动脉多能及时再通，缺血的心肌重新获得血液供应。但是，再灌注之后可能使原有的心肌缺血性损伤进一步加重，即发生心肌缺血再灌注损伤（IRI），给患者预后带来不利影响。

简介：摘要目的观察无镁离子诱导的离体培养海马神经元异常放电时线粒体膜电位变化及甜菜碱的干预作用，初步探讨甜菜碱抑制癫痫可能的作用机制。方法分离培养Wistar大鼠海马神经元细胞，将海马神经元全液换成无镁细胞液处理3h造成痫性放电模型，以浓度为100μmol/L甜菜碱进行干预，以100μmol/L的γ-氨基丁酸、100mg/L的丙戊酸钠作为对照，各组处理完然后恢复正常培养12h、24h、48h、72后取材。MTT法检测细胞存活率，流式细胞仪检测线粒体膜电位并分析细胞凋亡情况。结果模型组海马线粒体膜电位明显下降(P<0.01)，凋亡发生率增加(P<0.01)，甜菜碱治疗组与模型组相比，海马线粒体膜电位下降(P<0.01)。凋亡发生率增加(P<0.01)。结论甜菜碱稳定线粒体膜电位的作用较弱，没有降低细胞凋亡率。结论在离体实验中甜菜碱对痫性放电的海马神经元微弱的保护作用，推测其作用机制可能并不是影响海马神经元的线粒体膜电位。

简介：目的研究肝细胞线粒体与周围内质网的结构关系。方法制作大鼠肝组织连续超薄切片，通过电镜观察线粒体与其周围内质网的结构关系，重建其三维模型并进行体视学分析。结果连续切片和三维模型的观察显示：大多数线粒体周围既有RER，又有小囊泡状的SER，少娄线粒体则仅有小囊泡状的SER。这些内质网与线粒体紧密相贴，其间隙小于30nm，间隙内没有任何细胞器。体视学分析显示：肝细胞内有26％的RER和32％SER贴附在线粒体的周围。结论肝细胞线本通常在内质网包绕下执行生理功能，二者是结构和功能紧密联系的整体。

简介：骨髓增生异常综合征（MDS）与线粒体基因突变的关系是近年来血液肿瘤发病机制研究的热点。本研究旨在分析MDS患者线粒体细胞色素氧化酶基因COⅠ和COⅡ是否存在不同于正常组织的突变，这些突变是否为“热点突变”。18例MDS患者纳入本研究，患者年龄20—70岁。18例中RA2例，RCMD3例，RAEB7例，AML（MDS转化）5例，MPD／MDS1例。分别提取MDS患者骨髓单个核细胞和颊粘膜细胞的总DNA，用PCR方法扩增线粒体细胞色素氧化酶基因COⅠ和COⅡ的高度突变区，以获得528bp（7181—7709）基因片段，产物经纯化后双向测序，将结果与DNA文库标准序列和患者自身正常组织对应序列比较，对突变结果进行分析。结果表明：所检测的18例患者线粒体细胞色素氧化酶基因COⅠ和COⅡ中高度突变区528bp的片段中共发现3个单核苷酸序列突变，分别为7674T—C，7353A—G和7702InsG。前2个突变存在于相同个体的颊黏膜细胞和骨髓细胞，导致编码的异亮氨酸改变为蛋氨酸，蛋氨酸改变为缬氨酸。7702InsG插入仅见于骨髓细胞，导致移码，这可能与MDS细胞突变有关。结论：本研究病例中没有发现文献报道的细胞色素氧化酶基因COⅠ和COⅡ“热点突变”，但发现3个新突变，提示mtDNA突变在MDS发病中仍然是一个异质性很大的复杂现象，可能是疾病过程中的一个前期或伴随现象。

简介：【摘要】糖尿病肾脏病是糖尿病常见的并发症，其发病机制尚不明确，本文总结了多位名中医的临床辨证经验，结合经络理论，探讨糖尿病肾脏病的络病辩证思路。

简介：摘要：细胞的生命周期中，线粒体的质量和数量需要保持平衡，这对于细胞维持生存和代谢具有重要意义，这一过程离不开线粒体的自噬。哺乳动物体内的关于线粒体自噬途径有多个通路，其中pink1/parkin介导的线粒体自噬较为新颖和受热。pink1是parkin的上游蛋白，pink1通过一些列磷酸化以及泛素化过程，直接或间接地作用于parkin以及后续下游蛋白，从而调控线粒体的自噬进程。本文对近年来报道的pink1/parkin介导的线粒体自噬在改善鼠神经退行性疾病以及工作记忆能力的作用进行综述。

简介：摘要：龋病及牙髓病是常见病和多发病，四联因素是龋病的原因，不同程度损害的龋病其临床表现各不相同，应根据不同损害情况采取不同的治疗措施。做好龋病的三级预防和及时治疗，可降低牙髓病的发病率。

简介：摘要：结合各类学术科研报告，简要论述近年来对于血友病的研究。首先说明血友病甲和血友病乙的发现过程，在分析其各自的发病机制，在其基础上说明遗传机制和临床意义。其次，根据发病机制总结血友病在临床上的诊断方法，并概括提出由临床经验得出的预防和救治方法。

简介：【摘要】 目的：研究脑出血后VSIG4对线粒体mtROS释放及脑出血小鼠神经功能及的影响。方法：成年雄性小鼠随机分组，进行脑出血造模，给予VSIG4或VSIG4 RNAi慢病毒干预，流式细胞学检测线粒体活性氧（mtROS），评价神经功能缺损评分，检测血肿周围脑组织病理改变、细胞炎症水平。结果 脑出血组的血肿周围组织VSIG4 表达增加，mtROS释放减少，细胞炎症水平增加，脑出血小鼠神经功能缺损加重。VSIG4 RNAi慢病毒干预后，mtROS释放增加，细胞炎症水平增加，脑出血小鼠神经功能缺损进一步加重。结论 VSIG4改善脑出血小鼠的细胞炎症水平和神经功能损伤，其作用与抑制 mtROS释放有关。

简介：