简介：目的：对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法：用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列进行扩增，PCR产物纯化后直接测序，检测其基因突变。结果：先证者在纤维蛋白原FGA基因3号外显子和3号内含子的交界处g．1892～1899纯合缺失AGTA或GTAA，先证者父系家系有3名成员呈该突变位点的杂合子，但母系家系该位点均示正常基因型，而亲子鉴定结果又证实了母女关系。结论：纤维蛋白原FGA基因g．1892～1899四个碱基纯合缺失所引起的剪接位点变异是引起该家系先证者的无纤维蛋白原血症的原因。这是世界上首次发现该病的非孟德尔式隐性遗传现象。

简介：目的观察良，恶性单克隆丙种球蛋白病血清及尿液中к、λ轻链水平和к/λ比率变动的意义。方法以散射浊度法检测162例各类单克隆丙种球蛋白病患者血清及部分尿液三种Ig,к、λ轻链含量，计算出к/λ比率。结果109例健康人к/λ比率为1.70±0.41。152例MMG正常Ig水平均显著减低，к型к/λ比率为5.3-493;λ型к/λ比率为0.006-0.23。10例BMG及32例多克隆高丙种球蛋白血症к/λ比率接近正常，人17例BJP型中仅4例血清轻链明显升高且出现M带，而17例尿中均出现单一的轻链型M带。结论血清及尿液к、λ定量和к/λ比率对BMG与MMG，轻链病，单克隆与多克隆丙种球蛋白病的诊断与鉴别诊断有确诊意义。

简介：目的:探讨胎盘铁蛋白结合的淋巴细胞(ferritinbearinglymphocytes,FBL)检测在诊断早期乳腺癌中的意义,了解FBL其与各种临床病理特征之间的关系.方法:选择167例经住院手术治疗的乳腺疾病患者作为病例组,采用流式细胞仪检测FBL占外周血中淋巴细胞总数的百分比以下简称(FBL百分率).另选择参加体检的健康女性62名作为正常对照.结果:在167例患者中,病理诊断为良性病变65例,乳腺癌102例.正常对照组FBL百分率的中位数为2.04%,良性组为2.51%,两组之间统计学差异无显著性(P=0.08).而恶性组FBL百分率中位数为9.82%,比正常对照及良性组都明显增高.在良性病变中,不典型增生组FBL百分率的中位数为5.65%,而小叶增生组为2.16%,两组差异有显著性(P=0.002).在乳腺癌中,如果把0期、Ⅰ期和Ⅱ期作为一组,FBL百分率中位数为10.13%,Ⅲ期和Ⅳ期作为另一组,FBL百分率中位数为2.45%,这两组间差异有显著性(P=0.01).在102例乳腺癌中,发生腋淋巴结转移的有47例,FBL百分率中位数为6.43%,而腋淋巴结阴性的55例,为12.58%,两组间差异有显著性(P=0.002).乳腺癌患者的FBL与是否绝经、肿块大小以及激素受体的状态无关.在分化不同的乳腺癌中,FBL百分率随分化程度降低而呈逐渐下降的趋势,差异有显著性(P=0.023).根据FBL诊断乳腺癌的受试者工作特性曲线(ROC曲线),以4.89%作为临界点,则其诊断灵敏度为79.4%,特异度为87.9%.在0期和Ⅰ期中,FBL百分率的诊断的阳性率为86.0%(43/50);在Ⅱ期中的阳性率为80.0%(36/45);而在Ⅲ期和Ⅳ期患者,7例中仅2例阳性.结论:FBL对于早期乳腺癌的诊断具有较高的灵敏度,可结合钼靶、B超、红外线等影像学的检查,以提高该病的检出率.

简介：近年来微量蛋白尿成为倍受关注的心血管疾病危险因素之一.有报道显示伴微量蛋白尿的2型糖尿病患者具有较高的冠心病的发生率[1].2003-04～2004-04,我们应用彩色多普勒超声技术,观察伴微量蛋白尿的2型糖尿病患者内皮依赖性舒张功能情况,对其内在关系及糖尿病大血管病变的发病机制探讨如下.

简介：肾小球滤过率（glomerularfiltrationrate，GFR）是反映肾脏功能的重要指标，临床上通常用血尿素氮（bloodureanitrogen．BUN）、血清肌酐serumcreatinine，Ser）和内生肌酐清除率（endogenouscreatinineclearancerate，Ccr）来反映GFR。目前认为，半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（cystatinC，Cys—C）是反映慢性肾脏病时GFR较为理想的内源性标志物。我们测定了103例不同肾功能损害患者的血清Cys—C浓度，以探讨血清CyS-C对肾小球滤过功能受损的意义。

简介：目前关于血清肌钙蛋白(cTn)与不稳定型心绞痛(UA)之间的关系的研究较多.以往的研究认为UA患者中35%cTn增高,且cTn增高的不稳定型心绞痛患者其预后差.cTn增高者与不增高者相比,其冠状动脉病变有何差异,目前研究较少.本文主要研究cTnI与UA患者冠状动脉病变程度之间的关系,现报告如下.

简介：目的:研究蛋白酶活化受体1(PAR1)在肿瘤细胞转移过程中的作用,评估凝血系统与肿瘤转移的关系.方法:首先通过逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和Western-blot方法检测了siRNA对B16F10黑色素瘤细胞中PAR1的内源表达的影响,然后在PAR1受siRNA干扰的情况下检测B16F10细胞在体内外迁移能力,其结果与未受siRNA干扰的试验结果相对照,来确定PAR1在B16F10瘤细胞体内外迁移中的作用.结果:75nmol/L的siRNA干扰48h后可明显抑制B16F10中PAR1的表达,其转录水平抑制率是60%,蛋白水平的抑制率为85%;体外迁移实验表明,PAR1表达量减少后与对照组相比细胞迁移能力减弱(P＜0.01);动物实验表明,干扰B16F10细胞中的PAR1后,肿瘤细胞经血管迁移能力减弱,在肺部形成的转移瘤数目减少(P＜0.01).结论:PAR1具有促进肿瘤细胞迁移作用.开发PAR1封闭剂有望抑制肿瘤转移,可作为研制抗肿瘤转移药物的新靶点.

简介：多年以来,临床上发现肾综合征出血热(HFRS)患者常出现血糖升高,并有患者因出现非酮性高渗性昏迷[1,2].因此,HFRS患者糖代谢紊乱应予以重视,为了对HFRS患者糖代谢紊乱进一步探索,本人对HFRS患者空腹血糖(FBG)及糖化血红蛋白(GHb)水平进行了动态观察,现报告如下.

简介：目的克隆精子表面蛋白P34H基因的编码区，为进一步体外表达P34H蛋白做难备。方法提取人附睾体部总RNA，并以此为模板，进行反转录PCR获得编码P34H蛋白的基因片段。应用T／A克隆策略，将扩增的P34H基因编码区克隆入T载体，并通过双酶切和DNA测序进行鉴定。同时，以β-actin为内参，进行反转录PCR半定量分析，比较P34H在附睾头部、体部和尾部及睾丸组织中的表达量大小。结果成功地克隆了P34H基因。将P34H的cDNA序列登录GenBank，登录号为AF515625。反转录PCR半定量分析表明P34H主要在附睾体部表达。结论克隆的P34H基因可用于构建表达载体，为进一步表达P34H重组蛋白进行有关P34H的基础和应用研究打下了基础。

简介：目的:分析206例初发髓细胞白血病,急性原始粒细胞白血病部分分化型(M2b)、急性早幼粒细胞白血病(M3)、急性粒-单核细胞白血病伴嗜酸性粒细胞增多亚型(M4E0)和慢性粒细胞性白血病(CML)患者细胞形态学特征及临床表现.方法:采用细胞形态学(M)结合细胞遗传学(C)和分子生物学(M)检查方法检测患者骨髓标本.结果:细胞形态学特征:M2b为异常中幼粒细胞增生,M3为异常早幼粒细胞增生,M4E0为异常嗜酸性粒细胞增生,CML为粒系细胞增生.染色体及融合基因检测表明:M2b、M3、M4E0、CML分别与各自特异性染色体及融合基因t(8;21)(q22;q22)/AML1-ETO、t(15;17)(q22;q21)/PML-RARα、inv(16)(p13;q22)/CBFβ-MYH11、t(9;22)(q34;q11)/BCR-ABL密切相关.结论:①M2b、M3、M4E0、CML4种白血病患者不论在临床特点上,还是细胞形态学上都有各自一定的特征.②4种白血病分别与特定的染色体及融合基因具有一定的相关性.③特定的染色体和融合基因可作为白血病的标记物,对白血病的诊断、预后估计、监测治疗和微小残留白血病等都具有一定价值.