简介：1病例报告例1男,46岁.因中上腹痛12h,呕吐3次于2001-03-09急诊入院.患者发病前饱餐后逆风用力蹬脚踏车数小时后突然出现胸部及上腹部持续性剧痛,并向全腹及左背后放射,吸气时疼痛加剧,伴大汗,面色发白.查体:T36℃,P92次/min,R24/min,口唇轻度紫绀,气管向左移位,右肋间饱满,右肺呼吸音消失.腹软,剑下压痛明显,有腹肌紧张,无反跳痛.胸透示右侧液气胸.WBC18.2×109/L,血淀粉酶130U/L.ECG:TⅡ、Ⅲ、avF、Vs倒置,ST段压低0.05mV.入院诊断:自发性液气胸.行胸穿抽出褐色带食物残渣液体.立即修正诊断:自发性食管破裂,感染中毒性休克.急转胸外科手术,全麻下开胸探查,证实为中下段约10cm长度食管不规则破裂伴坏死,已无法修补,行食管部分切除.术中血压不稳定,术后体温高,一直无尿,出现急性肾功能衰竭.第2天,突然心跳呼吸停止.死后诊断:自发性食管破裂,急性化脓性脓胸,感染中毒性休克,急性肾功能衰竭.

简介：摘要目的观察分析西妥昔单抗联合FOLFOX4与单用FOLFOX4方案治疗晚期结肠癌临床疗效。方法将2016年10月份-2017年10月份收治的结肠癌晚期的患者64例按照治疗方式的不同分成两组，对照组单独应用FOLFOX4方案治疗，观察组患者在此基础上联合西妥昔单抗，比较两组治疗效果以及治疗期间毒副反应发生情况。结果观察组患者治疗有效率达到56.25%（18/32），较比对照组31.25%（10/32）的治疗效果有差异，P<0.05，有统计学意义。两组患者治疗期间毒副反应发生率比较基本相同，P>0.05，无统计学意义。结论西妥昔单抗联合FOLFOX4与单用FOLFOX4方案治疗晚期结肠癌临床疗效较好，对患者病情的延长有积极的意义，其毒副作用在患者耐受范围内，临床可推广应用。

简介：摘要目的研究分析异基因外周血造血干细胞移植的护理要点。方法此次研究的对象是选择根据2015年1月~2017年1月66例异基因外周血造血干细胞移植的患者，患者的多种状况进行一系列的环境准备、心理护理、自我护理、治疗指导等护理措施。结果66例患者均移植成功，其中21例出现急性移植物抗宿主病，4例出现出血性膀胱炎，2例出现肝静脉闭塞病，但经过精心地护理和正确地治疗全部治愈。结论做好移植各阶段的护理，可以减少移植相关并发症的发生，利于移植过程的顺利进行。

简介：目的：摸索及优化肽核酸（PNA）石英谐振式基因传感器（QOGS）阵列的检测条件。方法：设计针对HBV的bis-PNA探针，将其固定在QOGS阵列表面，具体摸索了bis-PNA探针与HBV基因组DNA杂交时的最佳pH值、最佳离子浓度、最佳探针固定量。结果：杂交缓冲液pH值为6.8、离子浓度为20mmol/L、探针浓度为1.5μmol/L时杂交条件最为适宜。结论：摸索出了PNA-QOGS阵列反应时的最佳条件，为成功地构建PNA-QOGS阵列检测系统奠定了坚实的基础。

简介：目的：对1例血清学血型鉴定困难的患者进行ABO基因分型,分析引起血型鉴定困难的原因及其突变基因。方法：采用微柱凝胶法及全自动血型鉴定系统,对该例患者进行血清学血型鉴定及抗人球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）扩增结合Sanger测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者及其父母ABO基因的增强子、启动子、第1~7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点。结果：该例患者的血清学正定型为ABweak,ABO基因外显子分型结果为A102/B101,其B等位基因增强子CBF/NF-Y微卫星区比正常的4个43bp串联多了一个串联,B等位基因启动子缺少-35~-18的18bp序列。结论：该患者B等位基因调控区内的变异很可能是引起其B抗原弱表达的原因。

简介：摘要目的Titin基因在胚胎发育中对HBV表达的影响。方法共转染HBV质粒和titin-siRNA干扰序列到人精子中，通过人-金黄地鼠异种受精技术和实时定量PCR技术，分析Titin基因敲除前后，HBVS基因和X基因在精子和早期胚胎发育中的表达。结果通过titin-siRNA干扰序列可显著改变HBVS基因和X基因在精子和2-cell中的表达。结论人titin基因的表达可对HBV在精子和早期胚胎的表达复制产生影响。

简介：

简介：本院2005年收治原发不孕合并腹茧症3例,分析如下。1病历摘要例1:32岁,婚后8a同居未孕,男方精液检查正常。既往史1997年患阑尾炎行手术,术中情况不详。4a前于当地医院通液提示双侧通畅,查体无异常。腔内超声提示双侧输卵管扩张积液。HSG:双输卵管扩张积液伞端粘连包裹。入院诊断:原发不孕,双输卵管扩张积液。入院后全麻下行腹腔镜检查术,气腹针穿刺显示压力10~11mmHg,伴充气压力不断升高达22mmHg,腹部隆起不均,反复穿刺4次均失败,遂改开腹手术。取下腹正中切口,见皮肤、皮下脂肪、肌鞘、肌肉组织结构正常,腹膜结构缺如,仅见疏松膜状组织,多层分离后仍为膜状结构,无法暴露子宫及双侧输卵管,取部分膜状组织送病理,放弃手术,关腹。术后经过顺利,术后病理回报送检组织为纤维组织。例2:31岁,婚后5a同居未孕,男方精液正常。曾于当地医院通液提示双侧输卵管通而欠畅。既往史:体健。查体:体胖,子宫双附件触不清。腔内超声提示盆腔包裹积液6.0cm×7.0cm×7.5cm无包膜,内可见分隔。HSG提示右输卵管伞端梗阻,左输卵管通畅伴上举。入院诊断:原发不孕,盆腔包裹积液,右输卵管伞端梗阻。入院后连硬外麻...

简介：主动脉夹层（AI））是由于内膜撕裂后高压血流进入中层或中层滋养动脉破裂产生血肿后压力过高导致内膜撕裂所致。起病急，进展快，病死率高，临床表现复杂多样，易误诊。因此及早诊断，采取相应措施甚为重要。我们近3a曾有误诊3例，分析如下。

简介：目的观察重症甲型H1N1流感的临床特征和治疗特点。方法对4例重症甲型H1N1流感病例的临床特征及治疗进行观察。结果4例患者中,男2例,女2例,治愈3例,死亡1例,发热、呼吸困难、咳嗽为本病最突出的临床表现。4例均发展为急性呼吸窘迫综合征。4例患者均不同程度接受抗生素、抗病毒和糖皮质激素治疗及呼吸机辅助通气治疗。结论重症甲型H1N1流感患者均合并有以急性呼吸窘迫综合征为主的多脏器功能障碍,应及早行呼吸机辅助通气。

简介：摘要目的分析经抗逆转录病毒治疗前后艾滋病患者的外周血淋巴细胞亚群CD4+T与CD4+/CD8+水平。方法随机抽取自2015年1月至2017年1月在我院接受治疗的艾滋病患者共有40例作为研究组，全部患者均给予抗逆转录病毒治疗，同时选取健康者共有30例作为对照组。分别检测并比较两组研究对象的外周血淋巴细胞亚群CD4+T与CD4+/CD8+水平。结果研究组患者在治疗前和治疗后的外周血淋巴细胞亚群CD4+T与CD4+/CD8+水平均比对照组明显降低（P<0.05），研究组患者在治疗后的外周血淋巴细胞亚群CD4+T与CD4+/CD8+水平均比治疗前明显升高（P<0.05），且随时间延长逐渐增长。结论经抗逆转录病毒治疗后艾滋病患者的外周血淋巴细胞亚群CD4+T与CD4+/CD8+水平能有效改善，逐渐恢复患者的免疫功能。

简介：现将我院近2a来收治的首诊为急性脯梗死的低血精偏瘫3例分析如下。1病历摘要例1：男，67岁。因右侧肢体乏力，右手持物不灵活，行走困难3h，以脑梗死收入院。既往有1型糖尿病史13a，皮下注射胰岛素治疗。查体：双侧鼻唇沟对称．颈软，右侧肢体肌力Ⅲ级，右侧腱反射（＋＋），两侧Babinski征（-），头颅CT未见异常。

简介：目的：探讨经阴道彩色多普勒超声诊断子宫内膜息肉的敏感性及可信度。方法：使用百胜AU-4型彩色多普勒超声诊断仪，探头频率6.5MHz，经阴道扫查，不需要充盈膀胱，方便、快捷、直观、清晰度高，观察子宫大小、轮廓、内膜的回声情况。结果：3例子宫内膜息肉，2例经病理证实，1例误诊为早早孕，经病理证实亦为子宫内膜息肉。结论：二维声像图对本病的检出有良好敏感性及可信度，经阴道超声检查准确性更高，安全无损，为临床确诊提供可靠依据。

简介：摘要目的利用肝素锂分离胶试管采集临床血液标本，克服常规生化试管，如分离胶促凝试管血液凝固不完全；肝素锂抗凝试管葡萄糖（GLU）降解，钾离子（K＋）从红细胞释放等不利于标本保存的缺点。方法分别利用无添加剂真空试管、分离胶促凝试管、肝素锂抗凝试管和肝素锂分离胶试管收集100名志愿者早晨空腹静脉血液，1hr内采用西门子自动生化仪进行常规17项生化指标检测。检测完毕将标本4℃保存6hr，12hr，24hr，48hr和72hr后测定GLU、K＋和乳酸脱氢酶（LDH）。结果1hr内四种采血管的17项生化检验项目的结果比较，除总蛋白（TP）和K＋之外无显著差异（P>0.05）。24hr肝素锂分离胶管GLU和K＋与其1hr测得结果无显著差异。肝素锂抗凝管和无添加剂真空管结果发生明显变化。48hr后肝素锂分离胶管GLU和K＋值与其1hr结果发生变化，但变化幅度小于肝素锂抗凝管和无添加剂真空管。LDH24hr后除分离胶促凝管外其余三种均发生变化。结论肝素锂分离胶试管在保存GLU和K＋标本方面比肝素锂抗凝管和无添加剂真空试管具有优势，但与分离胶促凝试管相比仍有不足。但在一定范围内可克服分离胶促凝试管存在的因红细胞凝集而导致的一些问题，可以在临床急诊检测中酌情使用。

简介：目的：了解肺炎链球菌（Streptococcuspneumoniae，SP）临床分离株红霉素耐药基因的流行状况及和耐药表型的关系。方法：对住院儿童分离到的43株肺炎链球菌进行红霉素药敏试验，并用PCR法检测与红霉素耐药相关的红霉素核糖体甲基化酶基因（ermB）、主动外排转运基因（mefA）。结果：43株肺炎链球菌红霉素药敏试验40株耐药（占93％），3株敏感。红霉素ermB基因总检出率为76．7％（33／43），mefA基因总检出率为23．3％（10／43）。3株红霉素敏感的肺炎链球菌均未检出ermB基因和mefA基因；40株红霉素耐药肺炎链球菌ermB基因和mefA基因的PCR检出率分别为82．5％（33／40）和25％（10／40）。共有35株肺炎链球菌检出ermB基因或／和mefA基因，其中单独携带ermB基因的耐药表型为25株（占71．4％）；单独携带mefA基因的耐药表型2株（占5．7％）；同时携带ermB基因和mefA基因的耐药表型8株（占22．9）％。结论：ermB基因和mefA基因同时表达或单独表达均可导致红霉素耐药，ermB基因表达是儿童肺炎链球菌对红霉素耐药的主要原因，mefA基因表达是造成对红霉素耐药的次要原因。红霉素已不是治疗肺炎链球菌的有效药物。

简介：摘要目的建立HCV基因分型方法，研究HCV基因型与肝病程度的关系，为丙肝诊断和治疗提供理论依据。方法HCV基因组NS5区PCR扩增产物酶切分型。结果酶切分型证实，53例为HCVⅡ型（1b），37例为HCVⅢ型（2a）。未发现Ⅰ型（1a）、Ⅳ型（2b）以及其他基因型。根据诊断标准，确诊为慢性丙肝46例，丙肝后肝硬化44例，未发现急性肝炎。HCV基因型与不同肝病程度的，按预定治疗方案对所确定的病例进行治疗，疗程期满，其治疗效果为CR34例，PR24例，NR32例。结论HCV基因型同肝病严重程度关系密切，并对抗病毒治疗影响重大。HCV基因分型对于患者的诊断及治疗具有重要指导意义。

简介：摘要最新发现PCSK9基因与冠心病之间存在相关性，不同的基因突变类型对疾病的发生发展产生不同的影响，揭示冠心病发病率的个体差异性，预示着心血管疾病靶向治疗时代的到来。本文就PCSK9基因的多态性与冠心病的研究进展做一综述。

简介：摘要目的了解湖南地区α、β地中海贫血基因类型分布情况，为地贫患者和基因携带者提供必要的遗传咨询和疾病指导。方法对2017年1月-12月湖南地区送检至圣维尔医学检验中心的4526例标本进行α、β地中海贫血基因筛查，对α、β地中海贫血基因的分布概况和基因型频率进行统计学分析。结果4526例送检标本中，检测出α-地中海贫血基因患者222例（4.90%），β-地中海贫血基因患者210例（4.64%）。222例α-地中海贫血中主要是-SEA/α基因缺失、-α3.7/α基因缺失、-α4.2/α基因缺失3种类型；210例β－地中海贫血中，包括12种基因突变类型，其中前3位基因型分别为IVS-II-654（C→T）突变、CD41-42（-TTCT）突变、CD17（A→T）突变。结论湖南地区α-地中海贫血基因突变以-SEA/α为主，β-地中海贫血基因突变类型以IVS-II-654（C→T）最为常见，据此制订地中海贫血防控策略，将有助于降低其发生率。

简介：目的：进一步探讨L-精氨酸能够增强人凝血因子Ⅷ（hFⅧ）基因在体外的表达机制。方法：扩增B结构域缺失的hFⅧcDNA（BDDhFⅧcDNA）的A1、A2、A3、C1和C2结构域基因，并将其作为启动子，分别插入含氯霉素乙酰转移酶（CAT）报告基因的载体pCAT3-Enhancer的启动子位点，构建成载体pAl—CAT3-Enhancer、DA2-CAT3-Enhancer、pA3-CAT3-Enhancer、pC1-CAT3-Enhancer和pC2-CAT3-Enhancer。再将各载体分别转染人脐静脉内皮细胞（HUVECs）后，加入L-精氨酸（终浓度10mmol／L）培养24h。实验设转染阴性对照（不含启动子）、转染阳性对照．各组再设加L-精氨酸及不加L-精氨酸的对照组（共14组）。采用体外细胞核连缀反应（run—onassay）检测CAT基因的转录，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测各组HUVECs裂解液中CAT蛋白的含量。结果：在无L-精氨酸存在的情况下，转染阴性对照载体pCAT3-Basic、pA3-CAT3-Enhancer、pCl-CAT3-Enhancer和DC2-CAT3-Enhancer的HUVECs裂解液中均未检测到有CAT基因转录，CAT蛋白含量均为背景值，转染阳性对照载体DCAT3-Control的HUVECs裂解液中CAT基因有强转录，转染pAl-CAT3-Enhancer和pA2-CAT3-Enhancer的HUVECs裂解液中只能检测到微弱的CAT基因转录，CAT蛋白含量分别为（61．85±7．86）pg／10^6个细胞和（60．27±7．27）pg／10^6个细胞。在与L-精氨酸共培养24h后，转染pA2-CAT3-Enhancer的HUVECs裂解液中CAT基因的转录和蛋白表达显著增强．CAT蛋白含量达到（368．56±21．85）pg/10^6个细胞，显著高于未加L-精氨酸组（P〈0．01）．而转染其他各载体的HUVECs裂解液中CAT基因转录和表达的变化与未加L-精氨酸组间差异均无统计学意义。结论：hFⅧ的A1和A2结构域基因能作为启动子驱动CAT基因的转录和表达，而L-精氨酸可显著增强hFⅧA2结构域基因启动的CAT基因转录和表达。

简介：摘要靶向基因递送是当前肝癌基因治疗的研究热点和难点。磁性纳米颗粒基因载体可以将治疗基因进行负载，使基因在递送中免受核酸酶的降解，并且在外界磁场的作用下，具有一定的靶向性，可以将治疗基因输送至靶定位点，提高特异性，同时还可提高基因转染效率，提高基因治疗效果。在本文中主要介绍磁性纳米颗粒基因载体在机体内遇到的主要障碍、在肝癌中的应用以及其存在的潜在毒性。