简介:Wiskott-Aldrich综合征(WAS综合征)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,它是由于B和T细胞两者联合缺陷所导致的疾病,呈X-连锁隐形遗传,主要见于男性儿童。其特征表现为血小板减少、湿疹和反复的细菌感染3大症状。随着年龄的增长,淋巴细胞数减少功能障碍,可伴发自身免疫疾病和恶性肿瘤,肿瘤发生率比一般人群中的发生率高100倍,严重影响人们的身体健康。2006年10月我科收治1例典型的WAS综合征患儿,在2个月的精心治疗和护理下,患儿顺利完成了异基因造血干细胞移植术。术后病情逐渐稳定出院。现将此患儿在整个移植中的护理措施报道如下。
简介:【摘 要】 早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)是一种临床高度异质性且病因复杂的疾病, 临床表现为 40 岁以下的女性出现不孕、闭经和低雌激素相关症状。 研究表明基因多态性及变异是 POI 重要的致病因 素,包括 X 染色体和常染色体异常、线粒体 DNA(mtDNA)异常及微小 RNAs 表达异常等,其相关致病候选基因的功能 主要集中在 DNA 损伤修复、同源重组和减数分裂等方面。 随着目前遗传检测技术进入了全基因组关联研究的时代,可 通过新一代测序技术高效筛查有关致病基因并进行关联分析、遗传学验证,为了解卵巢功能衰竭相关复杂、多基因性 质的遗传学病因提供新的发展空间,以实现对临床高危人群提供生育指导或制定个性化的治疗策略。 本文就 POI 相关 的染色体异常及候选基因检测进展进行综述。
简介:目的分析3种不同麻醉方法对胃镜检查的影响。方法将279例行胃镜检查的患者随机分为对照组(胃镜检查15min前含服利多卡因胶浆1支)、观察组1(胃镜检查前15min含服利多卡因胶浆1支,含服后5min咽部喷洒1%的丁卡因10~15次)和观察组2(胃镜检查前15min含服利多卡因胶浆1支,含服后5min咽部喷洒1%的丁卡因10~15次,5min再次喷洒1%的丁卡因10~15次)。观察3组患者的麻醉效果、不适症状。结果观察组进镜反应、黏膜刺激、唾液量、泡沫量、胃蠕动方面情况均好于对照组,不适症状轻于对照组。结论选择最佳咽部麻醉方法,既能保证胃镜检查的顺利进行,又能降低患者的畏惧感。