简介:目的应用硫化磷酸修饰的碱基特异性引物和高保真DNA聚合酶所构成的突变敏感性分子开关技术结合琼脂糖凝胶电泳,快速检测乳腺癌及乳腺纤维腺瘤中DBC2基因7776C〉T突变频率。方法设计2对分别与DBC2基因7776位点突变碱基(C)和野生碱基(T)配对的硫化磷酸修饰的引物,硫化磷酸修饰等位基因位点特异性引物与组织DNA样本完全配对时,能被高保真聚合酶延伸,而硫化磷酸修饰等位基因位点特异性引物与组织DNA样本不完全配对时,不能被高保真聚合酶延伸。用此突变敏感性分子开关技术对85例乳腺癌组织DNA样本及10例乳腺纤维腺瘤组织DNA样本进行PCR检测,并利用凝胶成像系统对PCR产物进行分析。结果利用分子开关技术在85例乳腺癌组织DNA样本中检测出DBC2基因7776C〉T突变率为2.4%(2/85),10例乳腺纤维腺瘤未发现该突变。结论该突变敏感性分子开关技术结合琼脂糖凝胶电泳可快速检测乳腺癌DBC2基因7776C〉T突变。突变敏感性分子开关技术可在单碱基水平对相关基因突变进行特异性检测,提示其在乳腺癌等基因突变检测中具有广阔的应用前景。
简介:目的探讨无创综合诊断方法对原发性肺癌的诊断价值。方法回顾性分析120例可疑肺癌患者的门诊病历资料。结合临床症状分析综合应用各种无创检查(胸部x线、CT、血清肿瘤标记物、痰脱落细胞学)联合诊断肺癌的灵敏度、特异度。结果单从典型临床症状诊断肺癌的灵敏度为11.8%、特异度为25.9%、正确率为15%、误诊率(假阳性率)为74.1%、漏诊率(假阴性率)88.2%。临床症状+影像学检查诊断肺癌的灵敏度为46.2%、特异度为40.7%、正确率为45.0%、误诊率为59.3%、漏诊率53.8%。临床症状+影像学检查+血清肿瘤标记物+痰细胞学检查,诊断肺癌的灵敏度为80.7%、特异度为77.8%、正确率为80%、误诊率22.2%、漏诊率19.3%。结论临床症状、影像学检查、血清肿瘤标记物及痰脱落细胞学的无创综合诊断方法诊断肺癌具有较高的灵敏度及特异度,门诊医生应加强筛查意识,增加肺癌的检出率。
简介:《老年心脏病学杂志(英文版)》(JournalofGeriatricCardiology,JGC,ISSN1671—5141/CN11-5329/R)是由中国人民解放军总医院主管、解放军总医院老年心血管病研究所主办、科学出版社出版的国际性医学学术期刊。本刊创办于2004年,由王士雯院士任总编辑,目前编委会由分布在35个国家的350多位心血管专家组成。本刊是我国第一本也是唯一的反映老年心脏病学这一新兴学科的英文期刊,致力于国际老年心脏病学交流,特别是将国内老年心脏病学及相关领域的学术进展介绍给国外同行。开设的栏目有述评、综述、临床和基础研究论著、病例报告等。
简介:目的药物基因组学方程对华法林剂量的预测作用的重要性日益受到重视。但是,其准确性仍受到种族和包括华法林剂量在内的多种临床因素的影响。本文旨在接受低剂量华法林抗凝治疗的中国患者中,验证遗传因素对华法林治疗剂量的影响,并分析药物基因组学方程对华法林不同剂量范围的预测效果。方法在接受低强度华法林抗凝治疗(目标INR为1.6~2.5)的中国患者队列(n=282)人群中,检测CYP2C93、VKORC1-1639A/G和CYP4F2*3基因多态性与华法林稳定治疗剂量的关系。根据华法林剂量将患者分为低剂量组(≤1.5mg/d),中间剂量组(1.5~4.5mg/d)和高剂量组(≥4.5mg/d),分别评估8个药物基因组学方程在各组患者中的预测效果。预测效果评估指标包括,剂量预测值位于实际值20%界限内的患者比例(20%内患者比例),预测值与实际值之间绝对误差的平均值(MAE)。结果华法林的稳定治疗剂量在各个基因的变异基因型携带者和野生基因型携带者之间均存在显著差异(CYP2C9-3:P〈0.00l;VKORC1-1639A/G:P〈0.001;CYP4F2*3:P=0.025)。来自白种人群和混合人群的药物基因组学方程在华法林高剂量组中预测效果最好,而来自亚洲人群的方程在中间剂量组中的预测效果更好。所有方程对低剂量患者的剂量预测效果均不佳。结论CYP2C93、VKORC1-1639A/G和CYP4F2*3基因多态性均与中国人群华法林稳定治疗剂量相关。已有的药物基因组学方程尚不能有效的预测华法林各个剂量组患者的稳定治疗剂量。
简介:目的:通过评估脂肪肝指数(FLI),探讨其对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的筛查和诊断价值。方法:选取年龄大于40岁的上海嘉定地区常住居民共2519人,通过问卷调查、体格检查及相关人体测量学和生化学指标检测.综合评估人群代谢状态并计算个体FLI。通过高分辨率超声诊断NAFLD。利用受试者工作特征(ROC)曲线评估FLI对于经超声诊断的NAFLD的预测价值。结果:最终共有2139名受试者纳入统计分析。FLI作为诊断NAFLD的ROC曲线下面积为0.84,95%可信区间为0.82-0.86。当FLI≥30时,其诊断NAFLD的敏感性和特异性最好,灵敏度和特异度分别达到80.6%和73.8%。结论:FLI对于NAFLD的诊断具有较高的参考价值,适用于大样本流行病学研究及指导NAFLD的早期干预和治疗。
简介:目的探讨影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的药物基因组学关联因素。方法严格按照病例纳入和排除标准,连续募集2011年9月1日至2012年9月1日期间,在解放军总医院住院诊断为急性冠脉综合征的60岁以上患者,并给予常规氯吡格雷和阿司匹林双联抗血小板治疗。采用光密度比浊法检测患者服用稳定剂量氯吡格雷后第5日的腺苷二磷酸(ADP)诱导的血小板聚集率。采用SnapShot基因分型法检测氯吡格雷的代谢和作用通路上的候选相关基因变异型(包括PONlQl92R,CYP2C19*2,CYP2C19*3,CYP2C19*17以及ABCBlC3435T)。结果在246例符合入选标准的老年急性冠脉综合征患者中,单因素相关分析显示,在候选的氯吡格雷代谢和作用相关基因变异型中,仅有CYP2C19*2基因型与氯吡格雷稳定治疗后的血小板反应性显著相关(P=0.001),其中CYP2C19*2携带者口服稳定剂量氯吡格雷第5日时ADP诱导的血小板聚集率(46.1%±21.25%)显著高于非携带者(39.38%±19.44%,P〈0.001)。利用多元逐步回归分析,经校正年龄、性别、体质量指数、合并疾病和合并用药等临床环境相关因素后,CYP2C19*2仍与患者稳定剂量治疗下的血小板聚集率密切相关,它能够解释22.2%的氯吡格雷抗血小板反应性个体间变异(P=0.001)。结论CYP2C19*2是影响中国汉族老年急性冠脉综合征患者氯吡格雷抗血小板反应性的主要药物基因组学相关因素。