简介:目的探讨产前MRI对超声发现胎儿侧脑室扩张的进一步诊断价值,以明确是否合并有其它中枢神经系统疾病。方法回顾性分析2011年1月至2012年5月通过超声发现胎儿孤立性侧脑室扩张或可疑合并有其它中枢神经系统疾病,但不能明确诊断而行产前MR检查的孕妇289例。MRI均在超声检查后3天内进行。在MRI图像上测量双侧侧脑室三角区宽度并诊断是否合并其它中枢神经系统疾病。根据侧脑室扩张程度分为4组:10~12mm组、13~15mm组、16~20mm组及>20mm组。对于超声与MRI间胎儿侧脑室扩张程度测量分组间进行一致性检验,对于胎儿侧脑室扩张程度及单双侧与胎儿合并其它中枢神经系统疾病率间进行χ2检验。结果超声与MRI间胎儿侧脑室扩张程度测量分组间一致性良好(Kappa值=0.667)。MR检查确诊胎儿侧脑室扩张274例,占超声诊断的94.8%(274/289),其中合并其他中枢神经系统疾病者58例(21.2%,58/274),以胼胝体缺如或发育不良、脑室周围白质软化及Dandy-Walker’s变异最常见,胎儿侧脑室16~20mm组与>20mm组合并中枢神经系统疾病均较10~12mm组与13~15mm组高(P<0.05),13~15mm组比10~12mm组高(P<0.05),16~20mm组与>20mm组间无明显差异(P>0.05),胎儿双侧侧脑室扩张合并中枢神经系统疾病者高于单侧者(P<0.05)。结论产前超声发现的胎儿侧脑室扩张,尤其是双侧中重度扩张者,有必要进一步行MRI检查,以弥补超声诊断的不足,以便发现更多的中枢神经系统疾病。
简介:目的探讨全数字化乳腺X线摄影(FFDM)诊断中青年乳腺癌的应用价值。方法收集2008年9月至2011年6月进行FFDM检查并经病理证实的中青年乳腺癌与良性乳腺病患者共375例。X线诊断标准采用美国放射学会推荐的乳腺报告和数据系统(BI-RADS):Ⅰ-Ⅲ级为良性,Ⅳ、Ⅴ级为恶性,并与病理结果对照;同时分析乳腺癌的X线表现。以致密型和多量腺体型为A组,少量腺体型和脂肪型为B组,两组灵敏度和特异度的比较采用χ^2检验。结果乳腺癌的X线征象包括肿块或结节、钙化、片状致密影、结构紊乱等。FFDM诊断的灵敏度为82.0%(91/111),特异度为87.1%(230/264),阳性预测值为72.8%(91/125),阴性预测值为92.0%(230/250),正确率为85.6%(321/375)。A、B两组的FFDM诊断灵敏度、特异度分别为74.5%(35/47)和87.5%(56/64),84.4%(108/128)和89.7%(122/136),其差异无统计学意义(P〉0.05)。结论全数字化乳腺X线摄影能及时发现乳腺病灶,对中青年乳腺癌具有较高的应用价值,X线诊断为BI—RADS—Ⅳ、Ⅴ级时建议行手术活组织检查。
简介:<正>1原文摘要ObjectiveWepreviouslyreportedonthevalidationofPrenatalBACs-on-BeadsTMonretrospectivelyselectedandprospectiveprenatalsamples.Thisbead-basedmultiplexassaydetectschromosome13,18,21andX/Yaneuploidiesandtheninemostfrequentmicrodeletionsyndromes.WedemonstratedthatPrenatalBACs-on-BeadsTMisanewgeneration,prenatalscreeningtool.Here,wedescribetheexperienceoffiveEuropeanprenataldiagnosislaboratoriesconcerningtheongoinguseofPrenatalBACs-on-BeadsTM.MethodsSome1653sampleswereanalyzed.
简介:目的探讨产前超声对胎儿脐膨出和腹裂的诊断与鉴别诊断价值及分析比较胎儿结局。方法对超声诊断为胎儿脐膨出和腹裂的34例孕妇的临床资料和超声图像进行回顾性分析。结果34例脐膨出和腹裂畸形胎儿的声像图表现各具特征,结局也不尽相同。①脐膨出15例,腹裂19例,孕有脐膨出胎儿的孕妇中位年龄28.64岁、中位孕次1.8次;孕有腹裂的胎儿的孕妇中位年龄23.06岁、中位孕次2.2次;胎儿脐膨出发生率为2.97/万(15/50551),腹裂的发生率为3.76/万(19/50551);②10例脐膨出伴发其它结构异常(66.7%,10/15),2例脐膨出胎儿染色体检查异常(13.3%,2/15)。腹裂胎儿无其它结构异常及染色体检查异常;③脐膨出首次发现最小孕周为13周,腹裂首次发现最小孕周为18周。1例诊断胎儿脐膨出为围产儿死亡(6.7%,1/15)。结论脐膨出常伴有其他结构异常及染色体异常,围产儿死亡率高;腹裂胎儿无其它结构异常及染色体异常,近年来发生率增高且预后较好。产前超声在二者诊断和鉴别诊断中具有重要价值。
简介:目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15~20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。
简介:目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2(IPL/TSSC3)蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎(completehydatidiformmole,CHM)13例,部分性葡萄胎(partialhydatidiformmole,PHM)16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析:二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性(100%,14/14)。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性(100%,15/15)。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。
简介:目的通过宫颈细胞学和DNA倍体分析,探讨未明确诊断意义的不典型鳞状细胞(ASCUS)伴有DNA倍体异常的临床意义。方法选择2010年7月至2011年7月湖北省宜昌市妇幼保健院在夷陵地区进行宫颈癌筛查的635例农村妇女的宫颈细胞学、病理学及DNA倍体分析资料进行分析。将宫颈脱落细胞制成两张玻片,一张巴氏染色行TBS诊断,另一张Feulgen染色行DNA倍体分析。结果在635例宫颈细胞学标本中,正常细胞学418例,ASCUS145例,不除外高度鳞状上皮内病变(ASC-H)17例,低度鳞状上皮内病变29例,高度鳞状上皮病变26例,其中伴DNA倍体异常(非整倍体细胞)者所占比例分别为2.6%(11/418)、22.8%(33/145)、76.5%(13/17)、89.7%(26/29)和96.2%(25/26)。在阴道镜下活检的145例ASCUS患者中,伴DNA倍体异常者33例,其中10例(30.3%)为CIN2及以上病变;DNA倍体正常者112例,其中9例(8.0%)为CIN2;两者比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。17例ASC-H患者中,13例(76.5%)DNA倍体异常者均检出CIN2及以上病变;4例DNA倍体正常者检出1例CIN2,两者比较,差异有统计学意义(P〈0.01)。结论ASCUS、ASC-H伴有DNA倍体异常患者检出CIN2及以上病变风险增高。