简介:目的对杜氏肌营养不良症(duchennemusculardystrophy,DMD)家族史的胎儿进行dystro-phin基因缺失型的产前诊断,并探讨其产前诊断流程。方法对3例有DMD家族史的胎儿。利用羊水细胞培养行染色体核型分析及B超检查确定胎儿性别;利用脐带血穿刺标本,应用多重聚合酶链式反应(multiplepolymerasechainreaction。mPCR)技术。结合生化检测指标,进行DMD基因缺失型的产前诊断。结果3例高危胎儿确诊为男性胎儿。存在基因缺失。相应肌酶有不同程度的升高,诊断为DMD患儿。结论在结合多种临床实验室检查的基础上,mPCR是可应用于DMD的产前诊断。该技术也存在局限性。如只能检测男性胎儿基因缺失型突变。
简介:目的探讨第1周期促排卵卵巢反应不良患者第2周期采用个体化方案治疗的结局。方法2008年1月至2010年12月在山东大学附属省立医院生殖医学中心行体外受精-胚胎移植或卵母细胞浆内单精子注射(IVF/ICSI-ET)第1周期常规方案促排卵发生卵巢反应不良患者239例,第2周期采用个体化促排卵方案,将其分为两组:第1周期、第2周期获卵数均〈5个者104例为A组;第1周期获卵数〈5个,但第2周期获卵数≥5个者135例为B组;比较两组的治疗情况和临床结局。结果①A组和B组第2周期长方案的应用较第1周期减少,而短方案、微刺激方案、其他方案应用比例增加(P〈0.05);②A组第2周期生长激素应用率(56.7%)高于第1周期(26.0%;P〈0.05);B组第2周期生长激素应用率(45.9%)均高于第1周期(17.0%;P〈0.01);③A组第2周期Gn启动量[(244±101)U]高于第1周期[(218±56)U;P〈0.05];B组第2周期Gn启动量[(229±68)U]高于第1周期[(204±61)U;P〈0.01],但两组Gn总量及Gn刺激时间比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。④A组两个周期hCG日血E2峰值、〉14mm卵泡数、获卵数、优质胚胎数及胚胎移植取消率比较,差异均无统计学意义(P〉0.05),但第2周期移植胚胎数目[(2.0±0.8)个]及临床妊娠率(30.9%)均较第1周期[(1.6±0.7)个;4.7%]显著增加(P〈0.01)。B组第2周期的hCG日血E2峰值、〉14mm卵泡数、获卵数、优质胚胎数、移植胚胎数及临床妊娠率分别为(10789.8±6246.3)pmol/L、(7.1±3.9)个、(8.1±3.5)个、(3.3±2.1)个、(2.6±0.6)个和40.3%,第1周期分别为(6595.0±4470.1)pmol/L、(4.3±2.5)个、(3.0±1.1)个、(1.5±1.1)个、(2.0±0.7)个和11.6%,两周期各指标比较,差异均有统计学意义(P〈0.01)。B组第2周期无胚胎移植取消周期率(8.1%)低于第1周期(25.9%;P〈0.01)。结论第1周期常规方案促排卵卵巢反应不�
简介:<正>1原文摘要Abnormalflowintheductusvenosusat11-13weeksofgestationisassociatedwithincreasedriskfortrisomy21andotherchromosomalabnorma-lities.Ineuploidfetuses,abnormalflowintheductusvenosusisassociatedwithanincreasedriskforcardiacdefects.However,moststudiesexaminingsucha