简介:患儿,男,10d。因发热、皮肤黄染、呕吐、腹泻3d入院。患儿G4P2,足月顺产,无窒息史,母亲36岁,妊娠0~6月有密切农药接触史(包括有机磷、有机氮、有机菊酯、金属类等),有同胞兄弟1人,12岁,体健。入院查体:T38.6℃,生命体征平稳,皮肤中度黄染,双肺闻及痰鸣音,心脏听诊正常,肝肋下2cm,质软,肛门右侧可触及一肿块,边界不清,表面皮肤红肿,中心部位发黑,无波动感,穿刺无脓液。入院后实验室检查:WBC0.07×10^9/L,Hb136g/L,PLT19×10^9/L;血生化示肝肾功能受损,CRP180mg/L;细胞免疫:淋巴细胞明显减低,T淋巴细胞比值增高,抑制性T淋巴细胞亚群比值增高,B淋巴及NK细胞比值减低;体液免疫(-),TORCH、梅毒、HIV、肝炎全套检查均阴性,B超示肝脾大,肠系膜淋巴结未见,胸腺发育不良。
简介:目的评价麦考酚酸酯(mycophenolatemofetil,MMF)治疗幼年特发性关节炎全身型(systemonsetjuvenileidiopathicarthritis,SoJIA)的临床疗效。方法35例确诊为SoJIA并初次接受治疗的患儿随机分为3组,即传统治疗方案组(对照组),15例;MMF1组:传统治疗方案治疗2周后,病情无缓解,加用MMF治疗,7例;MMF2组:采用非甾体抗炎药+泼尼松+MMF治疗方案,13例。观察3组患儿治疗后2、4、12周的症状、体征、实验室指标及不良反应,并随访3-6个月。结果治疗前MMF2组病程显著长于对照组,差异有统计学意义(P〈O.05)。治疗2周后,与对照组相比,MMFl组和MMF2组的泼尼松用量明显减少,ESR明显减低(P〈O.05);MMFl组患儿体温高于另两组(P〈0.05)。治疗4周时,与对照组比较,MMFl组泼尼松用量减少(P〈0.05),ESR降低(P〈0.05);MMF2组泼尼松用量减少,体温下降并恢复至正常,WBC值降低,ESR降低,铁蛋白降低,差异均具有统计学意义(P〈0.05);MMFl和MMF2组相比,MMF2组体温更低(P〈O.05)。MMF治疗组均未出现MMF用药的副作用。结论MMF联合治疗能更好地控制SoJIA患儿病情,更快缓解其临床症状,减少联合应用的糖皮质激素药物的剂量,并有良好的安全性。
简介:目的探讨经后腹腔镜手术治疗小儿肾上腺肿瘤的可行性及临床疗效。方法2001年1月至2011年12月,作者收治10例腹部肿物患儿,其中男4例,女6例,年龄23~54个月,平均年龄37个月,影像学检查显示肾上腺区占位性病变,8例位于右侧,2例位于左侧。肿物直径3~4cm,平均32cm。均接受后腹腔镜下肾上腺肿物切除术。术后对所有患儿进行跟踪随访。结果患儿手术过程均顺利,手术时间130~160min,平均137min,术中出血少,无一例输血。术后第1天进食水,术后住院时间5~9d,平均6d。无腹膜后血肿或出血等并发症发生。病理检查结果:1例为神经节细胞瘤,9例为节细胞性神经母细胞瘤。所有患儿获随访2~94个月,平均48个月,均存活,生长发育正常,B超、CT等检查无复发。结论应用后腹腔镜手术治疗小儿肾上腺肿瘤安全有效,值得推广。
简介:原发性肾淋巴瘤是原发于淋巴结以外的一种恶性淋巴瘤,罕见于儿童。该文报道2例以肾小管酸中毒为首发表现,以肾组织穿刺病理确诊的儿童原发性肾淋巴瘤。2例皆以“多饮、多尿、乏力、呕吐、贫血”为主要症状,双肾肿大,伴低钾、低钙、低磷,代谢性酸中毒等。1例放弃治疗,另外1例经泼尼松、长春新碱、阿糖胞苷+L-天冬氨酰胺酶(PVA+L-ASP)方案化疗,联合氨甲喋呤、地塞米松、阿糖胞苷鞘内注射、纠酸、补钾、输血及对症支持治疗后,多饮多尿症状缓解,内环境稳定,复查肾B超无异常发现。一旦怀疑该型恶性淋巴瘤,应尽快肾组织穿刺病理确诊,早期采取综合治疗,包括手术、化疗与放疗、支持疗法等。
简介:目的报告1例先天性全身性脂肪营养不良(CGL)患儿的临床特点及随访情况,提高对该病的认识。方法分析1例CGL患儿病史、实验室检查和5年随访资料,对先证者及其父母行基因检测,系统复习国内外文献报告的CGL病例,归纳临床表型。结果男,5岁11个月,因"腹胀、消瘦5年余"就诊。患儿足月顺产,出生无窒息抢救史,5月龄会抬头,1岁会扶走。患儿1月龄渐出现腹胀、消瘦,2月龄渐出现皮下脂肪消失,肌肉渐发达,3-4月龄渐出现全身皮肤色素沉着,以颈部和腋下显著,5-6月龄渐出现全身皮肤毛发增多、增粗。查体:神清,空双颊,全身皮下脂肪消失,肌肉发达,四肢静脉血管显露。全身皮肤偏黑,多毛,颈部、腋下黑棘皮(+++),皮肤弹性略差,心、肺查体未见异常,肝右肋下可扪及8cm,质地中等。神经系统查体未见异常。智力测试72。双侧睾丸3mL,阴茎5cm×1.8cm,阴毛Tanner2期。父母体健,非近亲婚配。家族中无类似疾病患者。临床诊断先天性CGL,嘱低脂、高碳水化合物饮食。口服葡萄糖耐量试验提示糖耐量异常,予饮食控制。患儿BSCL2基因(NM032667.6)存在:1错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp(杂合);2碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs*12(杂合);其父亲携带错义突变c.713G〉A,p.Gly238Asp(杂合),母亲携带碱基重复c.782dupG,p.Ile262Hisfs*12(杂合)。经系统检索有10篇文献中的17例CGL患儿进入文献汇总分析,其临床主要特征:全身皮下脂肪消失、肌肉发达、皮下静脉显露、肢端肥大、多毛、黑棘皮症、高胰岛素血症、高甘油三酯血症、肝脾大、脂肪肝、肝功能异常和心肌病等。结论CGL罕见,易合并代谢性疾病。全身脂肪消失的患儿应首先考虑本病,基因确诊后应密切随访其代谢状况。本例患儿BSCL2基因携带的突变位点之一c.713G〉A,p.Gly238Asp为首次报道。
简介:强心甾类固醇(cardiotonicsteroids,CTS)是一类能与真核细胞膜钠泵(sodiumpump,Na^+,K^+-ATPase)特异性结合的化学物质,种类繁多,包括植物来源的洋地黄类如地高辛(digoxin)、哇巴因(ouabain)、夹竹桃苷(oleandrin)、嚏根草苷(hellebrin)等和动物来源的如从蟾蜍毒素中提取的布法林(bufalin)、海蟾蜍毒(marinobufagenin)等。长期以来,CTS作为钠泵抑制剂在临床上广泛应用于充血性心力衰竭以及其他心源性疾病的治疗。1991年,Hamlyn等应用原子轰击质谱法等测量相对分子质量的方法,发现从人血浆中纯化的某种物质在相对分子质量、生物学特性等方面无法与哇巴因区分,由此证实了内源性哇巴因(endogenousouabain,EO)的存在。其后随着数种CTS先后从血液、肾上腺皮质和下丘脑中被分离,并观察到上述CTS可由体内激素刺激调控,已有越来越多的CTS被归于内源性类固醇激素,通过对其功能的研究已证实CTS除了加强心肌细胞收缩力外,还参与了多种细胞包括肿瘤细胞的肥大、增殖、分化、生存和凋亡等生理、病理过程。本文就CTS对肿瘤细胞作用的研究进展进行综述。
简介:目的分析儿童实体肿瘤的原发部位和病理类型,为儿童实体肿瘤的诊治提供帮助。方法回顾性收集2009年1月至2011年12月经手术/病理活检确诊的实体肿瘤患儿,采集肿瘤原发部位、病理类型和组织起源等资料,分为0~1、~4、~7、~10和~14岁组进行分析。结果983例实体肿瘤患儿进入分析,其中良性肿瘤721例(73.3%),恶性肿瘤262例;男548例(55.7%),女435例;发病年龄8d至14岁,中位年龄4岁。①721例良性肿瘤中,以脉管瘤(233例,32.3%)、钙化上皮瘤(161例,22.3%)、软骨瘤(68例,9.4%)、纤维瘤(67例,9.3%)和成熟畸胎瘤(66例,9.2%)多见。262例恶性肿瘤中,以神经母细胞瘤(44例,16.8%)、恶性淋巴瘤(34例,13.0%)和肾母细胞瘤(33例,12.6%)多见。②良性肿瘤好发于皮肤及软组织(324例,44.9%)、头面颈部(220例,30.5%)和骨骼(86例,11.9%)。恶性肿瘤好发于腹腔(96例,36.6%)、颅内(51例,19.5%)和头面颈部(33例,12.6%)。③恶性肿瘤以胚胎源性肿瘤最多见(171例,65.3%),其次为含类似组织成分的肿瘤(57例,21.8%)和淋巴源性肿瘤(34例,13.0%)。④良性肿瘤中,脉管瘤、钙化上皮瘤和纤维瘤主要分布于~4岁组。恶性肿瘤中,神经母细胞瘤和肾母细胞瘤在0~1岁和~4岁组累计构成比分别为84.1%和81.9%,恶性淋巴瘤在4岁以上组累计构成比为71.6%。⑤巨大恶性肿瘤29例(11.1%),其中24/29例(82.8%)年龄〈4岁,腹腔为最常见原发部位(26例,89.7%)。结论良性肿瘤是儿童实体肿瘤的主要构成。儿童恶性肿瘤好发于腹腔,组织来源以胚胎源性肿瘤为主。神经母细胞瘤及。肾母细胞瘤可能是〈4岁儿童腹腔巨大恶性肿瘤的主要病理类型。
简介:目的探索运用达芬奇手术机器人辅助系统治疗小儿胰腺肿瘤的近期疗效和手术经验。方法2013—2016年我们通过达芬奇手术机器人辅助系统实施小儿胰腺肿瘤切除术4例。4例患儿年龄分别为10岁、10岁、11岁和9岁。肿瘤部位:3例为胰腺头部,1例为胰腺中段。4例均通过daVinic机器人手术系统完整切除肿瘤,术中及术后病理检查结果均为胰腺实性假乳头状瘤。结果4例手术时间分别为180min、127min、110min和135min。术中出血分别为47mL、50mL、40mL和45mL。肿瘤大小分别为25mm、50mm、55mm和25mm,术后住院时间分别为20d、10d、22d和12d。均治愈,随访时间分别为8个月、9个月、6个月和12个月,无一例术中、术后并发症,无复发病例。结论达芬奇手术机器人辅助系统用于小儿胰腺肿瘤切除术具有切口小,创伤小,手术时间短,可减轻术后疼痛,降低伤口感染发生率,缩短住院时间等优势。