简介：目的通过对儿童肝母细胞瘤患儿的临床治疗结果的回顾总结,对ICE化疗方案的有效性和安全性进行评估。方法自2000年6月至2008年6月,14例初发患儿入选,男7例,女7例,中位年龄：1.33岁（范围0.25～8.25岁）。临床分期：Ⅰ期6例,Ⅱ期1例,Ⅲ期5例,Ⅳ期2例。诊断时血甲胎蛋白（AFP）水平显著升高13例,1例AFP正常。采用多科室协作模式进行治疗,其中一期手术8例,3例进行了二期手术。化疗方案采用ICE方案,14例患儿共接受了73个疗程化疗,其中术前化疗25个疗程。结果14例患儿治疗后有效12例（85.7%）,其中完全缓解10例（71.4%）,部分缓解2例,2例无效。随访至2008年7月31日,疾病处于长期完全缓解者9例（64.3%）,中位随访时间为35个月（范围：16～96个月）。5年总生存率（OS）为：（70.71±12.37）%,5年无事件生存率（EFS）为：（64.29±12.81）%。1例患儿复发,2例失访。结论ICE化疗方案联合手术治疗能有效并且安全地治疗儿童肝母细胞瘤,Ⅳ期患儿的治疗有待于进一步研究。

简介：目的近年来研究表明钠钾ATP酶通过与强心甾类固醇（CTS）特异性结合，可激活细胞内一系列信号级联反应，调节细胞的增殖与凋亡。该研究通过检测不同浓度的哇巴因对多种白血病细胞株增殖的影响，进一步探讨白血病的发病机制及钠钾ATP酶作为信号转导体的功能效应以及其在细胞增殖调控过程中的作用。方法采用MTF方法检测不同浓度的哇巴因（1nmol／L、10nmol／L）在不同作用时间（6h，12h，24h）下对多种白血病细胞株增殖的作用，Westernblot检测白血病细胞株钠钾ATP酶α1亚单位表达水平的变化情况。结果MTT结果表明1nmol／L、10nmol／L哇巴因可促进急性淋巴细胞白血病细胞株B95，Jhhan与巨核系白血病M07e，Meg01细胞株增殖，Westernblot结果显示1nmol／L、10nmol／L哇巴因可使钠钾ATP酶仪1亚单位表达升高。与空白对照组相比，1nmol／L、10nmol／L哇巴因作用24h时细胞增殖程度与钠钾ATP酶α1亚单位表达升高，差异具有显著性（P〈0．05）。细胞增殖作用与哇巴因浓度与孵育时间成正比。结论钠钾ATP酶具有信号传导功能，它能通过与哇巴因结合调节多种不同来源白血病细胞株的增殖。1nmol／L与10nmol／L的哇巴因可促进白血病细胞株B95、Jh—han、M07e、Meg01增殖，增殖效应与哇巴因浓度与孵育时间呈正比。

简介：目的探讨单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的临床疗效。方法回顾性分析2007年6月8日至2015年5月4日于首都医科大学附属儿童医院采用亲缘单倍体非体外去除T细胞的造血干细胞移植治疗儿童急性白血病23例（亲缘单倍体组）,同胞全相合移植21例（同胞全相合组）。两组的预处理方案均为清髓性,回输集落刺激因子动员的造血干细胞,采用环孢素、甲氨蝶呤±霉酚酸酯联合方案预防移植物抗宿主病（GVHD）,采用低分子肝素±前列腺素E预防静脉闭塞病。结果两组患儿均获得完全、持久的供者造血干细胞植入。亲缘单倍体组和同胞全相合组：（1）WBC植入中位时间分别为（13.1±2.3）和（12.5±1.4）d,PLT植入的中位时间分别为（19.4±8.0）和（22.9±7.7）d,差异均无统计学意义（P〉0.05）;（2）中位随访时间分别为（49.6±30.3）和（32.5±31.6）月,移植后总体生存率分别为69.5%（16/23）vs71.4%（15/21）,差异无统计学意义（P〉0.05）;（3）亲缘单倍体相合组与同胞全相合组急性GVHD临床分级（Ⅰ-Ⅳ）65.2%（15/23）和23.8%（5/21）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论亲缘单倍体非体外去除T细胞与同胞全相合造血干细胞移植治疗儿童急性白血病的安全性与疗效相似。

简介：患儿,男,10d。因发热、皮肤黄染、呕吐、腹泻3d入院。患儿G4P2,足月顺产,无窒息史,母亲36岁,妊娠0～6月有密切农药接触史（包括有机磷、有机氮、有机菊酯、金属类等）,有同胞兄弟1人,12岁,体健。入院查体：T38.6℃,生命体征平稳,皮肤中度黄染,双肺闻及痰鸣音,心脏听诊正常,肝肋下2cm,质软,肛门右侧可触及一肿块,边界不清,表面皮肤红肿,中心部位发黑,无波动感,穿刺无脓液。入院后实验室检查：WBC0.07×10^9/L,Hb136g/L,PLT19×10^9/L;血生化示肝肾功能受损,CRP180mg/L;细胞免疫：淋巴细胞明显减低,T淋巴细胞比值增高,抑制性T淋巴细胞亚群比值增高,B淋巴及NK细胞比值减低;体液免疫（-）,TORCH、梅毒、HIV、肝炎全套检查均阴性,B超示肝脾大,肠系膜淋巴结未见,胸腺发育不良。

简介：目的研究低氧对白血病细胞株K562细胞侵袭能力和转移能力的影响。方法细胞体外常规培养，用浓度为1%，3%，5%的氧分别处理细胞24h，以常氧培养K562细胞为对照组，通过细胞黏附实验检测细胞黏附力，细胞迁移实验检测细胞运动力，肿瘤细胞体外侵袭实验检测细胞侵袭力，RT-PCR检测血管内皮生长因子（VEGF），MMP-2，MMP-9mRNA的表达，Westernblot检测细胞HIF-1α蛋白的表达。结果与对照组相比，3%和5%的氧均增强K562细胞黏附力、运动力和侵袭力（P〈0.05或P〈0.01），而且还能上调K562细胞HIF-1α蛋白，HIF-1αmRNA，VEGFmRNA，MMP9mRNA，MMP2mRNA的表达（P〈0.05或P〈0.01）；而1%氧与对照组相比，以上各检测指标无明显变化（P〉0.05）。结论适度低氧能增强白血病细胞株K562细胞侵袭能力和转移能力，其机制可能是通过HIF-1α上调VEGF，MMP-2和MMP-9表达实现的。

简介：目的建立一种简单、有效的无神经节细胞大鼠模型，为肠神经干细胞移植治疗先天性巨结肠提供可用的动物模型。方法取新生1周龄乳鼠16窝，每窝中随机取4只肛门灌注生理盐水为对照组，4只肛门灌注1％的苯扎氯铵（BAC）作为实验组，灌注后2、4、6、8周观察两组灌注后表现（饮食、活动、腹部及排便等情况）以及直肠形态；HE染色、HuD免疫荧光（IF）染色观察肠神经节形态，并计算各组大鼠肠肌间神经节的数量；qRT—PCR检测胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）以及神经型一氧化氮合酶（nNOS）的表达情况。结果灌注后2、4周，两组大鼠无明显异常，6周后实验组出现轻微腹胀，排便减少，至8周时腹胀明显，不排大便，伴精神萎靡，对照组大鼠无异常表现。2周、4周时两组直肠形态无异常，6周时实验组出现轻度狭窄，8周时明显狭窄，对照组未见异常改变。HE染色：术后2、4周两组直肠神经节细胞大小、形状以及数量上无明显异常（P〉0．05），6周时两组神经节细胞数量的中位数分别为3．0和6．0，两组比较差异有统计学意义（z=-5．82，P〈0．001），至8周时实验组未见肌问神经节细胞，对照组无变化。免疫荧光染色：HuD在两组大鼠肠肌问神经节中均有表达，2、4周两组无明显区别；6周时，实验组神经节细胞较对照组体积小、形态异常，至8周时，实验组已无荧光表达，对照组无改变。qRT—PCR：2、4周时两组GDNFmRNA、nNOSmRNA均无明显差异（P〉0．05），6、8周时实验组GDNFmRNA比对照组明显降低（0．06±0．03vs1．05±0．32；0．39±0．24vs1．02±0．22），经统计学分析差异有意义（P〈0．001），8周时GDNFmRNA的表达量较6周时明显升高，经统计学分析差异有意义（P〈0．001）；6、8周时实验组nNOSmRNA比对照明显降低（0．54±0．33vs1．14±0．50；0．40±0．24vs1�

简介：目的人STEAP4基因是一个参与胰岛素敏感性调节的肥胖相关差异表达基因,本研究旨在探讨胰岛素抵抗相关脂源性细胞因子TNFα对人成熟脂肪细胞中STEAP4基因的调节作用。方法体外培养人前体脂肪细胞,在诱导人前体脂肪细胞分化成熟的基础上,应用不同浓度（0、5、10、25、50ng/mL）人重组TNFα干预成熟脂肪细胞24h,采用实时荧光定量RT-PCR技术、Westernblot技术检测干预后人成熟脂肪细胞STEAP4基因在核酸和蛋白表达水平的变化。结果不同浓度TNFα（5、10、25、50ng/mL）干预24h能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4基因的mRNA表达,与未干预对照组差异有显著性（P〈0.05）;50ng/mLTNFα干预时STEAP4基因在人成熟脂肪细胞中的mRNA表达水平最高。与基因表达结果相一致,不同浓度TNFα（5、10、25、50ng/mL）干预24h能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4蛋白的表达,与未干预对照组差异有显著性（P〈0.05）;干预浓度提高到25ng/mL时干预效果最为明显。结论TNFα能显著上调人成熟脂肪细胞中STEAP4基因核酸和蛋白的表达。

简介：目的肝母细胞瘤是儿童时期最为常见的原发性肝脏恶性肿瘤。新辅助化疗（手术（术后化疗已成为肝母细胞瘤治疗的基本原则。该文旨在总结肝母细胞瘤综合治疗的疗效,进而探讨合理治疗的策略。方法回顾性分析14例儿童肝母细胞瘤患者的临床资料,并追踪随访其治疗后的生存状况。结果12例肝母细胞瘤患儿接受全程治疗,中位随访时间为18个月（1.5～74月）。9例无瘤存活,1例死亡,1例肿瘤转移,1例未发现肿瘤残留但术后甲胎蛋白持续不降。结论手术及规范化疗能有效提高儿童肝母细胞瘤患者的生存率。

简介：哺乳动物出生后短期内，肾脏的结构和功能继续成熟．这在新生儿生理及病理上具有重要意义。深入了解肾脏发育过程中的分子机制及其调节，对正确处理新生儿水电解质平衡紊乱有重要指导作用。本文作者于1992-1997年间在瑞典卡罗琳斯卡医学院儿童医院对肾脏水及离子通道的发育调节进行了学习研究，现将这一领域目前取得的一些最新进展苘略介绍如下。

简介：目的研究血管内皮生长因子(VEGF)反义寡核苷酸(ASODN)转染对神经母细胞瘤LA-N-5细胞VEGFmRNA表达的影响以及对肿瘤细胞增殖、分化的影响。方法用LipofectamineTM2000介导的VEGFASODN和错义寡核苷酸(MSODN)转染LA-N-5细胞,半定量RT-PCR检测各组细胞VEGF165和VEGF121mRNA转染前后不同时间表达的变化;MTT法测定转染后各组细胞的生长曲线及抑制率。结果半定量RT-PCR检测结果显示,在转染后72hVEGF165和VEGF121mRNA的表达:ASODN组为0.346±0.029和0.227±0.036,ASODN+LipofectamineTM2000组为0.275±0.035和0.165±0.017。ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组均显著抑制VEGFmRNA的表达,ASODN+LipofectamineTM2000组抑制作用较ASODN组更强(P<0.05);转染后ASODN组和ASODN+LipofectamineTM2000组细胞增殖显著受抑,在48h时抑制率最高,分别为(39.92±2.7...

简介：目的探讨胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)mRNA、Cajal间质细胞(ICC)及缝隙连接蛋白43(Cx43)与先天性巨结肠(HD)发病的关系。方法依据纳入和排除标准选择2006年8月~2007年9月经病理诊断为HD的患儿,取手术切除结肠标本作为HD组,根据取材位置不同分为狭窄段(又分为短段型和常见型)、移行段和扩张段亚组。应用半定量RT-PCR及免疫组化技术检测结肠组织GDNFmRNA水平和ICC、Cx43的分布,以肠套叠患儿手术结肠标本作为对照组。结果研究期间HD组纳入42例,对照组纳入5例。①狭窄段亚组GDNFmRNA表达较扩张段亚组和对照组明显降低(P<0.05);扩张段亚组和对照组GDNFmRNA表达差异无统计学意义(P>0.05)。狭窄段亚组中短段型较常见型GDNFmRNA表达低(P<0.05)。②ICC在对照组和扩张段亚组主要分布于黏膜下丛和肌间丛,呈现连续性分布,相互连接形成网络状结构。ICC在狭窄段亚组结肠组织内的分布显著减少或消失,与对照组和扩张段亚组差异有极显著统计学意义(P<0.001),肌间丛的网络状结构完全破坏,残存ICC形态异常;移行段亚组结肠组织内ICC的分布较对照组...

简介：目的为正确认识肺炎支原体肺炎(MPP)患儿免疫状态,该研究检测了MPP和非肺炎支原体肺炎患儿血清白细胞介素-6(IL-6)及可溶性白细胞介素-6受体(sIL-6R)的变化,探讨其对MPP和非MPP患儿病情的影响,并为选择合理的MPP治疗手段提供理论依据.方法用ELISA法检测MPP患儿(n=41)及非MPP患儿(n=20)急性期和恢复期血清IL-6及sIL-6R含量.结果①MPP患儿血清IL-6急性期和恢复期分别为2.01±0.41,1.12±0.67ng/L;sIL-6R急性期和恢复期分别为1.87±0.25,1.92±0.27μg/L,均明显高于正常对照组0.37±0.52ng/L,1.71±0.15μg/L,差异有显著性(P＜0.01);MPP患儿恢复期血清IL-6含量较急性期明显下降,差异有显著性(P＜0.01),而sIL-6R恢复期与急性期比较差异无显著性(P＞0.05);②非MPP患儿血清IL-6急性期及恢复期分别为1.56±0.26,0.84±0.63ng/L,明显高于正常对照组,差异有显著性(P＜0.01或P＜0.05),而血清sIL-6R与对照组比较差异无显著性(P＞0.05);非MPP患儿急性期血清IL-6高于恢复期,差异有显著性(P＜0.05),血清sIL-6R急性期与恢复期比较差异无显著性(P＞0.05);③MPP患儿急性期血清IL-6、sIL-6R含量较非MPP患儿急性期升高(P＜0.01或P＜0.05);MPP患儿恢复期血清IL-6含量与非MPP患儿恢复期的差异无显著性(P＞0.05);MPP患儿恢复期血清sIL-6R含量明显高于非MPP患儿恢复期(P＜0.01).结论MPP患儿血清IL-6及sIL-6R改变较非MPP患儿明显,提示MPP患儿免疫功能改变较非MPP患儿显著,IL-6及sIL-6R参与了MPP的发生和发展,有必要对MPP患儿进行免疫调节治疗.

简介：目的通过观察脓毒症患儿T细胞亚群变化及预后,探讨其在脓毒症发生发展中的临床意义。方法以50例严重脓毒症患儿和150例一般脓毒症患儿为研究对象,同时纳入50例非脓毒症儿童为对照组。采用流式细胞仪测定外周血CD3阳性淋巴细胞（CD3＋T）、CD4阳性淋巴细胞（CD4＋T）和CD8阳性淋巴细胞（CD8＋T）百分比及CD4＋T/CD8＋T比值,并于入院24h内行小儿危重病例评分（PCIS）。结果严重脓毒症组患儿CD3＋T、CD4＋T和CD8＋T水平、CD4＋T/CD8＋T比值及PCIS明显低于对照组及一般脓毒症组（P〈0.01）。200例脓毒症患儿中,治愈组CD3＋T、CD4＋T、CD8＋T水平、CD4＋T/CD8＋T比值及PCIS较死亡组降低（P〈0.05）。结论脓毒症患儿存在着不同程度的细胞免疫功能抑制,其程度与疾病的严重程度有明显的关联。脓毒症患儿外周血T淋巴细胞亚群的检测对评估脓毒症患儿的免疫功能状况和判断病情严重程度具有重要的临床意义。

简介：传染性单核细胞增多症(IM)是一种单核巨噬细胞系统的急性或亚急性增生性疾病,临床上除引起常见的发热、咽峡炎、淋巴结肿大外,还可损害其他重要脏器,尤其是对肝脏损害,现将我院收治的IM患儿肝脏损害情况报告如下.

简介：目的探讨连续血液净化（CBP）治疗对严重脓毒症患儿T细胞亚群及预后的影响。方法选择严重脓毒症患儿42例，随机给予常规治疗（对照组，22例）和常规治疗＋CBP治疗（CBP组，20例），分别于治疗前及治疗后3d、7d动态测定外周血调节性T细胞亚群的变化及相关临床指标。结果CBP组患儿PICU入住时间及机械通气时间均明显短于对照组（均P〈0．05）；CPB组28d病死率显著低于对照组（P〈0．05）。CPB组治疗后3d和7dCD3＋、CD4＋、CD8＋T淋巴细胞百分比及PCIS评分较治疗前明显升高，差异均有统计学意义（P〈0．05）。CPB组治疗后3dCD3＋、CD4＋、CD8＋T淋巴细胞百分比及PCIS评分明显高于对照组（P〈0．05）；治疗后7dCD3＋、CD4＋、CD8＋T淋巴细胞百分比、CD4＋／CD8＋比值及PCIS评分均较对照组明显升高（P〈0．05）。结论CBP治疗可以提高严重脓毒症患儿受抑制的免疫功能，改善患儿预后。

简介：目的通过检测全身型幼年特发性关节炎（JIA）患儿外周血中性粒细胞（PMN）自身活化水平，研究PMN在全身型JIA病程中的自身活化状况，比较全身型JIA与少关节型JIA，川崎病（KD）和系统性红斑狼疮（SLE）等其他风湿性疾病PMN自身活化区别，并探讨PMN自身活化在全身型JIA中的意义。方法选取临床确诊的全身型JIA18例，少关节型JIA15例，KD10例，SLE9例，另设年龄匹配的正常对照27例。使用二氢若丹明（DHR）荧光染色外周血样本PMN，流式细胞术检测PMN自身活化水平，即DHR分析[活化细胞率和平均荧光强度（MFI）]。结果全身型JIA活动期PMN自身活化率为（33．94±24．95）％，MFI为10．68±5．03，显著高于正常对照组[自身活化率为（8．02±8．11）％，MFI为3．18±1．05，P〈0．01]；其他风湿性疾病PMN自身活化率和MFI分别为：少关节型JIA[（5．58±2．77）％，3．38±0．691，KD[（10．65±6．65）％，4．19±1．14]，SLE[（7．29±2．97）％，3．73±0．87]，与正常对照组比较差异均无统计学意义；住院期间复查全身型JIA患儿PMN自身活化率较JIA活动期下降，但差异无统计学意义，出院后第1次随访自身活化率下降至（7．00±2．96）％，MFI为4．32±1．31，与JIA活动期比较，P〈0．01。结论PMN在全身型JIA活动期存在明显的自身活化；随着病情缓解，PMN的自身活化率降低；本组其他风湿性疾病DHR分析显示PMN无明显自身活化现象。提示PMN在全身型JIA的发生和发展过程中可能起重要作用；评价外周血PMN自身活化水平，可能为诊断全身型JIA及鉴别其他风湿性疾病提供有价值的实验室指标。

简介：目的探讨先天性智力低下患儿染色体核型变化。方法取92例先天性智力低下患儿外周血混合淋巴细胞培养,制备染色体,利用G显带技术对其进行染色体核型分析。结果92例患儿中,检出异常染色体核型43例,检出率47%。其中,常染色体异常35例,占38%;性染色体异常8例,占9%;新发现1例智力低下异常核型：45,XX,psudic（11;9）（p15;p24）。结论染色体异常是导致先天性智力低下的重要原因,外周血细胞遗传学分析有助于提高先天性智力低下病人的遗传学筛查率。

简介：目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qPCR分析其WAS基因mRNA水平。分别以“X-linkedneutropenia”和“X连锁中性粒细胞减少症”检索主要中英文数据库,检索时间为建库至2018年9月20日,提取文献中主要临床表型和基因型。结果男,6岁5月。自3月龄因发热发现WBC和ANC减少,后6年中WBC和ANC一直低于正常,约每月发热1次,伴反复呼吸道感染,有脓毒血症、EB病毒感染史,无湿疹。血常规示PLT计数和体积正常,WBC数量减少[(2.15±0.5)×10^9·L^-1)],ANC减少[(0.261±0.086)×10^9·L^-1],NK细胞减少[23.42×10^6·L^-1(1.63%)]。骨髓增生活跃低水平,粒系成熟障碍。二代测序显示WAS基因9号外显子c.881T>C(p.I294T)错义突变,其母为该位点携带者。qPCR显示患儿WAS基因mRNA表达水平降低(为正常人的0.29倍)。流式检测显示患儿WAS蛋白表达量为正常对照的74.5%。PubMed数据库中筛选出XLN病例相关文献23篇,中文数据库0篇,总计18例(2个家系、3例散发),报道4个突变位点(L270P、S272P、I290T、I294T)。加上本文1例(19例)进行临床资料总结,ANC数量减少占84.2%,单核细胞数量减少占72.2%,CD4^+/CD8^+比值倒置占56.3%,临床上主要表现为反复细菌感染和发热。结论WAS基因功能获得性突变可导致先天性中性粒细胞减少,临床表现为反复感染,症状不突出,具有WASmRNA表达减少、WASP蛋白仅轻微降低的分子特征。

简介：朱启镕教授GerhardJahn教授您好!很高兴有此机会和您一起交流人类巨细胞病毒（CMV）感染的问题。在中国CMV感染仍然是一个严重的、未能解决的问题。CMV引起的婴儿肝病综合征和可能引起的胆道闭锁病例在复旦大学附属儿科医院就有很多。据我所知，有关CMV先天感染完整的流行病学资料较少，中国的个别医院或研究机构曾报道过部分地区的统计资料，请问德国对此是否有系统的研究数据？CMV感染导致母婴传播的主要途径是什么？

简介：目的本研究旨在研究神经母细胞瘤Wnt-5a基因的表达，并探讨其与肿瘤的临床分期、病理分型及对化疗的反应等的关系。方法选择2003年至2008年住院治疗的77例神经母细胞瘤病例进行研究，其中恶性神经母细胞瘤病例（43例）和节细胞性神经母细胞瘤病例（19例）为实验组，良性神经节细胞瘤病例（15例）为对照组。采用蛋白质免疫印迹杂交（Westernblotting）方法检测肿瘤组织中Wnt-5a基因的表达。结果与对照组[光密度值（4．79±0．75）×10^5]相比，Wnt～5a基因在实验组中的表达[1、2、3、4和4s期的光密度值分别为（2．87±0．43）×10^5、（2．13±0．35）×10^5、（2．07±0．44）×10^5、（1．73±0．11）×10^5]明显下调（P〈0．01）。在实验组中，Wnt-5a基因在3、4和4S期的表达[光密度值分别为（2．13±0．35）×10^5、（2．07±0．44）×10^5、（1．73±0．11）×10^5]显著低于1、2期[光密度值为（2．87±0．43）×10^5，P〈0．01）]；4期病例中，Wnt－5a基因在神经母细胞瘤中的表达低于节细胞性神经母细胞瘤（P〈0．05）。术前化疗的3、4期病例Wnt－5a基因的表达[光密度值分别为（2．13±0．35）×10^5、（2．07±0．44）×10^5]显著低于良性对照组[光密度值为（4．79±0．75）×10^5，P〈0．01）]，也低于未予化疗的1、2期病例[光密度值为（2．87±0．44）×10^5，P〈0．01）]。结论Wnt-5a基因的表达与肿瘤的临床分期和恶性侵袭程度呈负相关。