简介：颅脑损伤也称创伤性脑损伤（traumatjcbraininjury，TBI），是一种常见的外伤性疾病，多因交通事故、工伤、运动损伤、跌倒和撞击等原因致头颅部位尤其是脑组织的创伤，有着较高的致残率和病死率。目前在我国年发病率已达1‰．

简介：目的分析北京耳聋残疾人群中SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G发生频率，初步探讨SLC26A4基因热点突变在北京地区耳聋残疾人群中的分子诊断意义。方法抽查北京地区持耳聋残疾证患者6247例，均抽取外周静脉血并提取DNA，以博奥生物有限公司提供的晶芯⑧九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片）对SLC26A4基因的热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G进行检测，并对其发生频率进行分析。结果在6247名受检耳聋残疾人群中，携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的例数共计177例，总阳性检出率为2．83％（177／6247）。IVS7—2A〉G突变携带者141例（纯合27例，单杂合突变114例），2168A〉G突变携带者26例（纯合4例，单杂合突变22例），SLC26A4基因2168A〉G／IVS7—2A〉G复合杂合突变携带者10例。针对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变的SLC26A4基因双等位基因突变例数为41例，双等位基因突变率为0．66％（41／6247）。结论1、在6247例耳聋残疾人中，通过SLC26A4基因热点突变IVS7—2A〉G和2168A〉G检测能够明确分子学诊断的占总体的0．46％（41／6247）；2、在北京地区持证聋人群体中，SLC26A4基因热点突变检出率较我院门诊就诊的耳聋患者低，此项课题的开展，有助于了解北京地区残疾人群中与大前庭水管综合征密切相关的SLC26A4基因热点突变分布情况，在分子水平上为耳聋残疾人群明确诊断或指导进一步诊断，并对IVS7—2A〉G和2168A〉G突变检测阳性患者的婚配、生育具有一定的指导意义。

简介：良性阵发性位置性眩晕（BPPV）是最常见的前庭外周疾病，其特点是头动引起的强烈的位置性眩晕。本文介绍了1例在地面发生HC--BPPV的海军飞行员病例，并对有关的航空医学评估与鉴定进行了讨论。

简介：目的分析外伤所致传导性耳聋的症状体征、听力学表现及影像学特点，总结诊断要点和手术治疗效果。方法回顾性分析解放军总医院2008年1月～2011年3月收治的具有明确外伤史、鼓膜完整的传导性听力下降患者20例。每位患者均进行详细病史询问、临床检查、听力测试和影像检查。行鼓室探查术，根据患者听骨链损伤的不同类型，行听骨链重建术。术后1～3个月复查纯音听力，比较术前和术后的纯音听阈，总结分析手术治疗效果。结果本组20例患者，手术探查听骨链发现砧骨移位14例，包括砧镫关节脱位、锤砧关节分离以及二者兼具的听骨链损伤，锤骨移位且粘连固定2例，镫骨足弓骨折2例，砧骨长脚骨折1例，镫骨底板自前庭窗脱出1例；其中3例砧骨移位患者术中可见面神经明显水肿。根据鼓室探查情况行相应的听骨链重建术，15例行自体听骨雕凿后的听骨链重建术，1例行砧镫关节复位术，4例行人工听骨植入术，3例合并面瘫患者行听骨链重建术的同时行面神经减压术。术后1～3个月随访，患者自觉听力提高，纯音测听示言语频率内气导平均听阈恢复至30±11dB，平均气骨导差为18±10dB。伴有面瘫患者的面神经功能恢复至HBI级。结论有外伤史的患者如有听力下降，应行全面细致的耳科检查、听力学检查和高分辨颞骨CT扫描，如纯音测听气导听阈下降且存在明显的气骨导差，或颞骨CT显示听骨链形态异常，应考虑系听骨链中断引起的传导性耳聋。应根据听骨链损伤的不同类型，重建听骨链，恢复患者听力，合并面瘫者，同时行面神经探查减压手术。

简介：目的探讨音乐节拍器在辅助治疗痉挛性构音障碍中的作用。方法对12例痉挛性构音障碍患者在常规构音障碍训练基础上加入音乐节拍器进行辅助治疗。结果所有患者治疗3个月后均有不同程度的改善。结论音乐节拍器辅助治疗可以提高痉挛性构音障碍患者的呼吸功能及言语清晰度。

简介：目的通过分析豚鼠外周血单个核细胞（Peripheralbloodmononuclearcell,PBMC）与耳蜗组织中糖皮质激素受体（glucocorticoidreceptor,GR）mRNA和蛋白含量变化,探讨PBMC与耳蜗组织中GR含量的相关性。方法将32只健康白色豚鼠随机分为地塞米松组和对照组,地塞米松组予地塞米松（5mg/ml,10mg/kg/day）腹腔连续注射7天,对照组予等体积的生理盐水腹腔连续注射7天。给药结束后次日取豚鼠PBMC及双侧耳蜗组织,通过实时荧光定量PCR检测豚鼠PBMC和左耳耳蜗组织中GRmRNA表达水平,通过Westernblot结果半定量分析豚鼠PBMC和右侧耳蜗组织中GR蛋白的含量,并运用统计学软件SPSS16.0进一步分析豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA及GR蛋白表达量的相关性及短期全身使用地塞米松对其表达量的影响。结果GRmRNA与GR蛋白在豚鼠PBMC与耳蜗组织中均有表达,地塞米松组PBMC及耳蜗组织中GRmRNA与GR蛋白含量较对照组有明显提高,统计学相关性分析结果提示地塞米松组及对照组的PBMC与耳蜗组织的GRmRNA、GR蛋白表达量存在正相关,结果有统计学意义。结论豚鼠短期全身使用地塞米松可以使PBMC与耳蜗组织中的GRmRNA、GR蛋白含量均同步上调,豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA、GR蛋白的含量变化具有正相关性。PBMC中GR含量可间接反映耳蜗组织的GR表达水平。

简介：目的应用耳聋基因芯片对重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者进行筛查。方法采集本地区聋哑学校和门诊散发的重度极重度非综合征型感音神经性耳聋患者129人的外周血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测GJB2，GJB3，SLC26A4，线粒体DNA（mitochondrial，mtDNA）12SrRNA热点突变位点。结果该耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例占41．09％，共检出GJB2基因突变26例（20．16％）；mtDNA突变8例（6．2％）；SLC26A4基因突变21例（16．28％）；未检出GJB3基因突变。结论本组耳聋人群中与筛查位点有关的耳聋比例高达41．09％，GJB2突变是该人群遗传性聋的最常见病因，SLC26A4突变为第二常见病因。

简介：解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，在中国工程院院士姜泗长教授、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会名誉主任委员杨伟炎教授、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会侯任主任委员韩东一教授、