简介：目的观察针刺配合构音训练治疗脑卒中后运动性构音障碍的疗效。方法将60例脑卒中构音障碍患者随机分为2组，每组30例。对照组只给予构音训练，治疗组进行构音训练时配合针刺颈项部穴位。治疗前和治疗后3周分别进行语音清晰度评估。结果治疗后治疗组和对照组语音清晰度总分均明显提高（P=0．00），语音清晰度提高程度一级、二级人员评估得分差值治疗组优于对照组（P〈0．05）。结论针刺配合构音训练对脑卒中后运动性构音障碍的治疗是有效的，相对于单纯构音训练更能提高患者的言语交流能力。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditarYHemorrhagicTelangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率保守估计为1／5000，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断，其家人也不了解现有的筛查和治疗方法，常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中，利用达成共识的组织结构（AGREEframework）、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等，制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家，涉及HHT的所有方面，包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE（1996～2006．10）数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率为80％以上。

简介：患者女，67岁，以左侧面部肌肉阵发性抽动20年于2013年1月11日入院，入院查体：神志清，心肺听诊无异常，肝脾不肿大，颅脑MRI检查无异常，化验检查无异常。入院诊断：左侧半面痉挛。于2013年1月14日在全麻下行左侧乙状窦后进路面神经显微血管减压术，在30度内窥镜辅助下，术中见小脑前下动脉在靠近脑干侧贯穿面听神经之间，术中用显微针先行面神经干贯穿梳理10余次，然后用小涤纶片垫于小脑前下动脉和面神经干之间，生理盐水冲洗术腔，见无出血后关闭术腔，手术经过顺利。术后给以降颅压及预防感染治疗，术后5天面肌痉挛消失并出现患侧轻度面瘫，于1月24日出院。患者出院三天后开始头痛并伴有低热，于1月29日再次入院。入院查体术侧耳后有皮下积液，给以加压包扎，入院后腰穿，颅压不高，脑脊液淡黄色，脑脊液常规：白细胞240＆#215;106/L，其中单核细胞80%、多核细胞20%，脑脊液蛋白735mg/L,葡萄糖、氯化物正常。用万古霉素静滴治疗5天效果不佳，后改用美罗培南静滴治疗，并用其0.1g加生理盐水5ml鞘内注射，每天一次，连用3天效果不佳，连续4次脑脊液细菌培养为阴性，脑脊液白细胞300~600＆#215;106/L之间，主要以单核细胞居多，脑脊液蛋白在600mg/L左右，用激素治疗后患者症状好转，脑脊液白细胞数及蛋白含量降低明显，且白细胞以单核细胞为主，经全院第一次会诊考虑无菌性脑膜炎可能性大，以激素治疗为主，静滴青霉素预防感染，泼尼松60mg/天，连用七天后减量，当泼尼松减至10mg/天时，发热及头痛症状就会出现，脑脊液白细胞及蛋白也会增高。在后续的治疗中又行4次脑脊液细菌培养均为阴性，术后复查颅脑MRI颅内未见异常，3月1日又组织第2次全院会诊，建议少量应用非畄体类抗炎药，以减少激素用量，改用乐松

简介：患者男，55岁，因双耳听力下降伴耳鸣、头晕、嗅觉减退2月余,于2012年5月8日由外院耳鼻喉科急诊转入我院。既往糖尿病史5年，曾在7年前有面瘫病史，有面瘫家族史（两个姐姐和儿子均有面瘫）。患者于3个月前无明显诱因出现右耳渐进性听力下降、头晕伴嗅觉减退，当地医院耳鼻喉科给予改善血液循环等治疗，治疗期间右耳听力进一步下降至全聋，同时左耳亦出现渐进性听力下降。15天前出现四肢轻度不自主抖动，面部及四肢麻木感，当地医院耳鼻喉科复诊，给予改善血液循环治疗1周后，四肢抖动症状消失，但随即出现口角歪斜、左侧闭目不全等左侧面瘫症状，听力损失继续加重至双耳全聋，同时嗅觉丧失，头晕、走路不稳加重，轻度嗜睡，略声嘶，偶有饮水呛咳。

简介：1社会办医是北京市医疗服务供给体系的必要补充1．1过度依赖公立医院的医疗服务供给体系难以有效缓解看病难问题。目前，90％以上的医疗服务资源集中在公立医疗机构，其他形式医疗机构发展滞后，客观上形成了公立医院行业垄断，提高了其他投资者进入门槛，难以有效化解医疗服务市场上的结构性供需矛盾。

简介：目的对云南3所特殊教育学校聋生人群进行系统性的耳聋临床资料分析，为开展耳聋基因的分子流行病学研究提供参考依据。方法了解聋生详细的耳聋病史；进行全身及耳鼻咽喉常规检查；进行纯音听阂测试及声导抗测试，了解聋生双耳听功能和中耳功能状况。结果聋生耳聋前有耳毒性药物用药史者占8．2％，有家族史者占19．5％，综合征性耳聋占5．3％，耳聋病因不明者亦占较大比例；汉族与非汉族聋生在综合征性耳聋和聋前用药史方面无显著差异，汉族聋生有家族史的比例高于非汉族聋生。结论云南省聋生可能的致聋原因有遗传性聋、药物性聋，但大部分聋生病因不明，尚需借助分子生物学理论和技术，从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。。

简介：目的：探讨中耳胆脂瘤伴面神经受累的临床特点和诊治措施。方法采用回顾性分析方法，对2004年1月至2013年12月由本文通讯作者主刀完成、随访时间大于6个月的因中耳胆脂瘤行开放式乳突根治手术患者的临床资料进行总结，并对术中发现的面神经受累情况进行分析。入选的90例（92耳，其中双侧2例）患者中，男性46例，女性44例；左侧44耳，右侧48耳；平均年龄38岁6个月±13年5个月，平均随访时间3年5个月±2年10个月。所有患者术前均行颞骨薄层CT（水平位＋冠状位）检查，部分患者同时行面神经骨管重建。手术采用开放式乳突根治术式,术中探查并记录从膝状神经节至乳突垂直段下端面神经骨管完整性，同时对术前伴有面瘫的患者行面神经减压。术前术后均采用House-Brackmann（HB）评分系统对患者的面神经功能进行评价。结果92耳病例中，27耳（29.3%）在术中探查时发现面神经骨管部分破坏或缺失，其中位于膝状神经节＋水平段（G＋H）2耳（7.4%），水平段（H）19耳（70.4%），水平段＋垂直段（H＋V）3耳（11.1%），垂直段（V）3耳（11.1%）。4例（4耳）术前伴发面瘫，行开放式乳突根治及面神经减压术后6个月内，面神经功能逐渐改善。术前面神经功能正常的86例（88耳）中，83例（85耳）术后面神经功能正常；3例（3耳）在术后4-7d出现逐渐加重的迟发性轻度面瘫，最严重时达2-3级，发现后立即取出松解术腔填塞的碘仿纱条、予口服激素及维生素B12等对症处理，3个月复查时面神经功能均完全恢复正常（HB1级）。结论中耳胆脂瘤伴面神经受累以水平段面神经骨管最为常见，术前高分辨CT对于预判面神经骨管完整性具有一定的参考价值。术前伴发面瘫时应尽快手术并同时行面神经减压术，乳突根治术腔填塞不宜太紧以避免压迫裸露的面神经，术后�

简介：目的通过分析船队工作人员的听力情况，了解相关人员听力损失及耳鸣现状，为进一步完善噪声防护提供依据。方法对噪声岗位97名、非噪声岗位28名工作人员行声导抗和纯音测听（0．25～8kHz）检查，通过问卷调查工作人员的耳鸣情况。结果非噪声、噪声岗位人员的平均听阈分别为25．39±9．67dBHL、31．85±10．20dBHL，语言频率听阈分别为24．51±8．84dBHL、30．63±10．28dBHL，高频听阈分别为27．99±17．75dBHL、34．73±16．97dBHL，低频听阈为25．04±8．20dBHL、33．97±10．16dBHL。非噪声、噪声岗位人员的耳鸣发生率分别为10．71％和53．61％。结论船舶噪声不仅引起高频听力损失，低频听力也出现下降。噪声岗位人员的耳鸣发生率是非噪声岗位人员的4～5倍。

简介：目的：探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义，对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）对15343例新生儿进行4个常见耳聋相关基因9个突变位点的检测，包括GJB2（35delG、176del16、235delC、299_300delAT）、SLC26A4（IVS7-2A＞G、2168A＞G）、线粒体DNA12SrRNA（1555A＞G、1494C＞T）、GJB3（538C＞T），对阳性结果的家长进行电话或门诊咨询，给予相关指导。结果15343例新生儿检测出单基因单杂合突变545例，分别为GJB2基因杂合突变277例，携带率为1.8%；SLC26A4基因杂合突变188例，携带率为1.2%；线粒体12SrRNA基因均质或异质突变46例，携带率为0.3%；GJB3基因杂合突变34例，携带率为0.2%；9个热点突变单杂合突变阳性率为3.6%。另有单基因复合杂合突变2例和双杂合突变6例。结论新生儿耳聋基因普遍筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。

简介：目的：根据临床资料建立预测高压氧（hyperbaricoxygen，HBO）综合治疗突发性耳聋（suddendeafness，SD）预后的评分模型，并评价科学性。方法连续选择188例（221耳）接受高压氧综合治疗的SD患者，随机分为两组：训练样本168例（201耳），验证样本20例（20耳）。采用自身前后对照试验方案，根据训练样本实际疗效分为有效和无效两组，应用X2检验筛选出有统计学意义的危险因素并赋值，建立评分模型，并进行受试者工作特征曲线（receiveroperatorcharacteristiccurve，ROC）分析。结果SD伴眩晕、听力曲线呈下降/全聋型、发病至就诊时间≥15d、HBO治疗疗程＜2个疗程、HBO开始治疗时间≥15d、就诊平均听力损失≥60dBHL、SD合并高血压（highbloodpressure，HBP）或糖尿病（diabetesmellitus，DM）或二者兼有是影响高压氧综合治疗突发性耳聋预后的危险因素。应用ROC分析该评分模型，曲线下面积（areaunderthecurve,AUC）为0.967，与完全随机情况下获得的曲线下面积（0.5）相比有显著差异，P〈0.05。经验证样本前瞻性误判概率评估，误判率约10％。结论根据临床资料建立预测HBO综合治疗SD预后的评分模型可以预估SD预后，对临床治疗有一定指导意义。

简介：目的：对比老年听力障碍量表完整版（HHIE）与筛查版（HHIE-S）调查问卷结果，探讨更便捷的功能性听力障碍筛检方法。方法对120例70岁以上老年人分别进行老年听力障碍量表HHIE和HHIE-S的问卷调查，对比各自听力障碍分级标准，分别得出听力障碍等级结论。将HHIE结果与HHIE-S结果进行比较。结果根据HHIE功能性听力障碍分级标准，完整版有41例存在听力障碍，其中轻中度24例，重度17例。HHIE-S结果显示39例存在听力障碍，其中轻中度27例，重度12例。HHIE和HHIE-S的功能性听力障碍分级结果无统计学差异（X2=1.064,P=0.588）。结论老年听力障碍量表筛查版（HHIE-S）可以代替完整版进行临床调查，更便于患者信息采集及临床应用。

简介：目的：对非综合征性先天性重度及以上感音神经性听力损失儿童及其父母进行耳聋相关基因检测，探讨耳聋基因芯片筛查在临床中应用的有效性和可行性。方法选择来自医院听力检测中心的47个听障儿童家庭，包括52例非综合征性先天性感音神经性听力损失患儿及其父母，应用遗传学耳聋基因芯片对47个家庭进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因9个检测位点的基因检测。结果146例受检者中，17个家庭的43例筛查结果阳性，其中16例听力损失患儿筛查阳性，筛查阳性率为30.8%。GJB2基因235delC位点纯合突变8例，GJB2基因235delC位点杂合突变20例，GJB2基因235delC位点和SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变1例，SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点纯合突变2例，SLC26A4基因IVS7-2A〉G位点杂合突变10例，SLC26A4基因2168A〉G位点杂合突变2例。结论应用耳聋基因芯片检测技术能快速、高效地检测非综合征性耳聋患者的遗传性致病基因，适用于大规模群体耳聋基因的筛查，有助于临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断，引入正确的康复干预措施，并为具有聋病易感基因的听力损失儿童家庭提供针对性的遗传咨询指导。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：目的：探索眼部运动时，面部相关联部位运动的特点，为评价周围性面瘫时面部联动提供参考。方法健康志愿者22人（45-60岁），利用自行设计的“基于运动捕捉的面部运动三维动态定量分析系统”记录并分析“用力抬眉”“用力闭眼”两个表情动作中，面部相关标记点的运动，使用移动距离（Smax）及运动速率（Vmax）两个参数描述其运动。结果1.“用力抬眉”动作，眉弓点左9.75mm，24.11mm/s，右10.14mm，25.87mm/s；除眼周标记点外，余标记点均有运动，移动距离为3.65mm至4.46mm，鼻唇沟点的运动速率明显大于其他标记点，左60.60mm/s，右62.70mm/s。口角点、鼻唇沟点运动距离、速率与眉弓点对应参数间线性相关关系强。2.“用力闭眼”动作，上眼睑点移动距离和速率最大，左10.56mm，87.68mm/s，右10.54mm，81.83mm/s。除眼周标记点外，余标记点均有运动，移动距离1.58mm至1.92mm，运动速率分布于11.40-14.76mm/s。口角点、鼻唇沟点运动距离、速率与上眼睑点相关参数线性相关关系差。结论健康人进行眼部主动运动时，会引起面部其他标记点发生运动，其获得最大距离、最大速率的时间一致，用力闭眼动作中运动幅度最大的点在口角点，用力抬眉动作速率最大点在鼻唇沟点，运动距离最大的点在下唇中点。

简介：目的：定量描述口部运动时，与其相关联的面部标记点运动，以探索评价面瘫、面肌联带运动的三维定量新方法。方法健康志愿者22人（45-60岁），利用“基于运动捕捉的面肌运动三维动态分析系统”，采集“用力示齿”、“向右上拉口角”、“向左上拉口角”、“微笑”四个表情动作时，面部相关联标记点（眉弓点、上下眼睑点、内眦点、外眦点）的运动，以最大移动距离（Smax）和最大速率（Vmax）两个参数描述。结果1.口周运动为主的表情动作中，面部其他部位标记点均有运动，且与位于口周的标记点在某一表情运动中其达到Smax或Vmax的时间分别是一致的。2.“用力示齿”动作：Smax下眼睑点（左3.93mm，右4.15mm）＞外眦点＞上眼睑点＞眉弓点＞内眦点（左1.59mm，右1.53mm）；Vmax眼睑点左上（42.643mm/s）＞余眼睑标记点（31.58mm/s-37.62mm/s）＞外眦点＞眉弓点＞内眦点（左11.71mm/s，右11.09mm/s）。3.“微笑”动作：Smax及Vmax上眼睑点（左3.05mm，36.14mm/s；右2.53mm，28.90mm/s）＞下眼睑点＞外眦点＞眉弓点＞内眦点（左0.69mm，7.22mm/s；右0.77mm，7.80mm/s）。4.“向右上拉口角”动作，Smax及Vmax外眦点及下眼睑点右侧明显大于左侧，内眦点右侧略大于左侧，上眼睑点、眉弓点左侧略大于右侧。5.“向左上拉口角”Smax及Vmax外眦点、上眼睑点、下眼睑点左侧明显大于右侧，余标记点左侧略大于右侧。结论健康人进行口部运动时，会引起面部其他部位标记点发生相关联的运动，其达到Smax或Vmax的时间分别是一致的。在同一表情动作中，上、下眼睑点及外眦点的Smax、Vmax大于内眦点、眉弓点。Smax及Vmax的较小值出现于“微笑”动作内眦点；较大值出现于“用力示齿”动作下眼睑点。“向左上拉口角”动作同侧面部标记点Smax及Vmax均大于对侧相对称部位标记点。表�

简介：目的通过对极重度听力损失的大前庭水管综合征婴幼儿进行听性脑干反应（ABR）和多频稳态反应（ASSR）测试，探讨其ABR检查过程中出现的声诱发短潜伏期负向波（acousticallyevokedshortlatencynegativeresponse，ASNR）及其ASSR特点。方法回顾性研究22例（42耳）极重度听力损失的大前庭水管综合征（LVAS）婴幼儿，另选择28例（56耳）极重度听力损失的非LVAS的感音神经性耳聋婴幼儿作为对照组，研究其ABR及ASSR相关性。结果①LVAS婴幼儿组ABR测试中，36耳（85．7％）记录到AsNR，在109．6dBnHL刺激强度引出的ASNR平均潜伏期在3．04±0．22msT对照组中婴幼儿无一例记录到ASNR。②LVAS婴幼儿组ASSRNI]试在250、500和1000Hz引出率明显高于对照组，两组间差异有统计学意义（P〈0．01）。结论相比于普通的极重度感音神经性耳聋患儿，极重度听损LVAS患儿进行听力学检查时，ABR容易出现ASNR负向波，ASSR测试结果显示较高的中低频的电位反应引出率，此结果可用于临床辅助诊断大前庭水管综合征。

简介：目的：对70岁以上老人的听力障碍情况进行调查，了解高龄老年人群的听力损失特点。方法对103例70岁以上老人进行老年听力障碍量表筛查版（HHIE-S）问卷调查，并采集基本健康信息。结果在103例受调查者中，34例存在听力障碍（33.0%）。存在听力障碍的老人中，70～79岁5例（15.6%），80～89岁21例（36.8%），90～98岁8例（57.1%）。罹患糖尿病对于总得分、情绪得分、社交场景得分具有显著影响（P〈0.05）；年龄对社交场景得分有显著影响（P〈0.05），80岁以下的老年人社交场景得分低于80岁以上老年人（P〈0.05）；噪声接触史对社交场景得分有显著影响（P〈0.05）。结论HHIE-S可较好反映70岁以上老年人听力障碍情况。