简介：耳聋是一种常见的人类感觉系统疾病，病因复杂、发生率高、治疗闲难。对耳聋的病因、致病机制以及防治措施的研究具有重大意义。随着分子生物学技术的发展，人们对于耳聋的认识不断深入，其中Connexin蛋白因在遗传性耳聋中的作用而被广泛研究。

简介：目的使用耳聋基因芯片技术对耳科门诊耳聋患者进行病因诊断。方法收集26例明确为感音神经性听力下降的聋病患者，使用基因芯片检测试剂盒进行检测。结果26例患者中先天性耳聋者10例，检出率为40．00％；成年感音神经性耳聋者13例，检出率为23．08％；突发性耳聋者3例，检出率为66．67％。结论遗传性耳聋基因检测试剂盒对于明确聋病患者致聋原因有一定的帮助，具有临床推广价值。

简介：目的：了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者，实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法，检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例（45.7%，48/105）检测到病理性耳聋基因突变，其中62.5%（30/48）为GJB2基因突变，31例（64.6%，31/48）为单位点纯合或双位点杂合突变，17例（35.4%，17/48）为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例（69.57%，16/23）检出病理性基因突变，其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者，22例检出病理性基因突变（51.16%，22/43），其中单基因双位点杂合突变12例（27.91%，12/43），2例（4.65%，2/43）为双基因单位点杂合突变，7例（16.28%，7/43）为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中，10例（25.64%，10/39）检出病理性突变；其中24例单侧极重度耳聋患者中7例（29.17%，7/24）检出病理性突变，15例单侧重度耳聋患者中3例（20%，3/15）检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型；超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变；单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。

简介：目的调查江苏南通地区遗传性耳聋病因流行病学情况。方法调查南通各市县五个聋哑学校202名学生，利用聚合酶链反应一限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）方法和Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒筛查患者GJB2235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变。结果195例非综合征耳聋患儿中31例（15．9％）为GJB2235delC纯合突变，21例（10.8％）为GJB2235delC杂合突变，5例（2．6％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，在分子水平能够明确诊断者占2913％。结论南通地区遗传性耳聋发病率较高，尤其是GJB2235delC突变，突变率（26％）明显高于全国平均水平（18％）。此结果突出了本地区耳聋基因诊断的重要作用，利用耳聋基因检测技术，在人群中（包括重点人群和普通人群）进行生育前耳聋基因筛查，是达到减少聋儿出生的重要途径。

简介：内质网（endoplasmicreticulum，ER）是真核细胞所特有的亚细胞器结构．参与内分泌性蛋白及膜蛋白翻译后加工修饰、正确折叠和新生蛋白的转运过程。然而，多种生理、生化以及一系列的细胞毒因素，如基因突变或机体状态的改变包括缺血、缺氧、营养不足、病毒感染、钙平衡失调等各种内质网刺激因子均可干扰蛋白质的合成，

简介：目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA,应用晶芯R九项遗传性耳聋检测试剂盒（微阵列芯片）检测中国人群中常见的4个耳聋基因的9个突变位点,包括GJB2（235delC、176del16、299delAT和35delG）、SLC26A4（IVS7-2A〉G、2168A〉G）、线粒体12SrRNA（1494C〉T、1555A〉G）、GJB3（538C〉T）.结果60例受检者全部为重度或极重度非综合征型耳聋,共检出耳聋基因突变22例,其中GJB2235delC纯合突变型2例;GJB2235delC/176del16复合杂合突变型1例;GJB2235delC/299delAT复合杂合突变型1例;GJB2235delC杂合突变型8例;GJB2299delAT纯合突变型1例;GJB235delG/SLC26A4IVS7-2A〉G复合杂合突变型1例;SLC26A4IVS7-2A〉G杂合突变型2例;线粒体12SrRNA1555A〉G均质型突变型6例.60例受检者中47号与55号为亲兄妹,后续统计仅纳入先证者,所以只将47号纳入统计,样本总量计为59例.59例耳聋患者中我国耳聋基因热点突变的携带率是37.29%（22/59）,其中GJB2基因突变是该人群首要的致病因素,携带率为23.73%（14/59）,线粒体12SrRNA基因突变检出率为10.17%（6/59）,高于SLC26A4基因的5.08%（3/59）,未检出GJB3基因突变.结论重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者耳聋基因突变携带率较高,对该地区耳聋患者及高危人群进行耳聋基因突变的筛查是防控永川地区遗传性耳聋的首要步骤,在此基因诊断的基础上再结合用药指导、产前诊断、临床干预可有效减少该地区耳聋的发生.

简介：目的分析外伤所致传导性耳聋的症状体征、听力学表现及影像学特点，总结诊断要点和手术治疗效果。方法回顾性分析解放军总医院2008年1月～2011年3月收治的具有明确外伤史、鼓膜完整的传导性听力下降患者20例。每位患者均进行详细病史询问、临床检查、听力测试和影像检查。行鼓室探查术，根据患者听骨链损伤的不同类型，行听骨链重建术。术后1～3个月复查纯音听力，比较术前和术后的纯音听阈，总结分析手术治疗效果。结果本组20例患者，手术探查听骨链发现砧骨移位14例，包括砧镫关节脱位、锤砧关节分离以及二者兼具的听骨链损伤，锤骨移位且粘连固定2例，镫骨足弓骨折2例，砧骨长脚骨折1例，镫骨底板自前庭窗脱出1例；其中3例砧骨移位患者术中可见面神经明显水肿。根据鼓室探查情况行相应的听骨链重建术，15例行自体听骨雕凿后的听骨链重建术，1例行砧镫关节复位术，4例行人工听骨植入术，3例合并面瘫患者行听骨链重建术的同时行面神经减压术。术后1～3个月随访，患者自觉听力提高，纯音测听示言语频率内气导平均听阈恢复至30±11dB，平均气骨导差为18±10dB。伴有面瘫患者的面神经功能恢复至HBI级。结论有外伤史的患者如有听力下降，应行全面细致的耳科检查、听力学检查和高分辨颞骨CT扫描，如纯音测听气导听阈下降且存在明显的气骨导差，或颞骨CT显示听骨链形态异常，应考虑系听骨链中断引起的传导性耳聋。应根据听骨链损伤的不同类型，重建听骨链，恢复患者听力，合并面瘫者，同时行面神经探查减压手术。

简介：目的评估三维影像容积重建技术（three-dimensionalvolumerenderedcomputertomography,3D-CTVR）在耳硬化症与听骨链畸形/中断的传导性耳聋病例中对听骨完整性与病理状态的诊断与临床应用价值。方法回顾性分析经手术治疗的36例（耳）病。所有病例外耳道正常、鼓膜完整、传导性耳聋、A型鼓室曲线、盖莱试验阴性,病史为自幼渐进性听力下降。所有病例术前行CT检查并进行CTVR重建。根据影像,按照3分法评判原则,选择与手术相关的听骨链重要部位为评判内容,以术中所见为标准,以平片（轴位和冠状位）为对照,对3D-CTVR影像显示听骨重要部位的图像显示进行统计学分析。结果3D-CTVR重建影像能够直观显示听骨链的完整性及病理状态;对镫骨上结构及镫骨上畸形的显示与手术实际相比P值大于0.05,较平片（P=0.00）能够更好的反应实际情况。结论3D-CTVR能够很好的显示听骨链完整性及听骨的重要部位,对听骨精细结构的显示优于平片,二者结合更切合临床实际,这一技术为听骨链完整的耳硬化症和听骨链畸形/中断提供了更为可靠的客观鉴别诊断方法。

简介：干细胞治疗耳聋是近些年耳科的研究热点之一,本文通过对干细胞耳聋治疗相关的文献进行综述,从干细胞用于内耳结构的替代或修复的基础、干细胞植入的方式、干细胞移植安全性方面,对干细胞治疗耳聋的可行性进行论述,认为干细胞的内耳移植治疗已具备一定的基础,在移植前需对细胞的分化进行更精准的控制,并且可以与传统的治疗方式（如人工耳蜗植入术）结合使用。

简介：目的连接蛋白基因和遗传性耳聋及角皮病有明确的相关性.现有4个连接蛋白基因突变可导致角皮病,即:GJB4、GJB2、GJB3和GJB6,其中3个基因既可导致遗传性耳聋,即GJB2、GJB3和GJB6,而GJB4是否与遗传性耳聋相关还有待于进一步证实.为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,在非综合征型遗传性耳聋中进行突变检测.方法本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合征型遗传性耳聋家系先证者进行GJB4的突变检测,其中32个显性遗传,28个隐性遗传.结果发现了四种碱基改变:109G＞A、3'UTR+17A＞G、611A＞C和507C＞G.109G＞A和3'UTR+17A＞G是新发现的碱基改变,但在家系突变检测中证实为多态.611A＞C和507C＞G两种碱基改变是已报道的多态,611A＞C是我们检测到的最常见的多态.结论本研究发现了GJB4的109G＞A和3'UTR+17A＞G两种新多态,为今后进一步研究打下了基础,但未能最终证实GJB4为遗传性耳聋的致病基因,可是从该基因背景来分析GJB4仍可能是一个很好的耳聋候选基因,有待于扩大家系收集范围进一步检测.

简介：1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术（PreimplantationGeneticDiagnosis,PGD）的首例女婴的成功诞生,标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。

简介：摘要目的探讨放射性臂丛神经损伤导致的顽固性疼痛患者，行脊神经根选择性切断术围手术期心理护理的方法及意义。方法护理人员通过注重倾听、有效疏导；评估疼痛、有效干预；提供支持、满足需要；增强信心、提高认知，帮助患者树立正确的疾病观，保持良好心态，面对疾病及治疗。结果随访3个月，手术效果确切，疼痛消失，心态积极，生活及生命质量明显提高。结论正确有效的心理干预，不仅可以帮助患者建立战胜疾病的自信心，大大提高了临床治疗及护理效果，提升了患者的生存价值。

简介：目的：比较House-brackmann分级（HBGS）和面神经分级2.0（FNGS2.0）对周围性面神经麻痹的评价效果。方法3名高年资医师和3名低年资医师分别使用HBGS和FNGS2.0分级方法，对50项周围性面神经麻痹患者的表情视频进行评价。对两种分级方法的重复性、一致性进行分析、比较。结果使用HBGS，低年资医生之间的评价一致性为39.5%，kappa值为0.30，高年资医生之间的评价一致性为56.5%，kappa值为0.43，两组之间具有显著性差异（p＜0.05）；使用FNGS2.0，低年资医生间的评价一致性为62.0%，平均ICC值为0.763，高年资医师之间的评价一致性为62.8%，平均ICC值为0.785，两组之间均没有显著性差异（P＞0.05）；HBGS和FNGS2.0的总体相关性ICC值为0.760，SCC值为0.746，kappa值为0.42；FNGS2.0与口的相关性为71%。结论HBGS与FNGS2.0中度相关；使用HBGS，评判者间的一致性受医生的经验水平影响很大，而使用FNGS2.0，评判者重复性和一致性较好，与评判者的经验无关，与口的运动有较强的相关性。

简介：目的：通过对线粒体DNA1555/1494突变耳聋文献病例进行分析，总结患者听力学特点，探讨影响耳聋程度的相关因素。方法以“线粒体DNA1555/1494突变”和“感音神经性聋”为主题词，检索中文CNKI、万方、维普数据库，英文PubMed数据库，进行文献回顾。对线粒体DNA1555/1494突变耳聋患者病例进行基本信息和听力学相关信息统计，按照性别、基因突变信息、是否应用氨基糖甙类抗生素、用药年龄、用药情况、发病间隔、发病年龄、单倍型、突变异质率以及耳聋程度等相关项目编辑excel表格，按需要导入SPSS19.0软件分析。结果共收集到符合要求的文献39篇，资料完整的线粒体DNAA1555G和C1494T突变携带者324例。线粒体DNAA1555G突变共285例，华裔254例，其他亚裔18例，非亚裔13例，线粒体DNAC1494T突变39例均为华裔。明确使用氨基糖甙类抗生素致聋230例，无氨基糖甙类抗生素使用发生耳聋92例。2例应用氨基糖甙类抗生素药物1年听力正常。统计分析发现用药患者的耳聋程度较未用药患者重（X2=25.414，P＜0.05）。无论是否用药，发病年龄与耳聋程度有显著的负相关，而用药后发病间隔与耳聋程度无相关（R=0.054,P＞0.05）。另外，线粒体DNA1555/1494突变异质率与耳聋程度显著正相关（R=0.823，P＜0.05）。结论多种因素影响mtDNAA1555G/C1494T携带者的临床表现。对于线粒体DNAA1555G/C1494T相关耳聋进行早期耳聋基因诊断有重要的临床意义。对突变携带者，严禁使用氨基糖甙类抗生素。

简介：目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名，利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者，然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变：235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式．约30％的患者携带此突变；299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9％和8％。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高，因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。

简介：患者男，55岁，因双耳听力下降伴耳鸣、头晕、嗅觉减退2月余,于2012年5月8日由外院耳鼻喉科急诊转入我院。既往糖尿病史5年，曾在7年前有面瘫病史，有面瘫家族史（两个姐姐和儿子均有面瘫）。患者于3个月前无明显诱因出现右耳渐进性听力下降、头晕伴嗅觉减退，当地医院耳鼻喉科给予改善血液循环等治疗，治疗期间右耳听力进一步下降至全聋，同时左耳亦出现渐进性听力下降。15天前出现四肢轻度不自主抖动，面部及四肢麻木感，当地医院耳鼻喉科复诊，给予改善血液循环治疗1周后，四肢抖动症状消失，但随即出现口角歪斜、左侧闭目不全等左侧面瘫症状，听力损失继续加重至双耳全聋，同时嗅觉丧失，头晕、走路不稳加重，轻度嗜睡，略声嘶，偶有饮水呛咳。

简介：听力是学习语言发展认知能力所必需的基本条件.婴幼儿早期是学习语言的关键时期,在此期间,即使轻度的听力损失也可能导致小儿言语一语言、心理及行为交往上的缺陷.因此,早期发现听力损失,从而早期开始采取干预措施,可以最大限度地避免因听力而引起的一系列问题.如何尽早和准确地对小儿听功能进行测试和评估就成了耳科学和听力学工作者共同关注的首要课题.

简介：

简介：目的调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果7例（5．04％）存在线粒体DNAA1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2235delC纯合突变，14例（10．07％）存在-GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA12SrRNAA1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。

简介：目的调查内蒙古赤峰市聋哑学校重度感音性耳聋病因学情况。方法对赤峰市聋哑学校140名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。所有受检学生均采集外周血并提取DNA．进行线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变检测、GJB2基因突变检测。结果1例（0．71％）存在线粒体DNAA1555G点突变；16例（11．43％）存在GJB2235delC纯合突变，19例（13．57％）存在GJB2235delC杂合突变。结论赤峰市耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，并呈现明显的地域特点。通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。