简介：目的：探讨经乳突面神经减压治疗贝尔氏面瘫的手术适应症、手术方式、手术时机及疗效。方法回顾性分析33例经乳突面神经减压手术治疗的贝尔氏面瘫病例,比较分析手术时机、减压部位对术后面神经功能恢复的影响。结果经乳突面神经次全程减压手术有效率为77.3%,恢复至H-BⅠ、Ⅱ级的占总数的54.5%。其中发病3个月内接受减压的病人术后恢复至Ⅰ级、Ⅱ级所占比例62.5%（10/16）,2个月内接受减压手术的10例病人中7例恢复至H-BⅠ、Ⅱ级,占总数70%。恢复至H-BⅢ级的3例,占总数30%,无Ⅳ级或更差病例。结论对面神经变性超过90%的发病3个月内的贝尔氏面瘫患者行面神经次全程减压手术治疗可有效降低患者预后至Ⅲ级或更差的几率。

简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：唐氏综合征又称先天愚型,是一种染色体疾病.1846年,Sequin首先报告此症.在新生儿的普查中,国外发病率为0.32‰～3‰,国内为0.56‰～0.64‰,男女比例约为3∶2.主要临床表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,其体征多样,许多器官组织都有异常,其中言语障碍最为常见.言语的产生需要经过呼吸、发声、共鸣、构音、语音5部分器官的协同运作.其中,呼吸系统是言语产生的动力源,为言语的产生提供能量;发声系统是言语产生的振动源,它直接影响说话者声音大小和音调高低.由于唐氏综合征儿童生理因素的影响,常伴有不同程度的言语问题.

简介：摘要目的对比观察无瘢痕灸、无瘢痕灸配合点刺放血、口服西药治疗恢复期Bell氏面瘫，在改善面肌功能、促进面神经恢复的不同疗效。方法本课题采取随机分组对照的方法将符合纳入标准的150例中、重度恢复期Bell氏面瘫患者分为无瘢痕灸、无瘢痕灸配合点刺放血、西药组。参照Portmann简易评分标准、国际House-Brackmann(H—B)面神经分级标准盲法评定各组治疗前后面肌运动功能，统计积分。以尼莫地平疗效评分法作为疗效判定标准。结果无瘢痕灸配合点刺放血治疗恢复期Bell氏面瘫，R1潜伏期缩短、NCV潜伏期缩短、波幅增加(P＜0.01)具有显著意义。结论无瘢痕灸配合点刺放血治疗恢复期Bell氏面瘫，在改善面肌功能、促进面神经恢复方面疗效显著。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。

简介：摘要目的探讨依托咪酯复合瑞芬太尼在老年困难食道异物取出术中的麻醉效果和安全性。方法随机将50例患者分为两组，A组采用依托咪酯、瑞芬太尼、复合全凭静脉非气管插管全身麻醉。B组采用丙泊酚、芬太尼、复合全凭静脉非气管插管全身麻醉。观察两组麻醉对血液动力学的影响。结果AB两组SBP(收缩压)，HR（心率），手术前，手术中，术毕比较P<0.05为差异有统计学意义。结论瑞芬太尼在老年困难食道异物取出术全身麻醉中应用是安全可靠的。

简介：摘要目的探讨艾瑞昔布治疗痛风性关节炎患者应用的疗效及安全性。方法以我院2012年4月-2014年10月CKD3-4期痛风性关节炎患者为研究对象。随机分为艾瑞昔布组和秋水仙碱组。以视觉模拟评分法(VAS)评价疗效，并评估肝功能损害、肾功能损害、皮疹、恶心、呕吐、腹痛、腹泻药物不良反应。结果①两组在初次服药后4h、服药后3天、服药后7天VAS评分比较，差异无统计学意义(P>0·05)。②艾瑞昔布组皮疹、恶心呕吐、腹泻、肝功能损害和白细胞减少等方面副作用显著低于秋水仙碱组，差异有统计学意义(P<0·05)。结论在治疗CKD3-4期痛风性关节炎方面艾瑞昔布与秋水仙碱疗效相似，但前者安全性更好。