简介:目的:探讨男性生育功能障碍患者中性染色体核型异常的特点及表现,解析对临床诊疗的指导意义.方法:回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果:在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33%.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35%.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6%.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论:男性生育功能障碍患者中性染色体异常的主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征(46,XXY)最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对不良妊娠结局的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.
简介:目的:观察普瑞巴林联合窄谱中波紫外线(NB-UVB)治疗老年带状疱疹后神经痛(PHN)的临床疗效和安全性。方法:选择PHN老年患者62例,其中观察组32例,对照组30例,均予常规神经营养药物治疗。对照组予普瑞巴林口服,观察组在此基础上予NB-UVB照射治疗,8周为一疗程,比较两组在治疗4周、治疗8周、停药后4周时患者的视觉模拟评分(VAS)以及24小时持续睡眠时间等,并观察不良反应。结果:治疗4周后,两组VAS评分较治疗前均明显降低,差异有统计学意义(t值分别为24.01、21.49,P值均<0.05)。治疗第8周、停药后第4周两组VAS评分继续下降,治疗后各时点观察组VAS评分均低于对照组(t值依次为2.37、2.15、2.51,P值均<0.05)。治疗4周时,两组睡眠时间均较治疗前有所增加,差异均有统计学意义(t值分别为9.97、8.50,P值均<0.05)。两组治疗第8周与第4周比较差异均无统计学意义(t值分别为0.65、1.42,P值均>0.05)。治疗后各时点24小时持续睡眠时间两组间无明显差别(t值分别为1.52、1.00、1.17,P值均>0.05)。两组不良反应无明显差别。结论:普瑞巴林联合NB-UVB可显著降低PHN患者VAS,缓解患者神经痛,改善患者睡眠质量,疗效优于单用普瑞巴林。
简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...
简介:目的:对比研究曲普瑞林和孕三烯酮预防子宫内膜异位症术后复发的效果。方法:选取行腹腔镜保守手术的子宫内膜异位症患者80例,随机分为观察组与对照组。两组患者均行腹腔镜保守手术治疗。观察组患者术后月经来潮后第1d予以曲普瑞林3.75mg肌注,每4周1次,疗程6个月。对照组患者术后月经来潮后第1d予以口服孕三烯酮2.5mg,每周2次,连用6个月。观察并比较两组患者治疗后的治疗疗效、2年内的复发率和妊娠情况。结果:观察组患者的临床总有效率明显高于对照组(95.0%,80.0%)(χ^2=4.11,P<0.05)。治疗后随访2年,观察组患者复发4例(10.0%),对照组患者复发11例(27.5%),观察组患者的复发率明显低于对照组(χ^2=4.02,P<0.05)。观察组21例不孕患者治疗后2年内14例成功妊娠,对照组19例不孕患者仅7例妊娠,观察组治疗后2年内妊娠率明显高于对照组(P<0.05)。结论:曲普瑞林治疗子宫内膜异位症术后的疗效确切,能明显降低其复发率,提高妊娠率,是一种预防子宫内膜异位症术后复发安全有效的药物。