简介:先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalhyperpla—sia,CAH)是一组催化类固醇激素生物合成的酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为肾上腺皮质功能不全,性发育异常,伴或不伴水盐紊乱。回顾性分析16例CAH患儿临床资料.以期提高对CAH的认识和诊治能力。
简介:美国食品和药物管理局(FDA)于2011年2月17日发布公告,批准杰特贝林公司生产的Corifact(凝血因子ⅩⅢ浓缩剂),作为首个治疗先天性凝血因子ⅩⅢ缺乏症病人出血症的药品。
简介:目的分析先天性肛门直肠畸形患儿的临床特征、预后及其影响因素
简介:[摘要 ]目的 探讨产前超声诊断胎儿先天性膈疝合并畸形的临床价值。方法 回顾性分析我院 2018年 1月 ~2020年 6月 11例利用产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的胎儿超声图像特征,并以妊娠结局以及尸检结果作为对照,评价产前超声诊断的临床价值。结果 11例利用产前超声诊断为先天性膈疝合并畸形的胎儿,与妊娠结局以及尸检结果的完全符合,诊断符合率达到 100.00%( 11/11)。产前超声典型表现:胸腹腔矢状和冠状切面正常膈肌弧形低回声带中断或消失。本研究中部分胎儿胸部可见胆囊影、左侧膈下未见胃泡影、心脏位于右侧胸腔、羊水过多等;部分胎儿存在肝脏结构异常、 NT 增厚以及肝脏疝入胸腔内等表现;部分胎儿还可伴有中枢神经系统异常或心脏畸形。结论 产前超声对胎儿先天性膈疝合并畸形具有较高的诊断价值。
简介:目的探讨免疫组织化学检查在诊断先天性巨结肠症中的价值。方法应用神经细胞特异性烯醇化酶(NSE)和S100蛋白对61例直肠粘膜吸引活检标本进行回顾性免疫组织化学检测。结果神经丛中NSE胞浆阳性深染的细胞和S100蛋白染色的细胞状“空白”区可特征性地提示神经节细胞的存在,在巨结肠患者标本中则缺乏此类表现。33例临床诊断为巨结肠者,其手术切除标本经全层病理学检查均证实为巨结肠,诊断符合率为100%。结论在直肠粘膜活检标本常规HE染色下诊断有疑问时,NSE结合S100蛋白的免疫组织化学染色有助于确诊。